Doose Sendromuna Genel Bir Bakış

İçerik

• Semptomlar
• Nedenleri
• Teşhis
• Tedavi

Doose sendromu, erken çocukluk döneminde başlayan nadir bir nöbet bozukluğudur. Bu duruma miyoklonik astatik epilepsi ve miyoklonik atonik epilepsi de denir.

Doose sendromu, bir tür genelleştirilmiş epilepsi olarak kabul edilir. Doose sendromunun nöbetlerini ilaçla yönetmek zor olabilir. Çocuklar ergenliğe veya yetişkinliğe ulaştıklarında iyileşebilirler ve artık tedavi gerekmeyebilir.

Epilepsi, tekrarlayan nöbetler geçirme eğilimidir. Doose sendromu bir epilepsi sendromudur. Çok sayıda farklı epilepsi sendromu vardır. Epilepsi sendromları, nöbetlerin başladığı yaş, nöbetlerin türü ve sıklığı, ilişkili semptomlar ve kalıtsal bir model gibi belirli karakteristik özelliklere sahiptir.

Semptomlar

Doose sendromunun ilk nöbeti genellikle 7 ay ile 6 yaş arasında başlar. Durum, daha önce sağlıklı olan ve gelişimsel kilometre taşlarına zamanında ulaşan (yürüme, konuşma ve sosyalleşme gibi) çocukları etkiler. Tekrarlayan nöbetler, ilk nöbetten haftalar veya aylar sonra başlayabilir. Doose sendromlu hastaların% 50'den fazlası ateşli bir nöbet veya ateşsiz jeneralize tonik-klonik nöbet ile başvurur.

Doose sendromunda ortaya çıkan nöbet türleri şunları içerir:

Atonik nöbetler: Atonik nöbetler, ani bir kas tonusu kaybını içerir ve çocukların bir şeyleri düşürmesine veya düşmesine neden olabilir. Atonik nöbet geçiren çocuklar, bölümler sırasında bilinçli değildir ve onları hatırlamayabilir.

Miyoklonik nöbetler: Miyoklonik nöbetler, bir kas veya kas grubunun ani sarsıntılı spazmları ile karakterizedir. Süreleri birkaç saniye ile birkaç dakika arasında sürebilir.

Miyoklonik astatik nöbetler: Bu, Doose sendromunun yanı sıra diğer epilepsi türlerinde yaygın olarak görülmeyen bir nöbet türüdür. Bu tip nöbet, miyoklonik bir nöbet olarak başlar ve ardından atonik bir dönem izler.

Devamsızlık nöbetleri: Eskiden petit mal nöbetleri olarak adlandırılan absans nöbetleri, birçok çocukluk çağı epilepsi sendromunda görülür. Bu nöbetler genellikle bakış büyüsü olarak tanımlanır. Bu nöbetler sırasında çocuklar genellikle tepkisizdir ve çevrelerinden birkaç saniye habersizdirler.

Devamsızlık nöbetleri titreme veya sarsılma hareketlerini içermez ve kas tonusunda bozulmaya neden olmaz. İnsanlar absans nöbeti sırasında meydana gelen olayları hatırlamazlar ve geçirdiklerini hatırlayamazlar.

Genelleştirilmiş tonik-klonik nöbetler: Genelleştirilmiş tonik-klonik nöbetler, bilinç bozukluğu ile vücudun her iki tarafının sarsılması ve titremesini içeren nöbet türüdür. Genellikle bunları şiddetli yorgunluk izler.

Doose sendromu olan çocuklar genellikle düzenli olarak birkaç nöbet türü yaşarlar. Bu durum, bazı çocukların her gün çok sayıda nöbet geçirmesi ve bazılarının da haftada birkaç nöbet geçirmesi ile değişkenlik gösterir.

İlişkili Belirtiler

Doose sendromu olan bazı çocuklar nöbetler dışında başka etkiler de yaşayabilir. Uzmanlar, bu etkilerin Doose sendromunun bir parçası olarak mı yoksa nöbet geçirmenin bir yan etkisi olarak mı ortaya çıktığından emin değiller.

Doose sendromlu bazı çocukların ataksi (koordinasyon sorunu), dizartri (net olmayan konuşma) veya özellikleri otizm (kendilerini ifade etmede ve başkalarıyla etkileşimde zorluk).

