İçerik
Cri du Chat Sendromu (Fransızca "kedi ağlaması"), kromozom 5'in eksik veya silinmiş kısımlarının neden olduğu nadir bir kromozomal bozukluktur. Sendromla doğan bebeklerde sıklıkla kedi gibi ses çıkaran tiz bir ağlama vardır, bu nedenle bu durum isim. Durum, kromozom 5'in kısa kolunun (p) eksik kısımlarından kaynaklandığından, Cri du Chat, 5p- (5p eksi) sendromu olarak da bilinir.Semptomlar
Cri du Chat sendromunun temel fiziksel özellikleri ve semptomları, 5. kromozomun küçük kolundaki (p) eksik veya silinmiş genlerden kaynaklanır. Araştırmacılar, Cri du Chat ile ilişkili spesifik semptom setinin ve bu semptomların ciddiyetinden şüphelenirler. kromozomun silinmiş veya eksik kısmının boyutu ve konumu ile bağlantılıdır.
Diğer kromozomal bozukluklar gibi, durumun semptomları ve ciddiyeti kişiden kişiye değişir. Bununla birlikte, durumun doğumdan itibaren farkedilebilen birkaç önemli tezahürü vardır. Bu ayırt edici özellikler şunları içerir:
- Düşük doğum ağırlığı
- Kötü emme refleksi
- Yavaş büyüme veya gelişememe
- Kedi gibi ses çıkaran tiz, mırıldanan bir ağlama
- Düşük kas tonusu
Tüm özelliklere sahip olmasalar da, Cri du Chat'li birçok yenidoğanın aşağıdakiler de dahil olmak üzere farklı fiziksel özellikleri vardır:
- Küçük bir kafa (mikrosefali) ve çene
- Anormal derecede yuvarlak bir yüz
- Dişlerin maloklüzyonu
- Geniş, aşağı doğru eğimli gözler
- Göz çevresindeki ekstra deri kıvrımları
- Düşük ayarlanmış kulaklar
- El ve ayak parmaklarında "dokuma" (eşzamanlı olarak)
- Yarık dudak veya yarık damak
Durumdaki çocuklar büyüdükçe, Cri du Chat ile ilgili bir dizi semptomun yanı sıra, bu durumla teşhis edilen kişilerde yaygın olarak bulunan diğer bozuklukları da göstermeye ve deneyimlemeye başlayabilirler:
- Motor, bilişsel ve konuşma gecikmeleri
- Orta ila şiddetli zihinsel engel
- Psikomotor sakatlık
- Nöbetler
- El çırpma, sallanma ve gürültü hassasiyeti gibi otizm benzeri davranışlar
- Skolyoz
- Doğuştan kalp kusurları (hastaların yaklaşık yüzde 15-20'si)
- Fıtıklar
- Öfke nöbetleri ve yetersiz dikkat / dürtü kontrolü gibi davranış sorunları
- Yavaş, korumalı bir yürüyüşle yürümek veya tekerlekli sandalyeler dahil hareket yardımcılarına ihtiyaç duymak
- Başa vurma ve deri yolma gibi kendine zarar veren davranışlar
- Tekrarlayan enfeksiyonlar (özellikle solunum, kulak ve gastrointestinal)
- Uzağı görememe
- Kabızlık
- Böbrek veya idrar anormallikleri
- Saçın erken grileşmesi
- Uyku problemi
- Tuvalet eğitimi sorunları
Nedenleri
Cri du Chat sendromu ilk olarak 1963'te Jérôme Lejeune adlı Fransız bir çocuk doktoru tarafından tanımlandı. Lejeune en çok trizomi 21'in (Down sendromu) genetik temelini keşfetmesiyle tanınır.
Bozukluğun çok nadir olduğuna inanılıyor - her yıl Amerika Birleşik Devletleri'nde Cri du Chat ile sadece yaklaşık 50-60 bebek doğuyor. Durum, kadınları erkeklerden daha sık etkileme eğilimindedir ve tüm etnik kökenlerden insanlarda teşhis edilir.
Cri du Chat genlerle ilişkili olsa da, mutlaka kalıtsal bir durum değildir. Çoğu vaka meydana gelir de novo embriyonik gelişim sırasında (veya kendiliğinden). Araştırmacılar bu silme işlemlerinin neden gerçekleştiğinden emin değiller. Kendiliğinden silinme nedeniyle Cri du Chat ile doğan bir bebeğin ebeveynleri normal kromozomlara sahip olacaktır. Bu nedenle, gelecekte başka bir bebekleri olursa, başka bir çocuğun da bu durumla doğması olası değildir.
Bazı durumlarda, bu durum genlerin bir kromozomdan diğerine yer değiştirmesi nedeniyle oluşur. Bu, genetik materyalin yeniden düzenlenmesine neden olur. Kromozomlar arasındaki translokasyonlar kendiliğinden meydana gelebilir veya etkilenen bir genin taşıyıcısı olan bir ebeveynden aktarılabilir.
Araştırmacılar, ciddi zihinsel engelli Cri du Chat'li kişilerin belirli bir gende, CTNND2'de silinmeler olabileceğinden şüpheleniyorlar. Durumun semptomları ve belirli genler arasındaki potansiyel bağlantı hakkında daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır, ancak ilişki hakkında daha fazla şey öğrenildikçe, nedenin daha iyi anlaşılması muhtemeldir. Gendeki silinmelerin neden meydana geldiğini anlamak, Cri du Chat'li kişilerin yaşamlarını iyileştirmek için tanı ve tedaviyi yönlendirmenin önemli bir parçası olacaktır.
