İçerik
- Friedreich ataksisi nedir?
- Friedreich ataksisine ne sebep olur?
- Friedreich ataksisinin semptomları nelerdir?
- Friedreich ataksisi nasıl teşhis edilir?
- Friedreich ataksisi nasıl tedavi edilir?
- Friedreich ataksisi ile yaşamak
- Sağlık uzmanımı ne zaman aramalıyım?
- Anahtar noktaları
Friedreich ataksisi nedir?
Friedreich ataksisi nadir görülen, kalıtsal, dejeneratif bir hastalıktır. Omuriliğe, periferik sinirlere ve beynin beyincik kısmına zarar verir. Bu koşullar çocuklarda ve gençlerde gelişme eğilimindedir ve zamanla giderek kötüleşir. Hastalık ilerledikçe, sinir hasarına bağlı kararsız, garip hareketler ve his kaybı gelişir.
Durum, adını 1860'larda keşfeden Alman doktor Nicholaus Friedreich'den almıştır. Ataksi, yürüyüş dengesizliğine neden olan bozulmuş ve koordine olmayan kas hareketi anlamına gelir.
Friedreich ataksisine ne sebep olur?
Friedreich ataksisi, FXN adı verilen bir gendeki kusurun neden olduğu kalıtsal bir durumdur. Resesif bir genetik bozukluktur. Bu, geliştirmek için her iki ebeveynden gen kusurunun bir kopyasını almanız gerektiği anlamına gelir.
Friedreich ataksisinin semptomları nelerdir?
Friedreich ataksisinin semptomları genellikle 5 ila 15 yaşları arasında başlar, ancak daha sonra yaşamda gelişebilirler. Fiziksel semptomlar şunları içerir:
Yürüme sorunu
Yorgunluk
Bacaklarda başlayıp kollara ve gövdeye yayılan his kaybı
Refleks kaybı
Yavaş veya geveleyerek konuşma
İşitme kaybı
Görme kaybı
Göğüs ağrısı
Nefes darlığı
Kalp çarpıntısı
Bu semptomlar sinir hasarına bağlı olabilir. Veya bu hastalığı olan kişilerde gelişme eğiliminde olan kalp problemlerinden olabilirler. Çoğu insan sonunda skolyoz (omurganın bir tarafa doğru kıvrılması) veya genellikle ameliyat gerektiren ayak deformiteleri geliştirir. Bazıları ayrıca diyabet geliştirir.
Friedreich ataksisinin semptomları zamanla kötüleşme eğilimindedir.
Friedreich ataksisi nasıl teşhis edilir?
Friedreich ataksisini teşhis etmek için doktorunuz tıbbi geçmişinizi alacak ve fizik muayene yapacaktır. Bu durumu teşhis etmek için özel testler şunları içerebilir:
Reflekslerinizi, dengenizi ve sinir hissinizi kontrol etmek
Kan testleri
MRI (manyetik rezonans görüntüleme) veya CT (bilgisayarlı tomografi) gibi görüntüleme taramaları
Sinir aktivitesini kontrol etmek için elektriksel uyarılar kullanan sinir iletim çalışmaları
Kalp testleri
Bozukluğa neden olan kusurlu geni belirlemek için genetik testler
Friedreich ataksisi nasıl tedavi edilir?
Friedreich ataksisinin tedavisi yoktur, ancak potansiyel olarak bazı çığır açan tedaviler üzerinde çalışılmaktadır.
Tedavi semptomları en aza indirmeye ve konforu ve işlevi mümkün olduğu kadar uzun süre sürdürmeye odaklanır. Seçenekler arasında kolları, bacakları, ayakları veya omurgayı desteklemek için diş telleri; fizik Tedavi; konuşma terapisi; iş terapisi; ve iskelet problemlerini düzeltmek için ameliyat.
Kalp problemleriniz veya diyabetiniz varsa ilaçlara ihtiyacınız olabilir.
Friedreich ataksisi ile yaşamak
Diğer dejeneratif sinir sistemi hastalıkları gibi, Friedreich ataksisi de zamanla ilerleme eğilimindedir, ancak seyir farklı insanlara göre değişebilir. Tedavi genellikle semptomları sınırlamaya ve bu durumu mümkün olduğu kadar uzun süre kontrol altında tutmaya yardımcı olabilir.
Hastalık ilerledikçe, genellikle omurgada anormal bir eğrilik olan skolyoza veya ameliyata ihtiyaç duyabileceğiniz ayak deformitelerine yol açar.
Zayıflamış kalp kası ve kalbinizin elektrik sistemindeki rahatsızlıklar nedeniyle kalp sorunlarına da neden olabilir. Bu hastalığa sahip bazı kişilerde şeker hastalığı gelişir. Bu komplikasyonların etkilerini sınırlandırmaya yardımcı olmak için sağlık uzmanınızın tavsiyelerine uymanız önemlidir.
Friedreich ataksisinin sinir sistemi ve diğer organlar üzerindeki etkileri nedeniyle, birçok kişinin 10 ila 20 yıl içinde tekerlekli sandalyede kalması gerekecektir. Hastalık ilerledikçe geveleyerek konuşma, işitme kaybı ve görme sorunları da ortaya çıkabilir. Bazı insanlar kalp yetmezliğinden veya diğer komplikasyonlardan ölebilir. Bununla birlikte, bazı insanlar 70'lerinde veya sonrasında yaşarlar.
Kalıcı fiziksel engelli kişilerde fizik tedavi, gücü korumaya veya artırmaya ve koordinasyonu iyileştirmeye yardımcı olmak için çok önemli olabilir. Başka bir terapi türü de mesleki terapidir. Bu terapi, fiziksel kısıtlamalara rağmen günlük görevleri yerine getirmenin yeni yollarını öğretir. Konuşma etkilenirse konuşma terapisi de yardımcı olabilir.
Son olarak, fiziksel engelli bazı insanlar üzgün veya depresif hissedebilir. Depresyonun tedavisine yardımcı olmak için antidepresanlar ve psikoterapi veya "konuşma terapisi" mevcuttur.
Sağlık uzmanımı ne zaman aramalıyım?
Size Friedreich ataksisi teşhisi konduysa, sağlık uzmanınızla onları ne zaman aramanız gerekebileceğini konuşun. Herhangi bir semptomun kötüleştiğini fark ederseniz veya yeni semptomlar geliştirirseniz muhtemelen aramanızı tavsiye edeceklerdir.
Anahtar noktaları
Friedreich ataksisi, vücudun bazı sinirlerini etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Her iki ebeveynden miras kalan bir gen kusurundan kaynaklanır.
Semptomlar genellikle geç çocukluk döneminde başlar ve yürüme güçlüğü, yorgunluk, duyu değişiklikleri ve yavaş konuşmayı içerebilir. Bunlar zamanla kötüleşme eğilimindedir. Kalp hastalığı, iskelet sorunları ve şeker hastalığı da ortaya çıkabilir.
Friedreich ataksisi şu anda tedavi edilemez, ancak şimdi daha yeni tedaviler üzerinde çalışılmaktadır. Cerrahi ve fiziksel, mesleki ve konuşma terapisi gibi güncel tedaviler, hastalığı mümkün olduğu kadar uzun süre kontrol altında tutmayı amaçlamaktadır. İlaçlar genellikle kalp hastalığını veya şeker hastalığını tedavi etmek için kullanılır.