İçerik
Costello sendromu, kısa boy, karakteristik yüz özellikleri, burun ve ağız çevresinde büyümeler ve kalp problemlerine neden olan, vücudun birden fazla sistemini etkileyen çok nadir görülen bir hastalıktır. Costello sendromunun nedeni bilinmemekle birlikte, genetik mutasyondan şüphelenilmektedir. 2005 yılında Delaware'deki (ABD) DuPont Çocuk Hastanesi'ndeki araştırmacılar, HRAS dizisindeki gen mutasyonlarının, çalıştıkları Costello sendromlu 40 kişinin% 82.5'inde mevcut olduğunu buldular.Dünya çapında tıbbi literatürde Costello sendromunun yalnızca 150 raporu yayınlandı, bu nedenle sendromun gerçekte ne sıklıkta ortaya çıktığı veya bundan kimin etkilenme olasılığının daha yüksek olduğu açık değil.
Semptomlar
Costello sendromunun tipik semptomları:
- Doğumdan sonra kilo alma ve büyüme güçlüğü, kısa boylu
- Boyunda, avuç içlerinde, parmaklarda ve ayak tabanlarında aşırı gevşek cilt (cutis laxa)
- Ağız ve burun delikleri çevresinde kanserli olmayan büyümeler (papillomata)
- Büyük bir kafa, büyük, kalın loblu düşük kulaklı kulaklar, kalın dudaklar ve / veya geniş burun delikleri gibi karakteristik yüz görünümü
- Zeka geriliği
- Ellerde ve ayaklarda veya kollarda ve bacaklarda kalınlaşmış, kuru cilt (hiperkeratoz)
- Parmakların anormal derecede esnek eklemleri.
Bazı kişilerde dirseklerde hareket kısıtlılığı veya ayak bileğinin arkasındaki tendonda sıkışma olabilir. Costello sendromlu bireylerde kalp kusurları veya kalp hastalığı (kardiyomiyopati) olabilir. Sendromla ilişkili hem kanserli hem de kanserli olmayan yüksek bir tümör büyümesi insidansı vardır.
Teşhis
Costello sendromunun teşhisi, bozuklukla doğan bir çocuğun fiziksel görünümünün yanı sıra mevcut olabilecek diğer semptomlara dayanır. Costello sendromlu çoğu çocuk beslenmenin yanı sıra kilo alıp büyümekte de zorluk çeker, bu nedenle bu tanıyı önerebilir. Costello sendromunun teşhisi, düşündürücü klinik bulgular ve HRAS geninin patojenik bir varyantının moleküler genetik testlerle tanımlanmasıyla konur.
Tedavi
Costello sendromu için özel bir tedavi yoktur, bu nedenle tıbbi bakım mevcut semptom ve bozukluklara odaklanır. Costello sendromlu tüm bireylerin, kalp kusurlarını ve kalp hastalığını aramak için bir kardiyoloji değerlendirmesi almaları önerilir. Fiziksel ve mesleki terapi, bir bireyin gelişim potansiyeline ulaşmasına yardımcı olabilir. Tümör büyümesi, omurga veya ortopedik sorunlar ve kalp veya kan basıncı değişiklikleri için uzun vadeli izleme de önemlidir, çünkü Costello sendromlu bir bireyin ömrü kalp problemlerinin veya kanserli tümörlerin varlığından etkilenecektir.