İçerik
Spinal müsküler atrofi (SMA), 8.000-10.000 kişiden birini etkileyen kas güçsüzlüğü ve atrofisi (kasların küçülmesi) ile karakterize nörolojik bir durumdur. Ayrıca, solunum problemleri geliştirebilir veya kas zayıflığından dolayı fiziksel bir yaralanma yaşayabilirsiniz. SMA. Olası tıbbi komplikasyonların farkında olmak ve tıbbi bir acil durumunuz varsa derhal yardım istemek önemlidir.Tip 0'dan tip 4'e kadar çeşitli SMA türleri vardır. Etkiler, utero (annenin hamileliği sırasında bir bebek büyümeye devam ederken), çocukluk veya yetişkinlik döneminde başlayabilir. Genel olarak semptomlar ne kadar geç başlarsa hastalık o kadar hafiftir. Çok erken başlangıçlı SMA, sadece birkaç aylık hayatta kalma ile ilişkilidir. Daha sonra başlayan SMA geliştiren kişiler genellikle tekerlekli sandalye veya yürüteçle yardıma ihtiyaç duyar, ancak normal yaşam beklentisini atlatabilirler.
Sık Görülen Belirtiler
Bozulmuş kas gücü, SMA'nın temel özelliğidir. Tüm SMA türleri, proksimal iskelet kaslarının zayıflığını ve atrofisini içerir - üst kollar, uyluklar ve gövde kasları gibi vücuda yakın bulunan büyük kaslar - zamanla kötüleşir. Bu etkiler ayakta durmayı, vücudunuzu oturur pozisyonda desteklemeyi, boynunuzu tutmayı ve kollarınızı kullanmayı zorlaştırır.
Daha Az Kas Kontrolü
SMA'da kas gücü ve gücü azalır. Daha hafif SMA formlarında, güç eller ve ayaklarda normal veya neredeyse normal kalabilirken, omuzlardaki ve uyluklardaki zayıflık merdivenleri tırmanmayı veya büyük nesneleri kaldırmayı zorlaştırır (veya imkansız hale getirir).
Hipotoni
Hipotoni veya azalmış kas tonusu SMA'da yaygındır. Kolların ve bacakların gevşek ve gevşek olmasına neden olur. Tonlanmamış kaslar kabarık ancak ince bir görünüm geliştirebilir.
Zamanla kas atrofisi, duruşta bir değişikliğe neden olabilir veya kas kontraktürlerinin gelişmesine neden olabilir. Kas kontraktürleri, kolayca gevşetilemeyen ve rahatsız bir pozisyonda kalabilen sıkı, sert kaslardır.
Solunum
Zayıf solunum kasları nedeniyle nefes almada güçlük meydana gelebilir. Bu erken yaşta başladığında, karın kaslarının nefes alıp vermek için kullanılması sonucu çan şeklinde bir göğse yol açabilir.
Düşük enerji ve yorgunluk, kas güçsüzlüğü ve düşük oksijen kombinasyonundan (nefes almak için mücadele etmekten) kaynaklanabilir.
Nadir Belirtiler
SMA'nın daha az yaygın etkileri şunları içerir:
- Kas kontraktürlerinden kaynaklanan ağrı veya rahatsız edici bir vücut pozisyonu
- Disfaji (yutma güçlüğü), hafif SMA formlarında nadirdir, ancak hastalığın şiddetli formlarında ortaya çıkabilir.
- Titreme
- Zayıf nefes alma nedeniyle solunum yolu enfeksiyonları
- Şiddetli vakalarda ellerin, ayakların, parmakların veya ayak parmaklarının distal kas güçsüzlüğü
- Azalan fiziksel hareket ve uzun süreli cilt basıncı nedeniyle yatak yaraları
Bağırsak ve Mesane
Bağırsak ve mesane kontrolü, istemli iskelet kaslarına ve ayrıca iç organların istemsiz düz kaslarına dayanır. Hafif SMA formlarında, bağırsak ve mesane kontrolü tipik olarak bozulmaz. Bununla birlikte, durumun daha gelişmiş formlarında, bağırsak ve mesanenin kontrolünü sağlamak zor olabilir.
Kabızlık, özellikle sizde veya çocuğunuzda yürüme yeteneğini bozan bir tür SMA varsa yaygındır.
