İçerik
Bazen miyotonik distrofi olarak adlandırılan miyotonik kas distrofisi, bir tür kas distrofisidir. Durumun dünya çapında yaklaşık 8.000 kişiden birini etkilediği tahmin edilmektedir. Tip 1 (DM 1) ve tip 2 (DM 2) olarak tanımlanan iki tür miyotonik musküler distrofi vardır. DM 1, Steinert hastalığı olarak da adlandırılır.Miyotonik kas distrofisi, iskelet kaslarında ve kalp, nefes almaya güç veren kaslar ve sindirim sistemi kasları dahil olmak üzere iç organlarda zayıflığa neden olur. Miyotonik kas distrofisi tipik olarak gecikmiş kas gevşemesi ile de karakterizedir.
Semptomlar
Miyotonik kas distrofisinin semptomları bebeklik ile 40 yaş arasındaki herhangi bir yaşta başlayabilir. Sizde veya çocuğunuzda DM 1 veya DM 2 varsa, aşağıdakilerden bazılarını yaşayabilirsiniz.
İskelet Kası Zayıflığı
İskelet kasları, kemiklerinize bağlı gönüllü kaslardır. Kollarınızı, bacaklarınızı, başınızı, boynunuzu ve gövdenizi hareket ettirirler. DM 1 veya DM 2 ile hafif ila orta derecede zayıf olabilirler, ancak bu kaslar tamamen felç olmaz.
Buna bir örnek, elinizi sıkmaya çalışmanız, ancak eylemin istediğinizden daha uzun sürmesi olabilir.
Kas Atrofisi
Atrofi, kas kaybıdır ve daha fazla güçsüzlüğe neden olur ve kasların incelmesi görünümü verir.
Miyotoni
Miyotonik kas distrofisinin artmış kas tonusu miyotoni olarak tanımlanır ve kaslarda uzamış bir kasılma ve yavaşlayan gevşeme şeklinde kendini gösterir. Bu, bir kas hareket ettiğinde, gevşemiş durumuna dönmesinin normalden birkaç saniye daha uzun sürdüğü anlamına gelir.
Miyotoni, iskelet kaslarının yanı sıra iç organların kaslarını da etkileyebilir. Bu, iskelet kaslarını etkilediğinde çok belirsiz bir semptom olabilir, ancak vücudun iç organlarında önemli semptomlara neden olabilir. Örneğin, kalbin yavaş atmasına veya sindirim fonksiyonunun yavaşlamasına neden olabilir.
Sindirim problemleri
Zayıf gastrointestinal kaslar ve uzun süreli kasılma mide ağrısı, kabızlık ve safra kesesi sorunlarına neden olabilir.
Kalp sorunları
Bu durumun kalp kası zayıflığı, her kalp kasılmasının gücünün azalmasına neden olabilir ve bu, yorgunluk olarak ortaya çıkabilir. Miyotonik distrofi ayrıca kalbin elektrik sistemini etkileyerek potansiyel olarak bradikardi (zayıflığa, yorgunluğa, baş dönmesine veya senkopa neden olabilen yavaş kalp atış hızı) veya ani ölüme neden olabilecek ventriküler taşikardi üretebilir. Kalp sorunları DM 1'de DM 2'den daha yaygındır.
Katarakt
Bulanık görme ile karakterize, ilerleyen (giderek kötüleşen) bir göz problemi olan katarakt (yaşlanma ile çok yaygın) daha sık ve miyotonik kas distrofisi ile daha genç yaşta ortaya çıkma eğilimindedir.
İnsülin direnci
Yüksek kan glukozu ile karakterize tıbbi bir durum olan insülin direnci, genellikle her iki miyotonik kas distrofisi ile ilişkilidir.
Erken Erkek Tipi Kellik
Erkeklerin erken kellik yaşaması kadınlardan daha olasıdır, ancak DM 1 veya DM 2 olan kadınlarda da saç dökülmesi olabilir.
Karakteristik Yüz Görünümü
Bu genellikle doktorlara miyotonik distrofinin dikkate alınması gereken bir tanı olabileceğini düşündüren şeydir. Bu karakteristik görünüm genellikle sarkıklık (sarkık göz kapakları), sarkık çene, dar bir yüzü içerir. Bu belirtilere yüz kaslarının zayıflaması neden olur.
