İçerik
Miyoklonik epilepsi, miyoklonik nöbetleri içerir. Miyoklonik sarsıntılar - ani, istenmeyen kas kasılmaları ile karakterizedir. Çeşitli miyoklonik epilepsi türleri vardır, bunların tümü genellikle çocukluk döneminde başlar, tipik olarak genetik faktörlerden kaynaklanır ve ayrıca bilişsel ve gelişimsel sorunlara neden olabilir. Juvenil miyoklonik epilepsi (JME) bu durumun en yaygın şeklidir.Miyoklonik nöbetlerin teşhisi, nöbetlerin tanımının yanı sıra ilişkili elektroensefalogram (EEG) modellerine dayanmaktadır. Bu epilepsi türleri reçeteli anti-nöbet ilaçları ve girişimsel prosedürlerle tedavi edilebilir, ancak diğer nöbet türlerine göre tamamen kontrol altına alınma olasılıkları daha düşüktür.
Semptomlar
Miyoklonik nöbetler tipik olarak erken çocukluk döneminde başlar ve günün diğer saatlerinde de olsalar da, genellikle uykuya dalmadan kısa bir süre önce veya uyandıktan sonra ortaya çıkarlar. Miyoklonik nöbetleriniz varsa, muhtemelen en az bir başka nöbet türü de yaşarsınız.
Aşağıdakiler tüm miyoklonik epilepsi türlerinin klasik semptomları olsa da, belirli formlar ve nedenlerle ilgili ek semptomlar vardır.
Miyoklonik gerizekalı
Miyoklonik sarsıntı olarak da tanımlanan miyoklonus, hızlı, istemsiz kas kasılmalarıdır. Bazı insanlar, nöbete herhangi bir ilerleme olmadan uykuya dalarken düzenli olarak bir veya iki miyoklonik sarsıntı yaşarlar.
Miyoklonus, omurga veya sinirlerdeki çeşitli hastalıklara bağlı olarak da ortaya çıkabilir. Nadiren miyoklonus, elektrolit veya hormonal değişikliklerin bir sonucu olarak ortaya çıkabilir. Bazı durumlarda, miyoklonik sarsıntılar bir kişinin tüm hayatı boyunca yalnızca birkaç kez meydana gelebilir.
Uyku Miyoklonusu Nedir?Miyoklonik Nöbetler
Miyoklonik nöbetler yıllarca tekrarlama eğilimindedir. Çocukluk ve genç yetişkinlik döneminde daha yaygındır ve genellikle kişinin yetişkinlik yıllarında düzelir.
Miyoklonik bir nöbet tipik olarak birkaç saniye sürer ve bir kol, bacak veya yüzü içerebilen ani, tekrarlayan bir sarsılma hareketine benzer. Bazen miyoklonik nöbetler vücudun her iki tarafını veya bir kol ve bacak gibi birden fazla vücut parçasını tutabilir.
Miyoklonik nöbetlerin kas hareketleri hızlı, tekrarlayan sertlik ve gevşeme ile karakterizedir. Miyoklonik nöbet sırasında, vücudunuzun istemli hareketlerini azaltmış ve bilinç düzeyiniz azalmış olabilir.
Miyoklonik nöbetler genellikle tam bir bilinç kaybına veya genelleşmiş bir tonik-klonik nöbetin yaptığı gibi şiddetli sarsıntıya veya sarsılmaya neden olmaz.
Miyoklonik nöbetlerden önce bir aura veya bir nöbet olacağına dair bir his gelebilir. Miyoklonik nöbetten sonra kendinizi yorgun veya uykulu hissedebilirsiniz, ancak bu her zaman böyle değildir.
Türler ve Nedenler
Miyoklonik nöbetler, miyoklonik kas hareketlerini tetikleyen beyindeki anormal elektriksel aktiviteden kaynaklanır. Genellikle yorgunluk, alkol, ateş, enfeksiyonlar, fotik (ışık) uyarım veya stresle şiddetlenirler.
JME, en yaygın miyoklonik epilepsi türüdür ve nadir görülen nörolojik durumlar olan bir dizi ilerleyici miyoklonik epilepsi de vardır. Ek olarak, birkaç epilepsi sendromu, miyoklonik nöbetler de dahil olmak üzere birden fazla nöbet tipi üretir.
Miyoklonik epilepsilerin her birinin farklı bir nedeni vardır ve miyoklonik epilepsilerden sorumlu genetik faktörlerin çoğu tanımlanmıştır.
