İçerik
- Metabolik miyopati nedir?
- Metabolik Miyopati Tipleri
- Metabolik Miyopati Belirtileri
- Metabolik Miyopati Teşhisi
- Metabolik Miyopati Tedavisi
- Metabolik Miyopati Hakkında Daha Fazla Bilgi
Metabolik miyopati nedir?
Metabolizma, hücrelerimizin yakıt kaynaklarını (örneğin şekeri) kullanılabilir enerjiye dönüştürdüğü süreçtir.
Tüm hücreler gibi, kas hücreleri de doğru çalışması için metabolizmaya bağlıdır. Kas hücreleri, enzimlerin çalışmasıyla şekeri ve yağı adenozin trifosfata veya ATP'ye dönüştürür. ATP, kasların normal şekilde kasılmasını ve çalışmasını sağlar.
Metabolik miyopatiler, genetik farklılıklar bu süreçte kullanılan belirli bir enzimin yetersiz seviyelerine neden olduğunda ortaya çıkar. Bu olduğunda, etkilenen kaslar yakıtı enerjiye dönüştüremez ve bu nedenle çalışamaz.
Metabolik Miyopati Tipleri
Farklı metabolik miyopatiler, hangi enzimin eksik veya eksik olduğu ile ayırt edilir.
Örneğin, McArdle hastalığı, karbonhidrat metabolizmasına yardımcı olan enzim eksikliğinden kaynaklanmaktadır. Asit maltaz eksikliğinin neden olduğu farklı bir tür metabolik miyopatiye Pompe hastalığı denir.
Mitokondriyal metabolik miyopati, hücrelerin enerji üreten kısımları olan mitokondride normalde bulunan belirli bir enzimin eksikliğinden kaynaklanan başka bir türdür.
Metabolik Miyopati Belirtileri
Metabolik miyopati semptomları kişiden kişiye değişir. Aslında, bazı insanlar semptomsuz yaşıyor çünkü hücreleri kasları güçlendirmek için enerji yaratmak için farklı bir yol bulmuş.
Diğer durumlarda, hangi enzimin eksik olduğuna bağlı olarak semptomlar görünebilir. Metabolik miyopatinin semptomları şunları içerir:
Yorgunluk ve egzersiz intoleransı (dinlendikten sonra enerji geri döner)
Kas krampları
Kalp sorunları
Hastalık solunumla ilgili kasları etkiliyorsa nefes almada zorluk
Rabdomiyoliz, böbrek hasarına neden olabilecek ağrılı bir kas dokusu bozulması, çok yorucu egzersiz, hastalık, stres, soğuğa maruz kalma veya çok uzun süre yemek yememekten kaynaklanabilir.
Metabolik Miyopati Teşhisi
Metabolik miyopatilerin, diğer birçok durumdakine benzer semptomları olabilir. Kas biyopsisi, kas güçsüzlüğünün nedenini belirlemeye yardımcı olabilir.
Kan testi, genetik farklılıkları ve ayrıca kas dokusunun bozulması belirtilerini tespit edebilir. Kan testleri, kan dolaşımında kas hasarının meydana geldiğine dair kanıt aramak için yoğun veya orta derecede egzersizle birlikte yapılabilir.
Elektromiyografi (EMG), kas distrofisini ve diğer bozuklukları dışlamak için kullanılabilir.
Metabolik Miyopati Tedavisi
Metabolik miyopatili kişiler, kas proteinlerini kan dolaşımına salan ve ciddi böbrek hasarına neden olan akut kas yıkımlarından kaçınmalıdır.
Bireyler, fiziksel aktiviteleri yönetmek için bir plan geliştirmek için doktorlar ve bakım ekibinin diğer üyeleriyle birlikte çalışmalıdır. Bazı durumlarda, bakım sağlayıcılar bir hafif aerobik eğitim programı önerebilir.
Metabolik miyopatilere aşina bir kardiyolog, kalp kasında herhangi bir hasar olup olmadığını tarayabilir.
Diyet, semptomlardan ve komplikasyonlardan kaçınmada bir faktör olabilir. Metabolik miyopatiden hangi enzim (ler) in etkilendiğine bağlı olarak, yüksek proteinli veya az yağlı bir diyet yardımcı olabilir.
Pompe hastalığı adı verilen bir tür metabolik miyopati için, yeni bir tedavi, eksik asit maltaz enzimini sentetik bir versiyonla değiştirir.
Metabolik miyopatiden etkilenen herkesin doktorlarının uzmanlığına güvenmesi ve önerilen diyet ve tedavi planına uyması önemlidir.
Metabolik Miyopati Hakkında Daha Fazla Bilgi
Sağlık Kütüphanesinde diğer nöromüsküler hastalık türleri hakkında bilgi edinin