DM 1
DM 1 genellikle bebeklik döneminde başlar, ancak kişinin hayatının herhangi bir anında başlayabilir. Semptomların başladığı yaşa bağlı olarak doğuştan başlangıç, gençlik başlangıç ve yetişkin başlangıç olarak tanımlanmıştır. Semptomlar, zamanla giderek kötüleşen iskelet kası zayıflığı, atrofi ve miyotoni içerir. En sık etkilenen iskelet kasları yüz kasları, eller, ayaklar ve boyundur.
DM 1'de kalp sorunları yaygındır ve kas zayıflığı da özellikle uyku sırasında nefes almayı engelleyebilir. En yaygın sindirim sorunu kabızlıktır, ancak ishal de meydana gelebilir. Kadınlar, rahim kaslarının güçsüzlüğü ve uzun süreli kasılmaları nedeniyle doğum sırasında ve doğum sırasında sorunlar yaşayabilir. DM 1 olan bazı kişiler yaşam boyu öğrenme sorunları yaşayabilir.
DM 2
DM 2, yetişkinlikte, tipik olarak 20 ila 40 yaşları arasında başlar. Belirtiler arasında iskelet kası zayıflığı, atrofi, miyotoni ve buzağıların büyümesi yer alır. En sık etkilenen kaslar arasında uyluk kasları, üst kollar ve gövde bulunur. Kalp tutulumu, sindirim sorunları ve hamilelik sorunları yaygın değildir.
Genel olarak, DM 2'nin semptomları ve ilerlemesi, DM 1'inki kadar şiddetli değildir ve bilişsel problemlerle ilişkili değildir.
Nedenleri
Miyotonik kas distrofisi kalıtsal bir durumdur. İki tipin her biri, kas fonksiyonlarının bozulmasıyla sonuçlanan farklı bir genetik hatadan kaynaklanır.
DM 1 Genetiği normalde iskelet ve kalp kaslarının verimli çalışmasına yardımcı olan bir proteindeki bir kusurdan kaynaklanır. Kalıtsal bir otozomal dominant durumdur, yani genetik kusuru bir ebeveynden miras alan bir kişinin durumu geliştireceği anlamına gelir. Bu duruma sahip ebeveynler, genetik kusuru çocuklarının yarısına geçirecek. Etkilenen gen miyotonik distrofi protein kinaz geni olarak adlandırılır ve kromozom 19 üzerinde bulunur.
DM 2'nin Genetiği hücresel nükleik asit bağlayıcı protein (CNBP) adı verilen bir kas proteinindeki bir kusurdan kaynaklanır. Bu protein vücutta bulunur ve iskelet ve kalp kasında daha bol miktarda bulunur. DM 1 gibi, DM 2 de otozomal dominanttır. Üçüncü kromozomda bulunan CNBP genindeki bir kusurdan kaynaklanır.
DM 1 ve DM 2'nin genetik kusurlarının her ikisi de genleşme mutasyonları olarak tanımlanır; bunlar, anormal şekilde uzatılmış DNA iplikleriyle karakterize edilen ve kusurlu protein oluşumuyla sonuçlanan bir genetik koddaki mutasyonlar (değişiklikler).
DM1 ve DM2 ile kasları doğrudan etkilemeyen bazı ilişkili sorunların (insülin direnci, kellik ve katarakt) neden geliştiği tam olarak açık değildir.
DM 1'in genetik kusuru, her nesilde daha erken semptom başlangıcı olan beklenti adı verilen bir problemle ilişkilidir. Bu sorun, psikolojik değil biyolojik nedenlerden kaynaklanmaktadır. Her nesilde DNA genişlemesi uzayabilir ve bu da protein eksikliğinin daha belirgin bir etkisiyle sonuçlanır. Beklenti, DM 2'nin bir özelliği değildir.
Teşhis
Miyotonik musküler distrofi, kas distrofisi türlerinden biridir ve semptomlar genellikle diğer kas distrofilerindekine benzer.
Genel olarak, dokuz tür kas distrofisi vardır ve hepsi kas güçsüzlüğüne neden olurken, semptomları birbirinden biraz farklıdır ve her biri farklı genetik kusurlardan kaynaklanır.
