İçerik
Hipertrofik kardiyomiyopati (HKM), kalp yetmezliği ve ani ölüm dahil olmak üzere birçok soruna neden olabilen nispeten yaygın bir genetik kalp hastalığıdır (yaklaşık 500 kişiden birini etkiler). Bununla birlikte, HCM'nin ciddiyeti kişiden kişiye oldukça değişkendir ve HCM'li birçok kişi neredeyse normal hayatlar sürdürebilir.Nedenleri
HCM, kalp kası liflerinin büyümesinde bir bozukluk oluşturan birkaç genetik mutasyondan biri veya birkaçı nedeniyle oluşur. HCM, "otozomal dominant" bir özellik olarak aktarılır; bu, eğer anormal gen tek bir ebeveynden miras alınırsa, çocukta hastalık olacağı anlamına gelir.
Bununla birlikte, HKM'li hastaların neredeyse yarısında, genetik bozukluk hiç kalıtsal değildir, ancak spontan bir gen mutasyonu olarak ortaya çıkar - bu durumda, hastanın ebeveynleri ve kardeşleri HKM için yüksek risk altında olmayacaktır. Ancak bu "yeni" mutasyon bir sonraki nesillere aktarılabilir.
Kardiyak Etkiler
HCM'de ventriküllerin (kalbin alt odaları) kas duvarları anormal derecede kalınlaşır - bu durum hipertrofi olarak adlandırılır. Bu kalınlaşma, kalp kasının bir dereceye kadar anormal çalışmasına neden olur.Şiddetli hipertrofi kalp yetmezliğine ve kardiyak aritmilere yol açabilir.
Ek olarak, aşırı hale gelirse, hipertrofi ventriküllerde bozulmaya neden olabilir, bu da mitral kapağın işlevini engelleyebilir ve aort kapağının altında tıkanmaya neden olarak kalpten kan akışını bozabilir.
HCM, en az beş tür ciddi kalp sorununa neden olabilir:
Ritim bozukluğu
Diyastolik disfonksiyon, ventriküler kasın anormal sertliğini ifade eder, bu da ventriküllerin her kalp atışı arasında kanla dolmasını zorlaştırır. HKM'de, hipertrofinin kendisi en azından bir miktar diyastolik disfonksiyon üretir.
Yeterince şiddetli ise, bu diyastolik disfonksiyon, diyastolik kalp yetmezliğine ve şiddetli nefes darlığı semptomlarına (nefes darlığı) ve yorgunluğa yol açabilir. Nispeten hafif diyastolik disfonksiyon bile, HKM'li hastaların kardiyak aritmileri, özellikle atriyal fibrilasyonu tolere etmesini zorlaştırır.
Sol Ventriküler Çıkış Tıkanıklığı (LVOT)
LVOT'de, sol ventrikülün her kalp atışında kanı dışarı atmasını zorlaştıran kısmi bir tıkanıklık vardır. Bu sorun, aort kapakçığının kalınlaştığı ve normal şekilde açılamadığı aort kapak stenozunda da ortaya çıkar.
Bununla birlikte, aort darlığına kalp kapağındaki hastalık neden olurken, HCM ile LVOT aort kapağının hemen altındaki kalp kasının kalınlaşmasından kaynaklanır. Bu duruma subvalvüler stenoz denir. Aort darlığında olduğu gibi, HCM'nin neden olduğu LVOT kalp yetmezliğine yol açabilir.
Mitral Yetersizliği
Mitral yetersizlikte, mitral kapak, sol ventrikül attığında normal olarak kapanmaz ve kanın sol atriyuma geri akmasına (“yetersizlik”) izin verir. HCM ile görülen mitral yetersizliği, içsel bir kalp kapağı probleminden değil, ventrikül kasının kalınlaşmasının neden olduğu ventrikülün kasılma şeklindeki bir distorsiyondan kaynaklanır. Mitral yetersizlik, HCM'li kişilerin kalp yetmezliği geliştirebileceği başka bir mekanizmadır.
Kalp Kası İskemisi
İskemi veya oksijen yoksunluğu en tipik olarak koroner arter hastalığı (KAH) olan hastalarda görülür; burada bir koroner arterdeki bir tıkanma, kalp kasının bir kısmına kan akışını sınırlar. HCM ile kalp kası o kadar kalınlaşabilir ki, koroner arterler tamamen normal olsa bile, kasın bazı kısımları yeterli kan akışı almaz. Bu olduğunda, anjina meydana gelebilir (özellikle eforla) ve bir miyokard enfarktüsü (kalp kasının ölümü) bile mümkündür.
