İçerik
Epidermolizis bullosa (EB) terimi, çok kırılgan olduğu için cildin aşırı kabarcıklar oluşturmasına neden olan bir grup nadir cilt durumunu ifade eder. Bu genellikle cildin olması gerektiği kadar güçlü olmamasına neden olan genetik mutasyonlar nedeniyle olur. EB nadir görülen bir hastalık olarak kabul edilse de, bu gruptaki hastalıklar dünya çapında yaklaşık yarım milyon kişiyi etkiliyor.
Semptomlar
Kabarcıklar, EB'nin temel semptomudur. Bunlar genellikle bebeklik döneminde ortaya çıkar. EB olmayan birinin aksine, bu kabarcıklar cilt üzerinde yalnızca minimum basınçla oluşabilir. Bunlar kronik, ağrılı yaralar haline gelebilir. EB'li bazı kişilerde sadece cilt etkilenir, ancak başka semptomlar da mümkündür. EB'nin farklı alt tipleri, biraz farklı semptomlara neden olabilir.
Bu semptomların şiddeti de biraz değişebilir. Bazen EB, vücudun çoğunda şiddetli kabarcıklara neden olan ciddi sakatlığa neden olur. Ancak diğer zamanlarda, yalnızca ellerde ve ayaklarda görülen kabarcıklarla yalnızca önleme teknikleri gerektiren hafif semptomlara neden olabilir. Bu kısmen genetik mutasyonun spesifik tipine ve ciddiyetine dayanmaktadır.
Bazı olası sorunlar şunları içerir:
- Deride kabarcıklar (özellikle ellerde ve ayaklarda)
- Ağız veya boğazda kabarcıklar
- Saç derisinde kabarcıklanma, yara izi ve saç dökülmesi
- Aşırı ince görünen cilt
- Kaşıntılı ve ağrılı cilt
- Derideki küçük şişlikler (milia olarak adlandırılır)
- Tırnak oluşumu veya büyümesi ile ilgili sorunlar
- Yanlış şekillendirilmiş dişlerden kaynaklanan diş sorunları
- Yutma güçlüğü
- Sindirim sistemi ve anal bölgede kabarcıklar
- Deride koyu lekeler
- Pilorik atrezi (midenin alt kısmının tıkanması)
Komplikasyonlar
Bu sorunlar ek tıbbi komplikasyonlara neden olabilir. Örneğin, kabarcıklar enfeksiyona yol açabilecek şekilde patlamaya eğilimlidir. Bazı durumlarda bunlar hayati tehlike oluşturabilir. Şiddetli EB formlarına sahip bebekler özellikle risk altındadır.
Ağız ve boğazdaki kabarcıklar beslenme yetersizliğine neden olabilir. Bu da yetersiz büyümeye veya anemi veya zayıf yara iyileşmesi gibi diğer tıbbi sorunlara neden olabilir. Anal bölgedeki kabarcıklar kabızlığa neden olabilir. Boğazdaki kabarcıklar bazı bebeklerde solunum güçlüğüne neden olabilir.
Şiddetli EB'li bazı kişilerde, bazı eklemlerin anormal kısalmasına veya bükülmesine neden olabilen kontraktürler de gelişir. Bu, tekrarlanan kabarma ve yara oluşumundan kaynaklanabilir. Bu, hareketliliğin azalmasına neden olabilir.
Pilorik atrezi (EB'li insanların azınlığı) ile doğan bebeklerde kusma, abdominal distansiyon ve dışkı eksikliği gibi semptomlar olacaktır. Doğumdan hemen sonra ameliyat gerektiren tıbbi bir acil durumdur.
Belirli EB türlerine sahip kişilerde ergen veya yetişkin olarak skuamöz hücreli cilt kanseri riski de artmıştır.
Acil Tedavi Arayışı
Çocuğunuz nefes almakta veya yutmakta güçlük çekiyorsa derhal tıbbi yardım isteyin. Ayrıca titreme, ateş veya kırmızı, ağrılı, kötü kokulu cilt gibi herhangi bir enfeksiyon belirtisi için bir doktora görünün.
Ağır vakalarda, çocuğunuzun acil, hayat kurtarıcı tedaviye ihtiyacı olabilir.
Nedenleri
EB türlerinin çoğu, ebeveynlerinizden miras aldığınız genetik materyaldeki değişiklikler olan genetik mutasyonlardan kaynaklanır. Bu mutasyonların neden EB semptomlarına yol açtığını anlamak için, cildinizin nasıl çalıştığı hakkında biraz bilgi edinmek faydalı olacaktır.
Normal cilt
Cildinizi oluşturan çeşitli hücreler, özel proteinler aracılığıyla sıkıca birbirine bağlanır. Bu, hücreleri yakındaki hücrelere ve altındaki daha derin doku katmanlarına bağlı tutan şeydir. Cilde dışarıdan basınç uygulandığında bile hücrelerin yapılarını korumalarını sağlayan da budur. Normalde, cildimiz dış ortamdan gelen çeşitli baskılar altında iyi dayanır.