Juvenil Miyoklonik Epilepsi (JME)
JME genellikle kalıtsal bir durumdur, ancak bazı kişilerde hiçbir tanımlanmış genetik mutasyon yoktur. Beyindeki GABA reseptörünün önemli bir parçası olan α1 alt birimini kodlayan GABRA1 genindeki bir kusurla en güçlü şekilde ilişkilendirilmiştir.
GABA, beyin aktivitesini düzenleyen doğal olarak üretilen bir inhibitör nörotransmiterdir. Bu kusur, beyni çok heyecanlandıran ve nöbetlere yol açan GABA reseptörlerinin sayısında değişikliklere ve azalmaya yol açar.
GABRA1 genindeki kusurun kalıtımının otozomal dominant olduğuna inanılmaktadır, bu da kusuru bir ebeveynden miras alan bir çocuğun muhtemelen JME geliştireceği anlamına gelir.
JME, beyindeki nöronların aktivitesini düzenleyen bir protein yapmak için talimatlar sağlayan EFHC1 genindeki mutasyonlardan da kaynaklanabilir. JME ile birkaç başka mutasyon ilişkilendirilmiştir, ancak bağlantılar GABRA1 ve EFHC1 genleri kadar tutarlı değildir.
Genel olarak, JME'li kişilerin epilepsili aile üyelerine sahip olma oranı ortalamanın üzerindedir.
Küçük çocuklar, erken çocukluk döneminde genellikle fark edilmeyebilecek devamsızlık nöbetleri geçirir. Aslında miyoklonik nöbetler de zamanlamaları ve süreleri nedeniyle yıllarca tanınmayabilir.
Nöbetler gün içinde meydana gelmeye başladığında, başlangıçta tikler veya Tourette sendromu ile karıştırılabilirler, ancak sonunda hareketlerin ritmik tekrarlılığı nedeniyle nöbetler olarak kabul edilirler. JME'si olan birçok kişi aynı zamanda genelleştirilmiş tonik-klonik nöbetler (eski adıyla grand mal nöbetleri) yaşar.
JME'deki nöbetlerin sıklığı yetişkinlik döneminde artabilir, ancak nöbetler yaşam boyu tedavi gerektirecek şekilde yaşam boyunca ortaya çıkma eğilimindedir.
Progresif Miyoklonik Epilepsi
Bir dizi epilepsi sendromu miyoklonik nöbetlere neden olur ve bunlar sıklıkla progresif miyoklonik epilepsi olarak kategorize edilir.Bu progresif miyoklonik epilepsi sendromlarının her biri, karakteristik bir ilerleme ve prognozun yanı sıra bir dizi belirti ve semptom üretir.
Hepsinin birden çok nöbet türü, kontrol edilmesi zor nöbetler ve yaşam boyu öğrenme, gelişimsel ve fiziksel bozulma gibi birkaç ortak özelliği vardır. Miyoklonik nöbetler genellikle yetişkinlik döneminde iyileşirken, jeneralize tonik-klonik nöbetler gibi diğer nöbetler genellikle yetişkinlik döneminde kötüleşir.
Progresif miyoklonik epilepsiler kategorisine giren epilepsi sendromları şunları içerir:
Epilepsi, Progresif Miyoklonus 1 (EPM1), Unverricht – Lundborg Hastalığı
Bu, çocukluk çağında şiddetli miyoklonik nöbetler, genelleşmiş tonik-klonik nöbetler, denge sorunları ve öğrenme güçlükleri ile karakterize, nadir görülen kalıtsal bir gelişimsel durumdur. CSTB genini uzatan mutasyonlardan kaynaklanır. Bu duruma sahip kişiler normal bir yaşam beklentisine sahip olabilir.
Epilepsi, Progresif Miyoklonus 2 (EPM2A), Lafora Hastalığı
Bu, miyoklonik nöbetler, jeneralize tonik-klonik nöbetler, yanıp sönen ışıklara yanıt olarak nöbet geçirme eğilimiyle karakterize, nadir görülen kalıtsal bir metabolik durumdur. Genellikle EPM2A veya NHLRC1 genlerindeki bir mutasyondan kaynaklanır, her ikisi de normalde beyindeki nöronların hayatta kalmasına yardımcı olur. Görme kaybı ve ciddi öğrenme güçlükleri meydana gelebilir ve bu rahatsızlığa sahip kişilerin teşhisten sonra yaklaşık 10 yıl hayatta kalması beklenir.