Komplikasyonlar

Doose sendromu, uzun vadeli etkileri olan çeşitli sağlık sorunlarına neden olabilir. Düşme atakları, nöbet sırasında veya sonrasında meydana gelen ani düşme olaylarıdır. Bu, büyük fiziksel yaralanmalara neden olabilir.

Status epileptikus, kendiliğinden düzelmeyen bir nöbet bölümüdür. Bu nöbetler nefes almayı engelleyebilir ve acil tıbbi müdahale gerektirir. Status epileptikus, Doose sendromunun nadir görülen bir komplikasyonudur.

Zaten gelişmiş olan fiziksel veya bilişsel yeteneklerin kaybı olan gelişimsel gerileme de meydana gelebilir.

Nedenleri

Doose sendromuyla kesin olarak bağlantılı bilinen risk faktörleri yoktur ve genellikle bireysel nöbetler için belirli bir neden veya tetikleyici yoktur. Bununla birlikte, ateş ve yorgunluk gibi yaygın nöbet tetikleyicileri, bölümleri tetikleyebilir. Yanıp sönen ışıklara yanıt olarak meydana gelen ışığa duyarlı nöbetler de meydana gelebilir.

Doose sendromunda meydana gelen nöbetler, genelleştirilmiş nöbetlerdir, yani tüm beyin boyunca anormal sinir aktivitesi ile başlarlar. Bu, beynin küçük bir bölgesinde anormal sinir aktivitesi ile başlayan ve tüm beyne yayılabilen fokal nöbetlerin tersidir.

Genelleşmiş nöbetler bilinç bozukluğuna neden olur. Fiziksel tonu ve hareketleri etkileyebilirler, ancak bunu yapmaları gerekmez. Örneğin, absans nöbetleri kas hareketini etkilemez, ancak miyoklonik nöbetler ve atonik nöbetler etkindir ve hepsi bilinçte bozulmaya ve bilinçsizliğe neden olur.

Genetik

Doose sendromu teşhisi konan çoğu çocuğun epilepsili en az bir aile üyesi vardır. Uzmanlar, durumun genetik bir nedeni olduğuna inanıyor, ancak kesin bir kalıtsal kalıtım kalıbı yok.

SCN1A, SCN1B, GABRG2, CHD2 ve SLC6A1 dahil olmak üzere çeşitli genler duruma bağlanmıştır. Bu genlerden bir veya daha fazlasındaki değişiklikler, çocukları Doose sendromuna neden olabilir veya buna yatkın hale getirebilir.

Teşhis

Nöbet paterni, normal çocukluk gelişimi, ailede epilepsi öyküsü ve tanısal test sonuçları gibi bazı özellikler Doose sendromunu tanımlayabilir.

Çocuğunuzda Doose sendromu tanısıyla eşleşen türden nöbetler varsa, çocuk doktoru bunu tanı olarak kabul edebilir.

Doose sendromu ile çocuklar genellikle normal bir fizik muayeneye tabi tutulur ve bu da fiziksel eksiklik veya nörofizyolojik problem belirtileri göstermesi beklenmez.

Elektroensefalogram (EEG)

Tekrarlayan nöbetleri olan çoğu çocuğun EEG'si olacaktır. Bu test genellikle yaklaşık yarım saat sürer, ancak uzatılmış bir EEG veya bir gecede EEG de yapılabilir.

EEG, beynin elektriksel aktivitesini gerçek zamanlı olarak ölçen, invazif olmayan bir beyin dalgası testidir. Bu test sırasında çocuğunuzun kafa derisine küçük metal plakalar yerleştirilir. Plakalar beynin elektriksel yapısını tespit ediyor. Her plaka, bilgisayarın elektriksel beyin dalgası modelini okuyabilmesi için bir bilgisayara sinyal gönderen bir kabloya bağlanır.

EEG'den Ne Beklemeli?

Doose sendromlu çocukların EEG'lerinde belirli bir model vardır. Test, 2 ila 5 Hertz (Hz) frekansta genelleştirilmiş (beyin boyunca) diken dalgası aktivitesini gösterecektir. Bu aktivite patlamaları çalışma boyunca sıklıkla meydana gelebilir. Sivri uçlar olmadığında genel arka plan beyin aktivitesi normal veya anormal olabilir.

Teşhis Çalışmaları

Manyetik rezonans görüntüleme (MRI) veya bilgisayarlı tomografi (BT) gibi beyin görüntüleme testleri de yapılabilir. Doose sendromlu çocuklarda görüntüleme testleri ile tespit edilen beyin yapısı tipik olarak tamamen normaldir.