Miyotonik kas distrofisi, semptomlara, fizik muayeneye ve tanı testlerine göre teşhis edilir. Bu yöntemler tanıyı mutlak kesinlikte doğrulamaz ve DM 1 ve DM 2'nin her ikisi de genetik testlerle doğrulanabilir.
Fiziksel Muayene
Sizde veya çocuğunuzda miyotonik kas distrofisi semptomları varsa, doktorunuz sizi kapsamlı bir fizik muayene ile değerlendirmeye başlayacaktır. Bazı kaslarınızın biraz zayıf olması beklenir ve kaslarınızı gevşetirken gözle görülür bir gecikme ile miyotoni belirtileri de gösterebilirsiniz. Bu durum aynı zamanda, doktorunuz kaslarınıza hafif bir baskı uyguladıktan sonra meydana gelen sürekli bir kas kasılması olan perküsyon miyotoni ile de karakterizedir.
Doktorunuz ayrıca, aşağıdakiler de dahil olmak üzere miyotonik kas distrofisi semptomlarınız ve belirtileriniz varsa tanı testleri isteyebilir.
Elektromiyografi (EMG)
EMG, kasların elektriksel bir incelemesidir. Çok faydalıdır ve biraz rahatsız edici olsa da ağrılı değildir. Test sırasında, doktorunuz kaslarınıza küçük bir iğne yerleştirerek kas ve sinir aktivitenizin bir bilgisayara ölçülmesini sağlar.
Miyotoni, EMG testinde, kas kasılma sıklığında (kasların ne kadar hızlı kasıldığı) 20 ila 80 Hertz arasında bir aralık ve genliğin bir varyasyonu (kas kasılmalarının boyutu) olan belirli bir model üretir.
EMG'de miyotonik kas distrofisinin en belirleyici özelliği, genellikle bir bombardıman uçağının sesine benzer olarak tanımlanan, bir motorun hızlanmasına ve yavaşlamasına benzeyen bir sestir. Bu testi yapma ve yorumlama konusunda eğitim almış biri bu sese aşina olacaktır.
Kas Biyopsisi
Kas biyopsisi miyotonik kas distrofisi için tanı koydurucu değildir, çünkü birçok miyopati (kas hastalıkları) ve kas distrofisinde yaygın olan kas lifi dejenerasyonunu göstermesi beklenir. Yine de, doktorunuzun başka bir durumu ekarte etmek için ihtiyacı olursa kas biyopsisi yaptırabilirsiniz.
Kas biyopsisi, genellikle etkilenen bir kastan alınan ve daha sonra mikroskop altında incelenen bir kas dokusu örneğidir. Bu, lokal ağrı kesici ilaç enjeksiyonu gerektiren küçük bir cerrahi prosedürdür. İşlemden sonra yaranız için dikişlere ihtiyacınız olacak ve iyileşene kadar yaklaşık bir hafta boyunca biyopsi bölgesinin aşırı hareketinden veya gerilmesinden kaçınmanız gerekecektir.
Tedavi
Ne DM 1 ne de DM 2'nin tedavisi yoktur. Tedavi semptomların giderilmesine ve komplikasyonların önlenmesine odaklanır.
Anestezi
Anestezi bakımı, miyotonik kas distrofisi tedavisinin en önemli yönlerinden biridir.Bu rahatsızlığınız varsa, rutin genel anestezi özellikle tehlikeli olabilir çünkü kalbinizi ve solunum (solunum) kaslarınızı kontrol eden kaslar, anestezi için kullanılan ilaçlara yanıt olarak normalden daha fazla veya normalden daha uzun süre gevşeyebilir.
Komplikasyonları önlemek için, genel anestezi gerektiren herhangi bir cerrahi prosedür sırasında durumunuzu yakından izleyen deneyimli bir anestezi uzmanına sahip olmanız gerekir.
Kalp sorunları
Düzenli olarak planlanan kalp fonksiyonu değerlendirmesi, miyotonik kas distrofisinin yönetiminin bir parçasıdır. Kalp ritmi anormallikleri ve kalp yetmezliği tedavisi, herhangi bir kalp problemi tespit edildiğinde ve tespit edildiğinde başlatılacaktır. İlaçla düzelmeyen bradikardiniz varsa, kalp ritminizi düzenlemek için cerrahi olarak implante edilmiş bir kalp pili bulundurmanız gerekebilir.
