İçerik
- Gen Nedir?
- Genlerdeki Varyasyonlar
- Hastalık Mutasyonları
- Heterozigotlarda Genetik Hastalıklar Olur mu?
- Ya Cinsiyet Kromozomları?
- Heterozigot Avantajı
- Miras
Gen Nedir?
Homozigot ve heterozigotu tanımlamadan önce, öncelikle genler hakkında düşünmeliyiz. Hücrelerinizin her biri çok uzun DNA parçaları (deoksiribonükleik asit) içerir. Bu, ebeveynlerinizin her birinden aldığınız kalıtsal malzemedir.
DNA, nükleotidler adı verilen bir dizi ayrı bileşenden oluşur. DNA'da dört farklı nükleotid türü vardır: adenin (A), guanin (G), sitozin (C) ve timin (T). Hücrenin içinde, DNA genellikle kromozomlar halinde paketlenmiş olarak bulunur (23 farklı çifte bulunur).
Genler, ayrı bir amacı olan çok özel DNA segmentleridir. Bu segmentler, belirli proteinleri yapmak için hücre içindeki diğer makineler tarafından kullanılır. Proteinler, yapısal destek, hücre sinyallemesi, kimyasal reaksiyonu kolaylaştırma ve taşıma dahil olmak üzere vücut içindeki birçok kritik rolde kullanılan yapı taşlarıdır. Hücre, DNA'da bulunan nükleotidlerin dizisini okuyarak proteini (yapı taşlarından, amino asitlerden) üretir. Hücre, belirli yapı ve işlevlere sahip belirli proteinler oluşturmak için DNA'daki bilgileri kullanmak üzere bir tür çeviri sistemi kullanır.
Vücuttaki belirli genler farklı rolleri yerine getirir. Örneğin, hemoglobin, kanda oksijen taşımak için çalışan karmaşık bir protein molekülüdür. Bu amaç için gereken spesifik protein şekillerini yapmak için hücre tarafından birkaç farklı gen (DNA'da bulunur) kullanılır.
Anne babanızdan DNA miras alırsınız. Genel olarak, DNA'nızın yarısı annenizden ve diğer yarısı babanızdan gelir. Çoğu gen için, bir kopyasını annenizden ve bir kopyasını babanızdan alırsınız.
Bununla birlikte, cinsiyet kromozomları adı verilen belirli bir kromozom çiftini içeren bir istisna vardır. Cinsiyet kromozomlarının çalışma şekli nedeniyle, erkekler yalnızca belirli genlerin tek bir kopyasını miras alır.
Genlerdeki Varyasyonlar
İnsanların genetik kodu oldukça benzer: Genlerin parçası olan nükleotidlerin yüzde 99'undan fazlası tüm insanlarda aynıdır. Bununla birlikte, belirli genlerdeki nükleotid dizisinde bazı farklılıklar vardır. Örneğin, bir genin bir varyasyonu, A dizisi ile başlayabilir.TTGCT ve başka bir varyasyon A başlayabilirCBunun yerine TGCT. Bu farklı gen varyasyonlarına aleller denir.
Bazen bu varyasyonlar son proteinde bir fark yaratmaz, ancak bazen yaparlar. Proteinde biraz farklı çalışmasını sağlayan küçük bir farklılığa neden olabilirler.
Bir kişinin, eğer genin iki özdeş kopyasına sahipse, bir gen için homozigot olduğu söylenir. Örneğimizde, bu, "A" ile başlayan gen versiyonunun iki kopyası olacaktır.TTGCT ”veya" A "ile başlayan sürümün iki kopyasıCTGCT. "
Heterozigot, bir kişinin genin iki farklı versiyonuna sahip olduğu anlamına gelir (biri bir ebeveynden, diğeri diğer ebeveynden miras alınır). Örneğimizde, bir heterozigot, "A" ile başlayan genin bir versiyonuna sahip olacaktır.CTGCT ”ve ayrıca" A "ile başlayan genin başka bir versiyonuTTGCT. "
Homozigot: Her ebeveynden genin aynı versiyonunu miras alırsınız, böylece iki eşleşen geniniz olur.
Heterozigot: Her ebeveynden bir genin farklı bir versiyonunu miras alırsınız. Eşleşmiyorlar.
Hastalık Mutasyonları
Bu mutasyonların çoğu önemli değildir ve sadece normal insan varyasyonuna katkıda bulunur. Bununla birlikte, diğer spesifik mutasyonlar insan hastalığına yol açabilir. İnsanların "homozigot" ve "heterozigot" dan bahsettiklerinde genellikle bahsettikleri şey budur: hastalığa neden olabilecek belirli bir mutasyon türü.
Orak hücreli anemiye bir örnek. Orak hücre anemisinde, bir genin nükleotidinde (β-globin geni adı verilir) değişikliğe neden olan tek bir nükleotidde bir mutasyon vardır ve bu hemoglobin konfigürasyonunda önemli bir değişikliğe neden olur. Bu nedenle hemoglobin taşıyan kırmızı kan hücreleri erken parçalanmaya başlar. Bu, anemi ve nefes darlığı gibi sorunlara yol açabilir.