Bazı durumlarda, diğer epilepsi nedenlerini dışlamak için kan testleri, idrar testleri ve lomber ponksiyon gibi başka testler gerekebilir. Doose sendromunda sonuçların normal olması bekleniyor.

Tedavi

Bu durumu tedavi etmek zor olabilir. Genelleştirilmiş epilepsi için kullanılan anti-epilepsi ilaçları (AED'ler), fokal epilepsi için kullanılanlarla aynı değildir. Aslında, fokal nöbetlerin tedavisi için kullanılan bazı AED'ler aslında genelleşmiş nöbetleri kötüleştirebilir.

Doose sendromunun tedavisinde yaygın olarak kullanılan AED'ler şunları içerir:

• Depakote (valproat)
• Lamiktal (lamotrijin)
• Keppra (levetirasetam)

Bazı çocuklar bir AED (monoterapi) ile nöbetlerde iyileşme yaşayabilir ve bazen bu ilaçların bir kombinasyonu gerekli olabilir.

Steroid Tedavileri

AED'lere ek olarak, Doose sendromunda nöbetlerin yönetimi için başka tedaviler de kullanılabilir. Adrenokortikotrofik hormon (ACTH), metilprednizolon, prednizon veya deksametazon dahil olmak üzere steroid ilaçlar, bu rahatsızlığı olan bazı çocuklar için yararlı olmuştur.

Steroidlerin neden faydalı olabileceği tam olarak belli değil. Steroidler iltihabı azaltır ve hormon seviyelerini değiştirebilir ve iyileşmenin bu iki eylemden biriyle ilişkili olabileceği öne sürülmüştür. Ne hormonlar ne de iltihap, Droose sendromuyla doğrudan bağlantılı olmasa da, bazı çocuklar yine de bu tedavileri kullandıktan sonra iyileşme yaşarlar.

Diyet Yönetimi

Ketojenik diyet, AED ilaçlarıyla iyi kontrol edilmeyen epilepsi olan refrakter epilepside nöbetleri yönetme stratejilerinden biri olarak kabul edilen başka bir yaklaşımdır.

2:13

Ketojenik Diyet ve Epilepsi

Ketojenik diyet, yüksek yağ, yeterli protein ve son derece düşük karbonhidrat diyetidir. Nöbetleri, karbonhidrat alımının yokluğunda meydana gelen bir tür metabolik bozulma nedeniyle vücudun keton oluşturduğu ketoz adı verilen fizyolojik bir süreçle kontrol ettiğine inanılıyor.

Bu diyetin sürdürülmesi son derece zordur ve kesinlikle takip edilmedikçe etkili değildir. Bu nedenle, ilaç nöbetleri kontrol etmede etkili olmadıkça, genellikle arzu edilen bir yaklaşım olarak kabul edilmez. Bu diyeti uygulayan çocuklar şeker, ekmek veya makarnaya can atabilirler ve eğer yiyeceklere fiziksel olarak ulaşabilirlerse, küçük çocuklar genellikle diyete gerektiği kadar sıkı bir şekilde uyamazlar.

Nöbet sıklığını azaltmaya yardımcı olabilirken, ketojenik diyet yüksek yağ ve kolesterol seviyelerine neden olabilir.

Çocuğunuza ketojenik diyet reçete edilmişse, çocukları ketojenik diyeti izleyen diğer ebeveynlerden oluşan bir destek grubu bulmak iyi bir fikirdir, böylece tarifleri ve stratejileri paylaşabilirsiniz.

Ketojenik Diyet Nasıl Kullanılır

Bazı durumlarda, Doose sendromu olan çocuklar için epilepsi ameliyatı düşünülebilir.

Verywell'den Bir Söz

Çocuğunuza Doose sendromu veya herhangi bir epilepsi teşhisi konduysa, sağlıkları konusunda endişelenmeniz doğaldır. Çoğu epilepsi türü, nöbet önleyici tedavilerle yönetilebilir. Ciddi sağlık sonuçları (büyük yaralanma veya ölüm gibi) çok nadirdir.

Çocuğunuz büyüdükçe, durumunu daha iyi anlayacak ve kendi ilaçlarını almada daha büyük bir rol oynayacaktır. Çocuğunuz nöbet başlangıcından önce oluşabilecek duyguları (bir nöbet aurası) fark etmeyi öğrendikçe, yaptıklarına ara vermeye çalışabilir ve nöbet olayından kaynaklanabilecek yaralanma olasılığını azaltabilir.