Solunum Fonksiyonu
Kalp fonksiyonunuzda olduğu gibi, solunum fonksiyonunuz düzenli olarak değerlendirilecektir. Solunum problemleri geliştirirseniz, oksijen ile tedavi edilirsiniz veya size mekanik bir solunum cihazı reçete edilebilir. Bu tip yardımcı solunum cihazı genellikle uyku için gereklidir ve uyanma saatlerinde nadiren gereklidir.
İnsülin direnci
bennsülin direnci kan şekerinin yükselmesine neden olur ve bu da önemli sağlık sorunlarına neden olabilir. İnsülin direnci, bir kan testi ile kolayca teşhis edilebilir ve komplikasyonları önlemek için diyet ve ilaçlarla iyi yönetilebilir. İnsülin direnci riski nedeniyle, DM 1 veya DM 2'niz varsa düzenli aralıklarla kan şekerinizi kontrol ettirmeniz önemlidir.
Sindirim problemleri
Miyotonik kas distrofiniz nedeniyle sindirim problemleriniz varsa, doktorunuz sizi bir sindirim uzmanına gönderebilir ve size diyet rehberliği ve semptomlarınızı yönetmeniz için muhtemelen ilaçlar verilecektir.
Doğum Sorunları
DM 1'iniz varsa, yüksek risk koşullarını bilen bir maternal-fetal tıp doğum uzmanı doğum öncesi bakımınızı ve doğumunuzu yönetmelidir. Doktorlarınız hamileliğinizi ve doğumunuzu yakından izleyecek ve gerektiğinde beklenmedik komplikasyonlara uyum sağlayacaktır. Meydana gelebilecek kas problemleri nedeniyle sezaryen ameliyatı yaptırmanız gerekebilir ancak bu tür bir karar sizin özel durumunuza bağlıdır.
Musküler Distrofi Doktoru Tartışma Kılavuzu
Doğru soruları sormanıza yardımcı olacak bir sonraki doktor randevunuz için yazdırılabilir kılavuzumuzu edinin.
Başa Çıkma
Miyotonik kas distrofisine eşlik eden yorgunluk, öğrenme zorlukları ve kas zayıflığı, kişiselleştirilmiş stratejiler gerektiren zorluklardır. Bu sorunlar ilaç veya fizik tedaviyle değil, yaşam tarzı ayarlamalarıyla tedavi edilebilir.
Miyotonik kas distrofiniz varken uykulu veya fiziksel olarak bitkin hissettiğinizde yeterince dinlenmeniz önemlidir.
Öğrenme güçlüklerinin bir sorun olabileceğini düşünüyorsanız, mümkün olan en kısa sürede resmi bir değerlendirme yapmak ve sizin veya çocuğunuzun uygun bir eğitim programına kaydolmasını sağlamak için adımlar atmak en iyisidir.
Kas zayıflığınız yiyecekleri boğmakla ilişkiliyse, en iyisi konuşma yapmak ve yutmak değerlendirmesi yapmak ve yiyeceklerinizi dikkatlice çiğnemek ve yutmak veya yumuşak yiyecekler yemek gibi güvenli beslenme stratejileri benimsemek en iyisidir.
Verywell'den Bir Söz
Size veya çocuğunuza miyotonik kas distrofisi teşhisi konduysa, bu durumun sizi ne kadar ciddi şekilde etkileyeceğini tahmin etmek zordur çünkü her bir kişiyi farklı bir şiddette etkileyebilir. Belirtilerinize dikkat ettiğinizden ve değişiklikleri doktorunuzla konuştuğunuzdan emin olun. Bu, otozomal dominant bir durum olduğundan, sizde veya eşinizde varsa, bu duruma sahip bir çocuğunuz olabilir. İyi tıbbi bakım ile miyotonik kas distrofisi ile ilişkili herhangi bir tıbbi sorunun genellikle büyük ölçüde azaltılabileceğinden emin olabilirsiniz.
Musküler Distrofiye Genel Bir Bakış