İçerik
Sturge-Weber sendromu, cilt ve sinir sistemi bozukluğudur. En göze çarpan belirtisi, yüzünde porto şarabı lekesi adı verilen açık pembe ila koyu mor doğum lekesidir. Bununla birlikte, porto şarabı lekesi olan herkesin Sturge-Weber sendromu yoktur. Sturge-Weber sendromu doğumda mevcuttur, ancak neyin sebep olduğu veya tam olarak ne sıklıkla meydana geldiği bilinmemektedir. Tüm etnik kökenlerden hem erkekleri hem de kadınları etkiler.Üç tür Sturge-Weber sendromu vardır:
- İ harfini yaz: En yaygın tür, porto şarabı lekesi ve beyin anjiyomlarını içerir ve glokomu içerebilir
- Tip II: Port-wine lekesi ve muhtemelen glokom var, ancak beyin anjiyomu yok
- Tip III: Beyin anjiyomu var ancak porto şarabı lekesi yok ve glokom yok
Semptomlar
Sturge-Weber sendromunun semptomları şunları içerir:
- Porto şarabı lekesi: Yüzdeki bu doğum lekesinin boyutları değişebilir, ancak genellikle en az bir üst göz kapağı ve alnı kaplar. Açık pembeden koyu maviye kadar değişebilir ve cilt yüzeyinin hemen altındaki küçük kan damarlarının (kılcal damarlar) aşırı büyümesinden kaynaklanır. Porto şarabı lekesini koyu tenli kişilerde görmek daha zor olabilir.
- Nöbetler: Sturge-Weber sendromlu bireylerin yaklaşık% 75 ila% 90'ı, genellikle bir yaşından itibaren nöbetler geliştirir. Nöbetler, beynin yüzeyinde, genellikle beynin arkasında porto şarabı lekesiyle aynı tarafta aşırı kan damarlarının (anjiyom) büyümesinden kaynaklanır.
- Zayıflık: Bireylerin yaklaşık% 25 ila% 56'sı, genellikle porto şarabı lekesinin karşısındaki tarafta, vücudun bir tarafında zayıflık veya kullanım kaybı (hemiparezi) geliştirir.
- Gelişimsel gecikmeler: Gelişimsel gecikmeler ve zeka geriliği bireylerin yaklaşık% 50 ila% 60'ını etkiler.
- Gözde artan basınç (glokom): Bireylerin yaklaşık% 70'inde porto şarabı lekesinin yakınında gözde glokom gelişir.
- Baş ağrısı
Teşhis
Sturge-Weber sendromu tanısı, bir gözün ve alnın üzerinde porto şarabı lekesinin varlığı ile önerilebilir. Bilgisayarlı tomografi (BT) taraması veya manyetik rezonans görüntüleme (MRI), beyni bir veya daha fazla anjiyomun varlığı açısından inceleyebilir ve bu da tanıyı doğrulayabilir. Sturge-Weber sendromlu çocuk, nöbetler veya halsizlik gibi beyin anjiyomunun komplikasyonlarını kontrol etmek için nörolojik bir muayeneden geçecektir.
Tedavi
Sturge-Weber sendromunun tedavisi semptomlara odaklanır. Nöbetler meydana gelirse, karbamazepin (Tegretol), fenitoin (Dilantin) veya valproik asit (Depakote, Depakene) gibi nöbet önleyici ilaçlar verilir. Glokom ve baş ağrılarını azaltmak ve kontrol etmek için ilaçlar kullanılır.
Lazer tedavisi yüzdeki porto şarabı lekesini hafifletebilir veya çıkarabilir. Birden fazla tedaviye ihtiyaç duyulabilir. Sturge-Weber sendromlu tüm çocuklar bebeklik döneminden itibaren aspirin ile tedavi edilmelidir. Bu çocuklar, beyin kan akışını azaltabilen ve nörolojik hasara neden olabilecek kan pıhtılarının gelişmesine yatkındır. Aspirin buna karşı koruyabilir.