İçerik
Pierre Robin dizisi (veya sendromu), doğum anında mevcut olan aşağıdaki özelliklerin bir kombinasyonuyla sonuçlanan doğuştan bir durumdur:- çok küçük az gelişmiş alt çene (buna mikrognati denir)
- Yarık dudak, genellikle at nalı veya U şeklinde belirgin olmayan yarık damak
- yüksek kemerli damak
- Boğazın çok arkasına yerleştirilmiş ve solunum yolunu tıkayabilen ve nefes almada zorluğa (glossoptoz) neden olan bir dil
- vakaların yaklaşık yüzde 10-15'inde makroglossia (alışılmadık derecede büyük dil) veya ankyloglossia (dil bağı) mevcut olabilir
- doğum sırasında mevcut olan dişler ve diş bozuklukları
- sık kulak enfeksiyonları
- Yarık damak kaynaklı geçici işitme kaybı, kulakta sıvı birikmesine neden olur
- burun deformiteleri (nadir)
Pierre Robin sekansı olan çocuklarda doğum anındaki bu anormallikler sıklıkla konuşma sorunlarına yol açar. Vakaların yüzde 10-85'inde aşağıdakiler dahil diğer sistemik belirtiler ortaya çıkabilir:
- Göz problemleri (hipermetropi, miyopi, astigmatizma, korneal skleroz, nazolakrimal kanal darlığı)
- Kardiyovasküler problemler vakaların yüzde 5-58'inde belgelenmiştir (iyi huylu kalp üfürümü, patent duktus arteriyozus, patent foramen ovale, atriyal septal defekt ve pulmoner hipertansiyon)
- Kas-iskelet sistemi problemleri sıklıkla belirtilir (vakaların yüzde 70-80'i) ve sindaktili, polidaktili, klinodaktili ve oligodaktili, PEV, hiperekstensibl eklemler, kalça anomalileri, diz anomalileri, skolyoz, kifoz, lordoz ve diğer omurga anormalliklerini içerebilir.
- Merkezi sinir sistemindeki anormallikler vakaların yaklaşık% 50'sinde not edilir ve şunları içerebilir: gelişimsel gecikmeler, konuşma gecikmeleri, hipotoni ve hidrosefali.
- Genitoüriner kusurlar daha nadirdir ancak inmemiş testisler, hidronefroz veya hidrosel içerebilir.
İnsidans
Pierre Robin sekansının görülme sıklığı 8500 doğumda yaklaşık 1'dir ve erkek ve kadınları eşit derecede etkiler. Pierre Robin dizisi kendi başına ortaya çıkabilir, ancak Stickler sendromu, CHARGE sendromu, Shprintzen sendromu, Mobius sendromu, trizomi 18 sendromu, trizomi 11q sendromu, delesyon 4q sendromu ve diğerleri dahil olmak üzere bir dizi başka genetik durumla ilişkilidir.
Nedenleri
Pierre Robin sekansına neyin sebep olduğuna dair birkaç teori var. Birincisi, mandibular hipoplazinin gebeliğin 7-11. Haftasında ortaya çıkmasıdır. Bu, dilin ağız boşluğunda yüksekte kalmasıyla sonuçlanır ve damak raflarının kapanmasını engeller ve U şeklinde yarık damak oluşmasına neden olur. Azalan amniyotik sıvı miktarı bir faktör olabilir.
İkinci teori, dil kaslarının, faringeal sütunların ve damağın nörolojik gelişiminde, hipoglossal sinir iletiminde bir gecikme ile birlikte bir gecikme olduğudur. Bu teori, birçok semptomun neden yaklaşık 6 yaşında düzeldiğini açıklıyor.
Üçüncü teori, gelişim sırasında eşkenar dörtgen (arka beyin - beynin beyin sapı ve beyincik içeren kısmı) nörülülasyonu ile sonuçlanan büyük bir problemin ortaya çıkmasıdır.
Son olarak, Pierre Robin dizisi başka herhangi bir anormallik bozukluğu olmadan ortaya çıktığında, SOX9 adlı bir genin aktivitesini azaltan bir DNA mutasyonu sorumlu olabilir. SOX9 proteini iskelet gelişimine yardımcı olur ve daha azı Pierre Robin sekansındaki kraniyofasiyal anormalliklere katkıda bulunabilir.
Tedavi
Pierre Robin sekansının tedavisi yok. Durumun yönetimi, bireysel semptomların tedavi edilmesini içerir.Çoğu durumda, alt çene yaşamın ilk yılında hızla büyür ve genellikle anaokulunda normal görünür. Doğal büyüme aynı zamanda mevcut olabilecek solunum (hava yolu) sorunlarını da sıklıkla iyileştirir. Bazen yapay bir hava yolunun (nazofaringeal veya oral hava yolu gibi) bir süre kullanılması gerekir. Yarık damak, beslenme veya nefes almada sorunlara neden olabileceğinden cerrahi olarak onarılmalıdır. Pierre Robin sekansı olan birçok çocuk konuşma terapisine ihtiyaç duyacaktır.
Verywell'den Bir Söz
Pierre Robin sekansının ciddiyeti, bireyler arasında büyük ölçüde değişir, çünkü bazı insanlar bu durumla ilişkili semptomlardan yalnızca birkaçına sahip olabilirken, diğerleri ilişkili semptomların çoğuna sahip olabilir. Kardiyovasküler veya merkezi sinir semptomlarının yönetilmesi, Pierre Robin sekansı ile ilişkili bazı kraniyofasiyal anormalliklerden daha zor olabilir. Çalışmalar, izole Pierre Robin sekansının (durum, başka bir ilişkili sendrom olmadan ortaya çıktığında), özellikle kardiyovasküler veya merkezi sinir sistemi problemlerinin olmadığı durumlarda, genellikle ölüm riskini artırmadığını göstermiştir.