Müsküler Distrofi Nedir?

İçerik

• Musküler Distrofi Türleri
• Musküler Distrofi Belirtileri
• Nedenleri
• Teşhis
• Tedavi

Musküler distrofi (MD), kas güçsüzlüğü ve kas kaybının bir kombinasyonunu içeren dokuz kalıtsal kas bozukluğunu temsil eder, ancak bazı hastalık türleri de başka özelliklerle birlikte bulunur. MD bebeklik döneminde veya çocuklukta veya daha sonra yaşamda başlayabilir. Teşhis tipik olarak kişinin semptomlarının değerlendirilmesiyle başlar, ancak yalnızca önemli testlerden sonra doğrulanır. Kas distrofisinin bilinen bir tedavisi olmasa da, tedaviler ilerlemeyi yavaşlatmaya ve semptomları iyileştirmeye yardımcı olabilir.

MD nadir olarak kabul edilmekle birlikte, büyük ölçüde, Jerry Lewis tarafından uzun yıllar ev sahipliği yapılan ve 1966'dan 2015'e kadar süren Musküler Distrofi Derneği'nin İşçi Bayramı Telethon'u nedeniyle bir ev adı haline geldi.

Musküler Distrofi Türleri

MD'nin dokuz alt türü, vücudun hangi bölümlerinin, ne ölçüde ve ne kadar hızlı etkilendiğini etkileyebilir. Onlar:

• Duchenne kas distrofisi:Duchenne kas distrofisi (DMD), tipik olarak 2 ila 6 yaşları arasında başlayan semptomlarla, çocukluk çağında en yaygın görülen kas distrofisidir. Kızlarda hafif etkilenebilse de çoğunlukla erkekleri etkiler. DMD her 3.500 canlı erkek doğumdan yaklaşık 1'ini (her yıl yaklaşık 20.000 yeni vaka) ve tüm etnik kökenlerden çocukları etkilemektedir.
• Becker kas distrofisi:Bu form DMD'ye benzer, ancak daha sonra başlar ve daha yavaş ilerler.
• Miyotonik kas distrofisi: Steinert hastalığı veya MMD olarak da bilinen bu, yetişkin kas distrofisinin en yaygın şeklidir. Yüzdeki kas zayıflığıyla başlar ve daha sonra ayaklara ve ellere geçer. Miyotonik MD'li bir kadın, hastalığın doğuştan bir formu olan bir bebeği doğurabilir.
• Konjenital kas distrofisi:Konjenital musküler distrofi, doğumda mevcut olan bir grup kas distrofisini temsil eder. Bu MD formu hem erkekleri hem de kızları etkileyebilir.
• Uzuv-kuşak kas distrofisi:Ekstremite-kuşak kas distrofisi, her iki cinsiyette de ergenlik çağında veya erken erişkinlik yıllarında başlar ve kalçalarda başlar.
• Facioscapulohumeral musküler distrofi:Facioscapulohumeral musküler distrofi (FSH MD) ergenlik döneminde veya erken yetişkinlikte başlar ve her iki cinsiyeti de etkiler. FSH MD öncelikle yüz kaslarını, omuz bıçaklarını ve üst kollarını etkiler.
• Okülofaringeal kas distrofisi:Okülofaringeal kas distrofisi genellikle yaşamın dördüncü veya beşinci on yılında başlar ve gözleri ve boğazı etkiler.
• Distal kas distrofisi:Distal kas distrofisi, yetişkinlikte başlayan ve esas olarak uzuvları etkileyen bir dizi kas hastalığını içerir.
• Emery-Dreifuss kas distrofisi:Emery-Dreifuss müsküler distrofi, ağırlıklı olarak erkek çocukları etkileyen, daha az yaygın bir çocukluk çağı MD şeklidir. Zayıflık, DMD'den daha az şiddetlidir.

Musküler Distrofi Belirtileri

Progresif kas zayıflığı, her tür kas distrofisinin karakteristik semptomudur, ancak etkilenen kaslar kişinin yaşına, MD tipine ve hastalığı ne kadar süredir geçirdiğine bağlı olarak değişebilir.

