İçerik
- Diastrofik displazi nedir?
- Diastrofik displazinin özellikleri nelerdir?
- Diastrofik Displazi Teşhisi
- Diastrofik Displazi Tedavisi
Diastrofik displazi nedir?
"Diastrofik" kelimesi, bozuk anlamına gelen Yunanca bir kelimeden gelir. Diastrofik displazi, kulaklar, omurga, uzun kemikler ve ayaklarda tutulum olduğu için birçok ciddi iskelet anormalliği olan bir durumdur.
Diastrofik displazi, otozomal resesif olan nadir bir genetik bozukluktur, yani her ebeveynden anormal bir gen alınır. Durum, vücutta kıkırdağı etkileyen sülfat içeriğinin azalmasına neden olur. Bu da kemik büyümesini ve yüksekliğini etkiler. Diyastrofik displazili kişilerin ortalama boyu 50 ila 53 inçtir. Hasta ne kadar uzunsa, o kadar az etkilenir.
Diastrofik displazinin özellikleri nelerdir?
Diastrofik displazili hastalar aşağıdakilerin bir kısmına veya tümüne sahip olabilir:
- Otostopçu başparmak - uzatıldığında geriye doğru bükülen başparmak
- Belirgin yanaklar
- Düz burun köprüsü
- Yarık dudak
- Kulak deformiteleri
- Trakeada anormal kıkırdak
İskelet anormallikleri servikal omurgadan (boyun) ayaklara kadar da ortaya çıkabilir. Bu, aşağıdakiler dahil ek semptomlara neden olabilir:
- Servikal dengesizlik
- Boyun kifozu, yani boyun anormal bir eğriye sahiptir
- Skolyoz veya omurganın yana doğru eğriliği, ancak çoğu 50 dereceyi geçmiyor
- Kalça ve diz fleksiyon kontraktürleri, yani kalça ve dizler tam olarak düzleşemez
- Kalça ve diz dejeneratif değişiklikler, yani kıkırdağın bozulması, ağrılı artritik değişikliklere yol açar
- Omuzların ve radyal başın subluksasyonları (kısmi çıkıklar) (dirsekte radius kemiğinin sonu)
- Clubfeet, ayakların "içe dönük" bir pozisyonda sıkıştığı anlamına gelir
Diastrofik Displazi Teşhisi
Doktor, tam bir tıbbi öykü, fizik muayene ve teşhis testleri ile diastrofik displazi teşhisini koyar.
Teşhis prosedürleri şunları içerebilir:
- Omurga ve alt ekstremite röntgenleri
- Zayıflık ve artmış refleksler gibi nörolojik semptomlarla birlikte servikal kifoz mevcutsa, MRI servikal omurganın taramaları
- Eklemlerdeki kıkırdağı değerlendirmek için artrogramlar veya kalçalara, dizlere ve / veya ayak bileğine boya enjeksiyonu
Diastrofik Displazi Tedavisi
Diastrofik displazi tedavisi, ilişkili ortopedik koşullara bağlı olarak değişir:
- Clubfeet - Ayağı daha normal bir pozisyona getirmek için alçı ve ameliyatla düzeltilebilirler.
- Skolyoz - destek hafif eğriler için ve çok küçük çocuklarda kullanılabilir, ancak büyük bir eğri varsa (50 dereceden fazla), genellikle bir spinal füzyon önerilir.
- Servikal kifoz - nörolojik değişikliklerle ilerleyici ise tedavi, olası bir hale yerleştirme ile arka servikal füzyonu içerebilir.
- Kalça ve diz fleksiyon kontraktürü - yürüme yeteneğini iyileştirmek için alçı ve ameliyatla bunun düzeltilmesi gerekebilir.
- Kalça ve diz artriti - ağrı şiddetli hale gelirse tam eklem replasmanı gerekebilir.