EB cilt
Şimdiye kadar, EB'ye yol açabilecek 20'den fazla farklı gen tanımlandı. Bu genler, cildinizin gücünü korumasına yardımcı olmak için önemli olan farklı proteinleri üretir. Bu proteinlerden birinde genetik bir mutasyon varsa cilt hücrelerinin birbirine o kadar sıkı bağlanmamasına neden olabilir. Bu, cildin kırılgan olmasına ve hücrelerin yalnızca minimum basınçla birbirinden ayrılmasına neden olabilir.
Kabarcıkların bu kadar kolay oluşmasına neden olan şey budur. Örnek olarak, belirli kolajen türlerini oluşturan genlerdeki mutasyonlar EB'ye neden olabilir.
EB türleri
Epidermolizis bullosa, kısmen etkiledikleri cildin belirli bir kısmına bağlı olarak alt tiplere ayrılabilir.
Epidermolizis Bullosa Simplex
Epidermolizis bullosa simplex (EBS), EB'nin en yaygın şeklidir. Bu tür EB sadece cildin dış tabakasını, epidermisi etkiler. Tipik olarak, diğer EB formlarından daha az şiddetli semptomlara sahiptir. Musküler distrofi semptomları ile birlikte gelen belirli bir EBS alt tipi vardır, ancak EBS'li tüm kişilerde bu sorun yoktur.
Kavşak Epidermolizis Bülloza
Junctional epidermolysis bullosa (JEB), epidermisin en iç katmanındaki deri kısmını etkiler. Bu tür EB, bebeklik döneminde başlayan semptomlarla şiddetli olabilir.
Distrofik Epidermolizis Bülloza
Distrofik epidermolizis bullosa (DEB), epidermisten daha derin bir tabakada bulunan derinin dermis adı verilen bölümünü etkiler.
Resesif distrofik EB (RDEB) adı verilen spesifik bir distrofik EB türü, genellikle hastalığın en şiddetli şeklidir.
RDEB, iç organları etkilemek ve önemli sakatlığa ve hatta ölüme neden olmak için en büyük potansiyele sahiptir.
Kindler Sendromu
Bu, kolay kabarma ve aşırı güneş hassasiyetine neden olan çok nadir bir EB türüdür. Deride koyu lekeler görünebilir ve kuru ve ince görünebilir.
Epidermolizis Bullosa Acquisita
Epidermolizis bullosa edinimi diğer EB formlarından farklıdır. Basit bir genetik mutasyondan kaynaklanmaz. Bunun yerine, bir tür otoimmün hastalıktan kaynaklandığı düşünülmektedir. Diğer EB türlerinin aksine, semptomlar genellikle insanlar 30'lu veya 40'lı yaşlarına gelene kadar ortaya çıkmaz.
Teşhis
Teşhisin ilk kısmı, bireyin kişisel tıbbi geçmişini ve aile geçmişini içermesi gereken kapsamlı bir tıbbi geçmişidir. Bu, semptomlar ve ne zaman başladıklarıyla ilgili soruları içerir.
Kapsamlı bir tıbbi muayene de bir teşhisin önemli bir parçasıdır. Doktor, cildin dikkatli bir şekilde incelenmesi de dahil olmak üzere tüm vücudu tıbbi bir muayene yapmalıdır. Birlikte ele alındığında, tıbbi geçmiş ve klinik muayene genellikle bir pratisyenin EB'nin ön tanısını koyması için yeterlidir.
Bir sonraki adım genellikle cilt biyopsisidir. Bunun için biri anestezi ile bölgeyi ilk temizledikten ve uyuşturduktan sonra etkilenen cildin küçük bir bölümünü çıkarır. Daha sonra numune bir laboratuvarda analiz edilebilir. Bu, EB'nin alt türünü tanımlamaya yardımcı olabilir.
Genetik analiz de genellikle teşhisin bir parçasıdır. Bunun için küçük bir kan örneği alınır. Daha sonra hastalığa neden olan spesifik genetik mutasyonu tanımlamak için özel genetik testler kullanılır. Bu, durumun ciddiyeti ve ortaya çıkması muhtemel spesifik semptomlar hakkında bilgi verebilir. Ayrıca, genin aileden nasıl miras alınmasının beklenebileceği hakkında bilgi verir.
Tedavi
Ne yazık ki, EB tedavisi hala oldukça sınırlıdır. Tedavi, hasarı önlemeye, semptomların etkisini azaltmaya ve komplikasyonları önlemeye ve tedavi etmeye odaklanır. Şu anda, hastalık sürecinin kendisini tedavi etmeye yarayan bir tedavi yoktur.
