Heterozigot Özellikler ve Hastalıklar

İçerik

• Özellikleri Belirleme
• Hastalık Gelişimi
• Tek Gen Bozuklukları
• Bileşik Heterozigotluk
• Heterozigot Avantajı

Heterozigot, bir genin iki varyasyonunun (aleller olarak bilinir) bir kromozom üzerinde aynı konumda (lokus) eşlendiğini tanımlamak için genetikte kullanılan bir terimdir. Buna karşılık, homozigot, aynı yerde aynı alelin iki kopyası olduğu zamandır.

Heterozigot terimi, farklı anlamına gelen "hetero" 'dan ve döllenmiş bir yumurta (zigot) ile ilgili "-zigot" anlamına gelir.

Özellikleri Belirleme

İnsanlar diploid organizmalar olarak adlandırılır çünkü her lokusta iki alel vardır ve her ebeveynden miras alınan bir alel vardır. Alellerin spesifik eşleşmesi, bir bireyin genetik özelliklerindeki varyasyonlara dönüşür.

Bir alel baskın veya çekinik olabilir. Baskın aleller, yalnızca bir kopya olsa bile bir özelliği ifade edenlerdir. Resesif aleller ancak iki kopya varsa kendilerini ifade edebilirler.

Böyle bir örnek kahverengi gözler (baskın) ve mavi gözler (çekinik olan). Aleller heterozigot ise, baskın alel kendini resesif alel üzerinden ifade ederek kahverengi gözlerle sonuçlanır. Aynı zamanda, kişi resesif alelin bir "taşıyıcısı" olarak kabul edilir, yani mavi göz aleli, bu kişinin kahverengi gözleri olsa bile yavrulara geçebilir.

Aleller, aynı zamanda, her iki alelin de diğerinin üzerinde tam olarak ifade edilmediği bir ara kalıtım biçimi olan tamamlanmamış baskın olabilir. Bunun bir örneği, aralarında bir yerde bir cilt tonu oluşturmak için açık tenle (içinde daha az melanin bulunan) tekabül eden bir alel ile eşleştirilmiş koyu tenli (bir kişinin daha fazla melanine sahip olduğu) bir aleli içerebilir.

Hastalık Gelişimi

Bir bireyin fiziksel özelliklerinin ötesinde, heterozigot alellerin eşleşmesi bazen doğum kusurları veya otozomal bozukluklar (genetik yoluyla kalıtım yoluyla geçen hastalıklar) gibi belirli koşullar için daha yüksek bir riske dönüşebilir.

Bir alel mutasyona uğramışsa (hatalı olduğu anlamına gelir), ebeveyn herhangi bir bozukluk belirtisi yaşamasa bile, bir hastalık yavrulara geçebilir. Heterozigotluk ile ilgili olarak, bu birkaç şekilde olabilir:

• Aleller heterozigot resesif ise, hatalı alel resesif olur ve kendini ifade etmez. Bunun yerine, kişi bir taşıyıcı olacaktır.
• Alleller heterozigot baskın ise, hatalı alel baskın olacaktır. Böyle bir durumda, kişi etkilenebilir veya etkilenmeyebilir (kişinin etkileneceği homozigot baskınlığa kıyasla).

Diğer heterozigot eşleşmeler, bir kişiyi çölyak hastalığı ve belirli kanser türleri gibi bir sağlık durumuna yatkın hale getirebilir. Bu, bir kişinin hastalığa yakalanacağı anlamına gelmez; sadece bireyin daha yüksek risk altında olduğunu gösterir. Yaşam tarzı ve çevre gibi diğer faktörler de rol oynayacaktır.

Tek Gen Bozuklukları

Tek gen bozuklukları, iki yerine tek bir mutasyona uğramış alelden kaynaklanan hastalıklardır. Mutasyona uğramış alel resesif ise, kişi genellikle etkilenmeyecektir. Bununla birlikte, mutasyona uğramış alel baskın ise, mutasyona uğramış kopya resesif kopyayı geçersiz kılabilir ve bir hastalığın daha hafif formlarına veya tamamen semptomatik bir hastalığa neden olabilir.

Tek gen bozuklukları nispeten nadirdir. Daha yaygın heterozigot dominant bozuklukların bazıları arasında:

• Huntington hastalığı beyin hücrelerinin ölümüyle sonuçlanan kalıtsal bir hastalıktır. Hastalığa, adı verilen bir genin bir veya her iki allelindeki baskın bir mutasyon neden olur. Huntingtin.
• Nörofibromatozis tip-1 cilt, omurga, iskelet, gözler ve beyinde sinir dokusu tümörlerinin geliştiği kalıtsal bir hastalıktır. Bu etkiyi tetiklemek için yalnızca bir dominant mutasyona ihtiyaç vardır.
• (FH) Ailevi hiperkolesterolemi yüksek kolesterol seviyeleri, özellikle "kötü" düşük yoğunluklu lipoproteinler (LDL'ler) ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır. Her 500 kişiden birini etkileyen, bu bozuklukların en yaygın olanıdır.

