İçerik
Landau Kleffner sendromu (LKS), tipik olarak 2 ila 8 yaş arasında başlayan, küçük çocukları etkileyen nadir bir durumdur. Bu durumun en belirgin özellikleri konuşma ve dil yeteneklerinde azalma ve nöbetlerdir.LKS'nin nedeni net değil. Genellikle açık bir teşhis değildir ve otizm veya sağırlık gibi başka bir durum olarak yanlış teşhis edilebilir.
Çocuğunuza LKS teşhisi konulursa, yakın tıbbi takip ve tedaviyi sürdürmek önemlidir. Zamanla, birçok çocuk dil yeteneklerinde bir miktar gelişme yaşar ve çoğu ergenlik yıllarına geldiklerinde nöbet geçirmeye devam etmez.
Semptomlar
LKS, durumu geliştirmeden önce normal olan çocukları etkiler. Semptomlar birkaç hafta veya birkaç ay içinde kademeli olarak başlayabilir. Bazı çocuklar da davranış değişiklikleri geliştirir.
Dil
Konuşma, dili anlama ve hatta okuma ve yazma becerilerini zaten geliştirmiş olan çocuklar, dil becerilerinde gerileme (gerileme) yaşayabilirler. LKS'ye sahip çocuklar, ebeveynleri ve diğer insanlarla iletişim kurma becerilerini kaybeder. Konuşmadaki zorluk afazi olarak tanımlanırken, dili anlamadaki zorluk tipik olarak konuşma agnozisi olarak tanımlanır.
Nöbetler
Bu rahatsızlığı olan çoğu çocuk, özellikle uyku sırasında nöbet geçirir. Nöbetler, kısmi nöbetler veya genelleşmiş tonik klonik nöbetler olarak karakterize edilir. Vücudun bir tarafının veya tüm vücudun titremesi ve sarsılmasıyla ortaya çıkarlar. Nöbetlerin çoğu birkaç dakika sürer, ancak bazı çocuklarda status epileptikus epizodları vardır, bu kendi kendine durmayan ve durdurmak için antiepileptik ilaçlar (AED'ler) gerektiren bir nöbettir.
Davranışsal Etkiler
LKS'li bazı çocukların öfke, hayal kırıklığı, dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB) ve öğrenme güçlükleri gibi davranışsal değişiklikleri vardır.
Çocuğunuzun iletişim kuramadığı için muhtemelen çaresiz hissettiğini ve bu çaresizliğin davranış değişikliklerine katkıda bulunabileceğini unutmayın.
Nedenleri
Çocukların neden LKS geliştirdiği açık değildir. Genetik mutasyonla bir ilişki olmasına rağmen hastalık sporadik olarak kabul edilir Bazı ebeveynler, çocuklarının LKS'nin ilk başlangıcından önce viral bir enfeksiyon geçirdiğini ancak enfeksiyonların durumun nedeni olarak doğrulanmadığını not eder. İltihaplanma muhtemelen nedensel olarak kabul edilir çünkü bazı çocuklar anti-enflamatuar tedavi ile iyileşir.
Temporal Lob Etkileri
Bu durumun dil sorunları ve epilepsi modeli, beynin temporal lobunun etkilendiğini düşündürmektedir. Sol ve sağ temporal loblar, beynin yanlarında kulakların yanında yer alır. Baskın temporal lob (sağ elini kullanan kişilerde sol taraf), beynin konuşma ve dil anlama ile ilgili alanlarından biridir.
Temporal lobdan kaynaklanan nöbetler, vücudun bir tarafını tutan fokal nöbetler olabilir ve tüm vücudu ilgilendiren genelleşebilir.
Gen mutasyonu
Kromozom 16'da bulunan GRIN2A genindeki bir mutasyon, LKS geliştiren birkaç çocuk vakasında tespit edilmiştir. Mutasyon, bir gendeki anormal bir koddur ve mutasyonu olan bir kişi, kusurlu bir protein üretebilir. GRIN2A geni, normalde beyindeki aşırı sinir aktivitesini önlemeye yardımcı olan bir glutamat reseptörü olan GluN2A'nın üretimini kodlar.