Ani ölüm
HKM'de ani ölüm genellikle ventriküler taşikardi veya ventriküler fibrilasyona bağlıdır.
Ani ölüme neden olan aritmilerin çoğu iskemi ile ilişkili değildir - genellikle hücresel düzensizlik ve fibrozun bir sonucu olarak anormal kalp kası ile ilgilidir. Ancak iskemi durumu daha da kötüleştirebilir.
Semptomlar
HCM'li kişilerin yaşadığı semptomlar oldukça değişkendir. Hafif hastalığı olan hastalarda herhangi bir semptom görülmemesi yaygındır. Bununla birlikte, az önce bahsedilen kalp problemlerinden herhangi biri mevcutsa, en azından bazı semptomlar olasıdır.
HCM'li hastaların yaşadığı en yaygın semptomlar şunlardır:
- Egzersiz ile dispne
- Ortopne
- Paroksismal noktürnal dispne
- Çarpıntı
- Baş dönmesi bölümleri
- Göğüs ağrısı
- Ayak bileklerinde yorgunluk veya şişme
- Senkop (bilinç kaybı)
HCM'li herhangi bir kişide senkop, özellikle egzersizle ilişkiliyse, çok ciddi bir konudur ve ani ölüm riskinin çok yüksek olduğunu gösterebilir. Herhangi bir senkop vakasının hemen bir doktor tarafından değerlendirilmesi gerekir.
Teşhis
Genel olarak, bir kardiyak manyetik rezonans görüntüleme taraması (MRI), HKM'yi teşhis etmenin en iyi yöntemidir, ancak bir ekokardiyogram da çok faydalıdır ve genellikle bulunabilirlik ve maliyet nedeniyle talep edilen ilk testlerden biridir. Her iki test de ventriküler duvarların kalınlığının doğru bir şekilde ölçülmesine izin verebilir ve LVOT ve mitral yetersizliğini de tespit edebilir.
Elektrokardiyogram (EKG), sol ventrikül hipertrofisini ortaya çıkarabilir ve genç sporcularda HKM'yi aramak için bir tarama aracı olarak kullanılmıştır.
HKM teşhisi konan herkesin yakın akrabalarında hem EKG hem de ekokardiyogram yapılmalı ve EKG veya fizik muayenede ventriküler hipertrofiyi düşündüren herhangi bir kişiye ekokardiyogram yapılmalıdır.
Tedavi
HCM tedavi edilemez, ancak çoğu durumda tıbbi yönetim semptomları kontrol edebilir ve klinik sonuçları iyileştirebilir. Bununla birlikte, HKM'nin yönetimi oldukça karmaşık hale gelebilir ve HKM'ye bağlı semptomları olan herkesin bir kardiyolog tarafından takip edilmesi gerekir.
Beta blokerleri ve kalsiyum blokerleri, semptomları hafifletmeye yardımcı olmak için genellikle HCM'de kullanılır. Dehidratasyondan kaçınmak, HKM'li hastalarda LVOT ile ilgili semptomları azaltmada önemlidir. Bazı hastalarda, kalınlaşmış kalp kası bölümlerini çıkarmak için cerrahi LVOT'yi rahatlatmak için gereklidir.
Atriyal fibrilasyon, ortaya çıkarsa, sıklıkla şiddetli semptomlara neden olur ve HKM'li hastalarda genel popülasyona göre daha agresif bir şekilde tedavi edilmesi gerekir.
Ani Ölümün Önlenmesi
HCM'nin genç sporcularda ani ölümlerin en yaygın nedeni olduğu düşünülüyordu; ancak, yeni çalışmalar aksini önerebilir, ne olursa olsun, yine de yaygın bir nedendir. Ani ölüm her zaman yıkıcı bir sorun olsa da, özellikle gençlerde meydana geldiğinde böyledir. Bu nedenle, ani kardiyak ölüm riski arttığından, HCM'li herkes herhangi bir aşırı efor veya rekabetçi egzersizden önce doktorlarıyla iletişime geçmelidir.
HCM'li hastalarda ani ölüm riskini azaltmak için beta blokerler ve kalsiyum blokerleri ve antiaritmik ilaçlar dahil olmak üzere birçok yöntem denenmiştir. Bununla birlikte, bu yöntemlerin yeterince etkili olduğu kanıtlanmamıştır. Artık, ani ölüm riski yüksek görünen HKM'li hastalarda implante edilebilir bir defibrilatörün güçlü bir şekilde düşünülmesi gerektiği açıktır.