Mitokondriyal Ensefalomiyopati
Bir dizi nadir kalıtsal durum, mitokondriyal hastalıklar vücudun enerji üretme yeteneğini bozar. Bu durumlar tipik olarak düşük enerji ve miyopati (kas hastalığı) semptomlarıyla başlar, ancak aynı zamanda ensefalopatiye veya beyin işlev bozukluğuna da neden olabilir.
Belirtiler arasında şiddetli kas güçsüzlüğü, koordinasyon ve denge sorunları ve çeşitli nöbet türleri, özellikle miyoklonik nöbetler yer alır.
Teşhis genellikle kas biyopsisi ve yüksek laktik asit gibi kandaki metabolik anormalliklerle doğrulanabilir. Bazen, genetik kusurun tanımlanıp tanımlanmadığına bağlı olarak genetik testler de yardımcı olabilir.
Batten Hastalığı, Nöronal Ceroid Lipofuscinosis
Bu, ciddi denge sorunları, öğrenme yetersizlikleri, görme kaybı ve çok sayıda nöbet türü ile karakterize bir grup kalıtsal hastalıktır. Bebeklerde, çocuklarda, gençlerde veya yetişkinlerde ortaya çıkabilir. Erken çocukluk döneminde bu hastalığı geliştiren çocuklar normalde tanıdan sonra 10 yıldan daha uzun süre hayatta kalmazken, hastalığı geliştiren yetişkinlerin normal bir yaşam beklentisi olabilir.
Otozomal resesif olduğuna inanılıyor, bu da çocuğun durumu geliştirmek için her iki ebeveynden de kusurlu geni miras alması gerektiği anlamına geliyor. Bu otozomal resesif kalıtım paterni, hastalığı taşıyan ebeveynlerin taşıyıcı olduklarını bilmeyebilecekleri anlamına da gelir. Bu genetik kusur, vücuttaki atık maddeleri ortadan kaldıran yapılar olan lizozomların arızalanmasına neden olur. Bu atık malzeme, normal beyin işleyişine müdahale ederek semptomlara neden olur.
Epilepsi Sendromları
Birkaç epilepsi sendromu, miyoklonik epilepsi dahil olmak üzere gelişimsel problemler ve nöbetler ile karakterizedir.
Lennox-Gastaut Sendromu (LGS)
LGS, birçok nöbet türü, ciddi öğrenme güçlüğü ve önemli fiziksel sınırlamalarla karakterize nörolojik bir bozukluktur. LGS nöbetlerinin tedavisi herkesin bildiği gibi zordur ve ketojenik diyet ve epilepsi cerrahisi dahil olmak üzere birçok strateji genellikle LGS için düşünülür.
Rett Sendromu
Nadir bir genetik bozukluk olan Rett sendromu, genç kızları etkileyen nörogelişimsel bir durumdur. İletişim ve otistik benzeri davranış sorunları ve miyoklonik nöbetler de dahil olmak üzere çok sayıda nöbet türü ile karakterizedir. Kasıtlı nefes tutma genellikle nöbetleri tetikler.
Dravet Sendromu
Dravet sendromu, miyoklonik nöbetler, denge sorunları ve öğrenme eksiklikleri dahil olmak üzere çoklu nöbet türleri ile karakterize ciddi bir nörogelişimsel bozukluktur. Nöbetler genellikle ateş ve enfeksiyonlarla şiddetlenir, ancak tetikleyicilerin yokluğunda ortaya çıkabilir.
Teşhis
Miyoklonik nöbetlerin teşhisi, nöbetlerin tanımlanmasıyla başlar. Doktorunuza veya çocuğunuzun doktoruna bilinç kaybı olsun veya olmasın kısa tekrarlayan sarsıntı hareketleri yaşadığınızı söylerseniz, epilepsi teşhisine yönelik birkaç testiniz olması muhtemeldir.
Miyoklonik nöbetler dışında diğer teşhis konuları arasında tikler, bir hareket bozukluğu, bir nöromüsküler hastalık veya multipl skleroz gibi nörolojik bir durum yer alır.
Doktorunuz miyoklonik nöbetlerinizin olduğunu tespit ederse, nedenini belirlemek için daha fazla teste ihtiyacınız olabilir. Miyoklonik nöbetlere neden olabilecek spesifik bir epilepsi sendromunun teşhisi genellikle diğer semptomların yanı sıra kan testleri ve genetik testlere bağlıdır.