GRIN2A mutasyonu ile ilişkili LKS'de, GluN2A proteini kusurludur. LKS'de, GRIN2A mutasyonu bir de novo mutasyon olarak kabul edilir, bu da bir çocuğun bunu ebeveynlerinden miras almadan geliştirebileceği anlamına gelir.
Teşhis
LKS'nin teşhis edilmesi haftalar hatta aylar alabilir. Nadir görülen bir hastalıktır ve küçük çocuklarda daha yaygın nöbet nedenleri ve iletişim sorunları vardır. Çocuğunuz LKS semptomları gösteriyorsa birkaç tanısal test yaptırabilir.
Konuşma gerilemesi ve nöbetlerin değerlendirilmesi için kullanılan testler şunları içerir:
Nöropsikolojik Test
Çocuğunuzun tıbbi ekibi, çocuğunuzun semptomlarının nedenini ayırt etmeye yardımcı olmak için psikolojik ve bilişsel testler de yapabilir. Bu testler, çocuğunuzun konuşma gerilemesini çözmeye yardımcı olmak için öğrenme yetenekleri, dikkat ve anlamanın değerlendirilmesini içerebilir.
İşitme Testi
Dil eksikliği olan çocuklar genellikle işitme (işitme) testlerine sahiptir çünkü işitme kaybı, iletişim sorunlarının yaygın bir nedenidir. LKS'si olan çocuklarda genellikle işitme eksikliği yoktur ve bunu doğrulamak için genellikle işitsel testlere ihtiyaç vardır.
İşitme Testinin Sonuçlarını AnlamaElektroensefalogram (EEG)
EEG, nöbetleri değerlendirmek için kullanılan, invazif olmayan bir beyin dalgası testidir. Bu test, kafa derisine küçük metal elektrotların (yassı madeni para şeklinde) yerleştirilmesini içerir. Elektrotlar, elektriksel beyin aktivitesini tespit edebilir. Elektrotlar, beynin ritmini "okuyan" bir bilgisayara sinyal gönderen tellere bağlanır. Bir EEG, bir nöbet sırasında ve hatta bazen bir kişi nöbet geçirmediğinde bile anormal elektriksel beyin ritimlerini gösterebilir.
LKS'nin EEG paterni özelliği, uyku sırasında sıklıkla mevcut olan temporal lobların yavaş dalga sivri uçlarını gösterir. LKS'li bazı çocuklarda, ani ve dalga paterni olarak tanımlanan, uyku sırasında nöbetlerin sürekli EEG kanıtı vardır.
Beyin görüntülemesi
Konuşma sorunları ve nöbetler geliştiren çoğu çocuğun beyin görüntüleme testleri olacaktır. Tümörler, felçler veya enfeksiyonlar gibi yapısal anormallikleri tanımlamak için bir beyin bilgisayarlı tomografi (BT) veya manyetik rezonans görüntüleme (MRI) kullanılır. LKS'li çocuklarda bu testler genellikle normaldir.
Pozitron emisyon testi (PET) gibi metabolik beyin görüntüleme testleri klinik ortamda alışılmış değildir, ancak genellikle araştırmada kullanılırlar. LKS'si olan çocuklar, beynin her iki tarafındaki temporal lobda anormal metabolizmaya sahip olabilir.
Ayırıcı tanı
LKS, otizm, Asperger sendromu, sağırlık ve ensefalitinkilere benzer semptomlarla başlayabilir.
Otizm ve Asperger sendromu genellikle LKS'nin nöbetleri ve EEG anormallikleriyle ilişkili değildir. Sağırlık tipik olarak bir işitme testi ile tespit edilir. Ensefalit genellikle iltihaplanmanın önemli kanıtıyla veya bir LP ile saptanabilen bir enfeksiyonla ilişkilidir.
Tedavi
LKS birkaç yaklaşımla tedavi edilebilir. Genellikle, herhangi bir beyin iltihabını azaltmak için yüksek doz steroid kullanılır. Epilepsi hastası çocuklar için AED'ler genellikle nöbetleri kontrol etmeye yardımcı olur ve konuşma terapisi iyileşmenin önemli bir parçasıdır.
