İçerik
Gerçekte olduğunuzdan birkaç yaş daha genç veya daha yaşlı görünmek nadir değildir. Ancak, yaşınızdan onlarca yıl daha yaşlı göründüğünüzü hayal edin. Hızlı yaşlanmaya neden olan genetik bir durum olan progeria hastaları için, gerçekte olduklarından 30 yaş veya daha büyük görünmek nadir değildir.Progeria tipik olarak Hutchinson-Gilford progeria ile ilişkilendirilirken, terim aynı zamanda yetişkin progeria olarak da bilinen Werner sendromuna da atıfta bulunabilir.
Hutchinson-Gilford Progeria
Hutchinson-Gilford progeria'sı inanılmaz derecede nadirdir ve yaklaşık 4 ila 8 milyon çocuktan 1'ini etkiler. Progerialı çocuklar doğduklarında normal bir görünüme sahiptir. Durumun belirtileri, bebek kilo alamadığında ve cilt değişiklikleri meydana geldiğinde, iki yaşından önce herhangi bir zamanda göstermeye başlar. Zamanla çocuk yaşlı bir insana benzemeye başlar. Bu şunları içerebilir:
- Saç dökülmesi ve kellik
- Belirgin damarlar
- Pörtlek göz
- Küçük çene
- Gecikmiş diş oluşumu
- Kancalı bir burun
- Belirgin eklemlere sahip ince uzuvlar
- Kısa boy
- Vücut yağ kaybı
- Düşük kemik yoğunluğu (osteoporoz)
- Eklem sertliği
- Kalça çıkıkları
- Kalp hastalığı ve ateroskleroz
Progeria'lı çocukların yaklaşık% 97'si Kafkas kökenli. Bununla birlikte, etkilenen çocuklar farklı etnik kökenlerine rağmen inanılmaz derecede benzer görünüyorlar. Progeria'lı çocukların çoğu yaklaşık 14 yaşına kadar yaşar ve kalp hastalığından ölür.
Werner Sendromu (Yetişkin Progeria)
Werner sendromu, 20 milyon kişiden yaklaşık 1'inde görülür. Kısa boy veya az gelişmiş cinsel özellikler gibi Werner sendromunun belirtileri çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkabilir. Bununla birlikte, bir kişi 30'lu yaşlarının ortasına geldiğinde semptomlar tipik olarak daha belirgin hale gelir.
Belirtiler şunları içerebilir:
- Yüzün kırışması ve sarkması
- Azalan kas kütlesi
- Deri altında ince cilt ve yağ kaybı
- Gri saç ve saç dökülmesi
- Tiz bir ses
- Diş anormallikleri
- Yavaşlamış refleksler
Werner sendromu, Japon ve Sardunya kökenli insanlarda daha sık görülür. Werner sendromlu insanlar, çoğu kalp hastalığı veya kansere yenik düşen ortalama 46 yaşına kadar hayatta kalır.
Progeria Araştırması
Werner sendromu, kromozom 8 üzerindeki WRN genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Kromozom 1 üzerindeki LMNA genindeki bir mutasyonun neden olduğu progeria LMNA geni, hücrelerimizin çekirdeğini bir arada tutan Lamin A proteinini üretir. Araştırmacılar, bu kararsız hücrelerin progeria ile ilişkili hızlı yaşlanmadan sorumlu olduğuna inanıyor.
Araştırmacılar, bu genleri inceleyerek her iki durum için de ölümcül olmasını engelleyen tedaviler geliştirebileceklerini umuyorlar.