İçerik
- Klinefelter Sendromu Nedir?
- Klinefelter Sendromunun Genetiği
- Klinefelter Sendromunun Genetik Nedenleri - Ayrılmama ve Embriyoda Çoğalmada Kazalar
- Klinefelter Sendromu için Risk Faktörleri
- Klinefelter Sendromunun Belirtileri
- Klinefelter Sendromu Teşhisi
- Klinefelter Sendromu için Tedavi Seçenekleri
- Klinefelter Sendromu ve Kısırlık
- Klinefelter Sendromu ve Diğer Sağlık Sorunları
- Klinefelter Sendromu - Teşhis Edilmemiş Bir Durum
Klinefelter Sendromu Nedir?
Klinefelter sendromu, yalnızca erkekleri etkileyen genetik bir anormalliktir. 1942'de Amerikalı doktor Harry Klinefelter'in adını taşıyan Klinefelter sendromu, yeni doğan yaklaşık 500 erkekten birini etkiler ve bu da onu çok yaygın bir genetik anormallik haline getirir.
Şu anda, ortalama tanı süresi 30'ların ortalarında ve sendromu olan erkeklerin yalnızca dörtte birinin resmi olarak teşhis edildiği düşünülüyor. Klinefelter sendromunun en yaygın belirtileri cinsel gelişim ve doğurganlığı içerir, ancak bireysel erkekler için semptomların şiddeti büyük ölçüde değişebilir. Klinefelter sendromunun görülme sıklığının arttığı düşünülmektedir.
Klinefelter Sendromunun Genetiği
Klinefelter sendromu, DNA'mızı oluşturan kromozomlarda veya genetik materyalde bir anormallik ile karakterizedir.
Normalde 23'ü annemizden, 23'ü babamızdan olmak üzere 46 kromozomumuz vardır. Bunlardan 44'ü otozom ve 2'si cinsiyet kromozomudur. Bir kişinin cinsiyeti, bir X ve bir Y kromozomuna (bir XY düzenlemesi) sahip erkekler ve iki X kromozomuna (bir XX düzenlemesi) sahip olan X ve Y kromozomları tarafından belirlenir. Erkeklerde, Y kromozomu babadan gelir ve ya X veya Y kromozomu anneden gelir.
Bunu bir araya getirdiğimizde, 46XX bir kadına, 46XY ise bir erkeği ifade eder.
Klinefelter sendromu, otozomal kromozomların veya cinsiyet kromozomlarının ikisinden ziyade üçünün mevcut olduğu bir duruma atıfta bulunan bir trizomi durumudur. 46 kromozoma sahip olmak yerine, trizomiye sahip olanlar 47 kromozoma sahiptir (aşağıda tartışılan Klinefelter sendromuyla ilgili başka olasılıklar da vardır.)
Birçok kişi Down sendromuna aşinadır. Down sendromu, üç 21. kromozomun bulunduğu bir trizomidir. Düzenleme, çocuğun erkek veya kadın olmasına bağlı olarak 47XY (+21) veya 47XX (+21) olacaktır.
Klinefelter sendromu, cinsiyet kromozomlarının bir trizomisidir. En yaygın olarak (zamanın yaklaşık yüzde 82'sinde) fazladan bir X kromozomu (bir XXY düzenlemesi) vardır.
Bununla birlikte, Klinefelter sendromlu erkeklerin yüzde 10 ila 15'inde, 46XY / 47XXY gibi birden fazla cinsiyet kromozomu kombinasyonunun mevcut olduğu bir mozaik model vardır. (Mozaik Down sendromlu kişiler de vardır.)
Daha az yaygın olan, 48XXXY veya 49XXXXY gibi diğer cinsiyet kromozomları kombinasyonlarıdır.
Mozaik Klinefelter sendromunda belirtiler ve semptomlar daha hafif olabilirken, 49XXXXY gibi diğer kombinasyonlar genellikle daha derin semptomlarla sonuçlanır.
Klinefelter sendromu ve Down sendromuna ek olarak başka insan trizomileri de vardır.
Klinefelter Sendromunun Genetik Nedenleri - Ayrılmama ve Embriyoda Çoğalmada Kazalar
Klinefelter sendromuna bir rastgele yumurta veya spermin oluşumu sırasında veya gebe kaldıktan sonra ortaya çıkan genetik hata.