Genel olarak konuşursak, üç farklı olasılık vardır:
- Birisi normal β-globin geni için homozigottur (iki normal kopyası vardır)
- Birisi heterozigot (bir normal ve bir anormal kopyası var)
- Birisi anormal β-globin geni için homozigottur (iki anormal kopyaya sahiptir)
Orak hücre geni için heterozigot olan kişiler, genin bir etkilenmemiş kopyasına (bir ebeveynden) ve genin bir etkilenmiş kopyasına (diğer ebeveynden) sahiptir. Bu insanlar genellikle orak hücreli anemi semptomlarını yaşamazlar. Bununla birlikte, anormal β-globin geni için homozigot olan kişiler, orak hücre anemisi semptomları yaşarlar.
Heterozigotlarda Genetik Hastalıklar Olur mu?
Evet, ama her zaman değil. Hastalığın türüne bağlıdır. Bazı genetik hastalık türlerinde, heterozigot bir bireyin hastalığa yakalanması neredeyse kesindir.
Baskın gen denilen hastalıkların neden olduğu hastalıklarda, bir kişinin sorun yaşaması için bir genin yalnızca bir bozuk kopyasına ihtiyacı vardır. Huntington hastalığı nörolojik bozukluktur. Sadece tek bir etkilenmiş geni olan (her iki ebeveynden de miras kalan) bir kişi, hastalığı neredeyse kesinlikle bir heterozigot olarak alacaktır. (Her iki ebeveynden de hastalığın iki anormal kopyasını alan bir homozigot da etkilenecektir, ancak bu daha az yaygındır. baskın hastalık genleri için.)
Bununla birlikte, orak hücre anemisi gibi çekinik hastalıklar için heterozigotlar hastalığa yakalanmaz. (Bununla birlikte, hastalığa bağlı olarak bazen başka küçük değişiklikler de olabilir.)
Baskın bir gen bir hastalığa neden olursa, bir heterozigot hastalığı gösterebilir. Resesif bir gen bir hastalığa neden olursa, bir heterozigot hastalığı geliştirmeyebilir veya daha az etkiye sahip olabilir.
Ya Cinsiyet Kromozomları?
Cinsiyet kromozomları, cinsiyet farklılaşmasında rol oynayan X ve Y kromozomlarıdır. Kadınlar, her ebeveynden birer tane olmak üzere iki X kromozomu alırlar. Dolayısıyla bir dişi, X kromozomundaki belirli bir özellik hakkında homozigot veya heterozigot olarak kabul edilebilir.
Erkekler biraz daha kafa karıştırıcıdır. İki farklı cinsiyet kromozomu miras alırlar: X ve Y. Bu iki kromozom farklı olduğu için, "homozigot" ve "heterozigot" terimleri erkeklerde bu iki kromozom için geçerli değildir. Duchenne kas distrofisi gibi cinsiyete bağlı hastalıkları duymuş olabilirsiniz. Bunlar, diğer kromozomlardan (otozomlar olarak adlandırılır) geçen standart resesif veya dominant hastalıklardan farklı bir kalıtım modeli gösterirler.
Heterozigot Avantajı
Bazı hastalık genleri için heterozigot olmanın bir kişiye belirli avantajlar sağlaması mümkündür. Örneğin, orak hücre anemi geni için bir heterozigot olmanın, anormal bir kopyası olmayanlara kıyasla sıtma için bir şekilde koruyucu olabileceği düşünülmektedir.
Miras
Bir genin iki versiyonunu varsayalım: A ve a. İki kişinin çocuğu olduğunda, birkaç olasılık vardır:
- Her iki ebeveyn de AA'dır. Tüm çocukları da AA olacaktır (AA için homozigot).
- Her iki ebeveyn de aa. O zaman tüm çocukları da aa olacaktır (aa için homozigot).
- Bir ebeveyn Aa ve diğer ebeveyn Aa'dır. Çocuklarının AA (homozigot) olma şansı yüzde 25, Aa (heterozigot) olma şansı yüzde 50 ve aa (homozigot) olma şansı yüzde 25
- Ebeveynlerden biri Aa ve diğeri aa'dır. Çocuklarının Aa (heterozigot) olma şansı yüzde 50 ve aa (homozigot) olma şansı yüzde 50'dir.
- Ebeveynlerden biri Aa, diğeri AA'dır. Çocuklarının AA (homozigot) olma şansı yüzde 50 ve Aa (heterozigot) olma şansı yüzde 50'dir.
Verywell'den Bir Söz
Genetik çalışması karmaşıktır. Ailenizde genetik bir durum varsa, bunun sizin için ne anlama geldiği konusunda sağlık uzmanınıza danışmaktan çekinmeyin.
- Paylaş
- Çevir
- E-posta
- Metin