Davranışsal
Siz veya çocuğunuz SMA'dan etkilenirse, üzüntü veya endişe dönemleri olabilir. Bu etkiler, bozuk hareketliliğe ve durumun belirsizliğine verilen normal tepkilerdir, ancak hastalık süreci bunlara neden olmaz.
SMA, herhangi bir bilişsel (düşünme) problem, kişilik sorunları, görme değişiklikleri, işitme kaybı veya fiziksel duyu bozukluğu ile ilişkili değildir.
Beş SMA Alt Grubu
Yaşamda erken başlayan tipler, daha kapsamlı bir zayıflık, daha hızlı bir ilerleme, daha fazla komplikasyon ve daha kısa bir yaşam beklentisiyle karakterize edilir. Hayatın ilerleyen dönemlerinde başlayan SMA türleri, fiziksel sınırlamalar içerir, ancak her zaman kişisel bakımı etkilemez veya sağlık sorunlarına neden olmaz.
SMA türleri, tip 0 ila tip 4 olarak tanımlanır. Bazı türlerin, genellikle onları tanımlayan araştırmacılarla ilişkili başka tıbbi adları da vardır. SMA türleri eskiden "infantil başlangıç" ve "geç başlangıç" gibi başlangıç yaşına göre adlandırılırdı, ancak bu terimler eskiden olduğu kadar yaygın olarak kullanılmamaktadır.
SMA bir hastalık sürecidir, bu nedenle tanımlanmış tipler varken, farklı SMA kategorilerinde bazı örtüşmeler vardır. Size veya çocuğunuza büyük olasılıkla belirli bir SMA tipi teşhisi konulacaktır, ancak ayrım her zaman net olmadığından, birden fazla SMA türünün özelliklerini fark edebilirsiniz.
0 yazın
Bu, en şiddetli SMA türüdür ve henüz uterodayken bebeğin hareketinin azalmasına neden olabilir. SMA'lı yeni doğan bebeklerin hipotonik kasları vardır ve yaşlarına göre beklendiği gibi hareket etmezler, bu da eklem deformitelerine yol açar. Genellikle yemek yiyip ememezler, bu da ciddi yetersiz beslenmeye neden olabilir.
Bu rahatsızlığı olan bebeklerde genellikle şiddetli solunum güçsüzlüğü vardır ve nefes almak için mekanik desteğe ihtiyaç duyabilirler. Kalp kusurları bu SMA tipiyle ilişkilidir.
Bu tür SMA için yaşam beklentisi genellikle bebeklik dönemini geçmez.
Tip 1 (Werdnig-Hoffmann Hastalığı)
Bu, en yaygın SMA türüdür. Hayatın ilk birkaç ayında başlar. Tip 1 SMA'lı bebeklerin kas tonusu azalmıştır ve destek olmadan başlarını dik tutamazlar. Çan şeklindeki bir göğüs gelişimine ve ciddi vakalarda yaşamı tehdit eden etkilere neden olabilen solunum güçsüzlüğüne sahip olabilirler.
Bu tür SMA'ya sahip çocuklar yemek yemekte sorun yaşayabilir. Tedavi olmadan tip 1 SMA'lı bebekler oturma pozisyonunda ayakta durma, yürüme veya vücutlarını destekleme becerisi kazanmazlar.
Yeni ebeveynler genellikle bebeğin hareketleri ve yetenekleri açısından ne bekleyeceklerinden emin olmazlar. Bir ebeveyn olarak içgüdülerinize güvenmeniz ve endişeleriniz varsa tıbbi yardım almanız önemlidir. Çocuğunuzun beklendiği gibi hareket etmediğini veya motor kontrolünün azaldığını fark ederseniz, hemen çocuğunuzun çocuk doktoru ile konuşun, çünkü bu SMA veya başka bir nöromüsküler rahatsızlığın işareti olabilir.
Tip 2 (Dubowitz Hastalığı)
Bu tür SMA, genellikle dört aylıktan sonra ve bir yaşından önce başlayan kas güçsüzlüğüne neden olur. Daha önce kaslarını kullanabilen ve kontrol edebilen bebekler bazı yeteneklerini kaybeder ve yardım almadan oturamaz, ayakta duramaz veya yürüyemez. Parmaklardaki kaslar gibi kaslarda titreme gelişebilir.
