İçerik
Omfalosel, fetal gelişimdeki bir anormalliğin bir sonucu olarak ortaya çıkan konjenital bir kusurdur (doğumda ortaya çıkar). Karın kaslarında (göbek kordonunun bulunduğu yerde bulunur) bir açıklığı içerir. Bu anormal açıklık, bebeğin organlarının kas duvarından dışarı çıkmasına ve böylece organların vücudun dışına çıkmasına izin verir. Organlar, onları korumaya yardımcı olan şeffaf bir mukoza tabakası ile kaplıdır.Bir omfalosel küçük olabilir ve bağırsağın yalnızca bir bölümünü tutabilir veya çok büyük olabilir; karın bölgesindeki birkaç organ (bağırsaklar, karaciğer ve dalak dahil) açıklıktan dışarı doğru çıkıntı yapar. omfalosel tam olarak anlaşılmamıştır, ancak bazı vakaların altta yatan bir genetik bozuklukla bağlantılı olduğuna inanılmaktadır.
Semptomlar
Omfaloselin birincil semptomu, abdominal organların abdominal kas duvarından dışarı çıkmasıdır. Omfalosel ile doğan bebeklerin kalp kusurları, Beckwith-Wiedemann sendromu, Shprintzen-Goldberg sendromu ve daha fazlası gibi başka doğuştan doğum kusurlarına sahip olması yaygındır.
Beckwith-Wiedemann sendromu, vücudun birkaç bölümünü (organ veya vücut aşırı büyümesi gibi) tutabilen bir aşırı büyüme sendromu olarak kabul edilir. Bechwith-Wiedemann sendromuyla doğan bebekler, aynı yaştaki diğer çocuklardan çok daha büyüktür.Sendromun şiddeti kişiden kişiye değişebilir. Shprintzen-Goldberg sendromu, bağ dokusu, iskelet sistemi, kraniyofasiyal (baş ve yüz kemikleri) ve kalp deformitelerini içeren nadir bir hastalıktır.
Omfalosele eşlik edebilecek diğer semptomlar şunları içerir:
- Doğumdan önce yavaş büyüme (intrauterin büyüme geriliği olarak adlandırılır)
- Anormal derecede küçük karın (fetal gelişim sırasındaki malformasyon nedeniyle)
- Gelişmemiş akciğerler (ve normal akciğer oluşumuna izin vermek için normalden daha küçük bir göğüs duvarı)
- Solunum yetmezliği (nefes almak için mekanik ventilasyon gerektirir)
- Gastrointestinal problemler (asit reflü gibi)
- Beslenme sorunları
- Çoklu sağlık sorunları (genellikle büyük omfaloseller ile ilişkilendirilir)
Omfalosel ve Gastroskizis Arasındaki Fark
Gastroskizis, omfalosele benzeyen bir abdominal duvar doğum kusurudur; birincil fark, açıklığın karın kas duvarında bulunduğu yerdir. Omfaloselin açıklığı, göbek duvarının merkezinde (göbek kordonunun karınla birleştiği yerde) yer alır. Gastroskizis, göbek kordonunun sağında, içinden büyük ve ince bağırsakların (ve muhtemelen diğer organların) çıktığı bir açıklığı içerir.
Bir omfaloselin aksine, gastroskizin açıkta kalan organları kaplayan bir zarı yoktur. Membran örtüsünün olmaması, çoğu omfaloseli olanlarda olmayan komplikasyonlara neden olur. Böyle bir komplikasyon, rahimdeki amniyotik sıvı ile doğrudan temas nedeniyle hasar gören organları içerir. Bu, bağırsak dokusuna zarar veren bağışıklık ve enflamatuar tepkilere neden olabilir.
Gastroskizili bebeklerin çoğu, rahimde (rahimde) büyüme geriliği nedeniyle doğumda küçüktür; çoğu doğumda erken doğmuştur. Gelişimsel olarak yetişmeleri biraz zaman alabilir ve beslenme ile ilgili uzun süreli sağlık sorunları veya bağırsak sorunları (bağırsak hasarından) ortaya çıkabilir.
