İçerik
Kırılgan X sendromu, zihinsel engelliliğe ve diğer tıbbi sorunlara neden olan tıbbi bir durumdur. Genetik olarak kalıtsal zihinsel engelin en yaygın türü ve genel olarak ikinci en yaygın zihinsel engel türüdür (Down sendromundan sonra). Kırılgan X sendromunun 5.000 ile 7.000 arasında yaklaşık bir erkekte ve 4.000 ile 6.000 arasında yaklaşık bir kadında ortaya çıktığı tahmin edilmektedir. Frajil X sendromlu kişilerin X kromozomunun olağandışı görünümü olarak adlandırılmıştır (bazı laboratuvar testlerinde görülmüştür) ).Semptomlar
Frajil X sendromu olan kişiler, ciddiyeti farklı olabilen çeşitli semptomlara sahip olabilir. Frajil X sendromlu herkes tüm bu potansiyel sorunları yaşamaz. Mevcut sorunlar ve bunların ciddiyeti de bir bireyin yaşamı boyunca değişebilir. İyi bir haber, frajil X sendromlu kişilerin normal veya normale yakın bir yaşam süresine sahip olduklarıdır.
Frajil X sendromuna neden olan genetik sorunun doğası nedeniyle, kızlar erkeklerden daha az etkilenme eğilimindedir.
Beyin ve Sinir Sistemi
Gelişimsel gecikme ve zihinsel engel, kırılgan X sendromundaki başlıca sorunlardır. Örneğin, bir çocuk ilk olarak normalden çok daha geç yaşta konuşmayı veya yürümeyi öğrenebilir.
Frajil X sendromlu bazı insanlar normal zihinsel işleyişe sahiptir. Diğer uçta, bazı insanların ciddi zihinsel engelleri var. Tahminlere göre, zihinsel engellilik erkeklerin yaklaşık% 85'inde ve kadınların yaklaşık% 25'inde görülmektedir.
Davranış sorunları bir başka büyük kategoridir. Olası sorunlardan bazıları şunlardır:
- Dikkat sorunları
- Hiperaktivite
- Kaygı
- Sosyal kaçınma
- Kendine zarar veren ve / veya saldırgan davranış
Araştırmacılar, kırılgan X sendromlu erkeklerin yaklaşık% 50'sinin ve kadınların% 20'sinin otizm spektrum bozukluğuna sahip olduğunu tahmin ediyorlar.Aslında, otizmin birçok farklı çok faktörlü nedeni olmasına rağmen, kırılgan X sendromu en yaygın bilinen nedenidir. kondisyon. Tüm otizm vakalarının yaklaşık% 2-3'ünü oluşturur.
Genel Tıbbi Sorunlar
Frajil X sendromlu kişilerde ortaya çıkabilecek tıbbi sorunlardan bazıları şunlardır:
- Nöbetler
- Tekrarlayan kulak enfeksiyonları
- Şaşılık (şaşılık)
- Gevşek, aşırı uzayabilir eklemler
- Skolyoz
- Gastroözofageal reflü
- Uyku bozuklukları
- Düz ayak
- Anormal derecede büyük testisler
- Mitral kapak prolapsusu gibi kalp sorunları
Frajil X sendromlu bazı insanlar, geniş alnı olan uzun bir yüz, büyük kulaklar ve çıkıntılı çene gibi bazı karakteristik yüz özelliklerine de sahiptir. Bununla birlikte, kırılgan X sendromu olan her insan bu gibi özelliklere sahip değildir ve bu fiziksel özellikler her zaman doğumda belirgin değildir.
Nedenleri
Kırılgan X sendromu, kırılgan X zihinsel geriliği 1 (FMR1) olarak bilinen bir gendeki bir sorundan kaynaklanır. Bu gen, kırılgan X zihinsel gerilik proteini (FMRP) olarak bilinen bir proteini yapmak için genetik bilgiyi içerir.
Genetik bir hata nedeniyle, FMR1 geni FMRP'yi normalde olduğu gibi yapamaz. En yaygın olarak, genetik hata, normal DNA dizisine anormal tekrarlanan nükleotid serilerinin (DNA bileşenleri) eklenmesine neden olur. Bu spesifik mutasyona CGG tekrarı denir. Frajil X sendromlu kişilerde, bu dizi 200 defadan fazla tekrarlanır (normal tekrar sayısı 5 ila 44'e kıyasla).
