Genetik Test ve Prostat Kanseri Tedavisinin Geleceği

Posted on
Yazar: Marcus Baldwin
Yaratılış Tarihi: 20 Haziran 2021
Güncelleme Tarihi: 11 Mayıs Ayı 2024
Anonim
Prostat Kanseri Tedavisinde Genetik Testleri Ne Zaman Kullanmalıyız?
Video: Prostat Kanseri Tedavisinde Genetik Testleri Ne Zaman Kullanmalıyız?

İçerik

Provenge, Zytiga, Xtandi, Xofigo ve Jevtana, son beş yılda prostat kanserini tedavi etmek için beş yeni, yaşamı uzatan tedavi yöntemi haline geldi. Neyse ki, radyasyon, Lupron ve Taxotere gibi eski bekleme tedavileri de etkili olmaya devam ediyor. Genellikle prostat kanseri oldukça yavaş ilerler, bu da ölüm oranının çok uzun bir süre ertelenebileceği anlamına gelir.

Tüm bu umut verici yönlere rağmen, her yıl 28.000 erkek prostat kanserine yenik düşüyor. Çoğu durumda, ölüm, kanser nihayetinde yukarıda listelenen tüm standart tedavilere dirençli hale geldiği için oluşur. Böyle bir durum meydana gelirse, sonraki mantıklı adım, örneğin böbrek kanseri veya akciğer kanseri gibi diğer kanser türleri için FDA onaylı ilaçlar gibi etiket dışı tedavileri düşünmektir. Sorun, pek çok seçenek arasından seçim yapmaktır. Karanlıkta ateş edeceksen hangi silahı seçmelisin?

Off-Label Ajanlar: Bir Hastanın Hikayesi

Etkili bir etiket dışı ajan arayışı, şanslıysanız büyük bir kazanç sağlayabilir. FDA'nın bakış açısına göre, bir sağlık hizmeti sağlayıcısı, hastası için tıbbi olarak uygun olduğunu düşündüğünde, ister verilen durumu tedavi etmek için onaylanmış bir ilaç olmadığı için, isterse bir hasta onaylanmış tüm ilaçları denediği için onaylanmamış bir ilaç kullanılabilir. sonuçları görmeden tedaviler.


Bill’in hikayesini anlatmama izin verin. İlk kez 2010 sonlarında PSA 4.2 ve Gleason skoru 3 + 4 ile teşhis edildi ve prostatı çıkarmak için ameliyatla tedavi edildi. Daha fazla sorunun ilk işareti, patoloji raporunun prostatın kenarının dışındaki kanseri göstermesiydi. Gleason skoru da 4 + 5 = 9'a yükseltildi ve prostat çıkarıldıktan sonra PSA'sı asla sıfıra düşmedi.

Mart 2011'de, prostatın eskiden olduğu vücut bölgesine yönlendirilmiş radyasyon geçirdi, ancak PSA sadece kısa bir süre düşük kaldı. Daha sonra Lupron'u başlattı, ancak tümörü bir yıl içinde dirençli hale geldi. Sonraki üç yıl boyunca, yukarıda listelenen ilaçlarla, Provenge, Zytiga, Xtandi ve Taxotere ile tedavi edildi. 2014 yazında, kanseri kemik iliğine yaygın bir şekilde yayıldı. Xofigo ile tedavi Şubat 2014'te başladı. Ne yazık ki, kontrolsüz prostat kanseri olan erkeklerde yaygın bir gelişme olan ilerleyici kemik iliği yetmezliği geliştirdi. Kırmızı kan hücresi üretimi o kadar bozulmuştu ki, ancak aylık kan nakilleriyle hayatta kalabiliyordu. Ağustos 2014'te Xofigo durdurulduğunda, PSA 120'nin üzerine çıktı. Bill'in altı ay daha yaşama şansı 10'da birden azdı.


Bu noktaya kadar davasını başka bir doktor yönetiyordu. Tıbbi bakımının denetimini ofisime değiştirmeden hemen önce, önceki doktoru Bill'e Mekinist adlı etiket dışı bir ilaç vermeye başladı. Mekinist, metastatik melanom için FDA onaylı bir hapdır. Prostat kanseri için kullanım (etiket dışı kullanım) sigorta kapsamında olmadığından, Bill hapı kendisi ayda 10.000 $ 'a satın aldı. Ancak yatırımı karşılığını verdi. Aralık 2014'te PSA 18.96'ya düştü, kemik iliği tekrar çalışmaya başladı ve artık daha fazla kan nakline ihtiyaç duymadı.