Genel olarak konuşursak, kas distrofisinin belirti ve semptomları tipik olarak erken çocukluk ve ergenlik yılları arasında başlar, ancak facioscapulohumeral MD gibi bazı hastalık formlarında erken yetişkinlikte başlayabilir.

Bazen, kas distrofisi olan küçük çocuklar motor becerilerinin gelişiminde bir gecikme yaşıyor gibi görünebilir veya bu tür eksiklikler nedeniyle belirli kilometre taşlarını kaçırabilir.

Kas zayıflığı durumun ana etkisi olsa da, en belirgin semptomlar, bir kişi aynı anda birkaç ağırlık taşıyan kası kullanmaya çalıştığında ortaya çıkar. Kas zayıflığı genellikle parmakların veya ayak parmaklarının küçük kaslarından ziyade gövdenin büyük kaslarını içerir. Bu nedenle erken evrelerde semptomlar belirgin olmayabilir.

Erken belirtiler şunları içerebilir:

• Düşen
• Yürürken waddling
• Oturma pozisyonundan ayakta durma pozisyonuna geçme zorluğu
• Ayak parmağı yürüyüşü

Daha sonraki semptomlar şunları içerebilir:

• Nefes darlığı
• Kas sertliği
• Yutulduğunda boğulma

Kas distrofisinin kusurlu kas yapısı güçsüzlüğe neden olur ve zamanla kas atrofisine (kas kaybı) yol açar. Çoğu zaman, yağ hücreleri kasların yerini alır ve bu da kasların normalden daha küçük olmalarına rağmen normal ve hatta büyük görünmesine neden olur.

Musküler Distrofi İşaret ve Belirtileri

Nedenleri

Kas distrofisi, kas yapısı ve işlevi için gerekli olan bazı proteinlerin eksikliğinden kaynaklanır. Spesifik olarak, MD türlerinin çoğu, kas işlevini optimize etmeye yardımcı olan bir protein olan distrofin eksikliğinden veya kusurundan kaynaklanır.

Çoğu kas distrofisi türü, X'e bağlı kalıtsal hastalıklardır; bu, hastalığı annelerinden miras alan erkek çocuklarda daha yaygın olduğu anlamına gelir.

Kadınlarda, her ikisi de hastalığı taşıyabilen iki X kromozomu vardır. Bir kadının kromozomlarından biri normal kas protein üretimini kodlarsa, diğeri kodlamazsa, herhangi bir MD semptomu olmayabilir (aynı şey kızı için de geçerlidir). Bununla birlikte, tüm erkek çocuklar XY kromozom eşleşmelerinin X'ini annelerinden miras aldıkları için, miras aldıkları X kusurluysa hastalığı göstereceklerdir.

Araştırmacılar, farklı MD türlerine neden olmaktan sorumlu 30'dan fazla gen keşfettiler ve genetik testler, ilgili gen varyantlarını değerlendirebilir ve hastalığın belirli formlarının aile öyküsüne sahip kadınların taşıyıcı olup olmadığını değerlendirebilir.

Musküler Distrofinin Nedenleri ve Risk Faktörleri

Teşhis

DMD, özellikle, semptomların çocuğun okul öncesi yıllarındaki gelişimine dayanır. Ebeveynler veya öğretmenler, çocuğun merdiven çıkmakta veya diğer çocuklara ayak uydurmakta güçlük çektiğini fark etmeye başlar.

Ulusal Sağlık Enstitüsü (NIH), bir sağlık hizmeti sağlayıcısının MD'yi teşhis etmek ve türünü belirlemek için kullanabileceği birkaç testi listeler. Bu testler şunları içerir:

