Konjenital Karaciğer Kusurları

İçerik

• Doğuştan karaciğer kusurları nelerdir?
• Doğuştan karaciğer kusurlarına ne sebep olur?
• Doğuştan karaciğer kusurlarının belirtileri nelerdir?
• Doğuştan karaciğer kusurları nasıl teşhis edilir?
• Doğuştan karaciğer kusurları nasıl tedavi edilir?
• Doğuştan karaciğer kusurlarının komplikasyonları nelerdir?
• Doğuştan karaciğer kusurlarıyla yaşamak
• Çocuğumun sağlık hizmeti sağlayıcısını ne zaman aramalıyım?
• Doğuştan karaciğer kusurları hakkında önemli noktalar
• Sonraki adımlar

Doğuştan karaciğer kusurları nelerdir?

Konjenital karaciğer kusurları, doğumda mevcut olan karaciğer bozukluklarıdır. Nadirdirler. Bu karaciğer bozuklukları genellikle safra kanallarını tıkar. Bu safra akışını etkiler. Safra, karaciğerde yapılan bir sıvıdır. Sindirime yardımcı olur. Safra kanalları karaciğerden safra alır ve depolanmak üzere safra kesesine getirir. Daha sonra safrayı sindirim için ince bağırsağa taşırlar.

Safra kanalları tıkandığında, karaciğerde safra oluşur. Bu karaciğere zarar verir.

Bazı doğuştan karaciğer kusurları şunları içerir:

• Biliyer atrezi. Safra kanallarının tıkandığı veya anormal şekilde geliştiği bebeklerde yaşamı tehdit eden bir durum. Bu, safra akışını karaciğerden engeller.
• Biliyer (koledok) kist. Karaciğer kanalının anormal şekilde oluştuğu bir durum. Bu aynı zamanda safra akışını da engelleyebilir.
• Alagille sendromu. Kalp, kemik, yüz özellikleri, göz ve diğerleri dahil diğer anormalliklerle ilişkili çok az safra kanalı.

Doğuştan karaciğer kusurlarına ne sebep olur?

Sağlık hizmeti sağlayıcıları, doğuştan karaciğer kusurlarının kesin nedenini bilmiyor. Büyük olasılıkla, fetüs gelişirken veya doğum anında meydana gelen bir şeyden kaynaklanmaktadır. Bu, aşağıdakilerden biri veya daha fazlası nedeniyle olabilir:

• Doğumdan sonra viral veya bakteriyel bir enfeksiyon
• Bağışıklık sisteminin bilinmeyen nedenlerle karaciğere veya safra kanallarına saldırması gibi bir bağışıklık sistemi sorunu
• Genetik bir mutasyon. Bu, bir genin yapısındaki uzun süreli bir değişikliktir.
• Fetüste karaciğer ve safra kanalı gelişimi sırasında bir problem
• Toksik maddelerle temas

Doğuştan karaciğer kusurlarının belirtileri nelerdir?

Safra akışını etkileyen doğuştan karaciğer kusurları bazı ortak semptomları paylaşır. Her çocuğun semptomları değişebilir, ancak şunları içerebilir:

• Deri ve gözlerde sararma (sarılık)
• Koyu renkli idrar
• Soluk, beyaz veya gri renkli dışkı
• Göbek kütlesi
• Göbek ağrısı
• Kilo almama (gelişememe)

Doğuştan karaciğer kusurlarının belirtileri diğer sağlık sorunları gibi görünebilir. Teşhis için daima çocuğunuzun sağlık uzmanıyla konuşun.

Doğuştan karaciğer kusurları nasıl teşhis edilir?

Çoğu durumda, safra akışını etkileyen doğuştan karaciğer kusurları doğumda veya hemen sonrasında teşhis edilir. Çocuğunuzun sağlık hizmeti sağlayıcısı tam bir sağlık geçmişi alacak ve fizik muayene yapacaktır. Çocuğunuzun da testleri olabilir. Bunlar şunları içerir:

• Laboratuvar testleri (kan, idrar ve dışkı).
• Karaciğer enzim testleri. Karaciğerin kırmızı veya şişmiş (iltihaplı) olup olmadığını kontrol etmek için özel kan testleri.
• Karaciğer fonksiyon testleri. Karaciğerin olması gerektiği gibi çalışıp çalışmadığını görmek için özel kan testleri.
• Genetik testler. Belirli özellikleri, hastalıkları veya bir hastalığa yatkınlığı arayan testler, bu hastalığa veya duruma sahip olan torunların sahip olmasına neden olabilir. Genetik testler doğum öncesi genetik testleri içerir.
• Karaciğer biyopsisi. Karaciğerden doku örnekleri alınır (iğne ile veya ameliyat sırasında) ve mikroskop altında kontrol edilir.
• CT tarama. Bu, vücudun ayrıntılı görüntülerini yapmak için X ışınları ve bir bilgisayar kullanan bir görüntüleme testidir. BT taraması kemiklerin, kasların, yağların ve organların ayrıntılarını gösterir. BT taramaları genel X ışınlarından daha ayrıntılıdır.
• Ultrason. Bu görüntüleme testi, yüksek frekanslı ses dalgaları ve bir bilgisayar kullanır.Kan damarlarının, dokuların ve organların görüntülerini oluşturur. Karaciğer, dalak ve böbrekler gibi iç karın organlarını görmek için kullanılır. Bir ultrason, farklı damarlardaki kan akışını kontrol edebilir.
• MR. Bu görüntüleme testi, büyük mıknatıslar, radyo frekansları ve bir bilgisayarın bir kombinasyonunu kullanır. Vücuttaki organ ve yapıların detaylı görüntülerini yapar. MRCP (manyetik rezonans kolanjiyopankreatografi), safra kanalı ve iç organların resimlerini çeken özel bir MRG türüdür.