Bill’in sağlığı o kadar gelişti ki, işine tam zamanlı döndü ve hatta sonraki iki yıl içinde ailesiyle Avrupa'ya ve ABD'nin çeşitli yerlerine sık sık seyahatler yaptı. Mekinist, kayda değer herhangi bir yan etki olmaksızın iyi tolere edildi. Ne yazık ki prostat kanseri sonunda Mekinist'e dirençli hale geldi ve kanser ilerlemeye başladı. Başka bir etiket dışı sihirli mermi bulmak için daha yoğun çabalarımız başarısız oldu ve 2016'nın başlarında hastalığa yenik düştü.


Bill's Mekinist inanılmaz bir şanslı seçimdi. Böylesine büyük bir kanser tepkisi gösterdikten sonra, sigorta şirketini masrafları karşılamaya bile ikna edebildi. Hastalığın bu kadar geç bir aşamasında bir kanser remisyonunun başarılması, ilaç endüstrisinde geliştirilen çığır açan ürünlerin bir kanıtı olarak gerçekten dikkate değerdir. Pek çok yeni ajanın geliştirildiği göz önüne alındığında, Bill’in durumu gibi, iyi şansın tekrarlanma ihtimali artıyor.

Genetik Test: Akıllı Seçim İçin Bir Araç

Şimdi sorun, tüm farklı kanser türlerinde onaylanan çok sayıda yeni ajanın olmasıdır. Hangi ajanı seçeceğinizi nasıl bileceksiniz? Mekinist'i başka birkaç hastaya vermeye çalıştık, ancak görünürde herhangi bir anti-kanser yararı olmadı. Prostat kanserinin tek bir hastalık olmadığı düşünüldüğünde bu şaşırtıcı değildir. Hastaların farklı ajanlara nasıl tepki verdiklerinde uzun süredir geniş bir varyasyon gözlemledik. Bununla birlikte, hastaları özel tedaviler için sınıflandırmamıza yardımcı olabilecek hızlı teknolojik ilerlemenin başka bir alanı var. Tümör hücrelerinin genetik testlerinin ortaya çıkması, nihayet tedavileri rastgele toplama çağına son verebilir.

Buradaki fikir, kanser hücrelerinin genetik profilini gen sıralamasıyla belirleyerek tedaviyi seçmektir. Kontrolsüz hücresel büyüme, "kanser", yanlış davranan genlerden kaynaklanır. Hücresel büyümeyle ilgili belirli mutasyona uğramış genler, "açık" konumda kilitlenebilir. Bu mutasyonlar, gen sıralamasıyla tanımlanabilir. Prostat kanserinde arıza yapan 50'den fazla gen tespit edilmiştir. Tümör dokusunun genetik analizi, ortalama kanser hücresinde yaklaşık dört genin mutasyona uğradığının bulunduğunu göstermektedir. Bununla birlikte, tespit edilen kötü genlerin sayısı birden azdan 10'a kadar değişebilir.

Bu tür “akıllı” seçim vaadi kulağa ne kadar heyecan verici gelse de, üstesinden gelinmesi gereken bir dizi zorluk var. Gen sıralaması, hatalı çalışan genleri isimleriyle tutarlı bir şekilde tanımlayabilir, ancak her zaman genin gerçek işlevi olmayabilir. İşlevi bildiğimizde, genin yarattığı sorunu ortadan kaldıracak özel bir ilacımız genellikle olmaz. Başka bir kanser türünde belirli bir arızalı geni tedavi etmek için aktif bir ilaç mevcut olsa bile, uygulanmasının prostat kanserinde de etkili olacağının garantisi yoktur. Örneğin, Mekinist adlı bir genin yanlış davranışını önlemede etkili olduğu düşünülmektedir.GNAS melanomlu hastalarda. Ancak, MEKİNİST'in prostat kanseri olan prostat kanseri hastalarında etkili olacağını gösteren veriler henüz elimizde bulunmamaktadır.GNAS.

