İçerik
Proteus sendromu, deri ve kemik gibi vücut dokularının aşırı büyümesine neden olan son derece nadir bir genetik durumdur. Aşırı büyüme genellikle orantısız bir şekilde gerçekleşir ve bir kişinin görünümünü ciddi şekilde değiştirebilir. Koşul, istediği zaman farklı şekillere bürünebilen Yunan tanrısı Proteus'un adını almıştır.
Semptomlar
Proteus sendromlu her kişi farklı şekillerde etkilenir. Bazı insanlar aşırı büyümüş uzuvlara sahipken, diğerleri kafatasının aşırı büyümesini yaşayabilir. Vücudun herhangi bir kısmı potansiyel olarak durumdan etkilenebilirken, en yaygın kısımlar kemik, yağ ve bağ dokusudur. Kan damarları ve iç organlar da etkilenebilir.
Proteus sendromunun semptomları ve özellikleri doğumda mevcut değildir. Bebek büyümeye başladığında, durum belirgin hale gelecektir - tipik olarak 6 ila 18 aylık arasında. Çocuk büyümeye devam ettikçe durum daha şiddetli hale gelir.
Durumun özellikleri değişiklik gösterse de, Proteus sendromu teşhisi konan tüm hastalarda tipik olarak bazı özellikler görülür.
Yaygın Belirtiler
Proteus sendromlu kişilerde ortak olan üç özellik şunları içerir:
- Vücudun uzuvlar veya baş gibi bazı bölümleri hızla aşırı büyür ve vücudun diğer bölümlerine kıyasla orantısız şekilde büyüktür. Büyüme paterni genellikle asimetrik ve "düzensiz" (mozaik) bir formasyonda gerçekleşir. Vücudun hangi kısımlarının etkilendiği kişiden kişiye değişecektir.
- Zamanla aşırı büyüme daha şiddetli hale gelir ve kişinin görünümünü değiştirebilir. Zaman geçtikçe, bir kişi yeni alanlarda aşırı büyüme yaşayabilir.
- Kişinin ailesinde başka hiç kimsenin durumu veya onu düşündüren herhangi bir semptom yoktur.
Proteus sendromunun diğer belirtileri ve semptomları şunları içerebilir:
- Kanserli olmayan (iyi huylu) tümörler
- Omurganın anormal eğriliği (skolyoz)
- Yağlı büyüme (lipomlar) veya doku kaybı alanları (atrofi)
- Kan pıhtılaşması ve pulmoner emboli riskini artıran hatalı biçimlendirilmiş kan damarları (Proteus sendromlu kişilerde en yaygın ölüm nedeni)
- Deride, özellikle ayak tabanlarında kalın, pürüzlü, kabarık oluklar (serebriform bağ dokusu nevusu adı verilen ve neredeyse sadece Proteus sendromu olan kişilerde görülen bir durum)
Proteus sendromlu bazı kişiler, merkezi sinir sendromunda zihinsel engelliliğe veya nöbet bozukluklarına yol açabilen anormallikler geliştirir.
Proteus sendromlu kişilerde ayrıca geniş burun delikleri olan uzun bir yüz, şaşılık (şaşılık) ve sarkık göz kapakları (pitoz) gibi belirli yüz özellikleri olabilir. Bazı araştırmalar, Proteus sendromuyla ilişkili farklı yüz özelliklerine sahip kişilerin, durumla ilgili nörolojik sorunlara sahip olma olasılığının daha yüksek olduğunu göstermektedir. İkisi arasındaki bağlantı not edilirken, henüz tam olarak anlaşılmadı.
Nedenleri
Proteus sendromunun kalıtsal bir durum olduğuna inanılmamaktadır. Tıp literatüründeki birkaç yüz vakadan Proteus sendromu olduğu bilinen hiç kimsenin bu hastalığa sahip bir çocuğu olmamıştır.
Bununla birlikte, Proteus sendromuna genetik bir mutasyon neden olur. 2011 yılında araştırmacılar Proteus sendromundan sorumlu geni tanımladı: AKT1. Gen, hücrelerin nasıl büyüdüğü ve bölündüğü (proliferasyon) ile ilgilidir ve ayrıca hücrelerin olması gerektiği zaman ölmesini engelleyebilir (apoptoz). Gen, bu hücresel mekanizmaları etkilediği için bazı kanser türlerinde de rol oynadı.
Proteus sendromu bir gene bağlı olsa da, bu bir ebeveynin durumu çocuğa "verdiği" anlamına gelmez. Mutasyonlar kendiliğinden (sporadik) ve fetal gelişimin erken aşamalarında gerçekleşir.
AKT1 genindeki mutasyon, hücrelerin nasıl büyüdüğünü etkiler, ancak tüm hücreler mutasyondan etkilenmez (mozaikçilik olarak adlandırılır). Bu, bazı dokuların normal şekilde büyümesine ve diğerlerinin Proteus sendromunun aşırı büyüme özelliğini geliştirmesine neden olur.
Bir kişinin sahip olduğu spesifik semptomlar ve bunların şiddeti, genellikle sahip oldukları normal ve mutasyona uğramış hücrelerin oranıyla orantılıdır.
Genler Nasıl Değişir ve Bozukluklara Neden OlurTeşhis
Proteus sendromu çok nadirdir: Dünya çapında yalnızca birkaç yüz vaka teşhis edilmiştir ve birçok araştırmacı, durumun aslında aşırı teşhis edilebileceğini düşünüyor. Asimetrik veya anormal büyüme paternlerine neden olabilecek diğer durumlar, Proteus sendromu olarak yanlış teşhis edilebilir, yani bozukluğun gerçek insidansı daha da nadir olabilir.