Tek gen bozukluğu olan bir kişinin, mutasyona uğramış aleli taşıyıcı olacak bir çocuğa geçirme şansı 50/50'dir.

Her iki ebeveynin de heterozigot resesif mutasyonu varsa, çocuklarının bu bozukluğu geliştirme şansı dörtte bir olacaktır. Risk her doğumda aynı olacaktır.

Her iki ebeveynin de heterozigot dominant mutasyonu varsa, çocuklarının dominant alleli (kısmi veya tam semptomlar) alma şansı yüzde 50, hem dominant allelleri (semptomları) alma şansı yüzde 25 ve hem resesif allelleri alma olasılığı yüzde 25'tir (semptom yok).

Bileşik Heterozigotluk

Bileşik heterozigotluk, aynı lokusta birlikte hastalığa neden olabilen iki farklı resesif alelin bulunduğu durumdur. Bunlar yine, genellikle ırk veya etnik kökenle bağlantılı olan nadir bozukluklardır. Onların arasında:

• Tay-Sachs hastalığı, beyindeki ve omurilikteki sinir hücrelerinin tahrip olmasına neden olan nadir, kalıtsal bir hastalıktır. Bebeklik, ergenlik veya daha sonraki yetişkinlik döneminde hastalığa neden olabilen oldukça değişken bir bozukluktur. Tay-Sachs, genetik mutasyonlardan kaynaklanırken HEXA gen, hastalığın hangi formu aldığını nihai olarak belirleyen alellerin spesifik eşleşmesidir. Bazı kombinasyonlar çocukluk hastalığına dönüşür; diğerleri daha sonra başlayan hastalığa dönüşür.
• Fenilketonüri (PKU) öncelikle fenilalanin olarak bilinen bir maddenin beyinde birikerek nöbetlere, zihinsel bozukluklara ve zihinsel engelliliğe neden olduğu çocukları etkileyen genetik bir bozukluktur. PKU ile ilişkili çok çeşitli genetik mutasyonlar vardır ve bunların eşleşmeleri hastalığın daha hafif ve daha şiddetli formlarına yol açabilir.

Bileşik heterozigotların rol oynayabileceği diğer hastalıklar, kistik fibroz, orak hücre anemisi ve hemokromatozdur (kanda aşırı demir).

Heterozigot Avantajı

Bir hastalık alelinin tek bir kopyası genellikle hastalığa neden olmazken, diğer hastalıklara karşı koruma sağlayabileceği durumlar vardır. Bu, heterozigot avantajı olarak adlandırılan bir olgudur.

Bazı durumlarda, tek bir alel, bir kişinin fizyolojik işlevini, o kişiyi belirli enfeksiyonlara karşı dirençli hale getirecek şekilde değiştirebilir. Örnekler arasında:

• Orak hücre anemisi iki resesif alelin neden olduğu genetik bir bozukluktur. Her iki allele sahip olmak, kırmızı kan hücrelerinin malformasyonuna ve hızlı kendi kendini yok etmesine neden olur. Sadece bir allele sahip olmak, sadece bazı hücrelerin hatalı biçimlendirildiği orak hücre özelliği adı verilen daha az şiddetli bir duruma neden olabilir. Bu daha hafif değişiklikler, enfekte olmuş kan hücrelerini parazitin çoğaltabileceğinden daha hızlı öldürerek sıtmaya karşı doğal bir savunma sağlamak için yeterlidir.
• Kistik fibroz (CF) akciğerlerde ve sindirim sisteminde ciddi bir bozukluğa neden olabilen resesif bir genetik bozukluktur. Homozigoz alelleri olan kişilerde KF, akciğerlerde ve gastrointestinal sistemde kalın, yapışkan bir mukus birikimine neden olur. Heterozigot alelleri olan kişilerde, aynı etki azalmış olsa da, bir kişinin kolera ve tifo ateşine karşı savunmasızlığını azaltabilir. Mukus üretimini artırarak, kişi bulaşıcı ishalin zararlı etkisine karşı daha az geçirgen hale gelir.

Aynı etki, belirli otoimmün bozukluklar için heterozigot alellere sahip kişilerin neden daha sonraki evre hepatit C semptomları riskinin daha düşük göründüğünü açıklayabilir.

• Paylaş
• Çevir
• E-posta
• Metin