İçerik
Sistinoz, amino asit sistininin vücut hücrelerinden düzgün bir şekilde taşınmadığı kalıtsal bir kromozom 17 bozukluğudur. Bu, vücutta doku ve organ hasarına neden olur. Sistinoz semptomları her yaşta başlayabilir ve tüm etnik kökenlerden hem erkekleri hem de kadınları etkiler. Dünyada bilinen sadece 2000 civarında sistinozlu birey vardır.Sistinoz geni (CTNS), otozomal resesif bir şekilde kalıtılır. Bu, bir çocuğun bozukluğu miras alması için, her iki ebeveynin de CTNS geninin taşıyıcısı olması gerektiği ve çocuğun, her ebeveynden bir tane olmak üzere kusurlu genin iki kopyasını miras alması gerektiği anlamına gelir.
Semptomlar
Sistinozun semptomları, hastalığın hangi formunun mevcut olduğuna bağlı olarak değişir. Semptomlar hafiften şiddetliye kadar değişebilir ve zamanla ilerleyebilir.
- İnfantil nefropatik sistinoz: Bu, semptomların bebeklik döneminde, genellikle 1 yaşından önce başladığı en yaygın ve en şiddetli sistinoz şeklidir. Bu tür sistinozu olan çocuklar genellikle kısa boy, retinada değişiklikler (retinopati), ışığa duyarlılık (fotofobi), kusma, iştahsızlık ve kabızlığa sahiptir. Ayrıca Fanconi sendromu olarak bilinen bozulmuş böbrek fonksiyonu geliştirirler. Fanconi sendromunun semptomları arasında aşırı susama (polidipsi), aşırı idrara çıkma (poliüri) ve düşük kan potasyumu (hipokalemi) bulunur.
- Geç başlangıçlı (aynı zamanda orta, genç veya ergen olarak da adlandırılır) nefropatik sistinoz: Bu formda semptomlar genellikle 12 yaşından önce teşhis edilmez ve hastalık zamanla yavaş ilerler. Gözün kornea ve konjunktivasında ve kemik iliğinde sistin kristalleri bulunur. Böbrek fonksiyonu bozulmuştur ve bu sistinoz formuna sahip kişilerde Fanconi sendromu da gelişebilir.
- Yetişkin (iyi huylu veya nefropatik olmayan) sistinoz: Bu sistinoz şekli yetişkinlikte başlar ve böbrek yetmezliğine neden olmaz. Gözün kornea ve konjunktivasında sistin kristalleri birikir ve ışığa duyarlılık (fotofobi) mevcuttur.
Teşhis
Kan hücrelerindeki sistin seviyesi ölçülerek sistinoz teşhisi doğrulanır. Diğer kan testleri potasyum ve sodyumdaki dengesizlikleri kontrol edebilir ve idrardaki sistin seviyesi kontrol edilebilir. Bir göz doktoru, kornea ve retinadaki değişiklikler için gözleri inceleyecektir. Böbrek dokusu örneği (biyopsi), sistin kristalleri ve böbrek hücreleri ve yapılarında yıkıcı değişiklikler açısından mikroskop altında incelenebilir.
Tedavi
İlaç sisteamin (Cystagon), sistin vücuttan atılmasına yardımcı olur. Zaten yapılmış hasarı tersine çeviremese de, yavaşlamaya yardımcı olabilir veya daha fazla hasar oluşmasını önleyebilir. Sisteamin, özellikle yaşamın erken dönemlerinde başladığında, sistinozlu bireyler için çok faydalıdır. Fotofobi veya diğer göz semptomları olan kişiler, sisteamin göz damlalarını doğrudan gözlere uygulayabilir.
Böbrek fonksiyon bozukluğu nedeniyle, sistinozlu çocuklar ve ergenler, sodyum, potasyum, bikarbonat veya fosfat gibi mineral takviyeleri ve D Vitamini alabilir. Böbrek hastalığı zamanla ilerlerse, böbreklerin biri veya her ikisi de kötü çalışabilir veya çalışmayabilir. herşey. Bu durumda böbrek nakli gerekebilir. Nakledilen böbrek sistinozdan etkilenmez. Sistinozlu çoğu çocuk ve ergen, bir pediatrik nefrologdan (böbrek doktoru) düzenli bakım alır.
Büyümekte güçlük çeken çocuklar büyüme hormonu tedavisi alabilirler. İnfantil sistinozu olan çocuklar yutma, kusma veya karın ağrısı ile ilgili zorluk yaşayabilir. Bu çocukların bir gastroenterolog tarafından değerlendirilmesi gerekir ve semptomlarını kontrol etmek için ek tedaviler veya ilaçlar gerekebilir.