Ayrıca nefes almayı engelleyen solunum kası zayıflığına da neden olabilir, şiddetli nefes darlığına ve solunum yolu enfeksiyonları geliştirme eğilimine neden olabilir.
Omurga eğriliği olan skolyoz, tip 2 SMA'da yaygındır. Skolyoz, sırtın genellikle eğimli olması ve omurganın eğilmesine neden olması nedeniyle oluşur. Tedavi edilmeyen skolyoz, omurilik sinirlerini ve / veya omuriliği etkileyebilir, kas güçsüzlüğünü şiddetlendirebilir ve potansiyel olarak duyu kaybına da neden olabilir.
Skolyoza Genel Bir BakışTip 3 (Kugelberg-Welander Hastalığı)
Bu tür SMA, geç çocukluk döneminde gelişir ve yürüme güçlüğü, çocukluk boyunca azalan motor beceriler ve sonraki yıllarda tekerlekli sandalye yardımı potansiyeli ile karakterizedir.
Destek ve tedavi ile çocuklar hayatta kalabilir ve birçok aktiviteye katılabilir ve normal yaşam beklentisine sahip olmaları beklenir, ancak kalıcı proksimal kas güçsüzlüğü ve atrofisi olabilir.
Tip 4
Bu, semptomları genellikle yetişkinlikte başlayan en az yaygın SMA türüdür. Bu tür bir SMA'nız varsa, proksimal kas güçsüzlüğü ve atrofiniz olur.Zayıflık, merdiven çıkmayı, ağır nesneleri kaldırmayı veya spora katılmayı zorlaştırabilir.
Zayıf kasları hareket ettirirken hafif titreme yaşayabilirsiniz. Genellikle hafif olan solunum problemleri de gelişebilir. Yaşam beklentisi bu tür SMA'dan etkilenmeyebilir.
Doktor Ne Zaman Görülür?
Sizde veya çocuğunuzda SMA varsa, tıbbi müdahale gerektiren sorunların ve acil durumların farkında olmanız çok önemlidir.
Aşağıdakilerden herhangi birini yaşarsanız doktorunuzu arayın:
- Ateş: Solunum yolu enfeksiyonları veya enfekte bası yaralarının tedaviye ihtiyacı olabilir.
- İyileşmeyen yara: Yaranız veya iyileşmeyen veya ağrılı yaranız veya ülseriniz varsa, tedavi edilmezse kötüleşebilir veya enfekte olabilir.
- Kol veya bacakta şişkinlik: Bu, vücudun başka yerlerine, örneğin akciğerlere gidebilen ve ciddi sorunlara neden olan derin ven trombozunun (DVT) bir işareti olabilir.
- Yeme veya yutma güçlüğü: Yiyecekleri düşük tutmada zorluk, kilo kaybına ve yetersiz beslenmeye neden olabilir. Bir diyetisyen veya konuşma ve yutma terapistinden bir değerlendirmeye ihtiyacınız olabilir.
- Kramplar veya abdominal rahatsızlık: Bu, kabızlık nedeniyle ortaya çıkabilir.
- Tekrarlayan öksürük: Kalıcı bir öksürük, akciğerlere yiyecek veya tükürüğün yerleştiği potansiyel olarak yaşamı tehdit eden bir durum olan aspirasyon riski altında olduğunuzun bir işareti olabilir.
- Aspirasyon pnömonisi: Ayrıca tıbbi tedavi gerektiren bir akciğer enfeksiyonu olan aspirasyon pnömonisine neden olabilir.
- Zayıflayan kaslar: Kas gücünüzün zayıfladığını fark ederseniz, doktorunuzla konuşmalısınız.
Aşağıdakilerden herhangi biriyle karşılaşırsanız acil tıbbi yardım alın:
- Yüksek ateş
- Şiddetli karın ağrısı
- Nefes almada güçlük veya nefes darlığı
- Şiddetli veya kalıcı öksürük
- Düşmek, özellikle kafanı vurursan
Önleme, bakımın önemli bir parçasıdır, bu nedenle tıbbi ekibinizle yakın temas önemlidir. Tedavi ile birçok komplikasyon ve bunların ciddi etkileri hafifletilebilir.
Spinal Musküler Atrofinin (SMA) Nasıl Geliştiğini Öğrenin