Bağışıklık Tedavisi
LKS'si olan bazı çocuklar için yüksek doz intravenöz (IV) veya oral kortikosteroidler önerilir. Belirtiler başladıktan kısa bir süre sonra başlanırsa bu tedavinin daha etkili olduğu kabul edilir. Ancak enfeksiyöz ensefalit (beyin enfeksiyonu) veya menenjit (beynin koruyucu zarının enfeksiyonu) ile ilgili endişeler varsa, o zaman çocuğunuzun doktoru, bir enfeksiyonu kötüleştirebilecekleri için steroidlerden kaçınmayı tercih edebilir.
Başka bir immünsüpresan, intravenöz immünoglobulin (IVIG) de bir seçenek olabilir.
Antikonvülzanlar
Nöbetleri kontrol etmek için genellikle AED'lere ihtiyaç vardır. LKS'de nöbet kontrolü için kullanılan bazı AEİ'ler arasında valproat, klobazam, levetirasetam ve etosüksimid bulunur.
Konuşma terapisi
Çocuğunuzun konuşma ve dil eksikliği varsa, konuşma terapisi önerilir. Temporal lob LKS'den etkilendiğinde bir çocuğun (veya yetişkinin) nasıl iletişim kuracağını öğrenmesi kolay değildir, ancak terapi, çocuğunuzun iletişimini elinden gelen en iyi şekilde optimize etmeye yardımcı olabilir.
Konuşma terapisi söz konusu olduğunda sabırlı olmanın önemli olduğunu unutmayın. Çocuğunuz bazı seanslara katılabilirken diğerlerinde katılamayabilir ve durumun akut aşaması çözülmeye başladığında konuşma ve dil becerilerini geliştirmek için daha fazla çalışabilir. LKS'ye sahip olan bazı kişiler, ergenlik ve yetişkinlik döneminde konuşma terapisinden yararlanmaya devam etmektedir.
Ameliyat
Çoğu zaman, LKS'de nöbetler AED'ler ile iyi kontrol edilir. Bununla birlikte, çocuğunuzda kalıcı nöbetler varsa, epilepsi ameliyatı düşünülebilir.
Beyindeki küçük kesikler olan birden fazla subpial transeksiyon içeren bir prosedür, ilaçlar onları kontrol edemediğinde nöbetleri önlemeye yardımcı olabilir.
Çoğu epilepsi ameliyatı türünde olduğu gibi, prosedür nörolojik defisitlere neden olabilir, bu nedenle kararın kapsamlı cerrahi öncesi testlerle çok dikkatli bir şekilde verilmesi gerekir.
Prognoz
LKS, genellikle zamanla iyileşen bir durumdur. Çoğu çocuk ergenlikten sonra nöbet geçirmeye devam etmez ve AED'lerle uzun süreli tedaviye ihtiyaç duymaz.
LKS'li çocukların çoğu ergenlik döneminde konuşma ve iletişim yeteneklerinde gelişmeler yaşarken, değişken bir iyileşme derecesi vardır ve konuşma açıkları birçok çocuğu yaşamları boyunca etkilemeye devam eder.
Kortikosteroidler veya immünoglobulin ile tedavi edilen çocuklar daha iyi uzun vadeli sonuçlara sahip olma eğilimindedir.
Verywell'den Bir Söz
Çocuğunuza LKS teşhisi konduysa, anlaşılır bir şekilde çok fazla stres yaşarsınız. İletişim kuramayan bir çocuğa bakmak yorucu olabilir. Elbette, bir ebeveyn olarak, çocuğunuzun geleceği ve başkalarıyla iyi geçinme, öğrenme, mutlu olma ve nihayetinde bağımsız olabilme konusunda da endişelisiniz.
Bu, çeşitli olası sonuçları olan çok nadir bir durum olduğundan, çocuğunuzun sonucunu tahmin etmek zor olabilir. Ebeveynler ve çocuklar için belirsizlikle baş etmek zordur.
Epilepsi veya konuşma sorunları olan çocukların ebeveynleri için bir destek grubu bulmaya yardımcı olabilir, çünkü diğer ebeveynler genellikle duygularınızı paylaşmanıza yardımcı olabilir ve sizi topluluğunuzdaki yararlı kaynaklara yönlendirebilir.