İçerik
- Ehlers-Danlos Sendromu (EDS) Nedir?
- Ehlers-Danlos Sendromunun Belirtileri
- Ehlers-Danlos Sendromunun 6 Ana Alt Tipini Anlamak
- EDS'de Uyku Şikayetleri ve OSA Bağlantısı
- Ehlers-Danlos Sendromunda Uyku Apnesi Ne Kadar Yaygındır?
- Tedavi
Ehlers-Danlos Sendromu (EDS) Nedir?
Ehlers-Danlos sendromu (EDS) veya Ehlers-Danlos bozukluğu, cildi, kemikleri, kan damarlarını ve diğer birçok doku ve organı destekleyen bağ dokularını etkileyen bir grup bozukluktur. EDS, dokular için yapı taşları görevi gören kolajen ve ilişkili proteinlerin gelişimini etkileyen genetik bir durumdur. Semptomları, hafif gevşek eklemlerin yaşamı tehdit eden komplikasyonlara neden olan bir dizi potansiyel şiddete sahiptir.
Bir düzineden fazla gendeki mutasyonlar, EDS'nin gelişimi ile ilişkilendirilmiştir. Genetik anormallikler, vücuttaki bağ dokularına yapı ve güç veren bir madde olan birkaç farklı kolajen türünün parçalarını yapma talimatlarını etkiler. Kolajen ve ilgili proteinler uygun şekilde birleştirilemeyebilir. Bu kusurlar deri, kemik ve diğer organlardaki dokularda zayıflığa neden olur.
EDS'nin alt tipine bağlı olarak hem otozomal dominant (AD) hem de otozomal resesif (AR) kalıtım formları vardır. AD kalıtımında, bozukluğa neden olmak için değiştirilmiş genin bir kopyası yeterlidir. AR kalıtımında, durumun ortaya çıkması için genin her iki kopyasının da değiştirilmesi gerekir ve ebeveynler genellikle geni taşıyabilir ancak asemptomatik olabilir.
Çeşitli formları birleştiren EDS'nin yaklaşık 5.000 kişiden birini etkilediği tahmin edilmektedir.
Ehlers-Danlos Sendromunun Belirtileri
Ehlers-Danlos sendromu ile ilişkili semptomlar, altta yatan neden ve alt türe bağlı olarak değişir. En yaygın semptomlardan bazıları şunlardır:
- Eklem hipermobilitesi: Alışılmadık derecede geniş bir eklem hareketi aralığı olabilir (bazen “çift eklemli” olarak anılır). Bu gevşek eklemler dengesiz olabilir ve dislokasyona (veya subluksasyona) yatkın olabilir ve kronik ağrıya neden olabilir.
- Cilt değişiklikleri: Cilt yumuşak ve kadifemsi olabilir, oldukça esnektir, elastik ve kırılgandır. Bu, kolay morarma ve anormal yara izine katkıda bulunabilir.
- Zayıf kas tonusu: Bebeklerde, motor gelişimde gecikmeler olan (oturmayı, ayakta durmayı ve yürümeyi etkileyen) zayıf kaslar olabilir.
- Doğumda skolyoz
- Kronik ağrı (genellikle kas-iskelet sistemi ve eklemleri etkileyen)
- Erken başlangıçlı osteoartrit
- Zayıf yara iyileşmesi
- Mitral kapak prolapsusu
- Diş eti hastalığı
- Gündüzleri aşırı uykulu olma
- Yorgunluk
- Bozulmuş yaşam kalitesi
İlişkili semptomları ve potansiyel riskleri daha iyi anlamak için EDS'nin altı alt tipini gözden geçirmek faydalı olabilir.
Ehlers-Danlos Sendromunun 6 Ana Alt Tipini Anlamak
2017'de, Ehlers-Danlos sendromunun çeşitli alt tiplerinin sınıflandırmasında, yedi nadir form da dahil olmak üzere 13 farklı EDS tipini ana hatlarıyla belirleyen bir revizyon yapıldı, ancak daha yaygın görülen altı EDS türü vardır. Altı ana alt tip olabilir. çeşitli işaretler, semptomlar, altta yatan genetik nedenler ve kalıtım kalıpları ile ayırt edilir.
Bu alt türler şunları içerir:
- Klasik Tip: Küçük kanamayla açılan ve zamanla genişleyerek “sigara kağıdı” izleri oluşturan yaralarla karakterize edilir. Bu tip, daha az kan damarı yırtılma riski taşır. Otozomal dominant kalıtıma sahiptir ve 20.000 ila 40.000 kişiden birini etkiler.
- Hipermobilite Türü: EDS'nin en yaygın alt tipi, ağırlıklı olarak eklem semptomları ile kendini gösterir. Otozomal dominanttır ve 5.000 ila 20.000 kişiden birini etkileyebilir.
