İçerik
- Kalıtım Kalıpları Nelerdir?
- Otozomal Dominant Bozukluklar
- Otozomal Resesif Bozukluklar
- X'e Bağlı Dominant Bozukluklar
- X'e Bağlı Resesif Bozukluklar
- Y Bağlantılı Bozukluklar
- Kodominans
- Mitokondriyal Kalıtım
- Verywell'den Bir Söz
Genetik Bozukluk Nedir?
Genetik bozukluklar, kalıtsal ve bir genin mutasyonundan kaynaklanan hastalıklardır.
Kalıtım Kalıpları Nelerdir?
Her kişi, her genin iki kopyasına sahiptir. Bir nüsha annelerinden, diğeri babalarından geliyor. Gen ifadesi genlerden etkilenir - aynı zamanda çevreden de etkilenir. Bu nedenle benzer gen mutasyonları çeşitli şekillerde ortaya çıkabilir. Örneğin, aynı genetik mutasyonlara sahip aile üyelerinin farklı semptomları olabilir. Diğer hastalıklar için, farklı mutasyonlara sahip kişiler benzer özelliklere sahip olabilir.
Huntington hastalığı, meme kanseri ve otoimmün hastalıkların büyük ölçüde genetikle ilişkili olduğuna inanılıyor. Bununla birlikte, bir mutasyonun varlığı her zaman hastalığa dönüşmez. Öte yandan, hemofili ile ilişkili olanlar gibi bazı genetik mutasyonlar, bozukluğun özelliklerini gösterecektir (farklı şiddet derecelerinde de olsa).
Bir kişinin genetik bir bozukluğa sahip olma olasılığını öngören iki kural vardır. Bunun olacağını garanti etmez, ancak riski artırır.
Riskin belirlenmesi aşağıdakilere dayanmaktadır:
- Mutasyona uğramış genin bir kopyasının mı (bir ebeveynden) yoksa iki kopyasının (her iki ebeveynden) miras alındığı
- Mutasyonun cinsiyet kromozomlarından birinde (X veya Y) veya diğer 22 cinsiyet dışı kromozom çiftinden birinde (otozom adı verilir) olup olmadığı
Genetik Risk Nasıl Belirlenir
Riskin belirlenmesi aşağıdakilere dayanmaktadır:
- Mutasyona uğramış genin bir kopyasının mı (bir ebeveynden) yoksa iki kopyasının (her iki ebeveynden) miras alındığı
- Mutasyonun cinsiyet kromozomlarından birinde (X veya Y) veya diğer 22 cinsiyet dışı kromozom çiftinden birinde (otozom adı verilir) olup olmadığı
Bozukluğu, kombine özelliklere göre otozomal dominant, otozomal resesif, X'e bağlı dominant, X'e bağlı resesif, Y'ye bağlı, eş-baskın veya mitokondriyal olarak sınıflandırabiliriz. Bir DNA varyasyonu / mutasyonu genlerin yalnızca bir çiftinde meydana gelirse, sağlık bozukluğuna neden olur, buna dominant mutasyon denir. X'e bağlı mutasyonlar daha sık resesiftir (hastalığa neden olmayan bir varyant).
Komplikasyonlara veya Bozukluklara Yol Açabilecek Kromozomal Anormallikler
Otozomal Dominant Bozukluklar
Otozomal dominant bozukluklarda, kişi duruma sahip olmak veya durumu geliştirmek için mutasyona uğramış genin yalnızca bir kopyasına ihtiyaç duyar. Erkek ve dişilerin etkilenme olasılığı eşittir. Ebeveynlerinde otozomal dominant bozukluğu olan çocukların da bozukluğu kalıtım yoluyla alma riski% 50'dir. Ancak bazen bu bozukluklar yeni bir mutasyondan kaynaklanır ve aile öyküsü olmayan kişilerde meydana gelir Otozomal dominant bozuklukların örnekleri arasında Huntington hastalığı ve Marfan sendromu bulunur.
Huntington Hastalığı için Genetik TestOtozomal Resesif Bozukluklar
Otozomal resesif bozukluklarda, kişi mutasyona uğramış genin her iki kopyasına da - her ebeveynden bir tane olmak üzere - bozukluğa ihtiyaç duyar.
Yalnızca bir kopyası olan kişi taşıyıcı olacaktır. Taşıyıcılarda bozukluğun herhangi bir belirti veya semptomu olmayacaktır. Ancak mutasyonu çocuklarına geçirebilirler.
Her iki ebeveyn de otozomal resesif bir bozukluk için mutasyonu taşıyorsa, çocuklarının hastalığa yakalanma olasılığı aşağıdaki gibidir:
- Hem mutasyonu hem de bozukluğa sahip olma riski% 25
- Sadece bir kopyayı devralma ve taşıyıcı olma riski% 50
- Mutasyonu hiç miras almama riski% 25
Sahip oldukları her çocuk, mutasyona uğramış geni miras alma olasılığıyla aynı olacak. Otozomal resesif bozuklukların bazı örnekleri arasında kistik fibroz ve orak hücre hastalığı yer alır.
