İçerik
- Marfan sendromu nedir?
- Marfan sendromuyla ilişkilendirilen tıbbi sorunlar nelerdir?
- Marfan sendromunun risk faktörleri nelerdir?
- Marfan sendromu nasıl teşhis edilir?
- Marfan sendromu nasıl tedavi edilir?
- Marfan Sendromu için Ek Kaynaklar
Marfan sendromu nedir?
Marfan sendromu, iskeleti, akciğerleri, gözleri, kalbi ve kan damarlarını etkileyen, bağ dokusunun nadir görülen bir genetik hastalığıdır. Bu duruma, genellikle etkilenen bir ebeveynden vücuda fibrillin-1'in nasıl yapıldığını söyleyen gendeki bir kusur neden olur. Vakaların dörtte biri, kendiliğinden oluşan bir gen mutasyonunun sonucu olabilir.
Fibrillin-1, vücudun bağ dokularında bulunan bir proteindir. Fibrillin-1'in genetik kusuru, başka bir proteinin üretiminde artışa, büyüme faktörü beta'yı veya TGF-B'yi dönüştürmeye yol açar. Marfan sendromlu bir kişide mevcut olan özelliklerden sorumlu olan bu proteinin aşırı üretimidir.
Marfan sendromuyla ilişkilendirilen tıbbi sorunlar nelerdir?
Marfan sendromu öncelikle kardiyovasküler ve iskelet sistemlerini etkiler. Durumu olan kişilerde görme sorunları da olabilir; çoğu miyoptur ve yaklaşık yüzde 50'si oküler lensin yerinden çıkmasından muzdariptir.
Marfan sendromu, aortu (kalpte başlayan ve insan vücudunun en büyüğü olan bir arter) daha geniş ve daha kırılgan hale getirerek kardiyovasküler sistemi etkiler. Bu, aort kapağında sızıntıya veya aort duvarında yırtıklara (diseksiyon) yol açabilir ve bu da onarım için ameliyat gerektirebilir. Ek olarak, kalbin mitral kapağı sızabilir ve düzensiz bir kalp ritmi gelişebilir.
Son olarak, Marfan sendromu omurganın eğriliğine, içe doğru batan veya dışarı çıkan anormal şekilli bir göğüs, uzun kollar, bacaklar ve parmaklar, esnek eklemler ve düz ayaklara yol açabilir. Bu nedenle, durumu olan insanlar tipik olarak daha uzun ve daha incedir.
Marfan sendromunun risk faktörleri nelerdir?
Bilinen tek risk faktörü, Marfan sendromlu bir ebeveyne sahip olmaktır, çünkü bu çoğunlukla kalıtsal bir durumdur. Marfan sendromlu bir kişinin bu durumu her çocuğa geçirme şansı yüzde 50'dir. Bununla birlikte, Marfan sendromlu her dört kişiden biri de spontan bir genetik mutasyona bağlı olarak durumu kazanır.
Marfan sendromu nasıl teşhis edilir?
Marfan sendromlu kişiler, farklı semptom kombinasyonları sergiler. Durumun semptomları diğer ilgili bağ dokusu bozukluklarıyla örtüştüğü için, doktorlarınızın Marfan sendromu hakkında bilgi sahibi olması hayati derecede önemlidir. Testler şunları içerir:
Ekokardiyogram - kalp ve aortun ses dalgası resmi - bir kardiyolog tarafından
Yarık lamba muayenesi bir göz doktoru tarafından oküler lensin çıkığını kontrol etmek için
Tam aile geçmişi akrabalar arasında diğer kalp, iskelet veya göz koşullarını belirlemek için
İskelet muayenesi ortopedist tarafından
Bir mutasyon için genetik test FBN1, fibrillin-1 geni. Fibrillin, bağ dokusuna güç ve esneklik katan bir grup protein olan mikrofibrillerin bir bileşenidir. Marfan sendromlu kişilerin yüzde 90 ila 95'inde genetik bir mutasyon bulunur.
Marfan sendromu nasıl tedavi edilir?
Şu anda Marfan sendromunun tedavisi yoktur; ancak durumun dikkatli yönetimi hastanın prognozunu iyileştirebilir ve yaşam süresini uzatabilir. Marfan sendromlu çocukların ve yetişkinlerin tıbbi ve cerrahi yönetimindeki ilerlemeler, yüksek kaliteli, üretken ve uzun ömürlerle sonuçlanmıştır. Bir kardiyolog aortu ve kalp kapakçıklarını izleyecek, bir göz doktoru gözlerin lensini ve retinasını izleyecek ve bir ortopedist omurgayı, bacakları ve ayakları izleyecektir. Fizik tedavi, destek ve cerrahi tedavi seçenekleridir. Bunların seçimi kişiselleştirilmelidir.
Etkilenen her kişi, özelleştirilmiş tedavi planı üzerinde doktoruyla / doktorlarıyla yakın bir şekilde çalışmalıdır. Bununla birlikte, genel olarak tedavi şunları içerir:
Kalp ve aortun boyutunu ve işlevini izlemek için yıllık ekokardiyogram
Periyodik takip ile lens çıkığını tespit etmek için yarık lamba ile ilk göz muayenesi
Özellikle çocukluk ve ergenlik döneminde iskelet sisteminin dikkatle izlenmesi
Kan basıncını düşürmek ve aort üzerindeki stresi azaltmak için beta bloker ilaçlar
Mitral kapak prolapsusu yaşayan veya yapay kalp kapakçığı olan kişilerde enfeksiyon riskini azaltmak için herhangi bir diş veya genitoüriner prosedürden önce antibiyotikler ve diğer ilaçlar gerekli olabilir.
Aortun yaralanma riskini azaltmak için yorucu egzersiz ve temas sporlarından kaçınma gibi yaşam tarzı uyarlamaları
Marfan Sendromu için Ek Kaynaklar
Marfan sendromu hakkında daha fazla bilgi için lütfen Marfan Vakfı'nı ziyaret edin.