İçerik
- Kleidokraniyal Displazi Belirtileri
- Kleidokraniyal displaziye ne sebep olur?
- Kleidokraniyal Displazi Teşhisi
- Kleidokraniyal Displazi Tedavisi
Kleidokraniyal displazi, kafatası, yüz, omurga, köprücük kemiği ve bacaklar gibi dişleri ve kemikleri etkileyen nadir bir genetik durumdur. CCD'li kişilerde kemikler farklı şekilde oluşmuş olabilir veya normalden daha kırılgan olabilir ve köprücük kemiği gibi bazı kemikler olmayabilir.
"Cleidocranial displazi" adı köprücük kemiklerine atıfta bulunan "cleido" dan ve kafatasını ifade eden "kraniyal" den gelir. Kafatası ve köprücük kemiği anormallikleri, diş anormallikleri ile birlikte CCD'nin temel özellikleridir.
Kleidokraniyal Displazi Belirtileri
Vücuttaki birçok farklı kemik, CCD belirti ve semptomlarından etkilenebilir ve hafif vakalarda bunlar daha az belirgin ve teşhis edilmesi daha zor olabilir.
Kafatası ve Yüz
- Fontanellerin kapanmaması veya gecikmeli kapanması, bebeklerde kafatası plakaları arasındaki yumuşak noktalar (normalde, bebek çocukluk dönemine girerken kafatası plakaları birbirine örülür)
- Bazen merkezin aşağısında dikey bir oluk bulunan geniş, düz veya çıkıntılı bir alın
- Alçak, geniş bir burun köprüsü
- Geniş gözler
- Küçük orta yüz ve alt çene
- Yüksek kemerli sert damak veya yarık damak
- Sinüzite neden olan küçük veya eksik sinüsler
- Kulak enfeksiyonları ve bazen işitme kaybı gibi kulak sorunları
Diş
- Kendi kendine çıkmayan bebek dişleri
- Kemikle kaplı olabilen ve kendi başına büyüyemeyen gömülü yetişkin dişler.
- Süpernümerari (ekstra) dişler
- Çapraşık dişler
- Maloklüzyon (dişler ısırırken düzgün bir şekilde birleşmez), ısırık altında veya açık lokma
- Dişleri çürümeye daha yatkın hale getirebilen ince diş minesi (boşluklar)
Diğer alanlar
- Kısa boy
- Tamamen oluşmamış veya eksik köprücük kemiği (köprücük kemiği), eğimli omuzlar
- Kısa parmaklar
- Dar göğüs
- Ekstra veya eksik kaburga
- Pelvik kemiklerde doğumu zorlaştırabilecek şekil bozuklukları
- Skolyoz (omurganın eğriliği)
- Genu valgum (dizleri çarp)
- Osteopeni (azalmış kemik yoğunluğu)
- Uyku apnesi
Kleidokraniyal displaziye ne sebep olur?
Cleidocranial displazi, gelişmekte olan vücutta kemik oluşturan hücreler olan osteoblastların oluşumunda rol oynayan RUNX2 geninde ve kıkırdak üreten hücreler olan kondrositlerin olgunlaşmasında bir sorun olduğunda gelişir.
Kleidokraniyal Displazi Teşhisi
CCD, klinik muayene sırasında ve röntgen filmlerinde durumun ana özellikleri bulunduğunda teşhis edilir. RUNX2 genindeki bir mutasyon için genetik testler de CCD'yi teşhis etmeye yardımcı olabilir.
Kleidokraniyal Displazi Tedavisi
Tedavi, sendromun hastayı nasıl etkilediğine bağlıdır. CCD'li kişiler rahatlıklarını, işlevlerini ve sağlıklarını iyileştirmek için birden fazla ortopedik, yüz rekonstrüktif ve diş prosedürlerinden geçebilirler. Önerilen tedaviler şunları içerebilir:
- Çocuklar için, alnı veya elmacık kemiklerini yeniden şekillendirmek için yüz kemiklerine yüz rekonstrüktif cerrahi
- Omurga kolonunu desteklemek için spinal füzyon prosedürleri
- Çarpık dizleri düzeltmek için alt bacak ameliyatı (vücudun merkezine doğru içe doğru bükülen dizler)
- Kırılgan kemiklere bağlı kırıkların cerrahi onarımı
- Brakiyal pleksusu etkileyebilecek ve kol ağrısı veya sinir problemlerine neden olabilecek küçük köprücük kemiği parçalarının çıkarılması
- Kulak enfeksiyonlarını tedavi etmek için kulak tüpleri
- Kafatasının açık alanlarını korumak için spor yaparken koruyucu bir kask
- Kemikleri güçlendirmek için kalsiyum ve D vitamini takviyeleri
Kleidokraniyal Displazinin Neden Olduğu Diş Sorunlarının Tedavisi
Ortodonti ve ağız cerrahisi fazla veya gömülü dişleri ele alabilir. İlk adım, her dişin dikkatli bir şekilde değerlendirilmesi ve ardından fazladan dişlerin çekilmesidir. Uygulayıcılar, canlı dişleri korumak için dişeti dokusunu çıkarabilir ve bu dişlerin diş telleri ile ağza doğru büyümesini sağlayabilir. Daha hızlı sonuç almak için bazı hastalar implant, köprü veya protezleri tercih eder. Bazen ısırığı düzeltmek için çene ameliyatı gereklidir.