İçerik
Dandy-Walker malformasyonu olarak da bilinen Dandy-Walker sendromu, beynin beyincik kısmını etkileyen nadir, doğuştan bir hidrosefalidir (beyinde sıvı birikmesi). Her yıl 25.000 ila 35.000 canlı doğumdan 1'inde ortaya çıkan durum, serebellumun farklı bölümlerinin anormal şekilde gelişmesine neden olur.Dandy-Walker sendromuyla ilişkili bazı malformasyonlar şunları içerir:
- Serebellumun merkezi kısmı olan vermisin yokluğu veya sınırlı gelişimi
- Serebellumun sol ve sağ taraflarının sınırlı gelişimi
- Dördüncü ventrikülün genişlemesi, sıvının beynin üst ve alt kısımları ile omurilik arasında akmasına izin veren küçük bir alan
- Kafatasının tabanında beyin sapı ve serebellumun bulunduğu yerde büyük, kist benzeri bir oluşumun gelişmesi
Beyincik vücudun hareketinin, dengesinin ve koordinasyonunun hayati bir parçası olduğu için, Dandy-Walker sendromlu birçok kişinin gönüllü kas hareketleri ve koordinasyonu ile ilgili sorunları vardır. Ayrıca motor becerileri, ruh hali ve davranışlarıyla ilgili zorluklar yaşayabilirler ve sınırlı entelektüel gelişimleri olabilir. Dandy-Walker sendromu olanların yaklaşık yarısı zihinsel engelli.
Bu durumun derecesi ve etkileri kişiden kişiye değişir, ancak yaşam boyu tedavi gerektirebilir. Dandy-Walker sendromunun yanı sıra belirti ve semptomları ve mevcut tedavi seçenekleri hakkında daha fazla bilgi edinmek için okumaya devam edin.
Nedenleri
Dandy-Walker sendromunun gelişimi, serebellum ve çevresindeki yapılar tam olarak gelişmediğinde utero'nun çok erken döneminde ortaya çıkar.
Dandy-Walker sendromlu birçok insanda bu duruma bağlı kromozomal anormallikler olmasına rağmen, araştırmacılar çoğu vakanın son derece karmaşık genetik bileşenlerden veya doğum kusurlarına neden olan maddelere maruz kalma gibi izole çevresel faktörlerden kaynaklandığına inanıyor.
Çocuklar veya kardeşler gibi acil aile üyeleri, Dandy-Walker sendromu geliştirme riski daha yüksektir, ancak farklı bir kalıtım modeline sahip değildir - kardeşler için, ortaya çıkma oranı yaklaşık yüzde 5'tir.
Bazı araştırmalar, annenin sağlığının Dandy-Walker sendromunun gelişimine de katkıda bulunabileceğini düşündürmektedir. Diyabetli kadınların bu durumdaki bir çocuğu doğurma olasılığı daha yüksektir.
Çocuklarda Genetik Anormallikler Nasıl Oluşur?
Semptomlar
Çoğu insan için, Dandy-Walker sendromunun belirti ve semptomları doğumda veya ilk yıllarında belirgindir, ancak bireylerin yüzde 10 ila 20'si geç çocukluk veya erken yetişkinliğe kadar semptom geliştirmeyebilir.
Dandy-Walker sendromunun semptomları kişiden kişiye değişir, ancak bebeklik dönemindeki gelişim sorunları ve hidrosefali nedeniyle artan baş çevresi ilk veya tek belirti olabilir.
Dandy-Walker sendromunun diğer bazı yaygın semptomları şunları içerir:
- Yavaşlamış motor gelişimi: Dandy-Walker sendromlu çocuklar genellikle emekleme, yürüme, dengeleme gibi motor becerilerde ve vücut parçalarının koordinasyonunu gerektiren diğer motor becerilerde gecikmeler yaşarlar.
- Kafatasının aşamalı genişlemesi ve tabanında şişkinlik: Kafatasında sıvı birikmesi, zamanla kafatasının boyutunu ve çevresini artırabilir veya tabanında büyük bir çıkıntı oluşmasına neden olabilir.
- Kafa içi basıncının belirtileri: Sıvı birikmesi, kafa içi basıncının artmasına da katkıda bulunabilir. Bu semptomların bebeklerde tespit edilmesi zor olsa da, sinirlilik, kötü ruh hali, çift görme ve kusma daha büyük çocuklarda göstergeler olabilir.
- Sarsıntılı, koordine olmayan hareketler, kas sertliği ve spazmlar: Hareketleri kontrol edememe, dengeleme veya koordineli görevleri yerine getirememe, beyincik gelişimi ile ilgili sorunlar önerebilir.
- Nöbetler: Dandy-Walker sendromlu kişilerin yaklaşık yüzde 15 ila 30'u nöbet geçirir.
Çocuğunuz bu semptomlardan herhangi birini geliştirmeye başlarsa, derhal çocuk doktorunuza başvurun. Çocuğunuzun semptomlarını, başladığında, semptomların şiddetini ve gözle görülür ilerlemeyi kaydettiğinizden ve notlarınızı randevunuza getirdiğinizden emin olun.
Teşhis
Dandy-Walker sendromu tanısal görüntüleme ile teşhis edilir. Bir fizik muayene ve anketten sonra, çocuğunuzun doktoru beyindeki malformasyonlar ve sıvı birikimi dahil Dandy-Walker sendromunun belirtilerini aramak için ultrason, bilgisayarlı tomografi (CT) taraması veya manyetik rezonans görüntüleme (MRI) isteyecektir.
Tedavi
Dandy-Walker sendromu günlük yaşamı etkileyebilse de, daha hafif vakalar her zaman tedavi gerektirmez - kişinin yaşadığı gelişim ve koordinasyon sorunlarının ciddiyetine bağlıdır.
Dandy-Walker sendromu için bazı yaygın tedaviler şunları içerir:
- Kafatasına bir şantın cerrahi implantasyonu: Çocuğunuz kafa içi basınç artışı yaşarsa, doktorlar, basıncı hafifletmeye yardımcı olmak için kafatasına bir şant (küçük bir tüp) takılmasını önerebilir. Bu tüp kafatasından sıvıyı boşaltacak ve güvenli bir şekilde emilebileceği vücudun diğer bölgelerine taşıyacaktır.
- Çeşitli terapiler: Özel eğitim, mesleki terapi, konuşma terapisi ve fizik tedavi, çocuğunuzun Dandy-Walker sendromuyla bağlantılı sorunları yönetmesine yardımcı olabilir. Çocuğunuz için en etkili terapiler hakkında çocuk doktorunuzla konuşun.
Sağkalım ve prognoz, malformasyonun ciddiyetine ve diğer konjenital kusurların varlığına bağlıdır.
Yüksek İntrakraniyal Basıncın YönetilmesiVerywell'den Bir Söz
Beyni etkileyen herhangi bir durum gibi, bir Dandy-Walker sendromu teşhisi de korkutucu olabilir. Dandy-Walker sendromlu çoğu insanın eğitici, mesleki ve fiziksel terapilerin yardımıyla mutlu ve sağlıklı yaşamlar sürdürebileceğini hatırlamak önemlidir.