En yaygın olarak Klinefelter sendromu, mayoz sırasında yumurta veya spermde ayrılmama olarak adlandırılan bir süreç nedeniyle oluşur. Mayoz, genetik materyalin çoğaltıldığı ve daha sonra genetik materyalin bir kopyasını bir yumurtaya veya bir sperme sağlamak için bölündüğü süreçtir. Bir ayrılmama durumunda, genetik materyal uygunsuz bir şekilde ayrılmıştır. Örneğin, hücre, her biri bir X kromozomunun bir kopyasına sahip iki hücre (yumurta) oluşturmak için bölündüğünde, ayırma işlemi, iki X kromozomunun bir yumurtaya gelmesi ve diğer yumurtanın bir X kromozomu almaması için ters gider.
(Yumurtada veya spermde bir cinsiyet kromozomunun bulunmadığı bir durum, 45, XO düzenlemesine sahip bir "monozomi" olan Turner sendromu gibi durumlara neden olabilir.)
Yumurta veya spermde mayoz bölünmesi sırasında ayrılmama, Klinefelter sendromunun en yaygın nedenidir, ancak bu durum, döllenmeyi takiben zigotun bölünmesindeki (replikasyon) hatalardan da kaynaklanabilir.
Klinefelter Sendromu için Risk Faktörleri
Klinefelter sendromu hem daha yaşlı anne hem de baba yaşlarında (35 yaşın üzerinde) daha sık görülüyor gibi görünmektedir. 40 yaşın üzerinde doğum yapan bir annenin Klinefelter sendromlu bir bebeğe sahip olma olasılığı, bir anneye göre iki ila üç kat daha fazladır. doğumda 30 yaşında. Şu anda, döllenmeden sonra bölünmedeki hatalar nedeniyle ortaya çıkan Klinefelter sendromu için herhangi bir risk faktörünü bilmiyoruz.
Tekrar belirtmek gerekir ki, Klinefelter genetik bir sendrom olsa da, genellikle "kalıtsal" değildir ve bu nedenle "aileden geçmez." Bunun yerine, yumurtanın veya spermin oluşumu sırasında veya gebe kaldıktan kısa bir süre sonra meydana gelen rastgele bir kazadan kaynaklanır. Klinefelter sendromlu bir erkeğin sperminin in vitro fertilizasyon için kullanılması bir istisna olabilir (aşağıya bakınız).
Klinefelter Sendromunun Belirtileri
Çoğu erkek fazladan bir X kromozomu ile yaşayabilir ve hiçbir belirti yaşamaz. Aslında, erkeklere ilk olarak 20'li, 30'lu veya daha büyük yaşlarında, kısırlık çalışması sendromu keşfettiğinde teşhis konulabilir.
Belirti ve semptomları olan erkekler için bunlar genellikle ergenlik döneminde testislerin olması gerektiği gibi gelişmediği zaman gelişir. Klinefelter sendromunun belirtileri ve semptomları şunları içerebilir:
- Büyümüş göğüsler (jinekomasti.)
- Bazen inmemiş olan küçük, sıkı testisler
- Küçük penis.
- Seyrek yüz ve vücut kılları.
- Anormal vücut oranları (genellikle uzun bacaklara ve kısa gövdeye sahip olma eğilimi.)
- Zihinsel engellilik - Öğrenme güçlükleri, özellikle dil temelli kaygılar, sendromu olmayanlara göre daha yaygındır, ancak zeka testleri genellikle normaldir.
- Anksiyete, depresyon veya otizm spektrum bozukluğu
- Azalan libido.
- Kısırlık
Klinefelter Sendromu Teşhisi
Belirtildiği gibi, birçok erkek kendi ailesini kurmaya çalışana kadar Klinefelter'e sahip olduklarını fark etmez, çünkü bu durumdaki erkekler sperm üretmez ve bu nedenle kısırdır. Genetik testler, fazladan bir X kromozomunun varlığını gösterecek ve Klinefelter'i teşhis etmenin en etkili yoludur.
Laboratuvar testlerinde düşük testosteron seviyesi yaygındır ve genellikle Klinefelter sendromu olmayan erkeklere göre yüzde 50 ila 75 daha düşüktür. Klinefelter sendromuna ek olarak erkeklerde düşük testosteron seviyelerinin birçok nedeni olduğunu unutmayın.