Doktorlar, Proteus sendromunu teşhis etmek için çok özel bir dizi kılavuz kullanırlar. Durumun gelişiminde gen mutasyonlarının oynadığı rolü anlamak, onu teşhis etme sürecini daha doğru hale getirmeye yardımcı oldu.
Fiziksel özelliklerin, belirtilerin ve semptomların varlığını içeren teşhis kriterleriyle birlikte, Proteus sendromunu teşhis etmek için genellikle doku biyopsilerini, laboratuar testlerini, görüntüleme çalışmalarını ve genetik testleri içeren kapsamlı bir çalışma gereklidir.
Proteus sendromu tıp literatüründe 1979 yılına kadar tarif edilmedi. Durum çok nadir olduğu için birçok doktor hiç görmedi. Sıkı tanı kriterlerine rağmen, durumu doğru şekilde teşhis etmek zor olabilir. Proteus sendromu erkekleri kadınlardan daha sık etkiliyor gibi görünüyor ve tüm ırksal ve etnik kökenlerden insanlarda görülmüştür.
Proteus sendromunun en dikkate değer vakalarından biri, daha çok "Fil Adam" olarak bilinen Joseph Merrick'inki. 19. yüzyılın başlarındaki hayatı boyunca Merrick'in nörofibromatozis olduğu düşünülüyordu. Yıllar sonra, araştırmacılar artık onun Proteus sendromuna sahip olduğuna inanıyor.
Tedavi
Proteus sendromunun tedavisi yoktur. Durumu olan her kişinin farklı semptomları olacaktır ve bu semptomların ciddiyeti değişecektir. Proteus sendromlu tüm hastaların, tıbbi bakımlarını yönetmek için bir sağlık uzmanlarından oluşan bir ekiple çalışması gerekecektir.
Sağlık İhtiyaçları
Proteus sendromlu kişilerin bazı genel sağlık ihtiyaçları şunlardır:
- Büyümeleri veya fazla deriyi gidermek için ameliyat
- Maloklüzyon dahil diş sorunları
- Zayıf görme, şaşılık (şaşılık) veya nörolojik bozukluklardan kaynaklanan görme kaybı
- Aşırı büyüme nedeniyle deforme olmuş vücut bölgelerini düzeltmek için kozmetik prosedürler
- Etkilenen organ sistemlerinin izlenmesi (kalp, böbrekler, beyin, omurga vb.)
- Ruh sağlığı, sosyal ve eğitim desteği
- Daha ciddi şekilde etkilenen veya yüksek komplikasyon riski taşıyan vücut sistemleriyle ilgilenen uzmanlara yönlendirmeler (örneğin, bir kişiyi kan pıhtıları için izleyebilen bir vasküler doktor veya aşırı kemik büyümesi ile ilgili sorunların ele alınmasına yardımcı olabilecek bir ortopedist)
Proteus sendromunun bazı komplikasyonları ciddi, hatta yaşamı tehdit edici olabilir. Kan pıhtıları, embolizmler ve iç organlara verilen hasar, bir kişinin hayatını riske atabilir. Hızlı ve aralıksız aşırı kemik büyümesi, Proteus sendromlu bir kişinin birçok karmaşık ortopedik prosedürden geçmesini gerektirebilir.
Bununla birlikte, Proteus sendromlu çoğu kişi gibi, özellikle kan pıhtısı geliştirme riski taşıyan hastalar için ameliyatın kendi riskleri vardır. Bu risk nedeniyle, ne zaman ameliyat olacağına karar vermek, bir doktor için alması zor bir karar olabilir.
Diğer potansiyel sorunlar, yaşam süresini kısaltmasalar da, kesinlikle bir kişinin yaşam kalitesini etkileyebilir. Proteus sendromunun neden olduğu aşırı büyüme veya büyüme, bir kişinin görünümünü ciddi şekilde değiştirebilir. Bir veya daha fazla uzuv etkilendiğinde, bir kişinin hareketliliğini büyük ölçüde etkileyebilir. Bu, nörolojik etkilerle birleştiğinde, bir kişinin bağımsız yaşama yeteneğini sınırlayabilir. "Farklı" bir görünüme sahip olmanın sosyal damgası, duygusal sıkıntı, anksiyete ve depresyona neden olabilir.
Proteus sendromlu kişiler, bakımlarını yönetmek için genellikle bir uzman ekibine ihtiyaç duyarken, çoğu doktorun (pratisyen hekimler veya dahiliye doktorları gibi) kariyerlerinde daha önce bir vaka görmesi muhtemel olmadığından, bir kişinin bakımının yönetimi genellikle denetlenir. bir genetikçi gibi bir uzman tarafından.
Uzmanlarla rutin bakım, takip ve yakın izleme ihtiyacı, vücudun hangi bölgelerinin etkilendiğine, ayrıca bir kişinin semptomlarının ciddiyetine ve durumun ilerlemesine bağlı olacaktır.
Verywell'den Bir Söz
Proteus sendromu çok nadir olduğu için doğru teşhis koymak zor olabilir. Bir kişiye teşhis konulduktan sonra, tedavi çoğunlukla semptomlara (şiddeti hafif ila zayıflatıcı ve fiziksel, tıbbi ve kozmetik olabilir) ele almaya ve potansiyel olarak yaşamı tehdit eden komplikasyonları (pulmoner emboli veya kan pıhtıları gibi) önlemeye odaklanır.
Proteus sendromunu yönetmek zor olabilir, ancak durumu olan bir kişi, kişinin yaşamının etkilenen tüm yönlerini ele alabilen uzmanlar, genetik danışmanlar ve akıl sağlığı uzmanları dahil olmak üzere bir tıp uzmanları ekibinin desteğine sahip olduğunda en başarılıdır. kondisyon.