Teşhis
Çoğu Cri du Chat vakası, kapsamlı bir yenidoğan değerlendirmesinin bir parçası olarak doğumda teşhis edilebilir. Durumun temel fiziksel özellikleri, özellikle mikrosefali, yenidoğanlarda kolayca tanımlanabilir. Bebeğin "kedi ağlaması", düşük kas tonusu ve zayıf emme refleksi gibi diğer ilişkili semptomlar da doğumdan hemen sonra görülür.
Karyotipleme, floresan yerinde hibridizasyon (FISH) ve Kromozom Mikroarray Analizi dahil olmak üzere birkaç farklı genetik test türü, Cri du Chat'in teşhisi olan kromozom 5'te silinmeleri aramak için kullanılabilir.
Bir doktor ayrıca, silmelerin kendiliğinden mi yoksa bir ebeveynin etkilenen geninden mi kaynaklandığını belirlemek için daha özel testler isteyebilir. İkincisi söz konusuysa, hangi ebeveynin translokasyonlu gene sahip olduğunu belirleyebilen testler vardır.
Daha özel genetik test tekniklerinin artan kullanılabilirliği, bazı Cri du Chat vakalarının doğum öncesi olarak teşhis edilmesine izin verdi.
Genetik Bozukluklarda Yenidoğan TaramalarıTedavi
Cri du Chat'in şiddeti bir spektrumda mevcuttur. Bu duruma ve semptomlarına sahip olma, teşhis koyma ve tedavi etme deneyimi, hastalığa sahip olan her kişiye özgü olacaktır. Cri du Chat'li çocukları olan aileler, genellikle yardımcı sağlık uzmanları, sosyal hizmet uzmanları ve eğitim uzmanları dahil olmak üzere birçok farklı sağlık hizmeti sağlayıcısının yardımına başvurur. Cri du Chat'li bir çocuğun doğumundan sonra, ebeveynler genellikle genetik danışmanlığa yönlendirilir.
Cri du Chat genellikle doğumda veya kısa bir süre sonra teşhis edildiğinden, aileler hemen bir destek ekibi oluşturmaya başlayabilir. Erken müdahale, ailelerin, Cri du Chat'li çocukların yaşıtlarına kıyasla hem fiziksel hem de duygusal farklılıkları yönetmeye yönelik stratejiler geliştirmelerine yardımcı olur.
Cri du Chat tanısı alan çocukların çoğu, ilk doğum günlerinden önce bir tür terapiye başlar. Bu genellikle fiziksel, mesleki ve konuşma terapisinin bir kombinasyonunu içerir. Bir hastanın doğuştan kalp kusuru gibi ilişkili bir sağlık sorunu varsa, rutin bakıma ek olarak daha özel tıbbi hizmetlere de ihtiyaç duyacaktır.
Ebeveynlerin, Cri du Chat'li çocukların okula uyum sağlamasına yardımcı olmak için topluluk ve akademik kaynaklar aramaları gerekebilir. Özel eğitim programları, çocuğun öğrenme ve / veya fiziksel engelinin türüne ve kapsamına bağlı olarak ve aynı zamanda sosyal ve davranışsal ihtiyaçlarını da dikkate alarak bir seçenektir. Bazı aileler, Cri du Chat ile çocukları evde eğitim almayı veya onları özel olarak tasarlanmış okullara veya programlara kaydettirmeyi seçerler.
Cri du Chat'li hastaların yaşam beklentisi, durumdan doğrudan etkilenmez, ancak özelliklerinden kaynaklanan komplikasyonlar (solunum problemlerine yatkınlarsa aspirasyon pnömonisi gelişmesi gibi) bir risk oluşturabilir. Belgelenen pek çok vakada, Cri du Chat'li çocuklar orta yaşlara ve sonrasına kadar yaşamışlardır. Bununla birlikte, Cri du Chat'e sahip kişiler her zaman bağımsız olarak yaşayamazlar. Koşullu birçok yetişkinin destekleyici sağlık, sosyal, vaka yönetimi ve mesleki hizmetlere ihtiyacı olacaktır.
Alternatif ve tamamlayıcı terapiler, özellikle çocukluk ve ergenlik döneminde Cri du Chat'li hastalar için de yararlı olabilir. Hayvanları içeren oyun terapisi, aromaterapi, müzik terapisi ve terapinin Cri du Chat'li çocuklara fayda sağladığı görülmüştür.
Bugün Kullanılan En Popüler Alternatif İlaçlardan 5'iDaha ciddi engelleri olan, beslenme tüplerine ihtiyaç duyan (parenteral beslenme) ve ciddi kendine zarar verici davranışlar sergileyen çocuklar için ek bakım gerekebilir. Evde sağlık hemşireleri, toplum yaşamı veya bakım tesisleri de çocuklarının dolu, güvenli, mutlu ve sağlıklı bir yaşam sürmelerine yardımcı olmak için yardıma ihtiyaç duyan aileler için seçeneklerdir.
Verywell'den Bir Söz
Cri du Chat semptomları bir spektrumda bulunur ve şiddetli zihinsel ve fiziksel engelleri, konuşma veya motor fonksiyonlarda gecikmeleri ve davranış problemlerini veya doğuştan kalp kusurları veya skolyoz gibi diğer tıbbi durumları içerebilir. Durumla ilgili komplikasyonlar veya genellikle onunla birlikte ortaya çıkan komplikasyonlar ciddi sağlık sorunlarına neden olabilir, ancak Cri du Chat'li çoğu insanın orta yaş ve sonrasında iyi yaşadığını hatırlamak önemlidir.