Osteopetroz Belirtileri ve Tedavisi

İçerik

• Otozomal Dominant Osteopetroz (ADO)
• Otozomal Resesif Osteopetroz (ARO)
• Orta Düzey Otozomal Osteopetroz (IAO)
• OL-EDA-ID
• Tedavi seçenekleri

Osteopetroz, kemiklerin çok yoğun olmasına neden olan bir kemik hastalığıdır ve bu anormallik kemiklerin kolayca kırılmasına neden olabilir. Osteopetroz, osteoklast adı verilen özel kemik hücrelerinin anormal şekilde çalışmasına neden olur. Normalde, osteoklastlar yeni kemik dokusu büyüdükçe eski kemik dokusunu parçalar. Osteopetrozlu kişiler için osteoklastlar eski kemik dokusunu parçalamaz. Bu kemik oluşumu kemiklerin aşırı büyümesine neden olur. Başta ve omurgada bu aşırı büyüme sinirlere baskı yapar ve nörolojik sorunlara neden olur. Kemik iliğinin genellikle oluştuğu kemiklerde, aşırı büyüme kemik iliğini dışarıda bırakabilir.

Genetik kalıtımın türüne göre tanımlanan birden fazla osteopetroz türü vardır. Bunlar arasında otozomal dominant osteopetroz, otozomal resesif osteopetroz ve ara otozomal osteopetroz yer alır. Her tür, durumun ciddiyetine göre değişebilir.

Otozomal Dominant Osteopetroz (ADO)

İlk tanımlayan Alman radyologdan sonra orijinal olarak Albers-Schonberg hastalığı olarak adlandırılan bu osteopetroz formu, en hafif tiptir ve genellikle 20 ila 40 yaş arasındaki yetişkinlerde teşhis edilir. Bazı kişilerde gözle görülür semptomlar olmayabilir. Semptomlar geliştiren osteopetrozlu yetişkinlerde, iyi iyileşmeyen sık kemik kırıkları olabilir. Kemik enfeksiyonları (osteomiyelit), ağrı, dejeneratif artrit ve baş ağrıları da ortaya çıkabilir.

ADO, osteopetrozun en yaygın şeklidir. Yaklaşık 20.000 kişiden biri bu duruma sahiptir. ADO'lu kişiler genin yalnızca bir kopyasını miras alır, yani yalnızca bir ebeveynden (otozomal dominant kalıtım olarak bilinir) gelir. Osteopetroz teşhisi konanların durumu çocuklarına geçirme şansı% 50'dir.

Otozomal Resesif Osteopetroz (ARO)

Kötü huylu infantil osteopetroz olarak da bilinen ARO, osteopetrozun en şiddetli şeklidir. ARO'lu bebeklerin kolayca kırılan (kıvamı tebeşir çubuklarıyla karşılaştırılan) çok kırılgan kemikleri vardır. Doğum sürecinde bebeğin omuz kemikleri kırılabilir.

Kötü huylu infantil osteopetroz genellikle doğumda belirgindir. Kötü huylu infantil osteopetrozu olan çocuklar, anemi (düşük kırmızı kan hücresi sayısı) ve trombositopeni (kandaki düşük trombosit sayısı) gibi kan problemleri geliştirebilir. Diğer semptomlar şunları içerir:

• Düşük kalsiyum seviyeleri (nöbetlere neden olabilir)
• Beyindeki optik sinir üzerindeki baskı (görme bozukluğuna veya körlüğe yol açar)
• İşitme kaybı
• Yüz felci
• Sık kemik kırıkları

Bu osteopetroz formu nadirdir ve 250.000 kişiden 1'ini etkiler. Durum, her iki ebeveynin de çocuğa geçen anormal bir gene sahip olması durumunda ortaya çıkar (otozomal resesif kalıtım olarak adlandırılır). Ebeveynler geni taşımalarına rağmen hastalığa sahip değillerdir. Sahip oldukları her çocuğun ARO ile doğma şansı 4'te 1'dir. Tedavi edilmeden bırakıldığında, ARO'lu çocuklar için ortalama yaşam süresi on yıldan azdır.

Orta Düzey Otozomal Osteopetroz (IAO)

Orta dereceli otozomal osteopetroz, osteopetrozun başka bir nadir formudur. Durumun sadece birkaç vakası bildirildi. IAO, bir veya iki ebeveynden miras alınabilir ve tipik olarak çocukluk döneminde ortaya çıkar. IAO'lu çocuklar, aneminin yanı sıra kemik kırığı riskinde de artış olabilir. IAO'lu çocuklar tipik olarak ARO'lu çocukların sahip olduğu yaşamı tehdit eden kemik iliği anormalliklerine sahip değildir. Bununla birlikte, bazı çocuklar beyinlerinde, zihinsel engellere yol açan anormal kalsiyum birikintileri geliştirebilir. Durum aynı zamanda bir tür böbrek hastalığı olan renal tübüler asidoz ile de bağlantılıdır.

OL-EDA-ID

Son derece nadir durumlarda, osteopetroz X kromozomu yoluyla kalıtsal olabilir. Bu, durumun neden olduğu semptomların kısaltması olan OL-EDA-ID olarak bilinir - osteopetroz, lenfödem (anormal şişme), anhidrotik ektodermal displazi (cildi, saçı, dişleri ve ter bezlerini etkileyen bir durum) ve bağışıklık yetmezliği. OL-EDA-ID'si olan kişiler şiddetli, tekrarlayan enfeksiyonlara eğilimlidir.

Tedavi seçenekleri

Hem yetişkin hem de çocukluk çağı osteopetroz formları Actimmune enjeksiyonlarından yararlanabilir. Actimmune (interferon gamma-1b), kötü huylu infantil osteopetrozun ilerlemesini geciktirir çünkü kemik rezorpsiyonunda (eski kemik dokusunun parçalanması) ve kırmızı kan hücresi üretiminde artışa neden olur.

Kemik iliği nakli, seçilmiş kötü huylu infantil osteopetroz vakaları için bir tedavi sağlayabilir. Kemik iliği naklinin birçok riski vardır, ancak daha uzun süreli sağkalımı iyileştirmenin başlıca yararı, belirli vakalardaki risklerden daha ağır basabilir.

Diğer tedaviler arasında beslenme, prednizon (kan hücresi sayısının artmasına yardımcı olur) ve fiziksel ve mesleki terapi bulunur.

• Paylaş
• Çevir
• E-posta
• Metin