İçerik
Çölyak hastalığı genetik bir durumdur, yani onu geliştirmek ve teşhis etmek için "doğru" genlere sahip olmanız gerekir. HLA-DQ2, iki ana çölyak hastalığı geninden biridir ve çölyak hastalığında görülen en yaygın gendir (HLA-DQ8, diğer bir sözde "çölyak geni" dir).Çoğu doktor, çölyak hastalığı geliştirmek için HLA-DQ2 veya HLA-DQ8'in en az bir kopyasına ihtiyacınız olduğuna inanıyor.
Çölyak Genetiğinin Temelleri
Genetik kafa karıştırıcı bir konu olabilir ve çölyak hastalığının genetiği özellikle kafa karıştırıcıdır. İşte biraz basitleştirilmiş bir açıklama.
Herkesin HLA-DQ genleri vardır. Aslında, herkes HLA-DQ genlerinin iki kopyasını miras alır - biri annesinden, diğeri babasından. HLA-DQ2, HLA-DQ8, HLA-DQ7, HLA-DQ9 ve HLA-DQ1 dahil olmak üzere birçok farklı HLA-DQ geni türü vardır.
Çölyak hastalığı riskinizi artıran HLA-DQ2 ve HLA-DQ8 gen varyantlarıdır.
Herkes iki HLA-DQ genini miras aldığından (her ebeveynden bir tane), bir kişinin bir HLA-DQ2 kopyasına (genellikle HLA-DQ2 heterozigot olarak yazılır), iki HLA-DQ2 kopyasına (HLA-DQ2 homozigot) sahip olması mümkündür. veya HLA-DQ2 kopyası yok (HLA-DQ2 negatif).
Ek olarak, HLA-DQ2 geninin en az üç farklı versiyonu vardır. HLA-DQ2.5 olarak bilinen biri, çölyak hastalığı için en yüksek riski verir; ABD'deki Kafkasyalıların yaklaşık% 13'ü bu spesifik geni taşıyor. Bununla birlikte, HLA-DQ2'nin diğer versiyonlarına sahip kişiler de çölyak hastalığı riski altındadır.
Gene Sahipseniz, Riskiniz Nedir?
Bu bağlıdır.
İki HLA-DQ2 kopyasına (popülasyonun çok küçük bir yüzdesi) sahip kişiler çölyak hastalığı için en yüksek genel riski taşırlar. Genetik test hizmeti MyCeliacID tarafından geliştirilen yayınlanmış araştırmaya dayanan tescilli bir risk tahminine göre, çölyak hastalığı, genel popülasyonun yaklaşık 31 katı oranında iki DQ2 kopyası olan kişilerde ortaya çıkar.
HLA-DQ2'nin iki kopyasına sahip kişilerde, en az bir tip refrakter çölyak hastalığı (glutensiz diyet durumu kontrol etmek için işe yaramadığında ortaya çıkan) ve enteropati ile ilişkili T riskinde artış vardır. çölyak hastalığıyla ilişkili bir kanser türü olan hücreli lenfoma.
MyCeliacID'e göre HLA-DQ2'nin yalnızca bir kopyasına sahip olan kişiler çölyak hastalığı için yaklaşık 10 kat daha fazla "normal popülasyon" riskine sahiptir. Hem HLA-DQ2 hem de diğer çölyak hastalığı geni olan HLA-DQ8'i taşıyanlar, "normal popülasyon" riskinin yaklaşık 14 katıdır.
Diğer Faktörler Dahil Edilir
HLA-DQ2 taşıyan herkes çölyak hastalığına yakalanmaz - gen ABD nüfusunun% 30'undan fazlasında bulunur (esas olarak kuzey Avrupa genetik mirasına sahip olanlar), ancak Amerikalıların yalnızca yaklaşık% 1'inde çölyak hastalığı vardır.
Araştırmacılar, genetik olarak duyarlı olan birinin durumu gerçekten geliştirip geliştirmediğini belirlemede yer alan birçok başka genin bulunduğuna inanıyor, ancak henüz ilgili tüm genleri tanımlamadılar.