• Kan testleri: Bunlar, kas liflerinin parçalanmasıyla ilgili spesifik enzimleri ölçmek için kullanılır. Örneğin, kreatin kinaz (CK veya CPK) için bir kan testi, normalden 10 ila 100 kat daha yüksek yüksek seviyeler gösterebilir. Bu test, kas hasarının meydana geldiğini gösterir ancak teşhisi doğrulamaz.
• EMG: Bu test, kasın sinir stimülasyonuna verdiği tepkiyi ölçer ve hastanın zayıflığının bir kasdan kaynaklandığını ve sinir sorunundan kaynaklanmadığını doğrulamakta çok yardımcı olur.
• Kas dokusunun mikroskop altında incelenebilmesi için kas biyopsileri yapılabilir.
• Nörolojik testler, diğer nörolojik bozuklukların varlığını dışlamaya yardımcı olabilir. Ek olarak, nörolojik testler kas zayıflığını, refleksleri, koordinasyonu ve daha fazlasını değerlendirebilir.
• MD'nin bir komplikasyonu olabilecek kalp fonksiyonunda bozulma olup olmadığı hakkında bilgi toplamak için kardiyak testler kullanılabilir.
• Bir kişinin gücünü ve solunum fonksiyonunu kontrol etmek için egzersiz değerlendirmeleri yapılabilir.
• MRI ve ultrason gibi görüntüleme, kas dokusunun kalitesi ve yoğunluğu hakkında fotoğraf çekmek ve bilgi toplamak için kullanılabilir.

Musküler Distrofi Nasıl Teşhis Edilir

Tedavi

Kas distrofisine yönelik tedaviler, insanları mümkün olduğu kadar uzun süre güçlü ve hareketli tutmayı ve kas-iskelet sisteminin zayıflaması sonucunda gelişebilecek diğer durumları yönetmeyi amaçlamaktadır.

Musküler Distrofi Doktoru Tartışma Kılavuzu

Doğru soruları sormanıza yardımcı olacak bir sonraki doktor randevunuz için yazdırılabilir kılavuzumuzu edinin.

PDF İndir

İlaçlar

Steroidler ve diğer bağışıklık baskılayıcı ilaçlar gibi ilaçlar hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak, enerjiyi artırmak ve semptomları azaltmak için kullanılabilir, ancak uzun süre alındığında ciddi yan etkilere sahip olabilirler. Antikonvülsan ilaçlar nöbetleri azaltmak ve kas spazmlarını azaltmak için kullanılabilir.

Kalp sorunu veya enfeksiyon gibi çakışan bir durum varsa, sağlık hizmeti sağlayıcısı kalp ilaçları veya antibiyotikler yazabilir. Ayrıca, DMD teşhisi konmuş kişiler için Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), özellikle distrofin protein eksikliğine yol açan genetik bir varyantı olan hastaları tedavi etmek için özel olarak belirtilen bir ilaç olan Eteplirsen'i veya Exondys 51'i onayladı.

Terapi

Fiziksel, mesleki, konuşma ve solunum terapileri, insanların hareket açıklıklarını, hareketliliklerini, günlük yaşam aktivitelerini, konuşma ve iletişim, yutma ve akciğer fonksiyonlarını korumalarına yardımcı olabilir. Ek olarak, bazı terapistler gibi yardımcı cihazlar önerebilir. zayıflamış kasları desteklemek için diş telleri, bastonlar, yürüteçler ve tekerlekli sandalyeler.

Ameliyat

NIH, MD'li hastaların çeşitli sorunları düzeltmek için ameliyat olması gerekebileceğini bildiriyor. Ameliyat türleri, kalp sorunları olduğunda bir kalp pili takılmasını, omurga eğriliği (skolyoz) olduğunda omurga hizalamasını iyileştirmek için ameliyatı içerebilir. ) nefes almayı engeller ve kataraktı gözlerden çıkarmak ve görüşü iyileştirmek için ameliyat. DMD vakalarında, solunum problemlerinin ciddiyeti nedeniyle bazı hastaların trakea (soluk borusu) içine cerrahi olarak trakeostomi tüpü yerleştirilmesi gerekebilir ve bazıları bir solunum cihazı gerektirebilir.

Musküler Distrofi Nasıl Tedavi Edilir

Verywell'den Bir Söz

MD teşhisi almak inanılmaz derecede zor olabilir. Şu anda MD için bir tedavi olmamasına rağmen, tıp topluluğu, hastalığı anlamak ve onunla yaşayanların yaşam beklentisini ve yaşam kalitesini iyileştirmek için büyük adımlar attı. Size veya sevdiğiniz birine MD teşhisi konmuş (veya sadece bu konuda daha fazlasını öğrenmek istiyorsanız), kendiniz ve ailenizin sağlık bakımı için doğru kararlar verebilmek için kendinizi olabildiğince fazla bilgi ile donatın.

Musküler Distrofi: İşaretler, Belirtiler ve Komplikasyonlar