Gastroskizis ile doğan bebeklerde genellikle başka doğum kusurları yoktur ve omfaloseli olanların aksine nadiren genetik bir duruma veya kromozomal anormalliklere sahiptirler. Aslında, 2014 yılında yapılan bir araştırmaya göre, omfaloseli olan bebeklere, pulmoner hipertansiyon (pulmoner arterdeki basınç artışı) gibi en az bir başka konjenital anormallik teşhisi konma olasılığı daha yüksekti. Omfalosel ile doğan bebeklerin de gastroşizili olanlara göre çok daha yüksek bir ölüm (ölüm) oranında olduğu bulunmuştur.
Omfalosel ile doğan bebeklerin yaklaşık yarısında, Beckwith-Wiedemann sendromu adı verilen genetik bir bozukluk ve bu bozuklukla ilişkili semptomlar vardır.
Nedenleri
Omfalosel, sindirim sisteminin gelişimindeki bir hatadan kaynaklanır. Normal fetal gelişim sırasında, bağırsaklar gelişirken bağırsaklar göbek kordonundan dışarı çıkar, ancak fetüs gelişmeye devam ettikçe bağırsaklar normal olarak karına geri çekilir. Omfalosel oluştuğunda bağırsaklar çekilmez. Bunun neden olduğu tam olarak belli değil. Bu doğum kusuruna neden olduğu bilinen herhangi bir spesifik genetik mutasyon yoktur, ancak çoklu genetik ve çevresel faktörlerin bir omfaloselin gelişimini etkileyebileceği tahmin edilmektedir.
Omfalosel ve gastroskizis, fetüsün gelişimi sırasındaki farklı hatalardan kaynaklanır, ancak gastroskizis ile bağlantılı olan kesin fetal gelişim hatası iyi bilinmemektedir.
Teşhis
Omfalosel teşhisi genellikle gebeliğin ikinci veya üçüncü trimesterinde bir ultrason sırasında yapılır.
Omfalosel tespit edildiğinde, ilişkili bir kalp kusuru olmadığından emin olmak için bebeğin kalbinin ultrasonu (fetal ekokardiyogram olarak adlandırılır) istenir. Bebek doğduktan sonra tanı, sağlık hizmeti sağlayıcısı tarafından yapılan fizik muayene ile doğrulanacaktır. Herhangi bir organda sorun olup olmadığını kontrol etmek için bebeğin doğumundan sonra bir röntgen çekilecektir.
Tedavi
Omfalosel tedavisi, aşağıdakiler dahil çeşitli faktörlere bağlı olacaktır:
- Yaş (özellikle bebeğin erken olup olmadığı)
- Semptomlar
- Genel Sağlık
- Omfaloselin boyutu
- Bebeğin karnının boyutu (karın anormal derecede küçük olduğunda tedavi daha karmaşık olacaktır)
Küçük bir kusur normalde organları bebeğin karnına geri yerleştirmeyi ve doğumdan sonra karın duvarı açıklığını kapatmayı amaçlayan cerrahi bir prosedürle başarılı bir şekilde tedavi edilir. Birden fazla abdominal organı (bağırsaklar, karaciğer ve dalak gibi) içeren büyük bir omfalosel, birkaç aşamada tedaviyi içerebilir. Büyük omfaloseller için tedavi şunları içerebilir:
- Onları korumaya yardımcı olmak için çıkıntı yapan organların üzerine yerleştirilmiş steril bir örtü
- Birden çok aşamada gerçekleştirilen ameliyat. Bebeğin karnı tam olarak gelişmemişse, tüm organları aynı anda tutacak kadar büyük olmayabilir. Bu durumda cerrah, organları birkaç gün veya hafta gibi bir zaman diliminde kademeli olarak karına geri koyacaktır.
- Karın duvarının cerrahi olarak kapatılması (her bir organın içine yerleştirildikten sonra)
- Solunumda yardım (mekanik ventilatör aracılığıyla). Bebeğin karnı çok küçükse ve organları şişmişse; bu nefes almada güçlükle sonuçlanabilir. Bebeğin, şişlik azalana ve karın boşluğu bebeğin organlarını güçlendirmek için büyüyene kadar nefes alma konusunda yardıma ihtiyacı olabilir.
