İçerik
Dravet sendromu, nöbetler ve gelişimsel problemlerle karakterize nadir bir hastalıktır. Nöbetler 1 yaşından önce başlar. Bilişsel, davranışsal ve fiziksel sorunlar 2 ya da 3 yaş civarında başlar. Dravet sendromu ömür boyu süren bir durumdur.Hastalık, SCN1A genindeki genetik bir kusurla ilişkilidir, ancak genetik kusur olmadan da ortaya çıkabilir. Tanı, çocuğun klinik belirti ve semptomlarına göre konur ve tanı, tanı amaçlı testlerle desteklenebilir.
Dravet sendromunun neden olduğu nöbetlerin kontrol edilmesi özellikle zordur. Çoğu nöbet bozukluğu için yaygın olarak kullanılan antikonvülzan tedaviler, Dravet sendromunda meydana gelen nöbetleri azaltmak için genellikle etkili değildir, ancak araştırmalar devam etmektedir ve yeni stratejiler ve seçenekler ortaya çıkmıştır.
Semptomlar
Nöbetler, Dravet sendromunun en erken semptomudur. Gelişimsel sorunlar ve nöbetler genellikle çocuk büyüdükçe kötüleşir.
Dravet sendromunun semptomları şunları içerir:
- Nöbetler: Nöbetler genellikle ateşle ilişkilendirilir, ancak ateşsiz de olabilirler. Miyoklonik nöbetler, tonik-klonik nöbetler ve konvülsif olmayan nöbetler dahil olmak üzere Dravet sendromunda tipik olarak ortaya çıkan birkaç nöbet türü vardır. Uzun süreli nöbetler ve status epileptikus da bozukluğun karakteristiğidir. Aslında, ilk nöbetin süresi özellikle uzun olabilir.
- Nöbet tetikleyicileri: Dravet sendromlu kişilerde, parlak veya yanıp sönen ışıklara yanıt olarak nöbet geçirme eğilimi olan nöbet fotosensitivitesi olabilir. Ek olarak, Dravet sendromu olan bir kişi, vücut ısısındaki değişikliklere yanıt olarak nöbet geçirmeye eğilimli olabilir.
- Ataksi (denge sorunları): Ataksi olarak bilinen koordinasyon ve yürüme güçlükleri çocuklukta başlar ve ergenlik ve yetişkinlikte devam eder.
- Motor bozukluğu: Dravet sendromu ile yaşayan insanlar yürürken çömelmiş bir pozisyona sahip olarak tanımlanır. Genellikle kas zayıflığı olarak ortaya çıkabilen düşük kas tonusu mevcuttur.
- Kognitif bozukluk: Çocuklar, yaşamları boyunca süren konuşma ve bilişsel sorunlar geliştirebilirler. Dravet sendromu ile bir dizi bilişsel yetenek olabilir ve bu duruma sahip bazı kişilerin öğrenme kapasitesi diğerlerinden daha yüksek olabilir.
- Davranış sorunları: Dravet sendromuyla yaşayan çocuklar ve yetişkinler, otizme benzeyen sinirlilik, saldırganlık veya davranış sergileyebilir.
- Enfeksiyonlar: Dravet sendromlu kişiler enfeksiyonlara eğilimlidir.
- Terleme ve sıcaklık düzenleme düzensizlikleri: Dravet sendromlu kişiler, otonom sinir sisteminde, özellikle azalan terlemeye ve aşırı derecede yüksek veya düşük vücut sıcaklıklarına neden olan değişiklikler yaşayabilir.
- Kemik sorunları: Dravet sendromu, kırılgan kemikler ve kemik kırıklarına yatkınlıkla ilişkilidir.
- Kalp ritmi düzensizlikleri: Dravet sendromu ile yaşayan insanların yaklaşık üçte biri, hızlı kalp atış hızı, yavaş kalp atış hızı veya uzamış QT aralığı gibi başka bir düzensizlik gibi düzensiz bir kalp atışına sahiptir.
Prognoz
Dravet sendromu ömür boyu süren bir durumdur ve semptomlar düzelmez. Genellikle nöbetlere bağlı yaralanmalara bağlı olarak erken ölüm riski artmaktadır. Dravet sendromlu kişilerin, genellikle uyku sırasında beklenmedik ölümlerin meydana geldiği bir durum olan epilepside (SUDEP) ani beklenmedik ölüm yaşama olasılığı daha yüksektir.
Nedenleri
Dravet sendromunun sodyum kanallarının işlevindeki bir kusurdan kaynaklandığına inanılmaktadır ve bir kanalopati formu olarak tanımlanmaktadır. Sodyum kanalları beyin ve sinir fonksiyonlarını düzenler.Sodyum kanallarının işlevindeki bir kusur, düzensiz beyin aktivitesi, nöbet şeklinde tezahür eden ve beyin hücreleri arasında gelişimsel bozukluk olarak ortaya çıkan kusurlu iletişim dahil olmak üzere çeşitli sorunlara neden olabilir.