Bu nedenle, FMR1 geni, frajil X sendromu olmayan bir kişide olduğu gibi FMRP proteini yapamaz. Frajil X sendromlu kişilerde, FRMR1 geni hiç FMR1 proteini üretmez veya onu normalden daha düşük miktarlarda yapar. Bazı FMRP yapabilen bireyler, herhangi bir fonksiyonel protein üretemeyenlere göre daha az şiddetli semptomlara sahip olma eğilimindedir.
FMRP, özellikle beyinde önemli bir proteindir. Beyin hücrelerinde diğer proteinlerin üretimini düzenlemede önemli roller oynar. FMRP, nöronların zaman içinde bilgiyi öğrendiği ve sakladığı süreç olan sinaptik plastisite için kritik öneme sahiptir.Bilim adamları, FRMP'nin beyin gelişimini ve beyin fonksiyonunu tam olarak nasıl etkilediği hakkında daha fazla şey öğrenmeye devam etmektedir.
FMRP, testisler gibi diğer bazı hücre türlerinde de bulunur ve vücudun bu diğer bölümlerinde protein eksikliği, başka semptomlara yol açabilir.
Daha Fazla Genetik
FMR1 geni, X kromozomunda bulunur. Bu, kadınların iki kopyasına ve erkeklerin bir kopyasına sahip olduğu cinsiyet kromozomudur. Frajil X sendromlu erkeklerde sadece bir FRMP geni mevcuttur. Bununla birlikte, kadınlar ebeveynlerinden birinden etkilenmemiş bir X kromozomu aldıkları için genellikle normal çalışan bazı FRMP gen kopyalarına sahiptirler. Bu yüzden semptomları daha az ve daha az şiddetli olma eğilimindedir.
Başka bir faktör, hassas X sendromunun anlaşılmasını zorlaştırıyor. Bazı kişilerde FMR1 geninin "ön mutasyonu" denen şey vardır. Bu, hassas X sendromuna neden olan tam gelişmiş bir mutasyon değildir, ancak pek de normal değildir. (FMR1 geninde 55 ila 200 CGG tekrarı olan kişiler böyle bir "ön mutasyona" sahiptir.) Bu kişiler çocuklarına hassas X geçirebilirler ve bazı tıbbi durumlar riski altındadırlar.
Teşhis
Klinisyeninizin bir teşhise varmadan önce çok çeşitli olasılıkları araştırması gerekecektir. Bunun nedeni, zihinsel engelliliğin ve gelişimsel gecikmenin birçok farklı türde sorundan kaynaklanabilmesidir. Bunlardan bazıları genetiktir, ancak diğerleri çevreseldir (örneğin, belirli doğum öncesi enfeksiyon türleri). Bu nedenle, hassas X sendromunun teşhisini daraltmak biraz zaman alabilir.
Frajil X sendromunun teşhisi, kapsamlı bir tıbbi geçmiş ve klinik bir muayene ile başlar. Frajil X sendromunun bazı semptomları ve özellikleri doğumda ortaya çıkabilir. Ancak, bunlar hemen belli olmayabilir. Bu, kırılgan X sendromunun yenidoğan döneminde teşhis edilmesini zorlaştırabilir. Semptomların ortaya çıkması ve teşhis sürecinin başlaması daha uzun sürebilir.
Aile öyküsü, ailede zihinsel engellilik öyküsü dahil, teşhis sürecinin önemli bir parçasıdır. Bununla birlikte, diğer aile sorunları da bir olasılık olarak kırılgan X sendromuna işaret edebilir. Örneğin, daha yaşlı bir akrabada titreme öyküsü, frajil X sendromunu daha olası hale getirebilecek FMR1 geninde bir sorun olduğunu gösterebilir. Erken menopoz veya doğurganlık sorunları olan bir akraba başka bir ipucu olabilir.
