İçerik
Progresif ailesel intrahepatik kolestaz nedir?
Progresif ailesel intrahepatik kolestaz (PFIC), tipik olarak karaciğer yetmezliğine yol açan ilerleyici karaciğer hastalığına neden olan bir hastalıktır. PFIC'li kişilerde, karaciğer hücreleri safra salgılayamaz ve karaciğer hücrelerinde safra birikmesi karaciğer hastalığına neden olur. Bilinen üç PFIC türü vardır: PFIC1, PFIC2 ve PFIC3. Tipler bazen normal karaciğer fonksiyonu için gerekli olan belirli proteinlerin eksikliği olarak da tanımlanır. Her türün farklı bir genetik nedeni vardır.
Semptomlar
PFIC semptomları tipik olarak bebeklik döneminde başlar ve safra oluşumu ve karaciğer hastalığı ile ilgilidir. Spesifik olarak, etkilenen kişiler şiddetli kaşıntı, ciltte ve göz beyazlarında sararma (sarılık), kilo almama ve beklenen oranda büyüme (gelişme geriliği), karaciğere kan sağlayan damarda yüksek tansiyon ( portal hipertansiyon) ve genişlemiş bir karaciğer ve dalak (hepatosplenomegali).
Karaciğer hastalığı ile ilgili belirti ve semptomlara ek olarak, PFIC1'li kişilerde kısa boy, sağırlık, ishal, pankreas iltihabı (pankreatit) ve düşük seviyelerde yağda çözünen vitaminler (A, D, E ve K vitaminleri) olabilir. kan. Etkilenen kişiler tipik olarak yetişkinlikten önce karaciğer yetmezliği geliştirir.
PFIC2'nin belirti ve semptomları tipik olarak sadece karaciğer hastalığı ile ilgilidir; bununla birlikte, bu belirti ve semptomlar, PFIC1'li kişilerin yaşadıklarından daha şiddetli olma eğilimindedir. PFIC2'li kişiler genellikle yaşamın ilk birkaç yılında karaciğer yetmezliği geliştirir. Ek olarak, etkilenen bireyler hepatosellüler karsinom adı verilen bir tür karaciğer kanseri geliştirme riski altındadır.
PFIC3'lü çoğu insanın yalnızca karaciğer hastalığıyla ilgili belirti ve semptomları vardır. PFIC3'ün belirti ve semptomları genellikle bebeklik veya erken çocukluk dönemine kadar ortaya çıkmaz; nadiren, insanlara erken yetişkinlikte teşhis konur. Karaciğer yetmezliği, PFIC3'lü kişilerde çocuklukta veya yetişkinlikte ortaya çıkabilir.
Teşhis
- Genetik test
- Kan testleri
- Karaciğer biyopsisi
Tedavi
PFIC tedavisi aşağıdakileri içerebilir:
- Safra oluşumunu veya akışını azaltan kolestazı tedavi eden ilaçlar
- Ameliyat
- Ağır vakalarda karaciğer nakli