Orak Hücre Hastalığı ile YaşamakX'e Bağlı Dominant Bozukluklar
X'e bağlı baskın bozukluklar, X kromozomundaki genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır. Kadınlarda (iki X kromozomuna sahip olan), bozukluğa neden olmak için genin iki kopyasından yalnızca birinde bir mutasyon gerekir. Erkeklerde (yalnızca bir X kromozomuna sahip olan), her hücrede genin yalnızca bir kopyasındaki mutasyon, bozukluğa neden olmak için yeterlidir.
Çoğu zaman, erkeklerde kadınlara göre daha şiddetli hastalık belirtileri görülür. Bununla birlikte, X'e bağlı kalıtımın bir özelliği, babaların bu özellikleri oğullarına aktaramamalarıdır. Kırılgan X sendromu, X'e bağlı baskın bir bozukluğun bir örneğidir.
X'e Bağlı Resesif Bozukluklar
X'e bağlı resesif bozukluklarda, mutasyona uğramış gen, X (dişi) kromozomunda meydana gelir. Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu vardır, bu nedenle X kromozomundaki mutasyona uğramış bir gen, bozukluğa neden olmak için yeterlidir.
Dişiler, aksine, iki X kromozomuna sahiptir, bu nedenle, bir X kromozomundaki mutasyona uğramış bir gen, genellikle bir dişi üzerinde daha az etkiye sahiptir, çünkü diğerindeki mutasyona uğramamış kopya, etkiyi büyük ölçüde ortadan kaldırır.
Bununla birlikte, bir X kromozomunda genetik mutasyona sahip bir dişi, bu bozukluğun taşıyıcısı olacaktır. Bunun bize anlattığı şey, istatistiksel açıdan, oğullarının% 50'sinin mutasyonu miras alıp bozukluğu geliştireceği, kızlarının% 50'sinin ise mutasyonu miras alacak ve taşıyıcı olacağıdır. X'e bağlı resesif bozuklukların örnekleri hemofili ve kırmızı-yeşil renk körlüğüdür.
Hemofili A için Genetik Teste Genel Bir BakışY Bağlantılı Bozukluklar
Yalnızca erkeklerde Y kromozomu bulunduğundan, yalnızca erkekler Y'ye bağlı bozukluklardan etkilenebilir ve bunları aktarabilir. Y bağlantılı bir bozukluğu olan bir erkeğin tüm oğulları, durumu babalarından miras alır. Y bağlantılı bozuklukların bazı örnekleri, Y kromozomu kısırlığı ve bazı Swyer sendromu vakalarıdır.
Düşük Sperm Sayısı ve Hareketliliği Nasıl Tedavi Edilir?Kodominans
Codominant kalıtım, bir genin iki versiyonu arasındaki bir ilişkiyi içerir. Her ebeveynden alel adı verilen bir genin bir versiyonunu alırsınız. Aleller eşleşmezse, baskın alel genellikle ifade edilirken, resesif olarak adlandırılan diğer alelin etkisi uykuda olur. Bununla birlikte, eş-baskınlıkta, her iki alel de baskındır ve bu nedenle her iki alelin fenotipleri ifade edilir.Komominans durumuna bir örnek, alfa-1 antitripsin eksikliğidir.
Mitokondriyal Kalıtım
Mitokondriyal kalıtım, mitokondriyal DNA'daki genleri etkiler. Çocuklar, mitokondriyal bozuklukları annelerinden miras alırlar. Hücrelerimizin çoğu, kromozomlara bağlı DNA'da bulunur. Bu hücreler, her hücrenin çekirdeğinde bulunur. Mitokondride az sayıda gen de bulunur. Her hücredeki molekülleri enerjiye dönüştüren yapılar olan mitokondri, her biri az miktarda DNA içerir.
Hücredeki mitokondri ve DNA, annenin yumurtalarından geçirilir. Gelişmekte olan embriyoya mitokondriya sadece yumurta hücreleri katkıda bulunduğundan, sadece kadınlar çocuklarına mitokondriyal mutasyonlar verebilir.
Mitokondriyal DNA'daki mutasyonlardan kaynaklanan durumlar, bir ailenin her neslinde ortaya çıkabilir ve hem erkekleri hem de kadınları etkileyebilir, ancak babalar bu bozuklukları kızlarına veya oğullarına aktarmaz. Mitokondriyal kalıtsal bir bozukluğun bir örneği, bir tür ani görme kaybı olan Leber kalıtsal optik nöropatidir.
Nörolojik Mitokondriyal Bozuklukların BelirtileriVerywell'den Bir Söz
Genetik ve nasıl tezahür ettikleri, gözle görülür bir sağlık bozukluğuna sahip olup olmamanızda büyük bir rol oynar. Genetik anormallikler nadirdir, ancak meydana geldiklerinde, kalıtsal olabileceğiniz bir durumu yönetmek için genellikle uzman yardımı mevcuttur.