Doğuştan karaciğer kusurları nasıl tedavi edilir?

Tedavi, çocuğunuzun sahip olduğu doğuştan karaciğer bozukluğunun türüne bağlı olacaktır. Ameliyat gerekli olabilir.

Çocuğunuzda koledok kisti varsa, kisti çıkarmak ve normal safra akışına izin vermek için ameliyat olması gerekir. Ameliyatın türü, kistin bulunduğu yere ve diğer faktörlere bağlı olacaktır.

Biliyer atrezili bebekler, Kasai prosedürü adı verilen bir ameliyatla tedavi edilir. Bu, hasarlı safra kanallarını çıkarır ve bunları ince bağırsaktan bir bölümle değiştirir. Safra daha sonra ince bağırsağa doğru akar. Karaciğer nakli gerekebilir.

Doğuştan karaciğer kusurlarının komplikasyonları nelerdir?

Tedavi edilmezse doğuştan karaciğer kusurları karaciğer hasarına ve ölüme neden olabilir.

Doğuştan karaciğer kusurlarıyla yaşamak

Ameliyat yapıldıktan ve kusur onarıldıktan sonra çocuklar genellikle sağlıklı yaşamlar sürdürebilirler. Bu aynı zamanda ameliyattan önce ne kadar karaciğer hasarının oluştuğuna da bağlı olacaktır.

Çocuğunuz karaciğer nakli geçirdiyse:

• Reddetme önleyici ilaçlar (immünosupresanlar) almalıdır. Bu ilaçlar, bağışıklık sisteminin yeni karaciğere saldırmasını önlemeye yardımcı olur. Çocuğunuz yeni karaciğeri olduğu sürece bu ilaçları almak zorunda kalacaktır.
• Çocuğunuzun muhtemelen vitamin takviyesi alması gerekecektir.

Tedaviden sonra, çocuğunuz sağlık ekibi tarafından düzenli olarak kontrol edilmelidir.

Çocuğunuzun sağlayıcısı destek grupları önerebilir. Bu, sizin ve çocuğunuzun durumuna uyum sağlamasına yardımcı olabilir.

Çocuğumun sağlık hizmeti sağlayıcısını ne zaman aramalıyım?

Çocuğunuzda herhangi bir doğuştan karaciğer kusuru belirtisi varsa, hemen çocuğunuzun sağlayıcısını arayın. Çocuğunuz tedaviden sonra semptomlar geliştirirse, sağlayıcıyı da arayın.

Çocuğunuz karaciğer nakli geçirdiyse, çocuğunuzun sağlık ekibine hangi red semptomlarını aramanız gerektiğini sorun. Ayrıca çocuğunuzun sağlık kurumunu ne zaman arayacaklarını da sorun.

Doğuştan karaciğer kusurları hakkında önemli noktalar

• Konjenital karaciğer kusurları, doğumda mevcut olan karaciğer bozukluklarıdır. Nadirdirler.
• Çoğu durumda bu bozukluklar safra kanallarını etkiler.
• Safra karaciğere geri döndüğünde karaciğere zarar verir.
• Genellikle bir tür ameliyat gerekir.
• Çocuğunuzda biliyer atrezi varsa, karaciğer nakli gerekebilir.

Sonraki adımlar

Çocuğunuzun sağlık kurumunu ziyaretinizden en iyi şekilde yararlanmanıza yardımcı olacak ipuçları:

• Ziyaretin nedenini ve ne olmasını istediğinizi bilin.
• Ziyaretinizden önce cevaplanmasını istediğiniz soruları yazın.
• Ziyarette yeni bir teşhisin adını ve varsa yeni ilaçları, tedavileri veya testleri yazın. Ayrıca sağlayıcınızın çocuğunuz için verdiği yeni talimatları da not edin.
• Neden yeni bir ilaç veya tedavinin reçete edildiğini ve çocuğunuza nasıl yardımcı olacağını öğrenin. Ayrıca yan etkilerin ne olduğunu da bilin.
• Çocuğunuzun durumunun başka şekillerde tedavi edilip edilemeyeceğini sorun.
• Bir test veya prosedürün neden önerildiğini ve sonuçların ne anlama geldiğini öğrenin.
• Çocuğunuz ilacı almazsa veya testi veya prosedürü yaptırmazsa ne bekleyeceğinizi bilin.
• Çocuğunuzun bir takip randevusu varsa, o ziyaretin tarihini, saatini ve amacını yazın.
• Mesai saatlerinden sonra çocuğunuzun sağlayıcısıyla nasıl iletişime geçebileceğinizi öğrenin. Çocuğunuz hastalanırsa ve sorularınız varsa veya tavsiyeye ihtiyacınız varsa bu önemlidir.