İçerik
- FSH Musküler Distrofi nedir?
- FSH Musküler Distrofi Belirtileri
- FSH Musküler Distrofi Teşhisi
- FSH Musküler Distrofi Tedavisi
- FSH Musküler Distrofi hakkında daha fazla bilgi
FSH Musküler Distrofi nedir?
Facioscapulohumeral (FSH) musküler distrofi, semptomlar bacakları da etkileyebilse de, en yaygın olarak yüz, üst kollar ve omuz bölgelerinde ilerleyici güçsüzlüğe neden olan bir kas distrofisidir.
Hastalığa, kişinin genlerinde eksik bir kromozom nedeniyle kasın dejenerasyonu neden olur. Bu silme işlemi bir nesilden diğerine aktarılabilir.
FSH Musküler Distrofi Belirtileri
Semptomlar kişiden kişiye değişir ve gözleri kapatmada zorluk, gülümsemek veya pipetle içmek gibi yüz zayıflığı belirtilerini içerebilir.
FSH kas distrofisinin semptomları çocukluk döneminde ortaya çıktığında, durumun şiddetli yüz ve uzuv zayıflığına ilerleme olasılığı daha yüksektir. Diğer durumlarda, başlangıç ergenlik veya yetişkinlikte ortaya çıktığında, semptomların yavaş ve kademeli olarak gelişmesi daha olasıdır.
FSH Musküler Distrofi Teşhisi
FSH kas distrofisinin tanısı klinik geçmişe, aile öyküsüne, fizik muayeneye ve genetik çalışmalara dayanır.
Doktorlar sıklıkla FSH kas distrofisine neden olan kromozomal delesyonu gösteren bir kan testi ile tanıyı doğrulayabilir. Bir genetik danışmanı, kişinin geçmişini dikkatlice gözden geçirecek ve kalıtım ilkelerini ve bunların FSH kas distrofisi riskini nasıl etkilediğini açıklığa kavuşturacaktır. Bu bilgiler, bireylerin ve ailelerin genetik testlerin risklerini ve potansiyel faydalarını tartmalarına ve kendileri için uygun olup olmadığına karar vermelerine yardımcı olabilir.
Bir kişinin FSH kas distrofisi için tipik olmayan belirti ve semptomları varsa, nörolog, genetik testi önermeden önce diğer koşulları dışlamak için elektrodiagnostik test (EMG) veya kas biyopsisi gibi başka laboratuvar çalışmaları önerebilir.
Kas biyopsisi, kas güçsüzlüğünün kas distrofisinden mi, kalıtsal bir bozukluktan mı yoksa iltihaplanma veya toksik maruziyet gibi diğer edinilmiş kas dejenerasyon nedenlerinden mi kaynaklandığını belirlemek için genellikle yararlıdır.
FSH Musküler Distrofi Tedavisi
FSH kas distrofisinin tedavisi, multidisipliner bir ekip tarafından sağlandığında en etkilidir.
Bir nörolog, durumun yönetimini denetler ve bakımı yönetir. Rehabilitasyon tıbbı uzmanları, zayıflık ve kontraktür tedavisi için özel egzersiz ve germe programları sağlamak için bireylerle bir araya gelebilir.
Ekip ayrıca kişinin el veya ayak işlevine yardımcı olmak için atel ve ortezlerden yararlanıp yararlanamayacağını da değerlendirecektir.
FSH kas distrofisi olan kişilerde işitme kaybı veya gözünüzdeki kan damarlarını etkileyen bir durum olan retinal vaskülopati olabilir. Doktor, bu ilişkili bozuklukları tarayacak ve gerektiğinde kişiyi ek uzmanlara yönlendirecektir.
FSH Musküler Distrofi hakkında daha fazla bilgi
Sağlık Kütüphanesinde diğer nöromüsküler hastalık türleri hakkında bilgi edinin