İçerik
- Duchenne Musküler Distrofi Belirtileri
- Duchenne Musküler Distrofi için Risk Faktörleri
- Duchenne Kas Distrofisinin Teşhisi
- Duchenne Musküler Distrofi Tedavisi
Musküler distrofi, kasların zayıflamasına ve atrofiye (küçülmesine ve boşa gitmesine) neden olan genetik bir sorundur.
Kas zayıflığı iskelet kasını veya kalp kasını etkileyebilir. Kasların beyinden gelen sinir uyarılarına cevap verememesinden kaynaklanır.
Duchenne Musküler Distrofi Belirtileri
DMD en sık 3-6 yaş arası çocuklarda görülür. Çocuklar oturur pozisyondan veya uzanmaktan yürümekte veya kalkmakta zorluk çekebilir. Ebeveynler veya bakıcılar, omuz ve pelvis zayıflığını, anormal sakarlığı ve sık sık düşmeyi fark edebilir. Diğer belirti ve bulgular şunları içerir:
Merdiven çıkma zorluğu
Atlayamama
Parmak ucunda yürümek
Bacak ağrısı
Islık çalamama veya gözleri kapatamama dahil yüz zayıflığı
Kalp sorunları, düzensiz kalp atışı ve kalp kası dokusunun genişlemesini içerebilir. Omurga eğri hale gelirse (skolyoz), nefes almak ve akciğer fonksiyonları zorlaşabilir.
Duchenne Musküler Distrofi için Risk Faktörleri
DMD, annelerin oğullarına aktarabileceği X kromozomu üzerindeki bir genin neden olduğu genetik bir hastalıktır. Gen, kasların normal çalışması için ihtiyaç duyduğu distrofin adı verilen bir proteini etkiler.
Duchenne Kas Distrofisinin Teşhisi
Doktor, fiziksel bir muayene yaptıktan ve ayrıntılı bir belirti ve semptom öyküsü aldıktan sonra, aile üyelerinde herhangi bir kas distrofisi oluştuğunu belirttikten sonra, çocuğunuzu muayene eder ve aşağıdakileri içeren testler yapar:
Kan testleri: Bunlar, DMD'li erkek çocukların yaklaşık üçte ikisinde distrofin yokluğuna neden olan gen mutasyonunu ortaya çıkarabilen genetik kan testlerini içerir.
Kas biyopsisi: DMD'nin klinik kanıtı olan ancak ortak mutasyonlardan birini göstermeyen çocuklar için, mikroskop altında incelenen küçük bir kas dokusu örneği tanıyı doğrulayabilir.
Elektromiyogram (EMG): Bu test, çocuğunuzun kas güçsüzlüğünün sinir hasarından çok kas dokusunun tahribatından kaynaklanıp kaynaklanmadığını kontrol eder.
Elektrokardiyogram (EKG veya EKG): Kalbin elektriksel aktivitesini kaydeden bir test olan bir EKG anormal ritimler (aritmiler veya ritim bozuklukları) gösterir ve kalp kası hasarını tespit eder.
Bir genetik danışmanı, her bir aile ile hastalık geçmişini inceler, kalıtım ilkelerini tartışır ve etkilenen çocuk ve anne için potansiyel olarak taşıyıcı testi de dahil olmak üzere çeşitli aile üyelerinin genetik testlerinin risklerini ve faydalarını tartmaya yardımcı olur.
Duchenne Musküler Distrofi Tedavisi
DMD'yi tedavi etme konusunda tecrübeli uzmanlardan oluşan bir ekiple multidisipliner bir yaklaşım, çocuğunuza daha uzun hayatta kalma ve daha iyi yaşam kalitesi şansı sunabilir.
İlk tedavi yöntemi, klinik çalışmalarda DMD'li kişilerde güç azalması oranını düşürdüğü gösterilen kortikosteroidlerdir. Bir nörolog bu tedaviyi yönetecek ve ilaçların yan etkilerini en aza indirmeye yardımcı olacaktır.
Nörolog, çocuğunuzun bakımını yönetir ve muhtemelen ek uzmanları içerecek olan ekip içinde hizmetleri koordine eder:
Fiziksel ve mesleki rehabilitasyon uzmanları, çocuğunuz için egzersiz programları tasarlar ve kontraktürleri sınırlandırmak için germe aktiviteleri öğretir.
DMD konusunda uzman olan ortopedi cerrahları şiddetli kontraktürleri ve skolyozu tedavi edebilir.
Pediatrik kardiyologlar, çocuğunuzun kalp işlevini EKG'ler ve ekokardiyogramlarla izler.
Atanmış bir Musküler Distrofi Derneği irtibat noktası kritik derecede önemlidir ve ailelere ve okullara sosyal, mali ve eğitim dahil olmak üzere çeşitli düzeylerde destek sunar.