İçerik
Genç Huntington hastalığı, alınması zor bir teşhis olsa da, ne bekleyeceğinizi ve etkileriyle nasıl başa çıkılacağını öğrenmek yardımcı olabilir. Juvenil Huntington hastalığı, bilişsel sorunlara, psikiyatrik zorluklara ve vücudun kontrol edilemeyen hareketlerine neden olan nörolojik bir durumdur. "Genç" kelimesi çocukluk veya ergenliğe atıfta bulunur; Huntington hastalığı, kişi 20 yaşına gelmeden gelişirse genç olarak sınıflandırılır.Juvenil Huntington hastalığının diğer isimleri arasında JHD, juvenil başlangıçlı HD, çocuklukta başlayan Huntington hastalığı, pediatrik HD ve Huntington hastalığı bulunur.
Yaygınlık
Araştırma çalışmaları, Huntington hastalığı vakalarının yaklaşık yüzde 5 ila 10'unun genç olarak sınıflandırıldığını tahmin ediyor. Şu anda yaklaşık 30.000 Amerikalı Huntington hastalığıyla yaşıyor ve bunların yaklaşık 1.500 ila 3.000'i 20 yaşın altında.
Semptomlar
JHD semptomları genellikle yetişkinlikte başlayan Huntington hastalığından biraz farklıdır. Onlar hakkında okumak anlaşılır bir şekilde ezici. Hepsinin gerçekleşmediğini ve yaşam kalitesini sürdürmek için yapanların yönetimine yardımcı olacak çeşitli tedavilerin mevcut olduğunu bilin.
Bilişsel değişiklikler hafızada bir düşüş, yavaş işlem, okul performansında son zamanlarda yaşanan zorluklar ve bir görevi başarıyla başlatırken veya tamamlamada zorlukları içerebilir.
Davranış değişiklikleri sıklıkla gelişir ve öfke, fiziksel saldırganlık, dürtüsellik, depresyon, anksiyete, obsesif-kompulsif bozukluk ve halüsinasyonlardan oluşabilir.
Fiziksel değişiklikler arasında sert bacaklar, sakarlık, yutma güçlükleri, konuşmada azalma ve parmak uçlarında yürümeyi içerir. Yetişkinlerde başlayan Huntington vakaları sıklıkla aşırı, kontrol edilemeyen hareketler (kore olarak adlandırılır) gösterirken, JHD'si olanların yavaşlık, sertlik, zayıf denge ve sakarlık gibi Parkinson hastalığına benzeyen semptomlar gösterme olasılığı daha yüksektir. JHD'li bazı gençlerde de nöbetler meydana gelebilir. Ek olarak, el yazısındaki değişiklikler JHD'de erken dönemlerde görülebilir.
Juvenil vs Adult Onset HD
JHD, yetişkin başlangıçlı HD'den bazı farklı zorluklara sahiptir. Aşağıdakileri içerirler.
Okuldaki Sorunlar
JHD, JHD teşhisi konulmadan önce bile okul ortamında bilgiyi öğrenmede ve hatırlamada zorluklara neden olabilir. Bu, okul performansının neden önemli ölçüde düştüğünü henüz bilmeyen öğrenciler ve ebeveynler için zorlayıcı hale getirebilir.
Sosyal olarak, davranışlar uygunsuz hale gelirse ve sosyal etkileşimler etkilenirse, JHD ile okul da zor olabilir.
Kore Yerine Sertlik
Yetişkinlerde başlayan HD vakalarının çoğu kore (istemsiz hareketler) içerirken, JHD genellikle ekstremiteleri sert ve bükülmez hale getirerek etkiler. Bu nedenle, JHD'de tedavi genellikle farklıdır.
Nöbetler
Nöbetler tipik olarak yetişkin başlangıçlı HD'de meydana gelmez, ancak JHD vakalarının yaklaşık yüzde 25 ila 30'unda gelişir. Bu nöbetler bireyleri düşme ve yaralanma açısından daha büyük bir risk altına sokabilir.
Neden ve Genetik
Kimsenin yaptığı veya yapmadığı hiçbir şeyin bir çocuğun JHD geliştirmesine neden olmadığını bilin. Çoğunlukla ebeveynlerden miras kalan 4. kromozomdaki bir gen mutasyonundan kaynaklanır. CAG (sitozin-adenin-guanin) tekrarı olarak adlandırılan genin bir kısmı, kişiyi HD riskine sokar. CAG tekrarlarının sayısı 40'ın üzerindeyse, kişi HD için pozitif test yapacaktır. JHD geliştiren kişiler, kromozomlarında 50'den fazla CAG tekrarına sahip olma eğilimindedir.
JHD vakalarının yaklaşık yüzde 90'ı babadan kalıtsaldır, ancak gen her iki ebeveynden de geçebilir.
Tedavi
Bazı semptomlar yetişkin başlangıçlı HD'den farklı olduğu için, JHD genellikle HD'den farklı şekilde tedavi edilir. Tedavi seçenekleri genellikle mevcut semptomlara bağlıdır ve iyi bir yaşam kalitesinin korunmasına yardımcı olmaya yöneliktir.
Nöbetler varsa, bunları kontrol etmek için antikonvülsan ilaçlar verilebilir. Bazı çocuklar bu ilaçlara iyi yanıt verirken, diğerleri uykululuk, zayıf koordinasyon ve kafa karışıklığının dikkate değer yan etkilerini yaşarlar. Ebeveynler, bu tür ilaçların risk yararlarını çocuğun doktoruyla tartışmalıdır.
JHD'nin talep ettiği önemli ayarlama göz önüne alındığında, JHD ile yaşayanlar için psikoterapi önerilir. JHD ve etkileri hakkında konuşmak, hem çocukların hem de aile üyelerinin başa çıkmalarına, bunu başkalarına açıklamayı öğrenmelerine, ihtiyaçların neler olduğunu belirlemelerine ve toplumdaki destek hizmetleriyle bağlantı kurmalarına yardımcı olabilir.
Fiziksel ve mesleki terapi de tavsiye edilir ve sert kolların ve bacakların esnemesine ve gevşemesine yardımcı olmak ve ayrıca ekipmanı ihtiyaçları karşılayacak şekilde uyarlamak için kullanılabilir.
Bir diyetisyen, JHD'li kişilerin sıklıkla karşılaştıkları kilo kaybına karşı koymak için yüksek kalorili bir diyet oluşturarak yardımcı olabilir.
Son olarak, bir konuşma ve dil patoloğu, konuşma zorlaşırsa etrafındakilerle iletişim kurmaya devam etmenin yollarını belirleyerek yardımcı olabilir.
Prognoz
JHD ile tanı konulduktan sonra yaşam beklentisi yaklaşık 15 yıldır. JHD ilerleyicidir, yani zamanla semptomlar artar ve işleyiş azalmaya devam eder.
Ancak, JHD'yi deneyimledikçe hem çocuklar hem de aileleri için yardım olduğunu unutmayın. Nereden başlayacağınızdan emin değilseniz, size en yakın bilgi ve destek için Huntington's Disease Society of America ile iletişime geçin.