İçerik
Genetik bir yatkınlığın ve tetikleyici bir olayın belirli artrit türlerine neden olduğu düşünülmektedir. Örneğin, araştırmacılar, sedef hastalığı veya psoriatik artritli kişilerin yaklaşık% 40'ının birinci derece akrabaları içeren hastalıkların aile geçmişine sahip olduğunu tespit ettiler.Aile çalışmaları, psoriatik artritin birinci dereceden gelişme olasılığının 55 kat daha fazla olduğunu göstermiştir. ilgisiz kontrollere kıyasla hastalığı olan kişilerin akrabaları.Genetik çalışmalarda, uyum terimi, bir hastalık veya özelliğin varlığı veya yokluğuna ilişkin bir dizi ikizdeki benzerlik derecesini ifade eder. Psoriatik artrit için uyum oranı (% 30), sedef hastalığından önemli ölçüde daha yüksektir (% 7) Psoriaziste yapılan ikiz çalışmalar, tek yumurta ikizlerine karşı çift yumurta ikizleri arasında yüksek bir uyum oranı göstermiştir.
Belirli bir hastalığa yatkınlıkla ilişkili genleri tanımlamak küçük bir görev değildir. Şunları içerebilir:
- Ailevi kümelenme çalışmaları: Aileler içinde bir hastalığın kümelenmesi aranıyor.
- Ayrışma analizi: Bir ana genin belirli bir fenotipik özelliğin (yani gözlemlenebilir bir özellik) dağılımına bağlı olup olmadığının belirlenmesi.
- Bağlantı analizi: Bir kromozom üzerindeki konumlarına göre genler arasındaki kalıtsallığın ilişkisinin belirlenmesi.
- İlişki analizi: İlişkileri verilerden ortaya çıkarmak, bu durumda, belirli bir hastalığa katkıda bulunan aday genleri veya genom bölgelerini bulmak.
- Genleri karakterize etmek için fonksiyonel çalışmalar: Genleri, kromozomları ve daha fazlasını etkileyen doğal varyasyon veya deneysel fonksiyonel bozuklukların incelenmesi.
Karmaşık ve kafa karıştırıcı geliyor mu? İsimlendirme olabileceği gibi. Ancak, bulunanlara bir göz atalım.
HLA (İnsan Lökosit Antijeni)
MHC'nin (majör histo-uyumluluk kompleksi) kromozom 6 üzerindeki keşfi, psoriatik artritte genetik faktörleri incelemek için çok önemliydi. Birkaç genetik faktör tanımlanmıştır. MHC'nin HLA-C olarak tanınan HLA (insan lökosit antijeni) bölgesi ve özellikle HLA-Cw6 ile sedef hastalığına duyarlılık arasında iyi bilinen bir ilişki vardır. HLA-Cw6 ile ilişki, HLA-B27'nin daha güçlü bir şekilde ilişkili olduğu (özellikle psoriatik artritin spinal belirtileri olan kişilerde), HLA-B38 ve HLA-B39'da olduğu gibi psoriatik artritte biraz daha zayıftır. HLA-Cw6, daha erken bir sedef hastalığı başlangıcı (40 yaşın altında) ve daha şiddetli hastalık ile ilişkilidir. Diğer HLA antijenlerinden, HLA-B13, HLA-B17, HLA-B57 ve HLA-Cw * 0602'nin genel popülasyona kıyasla psoriatik artritli kişilerde daha sık görüldüğü bilinmektedir.
Aşağıdaki allellerin (bir kromozom üzerinde aynı konumda bulunan, mutasyonla gelişen bir genin iki veya daha fazla alternatif formundan biri), sedef hastalığına kıyasla psoriatik artrit ile önemli ölçüde ilişkili olduğu bulunmuştur: B * 8, B * 27 , B * 38 ve C * 06. Ayrıca psoriatik artrit ile ilişkili HLA haplotipleri (tek bir ebeveynden miras alınan bir grup gen) vardır: B * 18, C * 07, B * 27, B38 ve B * 8.
HLA-B27'nin psoriasis ile karşılaştırıldığında psoriatik artrit için en yüksek prediktif değere sahip olduğu söylenirken, bu kesin değildir.HLA-B27'nin sıklığı ankilozan spondilit ve reaktif artritte psoriatik artrit ile karşılaştırıldığında daha yüksektir. Ayrıca sedef hastalığı olan ve spondiloartropatilerden birinin de HLA-B27 için negatif olduğunu belirtmekte fayda var. Ayrıca, HLA-B27 pozitif olan psoriatik artritli birçok insan omurga tutulumu göstermez.
Bazı çalışmalar, psoriatik artrit ile romatoid artrit ile ilişkili olduğu bilinen bir antijen olan HLA-DR4 arasında bir ilişki olduğunu göstermiştir. Ancak aleller iki durum arasında farklılık gösterir, ancak HLA-DRB1 * 0401 insanlarda daha az sıklıkta görülür romatoid artritli insanlardan daha HLA-DRB1 * 04 için pozitif olan psoriatik artrit ile. Bunun tersi, psoriatik artritte romatoid artrite göre daha sık görülen HLA-DRB1 * 0402 için doğrudur. MHC bölgesindeki diğer genler de incelenmiştir.
GWAS (Genom Çapında İlişki Taramaları)
Genom çapında ilişki taramaları (GWAS), herhangi bir varyantın bir özellik ile ilişkili olup olmadığını tespit etme çabasıyla farklı insanlar arasındaki ortak genetik varyantları analiz eder. En İyi Uygulama ve Araştırma: Klinik Romatoloji'ye (2014) göre, 36 gen genom çapında önem kazanmıştır ve bunlar sedef kalıtımının yaklaşık% 22'sini oluşturmaktadır. Sedef hastalığında önemli olduğu düşünülen GWAS tarafından tanımlanan genler arasında HLA-Cw6, IL12B bulunmaktadır. , IL23R, IL23A, TNIP1, TNFAIP3, LCE3B-LCE3C, TRAF3IP2, NFkBIA, FBXL19, TYK2, IFIH1, REL ve ERAP1. Psoriatik artritte belirgin olan GWAS tarafından tanımlanan genler arasında HLA-B / C, HLA-B, IL-12B, IL-23R, TNIP1, TRAF3IP2, FBXL19 ve REL bulunur.
Verywell'den Bir Söz
Psoriatik artritli bir aile üyeniz varsa, çalışmaların durumu geliştirme olasılığının 55 kat daha yüksek olduğunu öğrenmek, anlaşılır bir şekilde endişe verici olabilir. Kendinizi doğru bilgilerle donatın - belki de gerçeklerin düzeltmeye yardımcı olabileceği ve endişelerinizi azaltabileceği koşullarla ilgili yanlış kanılara sahipsiniz. Ve tabii ki sağlık uzmanınızla açık iletişim halinde olun.