İçerik
- Galaktoz nedir?
- Semptomlar
- Teşhis
- Türler
- Tedaviler
- Tartışmalı Beslenme Kısıtlamaları
- Ne bilmek istiyorsun
Galaktoz nedir?
Birçok ebeveyn galaktozu hiç duymamış olsa da, aslında çok yaygın bir şekerdir, çünkü glikozla birlikte laktozu oluşturur. Anne sütü, inek sütü ve diğer hayvan sütlerinde bulunan şeker olan laktozu çoğu ebeveyn duymuştur.
Galaktoz, vücutta galaktoz-1-fosfat üridiltransferaz (GALT) enzimi tarafından parçalanır. GALT olmadan galaktoz ve galaktozun parçalanma ürünleri, galaktoz-1-fosfat galaktitol ve galaktonat dahil olmak üzere, hücrelerin içinde birikir ve toksik hale gelir.
Semptomlar
Süt veya süt ürünleri verilirse, galaktozemili bir yenidoğan veya bebek aşağıdakileri içeren belirti ve semptomlar geliştirebilir:
- Kötü beslenme
- Kusma
- Sarılık
- Zayıf kilo alımı
- Genellikle yeni doğmuş bir bebek iki haftalık olduğunda meydana gelen doğum ağırlığını geri kazanamama
- Letarji
- Sinirlilik
- Nöbetler
- Katarakt
- Büyümüş bir karaciğer (hepatomegali)
- Düşük kan şekeri (hipoglisemi)
Klasik galaktozemili bir yenidoğan için bu semptomlar, emzirmeye başladıktan veya inek sütü bazlı bebek mamasını içmeye başladıktan sonraki günler içinde başlayabilir. Neyse ki, bu erken galaktozemi semptomları genellikle, tanı erken konulursa, çocuk galaktoz içermeyen bir diyete başladığında ortadan kalkar.
Teşhis
Galaktozemili çocukların çoğu, birçok galaktozemi semptomu geliştirmeden önce teşhis edilir çünkü durum, çocuk doğduğunda yapılan yeni doğan tarama testlerinde tespit edilir. ABD'deki 50 eyaletin tümü yeni doğan bebekleri galaktozemi için test ediyor.
Yenidoğan tarama testine dayalı olarak galaktozemiden şüpheleniliyorsa, galaktoz-1-fosfat (gal-1-p) ve GALT seviyeleri için doğrulama testi yapılacaktır. Bebekte galaktozemi varsa, gal-1-p yüksek olacak ve GALT çok düşük olacaktır.
Galaktozemi ayrıca koryon villus biyopsisi veya amniyosentez testleri kullanılarak prenatal olarak teşhis edilebilir. Yenidoğan tarama testleri ile teşhis edilmeyen ve semptomları olan çocuklar, idrarlarında "indirgeyici maddeler" olarak bilinen bir şey varsa, galaktozemi olduğundan şüphelenilebilir.
Türler
Bir çocuğun GALT düzeyine bağlı olarak aslında iki tür galaktozemi vardır. Çocuklar, GALT eksikliği ile birlikte klasik galaktozemiye sahip olabilirler. Kısmi GALT eksikliği ile kısmi veya varyant galaktozemiye de sahip olabilirler.
Klasik galaktozemili bebeklerden farklı olarak, Duarte varyantı dahil olmak üzere galaktozemili bebeklerde genellikle herhangi bir belirti görülmez.
Tedaviler
Klasik galaktozeminin tedavisi yoktur; bunun yerine çocuklar, hayatlarının geri kalanında mümkün olduğunca tüm süt ve süt içeren ürünlerden uzak durdukları özel bir galaktoz içermeyen diyetle tedavi edilir. Bu içerir:
- Anne sütü
- İnek sütü bazlı bebek maması
- İnek sütü, keçi sütü veya kuru süt
- Margarin, tereyağı, peynir, dondurma, sütlü çikolata veya yoğurt
- İçindekiler listesinde yağsız kuru süt katıları, kazein, sodyum kazeinat, peynir altı suyu, peynir altı suyu katıları, lor peyniri, laktoz veya galaktoz listeleyen yiyecekler
Bunun yerine yenidoğanlar ve bebekler, Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance veya Nestle Good Start Soy Plus gibi soya bazlı bir bebek maması içmelidir. Bebeğiniz bir soya formülüne tolerans göstermiyorsa, bunun yerine Nutramigen veya Alimentum gibi temel bir formül kullanılabilir. Ancak bu formüllerde az miktarda galaktoz bulunur.
Daha büyük çocuklar izole soya proteini (Vitamite) veya pirinç içeceği (Pirinç Rüyası) içeren bir süt ikamesi içebilirler. Galaktozemili çocuklar, karaciğer, bazı meyveler ve sebzeler ve bazı kuru fasulyeler, özellikle de nohut gibi galaktoz oranı yüksek yiyeceklerden de kaçınmalıdır.
Kayıtlı bir diyetisyen veya pediatrik metabolik uzmanı, çocuğunuzda galaktozemi varsa hangi gıdalardan kaçınmanız gerektiğini belirlemenize yardımcı olabilir.Bu uzman ayrıca çocuğunuzun yeterince kalsiyum ve diğer önemli mineral ve vitaminleri aldığından emin olabilir. Ek olarak, bir çocuğun diyetinde çok fazla galaktoz olup olmadığını görmek için gal-1-p seviyeleri takip edilebilir.
Tartışmalı Beslenme Kısıtlamaları
Varyant galaktozemili çocukların diyet kısıtlamaları daha tartışmalıdır. Bir protokol, yaşamın ilk yılında anne sütü dahil olmak üzere süt ve süt içeren ürünlerin kısıtlanmasını içerir. Bundan sonra, çocuk bir yaşına geldiğinde diyette bir miktar galaktoza izin verilecektir.
Diğer bir seçenek, sınırsız bir diyete izin vermek ve gal-1-p seviyelerinin yükselmesini izlemektir. Hangi seçeneğin en iyi olduğunu görmek için hala araştırma yapılıyor gibi görünse de, ebeveynler, küçük bir çalışmanın, Duarte varyant galaktozemili çocuklarda hem diyet uygulayanlarda bir yıla kadar klinik ve gelişimsel sonuçların iyi olduğunu gösterdiğinden emin olabilirler. kısıtlama ve yapmayanlar.
Ne bilmek istiyorsun
Galaktozemi otozomal resesif bir hastalık olduğundan, iki ebeveyn galaktozemi taşıyıcısı ise, galaktozemili bir çocuk sahibi olma şansı yüzde 25, galaktozemi taşıyıcısı çocuk sahibi olma şansı yüzde 50 ve şansı yüzde 25 olacaktır. galaktozemi geni olmayan bir çocuk sahibi olmak. Galaktozemili bir çocuğun ebeveynlerine, eğer daha fazla çocuk sahibi olmayı planlıyorlarsa, genellikle genetik danışmanlık sunulacaktır.
Galaktozemili tedavi edilmemiş yenidoğanlar, E. coli septisemi, hayatı tehdit eden bir kan enfeksiyonu. Ayrıca, klasik galaktozemili çocuklar boy kısalığı, öğrenme güçlükleri, yürüme ve denge sorunları, titreme, konuşma ve dil bozuklukları ve erken yumurtalık yetmezliği riski altında olabilir.