Cilt Hasarını Önleme
EB'yi yönetirken yapılacak en önemli şeylerden biri, kabarcık oluşumunu mümkün olduğunca önlemektir. Küçük bir travma bile su toplanmasına neden olabilir. Bazı önleme teknikleri aşağıdaki gibidir:
- EB'li birinin cildini tutarken çok nazik olun
- gevşek, yumuşak giysiler ve yastıklı ayakkabılar kullanın
- bebek bezindeki çocukların bacaklarında ve belinde ekstra dolgunun olması gerekebilir (elastik bantları çıkarın)
- cilt yüzeyinde yapışkan veya yarı yapışkan bandajlardan kaçının
- Çizilmeyi önlemeye yardımcı olmak için çocuğunuzun tırnaklarını düzenli olarak düzeltin
- cildi serin tutmaya çalışın-cilde hiçbir şey sıcak uygulanmamalıdır
- vazelin gibi nazik kayganlaştırıcılar kullanarak cildi nemli tutun
- cilt travmasını önlemek için sert yüzeyleri örtün
Azalan Belirtiler
EB'li kişiler, rahatsızlıklarını azaltmak için ağrı kesici ilaçlara ihtiyaç duyabilir. Kaşıntıyı azaltmak için farklı ilaçlar da yardımcı olabilir.
Komplikasyonları Tedavi Etmek ve Önlemek
Yara bakımı, EB tedavisinin çok önemli bir yönüdür. Bu, ciddi enfeksiyonu önlemeye yardımcı olacak ve daha hızlı iyileşmeye izin verecektir. EB'li birçok kişide, her iki günde bir değiştirilmesi gereken yara pansumanları olacaktır. Bir hemşire, bu sorunu yönetmeniz için size özel eğitim ve yardım sağlayabilir.
Bakımın diğer yönleri şunları içerebilir:
- cilt enfekte olursa antibiyotikler
- beslenme ihtiyaçlarını karşılamaya yardımcı olmak için gerekirse besleme tüpü
- yara izi el işlevini etkilemişse cilt grefti
- eklem kontraktürlerini tedavi etmek için rehabilitasyon tedavisi veya ameliyat
EB'li kişilerin yılda en az bir kez cilt kanserinin erken belirtilerini kontrol etmek için düzenli cilt muayenesi yaptırmaları da önemlidir.
Araştırma Tedavileri
Araştırmacılar, bir gün EB'yi daha doğrudan tedavi etmek için kullanılabilecek yeni tedavilere bakıyorlar. Gelecekteki olası tedavilerden bazıları kemik iliği nakli, gen terapileri veya diğer ilerlemeleri içerebilir. Bu tedavilerden bazıları klinik denemelerden geçiyor olabilir. Potansiyel olarak bir klinik araştırmaya katılmakla ilgileniyorsanız, doktorunuzla konuşun. Veya klinik araştırmalar için Birleşik Devletler veri tabanına göz atın.
Miras
Çoğu EB vakasına belirli bir genetik mutasyon neden olur. Bazı EB türlerine baskın bir mutasyon neden olur. Bu, bir kişinin durumu elde etmek için etkilenen bir genin yalnızca bir kopyasını miras alması gerektiği anlamına gelir. Diğer EB türleri, resesif bir mutasyondan kaynaklanır. Bu türler için, bir kişinin her iki ebeveynden de etkilenen bir gen kopyası alması gerekir.
EB ailenizde varsa veya zaten EB'li bir çocuğunuz varsa, bir genetik danışmanla konuşmanız yararlı olabilir. Bu kişi size gelecekte EB'li başka bir çocuğa sahip olmanın riskleri hakkında fikir verebilir. Bazı EB türleri için doğum öncesi test mümkün olabilir.
Başa Çıkma
Bazı insanlar EB nedeniyle benlik saygısı sorunları yaşarlar. Lezyonlarının görünürlüğünden utanabilirler veya belirli faaliyetlere katılamazlarsa kendilerini dışlanmış hissedebilirler. Bazı insanlar için sosyal izolasyona, kaygıya ve depresyona yol açabilir. Hastalığın kronik, görünür doğası insanlar için çok zor olabilir. Bazı insanlar için bu, EB'nin en zorlu yönü olabilir. Öyleyse böyle hissediyorsanız, yalnız olmadığınızı bilin. Bazen hastalığın daha hafif formlarına sahip kişiler bile bu şekilde hissedebilir.
Kronik bir hastalıkla uğraşmak asla kolay değildir. Bir uzmandan psikolojik destek almaktan çekinmeyin. EB ile uğraşan birçok kişi, bu durumla başkalarıyla bağlantı kurmayı yararlı bulmaktadır. Örneğin, Amerikan Distrofik Epidermolizis Bülloza Araştırma Derneği gibi hasta ağları, ne yaşadığınızı anlayan başkalarıyla bağlantı kurmanızı kolaylaştırdı.
Verywell'den Bir Söz
Epidermolizis bullosa gibi kronik bir durumla başa çıkmak zorlu bir iştir. Birçok insan için günlük bakım ve dikkat gerektirecektir. Yeni ebeveynler, çocuklarındaki durumu nasıl yöneteceklerini öğrenmek konusunda anlaşılır şekilde endişeli olabilirler. Ancak EB hakkında olabildiğince çok şey öğrenmek ve komplikasyonlarını nasıl önleyeceğinizi öğrenmek, kendinizi daha güçlü ve kontrollü hissetmenize yardımcı olabilir. Tıbbi ekibiniz de size ve ailenize mümkün olan en iyi tıbbi kararları vermenizde yardımcı olacaktır.
Hangi Antibiyotiklerin Kullanılacağını Bilmek