Genetik
Dravet sendromu olan kişilerin yaklaşık yüzde 80'inin, sodyum kanallarını kodlayan SCN1A genindeki ikinci kromozomda bir kusur vardır. Bu kusur, kalıtsal bir düzende ortaya çıkar ve mutasyon, etkilenen bir çocukta ilk kez ortaya çıkabilir.
Teşhis
Dravet sendromu, bir doktorun klinik değerlendirmesine göre teşhis edilir. Teşhis çalışmaları teşhisi destekleyebilir, ancak onaylamaz veya dışlamaz. Dravet Sendromu Vakfı'na göre, Dravet sendromunun klinik özellikleri aşağıdaki beş özellikten en az dördünü içerir:
- İlk nöbet meydana gelmeden önce normal bilişsel ve motor gelişim
- 1 yaşından önce iki veya daha fazla nöbet
- Miyoklonik, hemiklonik veya genelleştirilmiş tonik-klonik nöbetlerin bir kombinasyonu
- 10 dakikadan uzun süren iki veya daha fazla nöbet
- Standart antikonvülsan tedavi ile iyileşme eksikliği ve iki yaşından sonra devam eden nöbetler
Teşhis Testleri
- Elektroensefalogram (EEG): EEG, Dravet sendromlu bir kişi, özellikle çok küçük çocuklarda nöbet geçirmediğinde tipik olarak normaldir. EEG, bir nöbet sırasında nöbet aktivitesiyle tutarlı anormallikler gösterecektir. Daha sonraki çocukluk döneminde ve ergenlik ve yetişkinlik döneminde, EEG de nöbetler arasında bir yavaşlama modeli gösterebilir.
- Beyin MR: Tipik olarak, Dravet sendromlu bir kişinin beyin MRG'sinin normal olması beklenir. Yetişkinlik döneminde hipokampusun veya tüm beynin atrofisini (incelmesi) gösterebilir.
- Genetik test: Genetik test, Dravet sendromlu kişilerde en sık görülen SCN1A mutasyonunu belirleyebilir. Bir mozaik modelde not edilmiştir, bu, bir kişinin mutasyona sahip bazı hücrelere sahip olabileceği ve bazılarının mutasyona sahip olmadığı anlamına gelir.
Tedavi
Dravet sendromlu bir kişinin yaşamayı bekleyebileceği bir dizi farklı sorun vardır ve bunların hepsinin tedavisi zordur. Dravet sendromunun fiziksel, bilişsel ve davranışsal sorunlarının tedavisi kişiselleştirilmiştir ve fizik tedavi, konuşma terapisi ve davranış terapisini içerebilir.
Nöbetler kolayca kontrol edilemez. Tipik olarak, Dravet sendromunda kullanılan antikonvülzanlar arasında valproat, klobazam, stiripentol, topiramat, levetirasetam ve bromidlerin bir kombinasyonu bulunur. Nöbetlerin tedavisi için ketojenik diyet ve vagus siniri uyarımı da düşünülmektedir.
Kannabidiol
Haziran 2018'de, Amerika Birleşik Devletleri Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), Dravet sendromunun yanı sıra başka bir epilepsi sendromu olan Lennox Gastaut sendromunun tedavisi için Epidiolex'i (kannabidiol) onayladı. Daha önceki çalışmalar, Dravet sendromlu çocukların Epidiolex ile nöbet sıklığında bir azalma yaşadığını ve ilacı tolere edebildiğini gösterdi.
Dravet Sendromunu Kötüleştiren İlaçlar
Sodyum kanalları üzerinde bir etkiye sahip olduğuna inanılan standart antikonvülsanlar arasında karbamazepin, okskarbazepin, fenitoin ve lamotrijin bulunur. Bunlar Dravet sendromunda nöbetleri iyileştirmek yerine kötüleştirebilir.
Verywell'den Bir Söz
Çocuğunuza Dravet sendromu teşhisi konduysa, bu zor bir durum gibi hissedebilir. Çocuğunuzun hayatı boyunca yakın bir yönetime ve bakıma ihtiyacı olacaktır. Dravet sendromunun semptomlarının çoğu, uygun tedavi ile kısmen iyileşebilir. Oğlunuz veya kızınız fiziksel olarak büyüdükçe ve durumları yaşla birlikte iyileştikçe veya kötüleştikçe tedavi stratejilerinin değişmesi gerekebilir.
Pek çok nadir hastalıkta olduğu gibi, izolasyon ve ne bekleyeceğini bilememe duygusu bunaltıcı olabilir. Bazı aileler, destek grupları ve hasta savunuculuk grupları aracılığıyla aynı zorlukları yaşayan diğerleriyle bağlantı kurmayı yararlı bulmaktadır.