Doktorunuzun ilgili tüm sorunlar hakkında net bir fikir edinmesi çok önemlidir. Frajil X sendromlu herkesin aynı semptomları olmadığı için bu önemlidir. Bazen bu tıbbi sorunlar, sorunun altında yatan neden hakkında ipuçları sağlayabilir. Diğer zamanlarda, ince fiziksel farklılıklar, kırılgan X sendromunun varlığı hakkında bir ipucu verebilir.
Bazen bir teşhisi daraltmaya yardımcı olmak için çeşitli testler kullanılır. Bunlar, mevcut spesifik semptomlara bağlı olacaktır. Bu tür testler bazen diğer olası nedenleri ekarte edebilir. Örneğin, bir çocuk aşağıdaki gibi testler alabilir:
- Beyin görüntülemesi
- Tiroid fonksiyon testleri
- Metabolik hastalıklar için kan testleri
- Elektroensefalografi (EEG)
- Kalp ekokardiyogram
Kesin tanı için genetik test gereklidir. Bu, genin içindeki CGG nükleotid tekrarını tespit eden FMR1 geninin özel bir genetik testi yoluyla yapılır. Hastalığı doğrulamak için bu testi kullanabilmeleri için klinisyenlerin kırılgan X sendromu olasılığını düşünmeleri önemlidir. Bazı durumlarda, teşhisi almak için daha özel genetik testler gerekli olabilir.
Bir çocuğun bakıcılarının gelişimsel ve davranışsal konular hakkında fikir vermesi önemlidir. Otizme işaret edebilecek semptomları aramak da çok önemlidir. Ayrıntılı entelektüel işleyiş testleri ve çeşitli psikiyatrik testler de içgörü sağlayabilir (örneğin, IQ testleri). Bunlar, bireyin ihtiyaçları ve potansiyellerinin yanı sıra yardımcı olabilecek müdahale türleri hakkında fikir vermeye yardımcı olabilir. Genellikle uzmanlar bu değerlendirmelere yardımcı olabilir.
Tedavi
Şu anda hassas X sendromunun temel nedenlerini ele almak için özel bir tedavi mevcut değildir, ancak tıp uzmanlarından oluşan bir ekip, sevdiklerinizin mümkün olan en iyi desteği ve bakımı almasına yardımcı olacaktır. Frajil X sendromu gibi çocukluk çağı genetik hastalıkları konusunda uzmanlaşmış kişilerle çalışmak son derece faydalı olabilir. Frajil X sendromlu bebeklerin, bir çocuğun gelişiminde destek sağlayabilecek erken müdahale programlarına yönlendirmeler alması önemlidir.
Frajil X sendromunun tedavisi, çeşitli uzmanların çalışmasını gerektirir. Örneğin, aşağıdakilerden bazıları genellikle faydalıdır:
- Fizik Tedavi
- İş terapisi
- Konuşma dili terapisi
- Davranış yönetimi terapisi
Bu terapiler, hassas X'li bir bireyin bazı semptomlarını yönetmesine ve yaşam kalitesini en üst düzeye çıkarmasına yardımcı olabilir.
Kırılgan X'li çocuklar anaokuluna ve okula gidecek kadar büyüdükçe, özel olarak tasarlanmış terapiler ve hizmetler için resmi değerlendirmeye ihtiyaç duyacaklar. Bu, kişiselleştirilmiş eğitim planı (IEP) adı verilen bir şeyle yazılmıştır. Bu, hassas x sendromlu çocukların mümkün olduğunca genel eğitime dahil edilirken en iyi desteği alabilmeleri için bir plan sağlar.
Bazen ilaçlar, kırılgan X sendromunun bazı sorunlarına yardımcı olur. Örneğin, koşullara bağlı olarak bu, şunları içerebilir:
- DEHB benzeri semptomlar için psikostimülanlar (metilfenidat gibi)
- Saldırganlık, kendine zarar verme veya anksiyete için serotonin geri alım inhibitörleri
- Anti-nöbet ilaçları
- Tekrarlayan kulak enfeksiyonları için antibiyotikler
- Gastrointestinal problemler için proton pompası inhibitörleri
Düzenli izleme aynı zamanda devam eden bakımın önemli bir parçasıdır. Örneğin, sağlık uzmanınızın mitral kapak prolapsusu gibi potansiyel kalp problemlerinin gelişimini izlemesi gerekecektir.