Komplikasyonlar
Omfalosel tedavisinden önce ve sonra ortaya çıkabilecek çeşitli komplikasyonlar vardır. Risk, birkaç aşamalı tedavi gerektiren daha büyük omfalosellerde daha yüksektir. Komplikasyonlar şunları içerebilir:
- Enfeksiyon - özellikle organları örten mukoza zarı kırılırsa (muhtemelen doğumdan önce veya doğum sırasında meydana gelir)
- Organ hasarı - Bir organ bükülürse veya sıkışırsa, kan kaybının bir sonucu olarak hasar görebilir
- Cerrahi onarım sonrası beslenme güçlükleri, normal büyüme ve gelişme geriliği, GI reflü ve kasık fıtıkları oluşabilir.
Prognoz
Prognoz, belirli bir durum için tedavinin beklenen sonucudur. Prognoz, tedavi gören aynı durumdaki diğerlerinin çalışmalarını içeren araştırma çalışması verilerine dayanmaktadır. Bir omfaloselin prognozu, aşağıdakiler dahil birçok faktöre bağlıdır:
- Omfaloselin boyutu
- Organlarda meydana gelebilecek herhangi bir hasar (kan akışı kaybından)
- Diğer doğuştan doğum kusurları veya sağlık sorunları
Ders çalışma
Omfalosel için bebek olarak tedavi edilen okul çağındaki çocuklarda uzun vadeli takip değerlendirmesini içeren bir 2019 araştırması, çocuğun bilişi, sağlık durumu, yaşam kalitesi ve davranışı hakkında bazı gerçekleri keşfetti.
- İzole edilmiş (omfalosel dışında kusur yok), minör omfalosel için tedavi edilenler, davranışsal, bilişsel veya sağlık sorunları için herhangi bir uzun vadeli takip tedavisi gerektirmedi.
- "Dev bir omfalosel" (5 santimetre veya 1.9 inçten fazla) tedavisi görenlerin% 81'inin, davranışsal, bilişsel veya sağlık sorunları olmaksızın okul çağına geldiklerinde normal oldukları bildirildi.
- Birden fazla konjenital kusuru ve dev omfaloseli olanlar, okul çağında gecikmiş bilişsel işlev riski için en düşük puanlara sahipti; bu grup, uzun süreli takip bakımı ve müdahalesi için önerildi.
Verywell'den Bir Söz
Herhangi bir tür doğum kusuru olan yeni bir bebekle baş etmek, özellikle yeni ebeveynler, büyükanne ve büyükbabalar ve diğer aile üyeleri için genellikle çok zordur. Güvenilir kaynaklar bulmak ve geleceğin neler getireceği konusunda kendinizi eğitmek önemli olsa da, en kötüsünü otomatik olarak beklememek de aynı derecede önemlidir. Omfalosel ile doğan birçok çocuk, tamamen normal ve sağlıklı bir yaşam sürmeye devam eder. Cerrah, çocuk doktoru ve diğer bilgili sağlık uzmanları ile çocuğunuzun tedavi planını ve prognozunu (tedavinin beklenen sonucu) görüştüğünüzden emin olun.
Bir bebeğe sahip olmanın zorluklarını yaşayan, doğum kusuruyla doğan (veya gelişimsel anormalliği olan bir çocuğun anne-babaları olan) diğer ebeveynlerle bağlantı kurmak çok yardımcı olabilir. The March of Dimes, Ulusal Nadir Hastalıklar Örgütü ve daha fazlası gibi birçok çevrimiçi destek kaynağı vardır. Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri (CDC), ebeveynler için çeşitli yerel ve ulusal destek ağlarının ve diğer kaynakların (mali yardım, sigorta taleplerinde gezinme, eğitim bilgileri ve çok daha fazlası gibi) kapsamlı bir listesine sahiptir.