- Vasküler Tip: En ciddi biçimlerinden biri, kan damarlarının yaşamı tehdit eden, öngörülemeyen yırtılmasına (veya yırtılmasına) neden olabilir. Bu, iç kanamaya, felce ve şoka neden olabilir. Ayrıca organ yırtılması riski de vardır (hamilelik sırasında bağırsağı ve uterusu etkiler). Otozomal dominanttır, ancak 250.000 kişiden yalnızca birini etkiler.
- Kifoskolyoz Tipi: Genellikle nefes almayı engelleyebilen şiddetli, ilerleyen omurga eğriliği ile karakterizedir. Kan damarı yırtılma riskini azaltır. Otozomal resesiftir ve nadirdir, dünya çapında sadece 60 vaka bildirilmiştir.
- Artrokalazi Tipi: Bu EDS alt tipi, doğumda belirtilen her iki tarafta da çıkıklara neden olan kalçaların hipermobilitesiyle doğumda keşfedilebilir. Dünya çapında bildirilen yaklaşık 30 vaka ile otozomal dominanttır.
- Dermatosparaksis Tipi: Oldukça nadir görülen bir form, sarkan ve kırışan deri ile kendini gösterir ve çocuklar büyüdükçe daha belirgin hale gelebilecek ekstra fazlalık kıvrımlara neden olur. Otozomal resesiftir ve dünya çapında sadece bir düzine vaka kaydedilmiştir.
EDS'de Uyku Şikayetleri ve OSA Bağlantısı
Ehlers-Danlos sendromu ile obstrüktif uyku apnesi arasındaki bağlantı nedir? Belirtildiği gibi, anormal kıkırdak gelişimi, hava yolunu döşeyenler de dahil olmak üzere vücuttaki dokuları etkiler. Bu sorunlar burun ve maksilla (üst çene) büyümesini ve gelişmesini ve ayrıca üst hava yolu stabilitesini etkileyebilir. Anormal büyüme ile hava yolu daralabilir, zayıflayabilir ve çökmeye eğilimli olabilir.
Uyku sırasında üst hava yolunun tekrarlayan kısmi veya tam kollapsı uyku apnesine neden olur. Bu, kandaki oksijen seviyelerinde düşüşe, uykunun parçalanmasına, sık uyanmalara ve uyku kalitesinde düşüşe neden olabilir. Sonuç olarak gündüz aşırı uykululuk ve yorgunluk meydana gelebilir. Bilişsel, duygudurum ve ağrı şikayetlerinde artış olabilir. Horlama, nefes nefese kalma veya boğulma, tanıklık apne, idrar yapmak için uyanma (noktüri) ve diş gıcırdatma (bruksizm) gibi diğer uyku apnesi semptomları da mevcut olabilir.
2001 yılında EDS hastalarının önceki küçük bir araştırması uyku ile ilgili artan zorlukları desteklemektedir. EDS'si olanların yüzde 56'sının uykuyu sürdürmekte güçlük çektiği tahmin edilirken,% 67'si periyodik uzuv uyku hareketlerinden şikayet etti. Ağrı, özellikle sırt ağrısı, EDS hastaları tarafından giderek daha fazla rapor edildi.
Ehlers-Danlos Sendromunda Uyku Apnesi Ne Kadar Yaygındır?
Araştırmalar, uyku apnesinin EDS hastaları arasında nispeten yaygın olduğunu göstermektedir. 2017'de 100 kişiden oluşan bir çalışma, Ehlers-Danlos sendromluların% 32'sinde obstrüktif uyku apnesine sahip olduğunu (kontrollerin sadece% 6'sına kıyasla) göstermektedir. veya diğer (% 19) alt türler. Epworth uykululuk skoru ile ölçülen artan bir gündüz uykululuk seviyesine sahip oldukları kaydedildi. Uyku apnesi derecesi, gündüz uykululuk seviyesi ve daha düşük yaşam kalitesi ile ilişkilidir.
Tedavi
Uyku apnesi tespit edildiğinde, klinik deneyim Ehlers-Danlos sendromlu hastalar arasında tedaviye olumlu bir yanıtı desteklemektedir. Yaş arttıkça, uykuda düzensiz solunum, sınırlı hava akışı ve burun direncinden uyku apnesini karakterize eden daha belirgin hipopne ve apne olaylarına dönüşebilir. Bu anormal solunum tanınmayabilir. Gündüz uyku hali, yorgunluk, zayıf uyku ve diğer semptomlar gözden kaçabilir.
Neyse ki, sürekli pozitif hava yolu basıncı (CPAP) tedavisinin kullanılması, uyku apnesi doğru şekilde teşhis edilirse anında rahatlama sağlayabilir Bu popülasyonda uyku apnesi tedavisinin klinik yararını değerlendirmek için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.
Ehlers-Danlos sendromu ve obstrüktif uyku apnesi ile uyumlu semptomlarınız olabileceğini düşünüyorsanız, değerlendirme, test ve tedavi hakkında doktorunuzla konuşarak başlayın.