Genetik Test Yöntemleri

Aslında Bill'de taramaya yönelik bir kemik biyopsisi yoluyla genetik test için kanser hücreleri elde etmeye çalıştık. Ne yazık ki biyopsi başarısız oldu çünkü canlı tümör hücreleri elde edilmedi. Prostat kanseri hastalarında genetik test için kemikten tümör hücreleri elde etmek için biyopsi ile ilgili deneyimimiz, biyopsi yapmaya çalıştığımız hastaların yalnızca yaklaşık yarısında başarılı olmuştur. Yakın zamana kadar, kemik biyopsisi tümör hücrelerinde genetik materyale erişmenin tek yoluydu. Bununla birlikte, kemik biyopsisi zahmetli ve rahatsız edici bir işlemdir ve geniş çaplı bir iğne gerektirir. Neyse ki, teknoloji sürekli artan bir hızda ilerlemeye devam ediyor. Son buluş, ölmekte olan kanser hücrelerinden kana salınan tümör DNA'sının bir kan testi ile tespit edilip test edilebileceğinin keşfidir.

Kan DNA'sını test etmek, kemik biyopsisi yapmaktan çok daha kolaydır. Kolaylık faktörünün yanı sıra, kandaki DNA bir bileşik vücuttaki tüm tümörlerden salınan DNA. Tek bir tümörün biyopsisinden elde edilen genetik materyal çoğu zaman tüm hikayeyi anlatmaz çünkü kanser genetik olarak o kadar kararsızdır ki aynı hastadaki farklı kanser bölgeleri genetik olarak farklı olabilir.

Tümör DNA'sı için kan tahlili artık ticari olarak mevcuttur. Testi gerçekleştiren şirketin adı Guardant Health. Kanser genlerini test eden kan tahlillerine Guardant360 adını veriyorlar. Tahlil, kanserde görülen en yaygın mutasyonların 70'ini test eder. Kanda tespit edilen anormal genlerin, aynı hastada geleneksel bir tümör biyopsisi ile tespit edilen anormal genlerle eşleşip eşleşmediğini test etmek için çalışmalar yapılmıştır. Kan tahlilinin son derece iyi performans gösterdiği görülmektedir.

Anormal Gen Algılandıktan Sonra

Öyleyse, FDA onaylı tedavi seçeneklerini tüketen prostat kanserli erkeklerde etiket dışı kanser tedavilerini seçmek için genetik olarak türetilmiş bilgileri kullanma ana temamıza dönelim. Anormal bir gen tespit edildiğinde, temelde dört olası sonuç vardır:

  1. Bu özel anormal kanser geni ile ilişkili bilinen hiçbir tedavi yoktur.
  2. Bu spesifik gen için prostat kanseri için FDA onaylı bir tedavi mevcuttur.
  3. Bu spesifik gen anormalliği ile prostat kanserinde antikanser aktiviteye sahip olabilecek başka bir kanser türü (akciğer, böbrek, melanom, vb.) İçin işe yarayan FDA onaylı bir tedavi mevcuttur.
  4. Prostat kanserinde veya başka bir kanser türünde yapılan klinik çalışmalarda bu spesifik genetik anormallik için değerlendirilen yeni ajanlar var. Bu tip mutasyona sahip hastaların, ajanın bilinen etki modunu dikkate alarak bu belirli ajana yanıt verme olasılığı daha yüksek olabilir.

Yukarıdakilere pratik terimlerle atıfta bulunulursa, ilk iki sonuç hastalara pek yardımcı olmayacaktır. Spesifik olarak, ikinci sonuçla ilgili olarak, prostat kanseri için genetik teste tabi tutulan çoğu hasta zaten prostat kanseri ile ilgili FDA onaylı tedavi seçeneklerini zaten tüketmiştir. Üçüncü ve dördüncü sonuçlar, aksi takdirde dikkate alınacak çok sayıda etiket dışı seçeneğin arka planında kaybolacak bir tedavi türüne işaret edebilecek olanlardır.

En iyi çabalarımıza rağmen Bill’in gen profilinin asla elde edilememesi talihsiz bir durum. Mekinist'in uzun ömürlülüğü ve yaşam kalitesi üzerindeki etkisi gerçekten muazzamdı. Bu noktada, mükemmel tepkisinin GNAS, başka bir gen veya belirli bir gen kombinasyonuna sahip olmasından mı kaynaklandığını bilmiyoruz. Bununla birlikte, Guardant360 ile kan testi yoluyla genetik bilgilere kolay erişim sayesinde, her hastanın spesifik genetik profiline göre hangi tedavilerin bir kanser yanıtı uyandırması muhtemel olduğunu öğrenebileceğiz.