Gonadotropinler, özellikle folikül uyarıcı hormon (FSH) ve luteinize edici hormon (LH) yükselir ve plazma estradiol seviyeleri genellikle artar (testosteronun östradiole dönüşümünün artmasından).
Klinefelter Sendromu için Tedavi Seçenekleri
Androjen tedavisi (testosteron türleri), Klinefelter sendromu için en yaygın tedavi şeklidir ve cinsel dürtüyü iyileştirmek, saç büyümesini teşvik etmek, kas gücünü ve enerji seviyelerini artırmak ve osteoporoz olasılığını azaltmak gibi bir dizi olumlu etkiye sahip olabilir. Tedavi, sendromun birkaç belirti ve semptomunu iyileştirebilirken, genellikle doğurganlığı geri getirmez (aşağıya bakınız).
Önemli meme büyümesi (jinekomasti) için ameliyat (meme küçültme) gerekli olabilir ve duygusal açıdan çok yardımcı olabilir.
Klinefelter Sendromu ve Kısırlık
Klinefelter sendromlu erkekler çoğunlukla kısırdır, ancak mozaik Klinefelter sendromlu bazı erkeklerin kısırlık yaşama olasılığı daha düşüktür.
Klinefelter sendromlu erkeklerde testis gelişiminin olmaması nedeniyle, bazı erkek kısırlığı türleri için yapıldığı gibi gonadotropik veya androjenik uyarım gibi uyarıcı yöntemlerin kullanılması işe yaramaz.
Yukarıda belirtildiği gibi, spermin testislerden cerrahi olarak çekilmesi ve ardından in vitro fertilizasyon kullanılmasıyla doğurganlık mümkün olabilir. Anormal spermin olası etkileriyle ilgili endişeler olsa da, daha yeni çalışmalar bu riskin daha önce düşünüldüğü kadar yüksek olmadığını göstermiştir.
Klinefelter sendromlu erkeklerde kısırlık, in vitro fertilizasyonun ortaya çıkmasından önce mevcut olmayan çiftler için duygusal, etik ve ahlaki endişelere yol açar. İmplantasyondan önce test etme seçeneklerinin yanı sıra riskleri anlamanız için genetik bir danışmanla konuşmak, bu tedavileri düşünen herkes için çok önemlidir.
Klinefelter Sendromu ve Diğer Sağlık Sorunları
Klinefelter sendromlu erkekler, ortalama kronik sağlık koşullarına sahip olma ve sendromu olmayan erkeklerden daha kısa yaşam beklentisine sahip olma eğilimindedir. Bununla birlikte, gelecekte bu "istatistikleri" değiştirebilecek testosteron replasmanı gibi tedavilerin araştırılmakta olduğunu belirtmek önemlidir. Klinefelter sendromlu erkeklerde daha yaygın olan bazı durumlar şunlardır:
- Meme kanseri - Klinefelter sendromlu erkeklerde meme kanseri, Klinefelter sendromu olmayan erkeklere göre 20 kat daha yaygındır.
- Osteoporoz
- Germ hücre tümörleri
- Vuruşlar
- Sistemik lupus eritematoz gibi otoimmün durumlar
- Doğuştan kalp hastalığı
- Varisli damarlar
- Derin ven trombozu
- Obezite
- Metabolik sendrom
- 2 tip diyabet
- Titreme
- İskemik kalp hastalığı
- Kronik obstrüktif akciğer hastalığı (KOAH)
Klinefelter Sendromu - Teşhis Edilmemiş Bir Durum
Klinefelter sendromunun yetersiz teşhis edildiği düşünülmektedir ve bu sendromlu erkeklerin yalnızca yüzde 25'inin tanı aldığı tahmin edilmektedir (çünkü bu genellikle bir kısırlık muayenesi sırasında teşhis edilir.) Bu başlangıçta bir sorun gibi görünmeyebilir, ancak birçok erkek durumun belirti ve semptomlarından muzdarip olanlar tedavi edilebilir ve yaşam kaliteleri iyileştirilebilir.Tanı koymak, bu erkeklerin yüksek risk altında olduğu tıbbi durumların taranması ve dikkatli yönetimi açısından da önemlidir.