- Kan testleri ve lomber ponksiyon: Epilepsi, kan testleri veya lomber ponksiyona göre spesifik olarak teşhis edilmez, ancak bu testler genellikle bir nöbeti tetikleyebilecek ve tedavi edilmesi gereken bir enfeksiyon veya elektrolit bozukluğunuz olup olmadığını belirlemek için yapılır.
- Beyin görüntülemesi: Bir beyin manyetik rezonans görüntüleme (MRI) veya beyin bilgisayarlı tomografi (BT) taraması, epilepsi sendromlarının özelliği olan anatomik anormallikleri tanımlayabilir. Ek olarak, nöbetlere neden olabilecek travmatik yaralanmalar, tümörler, enfeksiyonlar ve felçler tanımlanıp tedavi edilebilir.
- EEG ve uykudan yoksun EEG: EEG, beyindeki nöbet aktivitesini tespit eden bir beyin dalgası testidir. Miyoklonus, EEG değişiklikleri ile birlikte olduğunda bir nöbet olarak kabul edilir. Uykudan yoksun bir EEG, miyoklonik nöbetler için özellikle yararlıdır çünkü nöbetler genellikle uykudan hemen önce veya sonra meydana gelir. JME'deki EEG, nöbetler sırasında (iktal EEG) ve nöbetler arasında (interiktal EEG) karakteristik bir model gösterebilir. İktal EEG paterni 10 ila 16 hertz (Hz) polispik olarak tanımlanırken, interiktal EEG genelleştirilmiş (tüm beyin boyunca) 3 ila 6 Hz diken ve dalga paternidir. Diğer miyoklonik epilepsi türleri için EEG paternleri, her sendroma özgü EEG paterni ile tutarlıdır. Örneğin, LGS ile, interiktal yavaş bir artış ve dalga paterni vardır.
- Genetik test: JMA ve miyoklonik nöbetler ile karakterize edilen progresif epilepsi sendromlarının birçoğu bilinen genetik mutasyonlarla ilişkilidir.
Epilepsi sendromları belirli ilaçlara ve tedavi stratejilerine yanıt verdiğinden, genetik testler tedavinin planlanmasına yardımcı olabilir. Bu sendromları belirlemek, ailelerin prognozu anlamalarına yardımcı olur ve aile planlamasına da yardımcı olabilir.
Tedavi
Miyoklonik nöbetler için birkaç tedavi seçeneği vardır. Tedavi planı, birkaç nedenden dolayı genellikle oldukça karmaşıktır.
Miyoklonik nöbetlerin tedavisi genellikle zordur ve ele alınması gereken diğer nöbet türlerinin sık sık varlığı, işleri daha da karmaşık hale getirir. İdeal olarak, yan etkileri sınırlandırmak için tolere edilebilir bir dozda bir nöbet önleyici ilaç almanın daha iyi olduğu düşünülmektedir, ancak nöbetleri azaltmak için bazen birden fazla antikonvülsan gerekir.
Miyoklonik nöbetlerin önlenmesi için en yaygın olarak kullanılan antikonvülzanlar şunları içerir:
- Depakote (valproik asit)
- Topamax (topiramat)
- Zonegran (zonisamid)
- Keppra (levetirasetam)
Miyoklonik nöbetler genellikle kısa sürelidir ve nadiren acil müdahale gerektiren konvülsif status epileptikusa ilerler.
Diğer bazı tedaviler arasında ketojenik diyet, epilepsi ameliyatı ve vagal sinir stimülatörü gibi nöbet önleyici cihazlar bulunur. Genellikle tedavisi zor epilepsi için tedavi stratejilerinin bir kombinasyonuna ihtiyaç vardır.
Epilepsi Nasıl Tedavi EdilirVerywell'den Bir Söz
Ne kadar kısa olursa olsun miyoklonik nöbetler korkutucu olabilir. Onları önlemek ve meydana gelirse güvende kalmak için adımlar atmak, sizin ve ailenizin daha fazla kontrolde hissetmenize yardımcı olacak uzun bir yol kat edebilir. Ranza gibi yüksek uyku durumlarından kaçınmak en iyisidir. Çocuğunuza (veya kendinize) ilaçlarını almalarını hatırlatmak ve uygun şekilde dinlenebilmeleri için yatma zamanı geldiğinde onu uyarmak için bir alarm kurun.
Epilepsi İle En İyi Hayatı Yaşamak