Ek olarak, diğer ailelerle ağ kurmak yararlıdır. Ulusal Kırılgan X Vakfı, kırılgan X sendromu teşhisi ile uğraşan aileler için çok yararlı destek, savunma ve bilgi sağlar.
Kalıtım, Kırılgan X İle İlgili Koşullar ve Tarama
Miras
Frajil X sendromunun genetik kalıtımı oldukça karmaşık ve sıra dışıdır. Özel durumunuz hakkında bir genetik danışmanla konuşmak ve kendi başınıza genetik test yaptırmanız gerekip gerekmediğini görmek çok yararlıdır. Bu özellikle önemlidir, çünkü ailede kırılgan X sendromu olan bir kişinin olması, belirli sağlık koşulları riski altında olduğunuz anlamına gelebilir. Bu nedenle, çocuk sahibi olma planınız olmasa bile test yaptırmanız gerekebilir.
Kırılgan X sendromu, X'e bağlı baskın bozukluk adı verilen durumun çoğunu takip eder. Bu, herhangi bir ebeveynden etkilenen bir X kromozomunun miras alınmasının, kırılgan X sendromu semptomlarına neden olabileceği anlamına gelir. Bununla birlikte, etkilenen bir geni miras alan bir kadın, frajil X sendromuna sahip olmayabilir veya çok hafif semptomlara sahip olabilir. Erkekler yalnızca annelerinden X kromozomu alabilir. Etkilenmiş bir X kromozomunu miras alan bir erkeğin neredeyse kesin semptomları olacaktır.
Hassas X İle İlgili Koşullar
Kırılgan X sendromu öncüllerinin kalıtımını başka bir şey daha karmaşık hale getiriyor. Premutasyonu olan kişilerde kırılgan X sendromu yoktur ve hiçbir tıbbi problemleri olmayabilir.
Bununla birlikte, preutasyonu olan kişiler bazı başka tıbbi problemlere sahip olma riski altındadır. Örneğin, frajil X ile ilişkili tremor / ataksi sendromu (FXTAS) adı verilen ve yaşamın ilerleyen dönemlerinde titremeye ve dengede zorluğa yol açan tıbbi bir durum riski altında olabilirler. Premutasyonlu kadınlar, frajil-X ile ilişkili birincil yumurtalık yetmezliği (FXPOI) adı verilen başka bir tıbbi durum riski altındadır. Bu, erken menopoza veya erken yumurtalık yetmezliğine neden olabilir.
Ek olarak, bir ön mutasyon endişe verici olabilir çünkü bazen çocuklara tam bir mutasyon olarak aktarılacaktır. Bu durumda, ebeveynlerden hiçbiri frajil X sendromuna sahip olmasa bile, bir çocuk ebeveynden kırılgan X sendromu alabilir.
Tarama ve Doğum Öncesi Danışmanlık
Amerikan Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanları Kongresi, kişisel veya ailesel hastalık öyküsü olan tüm kadınlar için hassas X için genetik danışmanlık ve tarama önermektedir. Ayrıca, 40 yaşından önce kişisel veya aile öyküsünde açıklanamayan zihinsel engellilik, otizm veya yumurtalık yetmezliği olan kadınlar için de tavsiye ediyorlar. Kendi tıbbi risklerinizi ve potansiyel yavruların risklerini anlamak için test yaptırmanız önemlidir. .
FMR1 gen mutasyonunun taşıyıcıları olduğu bilinen kadınlar için doğum öncesi tanı mümkün olabilir. Koşulsuz çocukların hamile kalmasını sağlamak için tüp bebek ve preimplantasyon hizmetlerinden yararlanmak da mümkün olabilir.
Verywell'den Bir Söz
Ailenizde kırılgan X sendromu teşhisini öğrenmek kalp kırıcı olabilir. Ancak bunun bir insanın hayatını ne kadar etkileyeceğini hemen bilmek zor. Durum ve tedavisi hakkında neler yapabileceğinizi öğrenmek, çocuğunuzu savunurken kendinizi daha güçlü hissetmenize yardımcı olabilir.