İçerik
Mandibulofasiyal dizostoz olarak da bilinen Treacher Collins sendromu, yüz kemiği gelişimini etkileyen ve büyük yüz deformitelerine neden olan nadir bir hastalıktır. Sendromdan muzdarip çocuklar çok sıra dışı bir yüz görünümüne sahip olabilir. Dünya çapında yaklaşık 50.000 kişiden birini etkiler.Çok nadir olduğu için, durum tıp camiası dışında pek bilinmemektedir. Bir 2017 Hollywood filminde ana karakter, Merak etmek, Treacher Collins sendromundan muzdaripti ve bu durum daha sonra farkındalığı ve ilgiyi artırdı.
Semptomlar
Treacher Collins sendromunun ciddiyetinde bazı değişkenlikler olabilir. Durumun en belirgin özelliği yüz görünümü üzerindeki etkisidir. Kemik deformiteleri ayrıca işitme bozukluğuna neden olabilir ve yüz kemiği malformasyonları da koku veya görme eksikliklerine neden olabilir. Hava yolu yapısıyla ilgili sorunlar nefes almayı engelleyebilir.
Treacher Collins sendromunun değişen yüz gelişimi doğumda belirgindir ve bazı durumlarda doğum öncesi ultrasonda doğumdan önce bile fark edilebilir.
İşitme, görme ve koku eksikliği gibi diğer semptomlar bebeklik döneminde daha az fark edilebilir. Nefes alma zorlukları bebeklik döneminde başlayabilir veya yaşamın ilerleyen dönemlerinde gelişebilir. Treacher Collins sendromu tipik olarak zekayı etkilemez, ancak şiddetli yüz deformiteleri normal sosyalleşme ve akran etkileşimlerine müdahale edebilir ve bu da okula devam etmeyi etkileyebilir.
Treacher Collins Sendromunun semptomları şunları içerir:
Yüz görünümündeki değişiklikler: Treacher Collins sendromu küçük bir çene ve çene (mikrognati), çok ince ve uzun bir yüz ve küçük, çökük elmacık kemikleri ile karakterizedir. Yüz özellikleri genellikle simetriktir.
Anormal Göz Görünümü: Küçük elmacık kemikleri, yüze geri dönmüş gibi görünebilen, gözlerin aşağı doğru eğilmesine neden olur. Göz kapaklarında eksik bir deri parçası gibi görünen karakteristik çentik, göz kapağı kolobomu olarak adlandırılır. Gözlerin şekli ve göz çevresindeki kemik yapı ciddi şekilde etkilenirse görme bozukluğuna neden olabilir. Kirpikler incedir ve genellikle kuru gözlere neden olur.
Yarık dudak: Yarık damak da mevcut olabilir. Bu, normalde ağzın çatısını üstündeki burun kanallarından ayıran kemikteki bir kusurdur. Yarık damaklı çocukların ağız çatısı ile burun arasında açık bir boşluk vardır. Bu kusur, yiyeceğin burnun içine ve potansiyel olarak akciğerlere girmesine ve enfeksiyona neden olmasına izin verebilir. Ayrıca mukusun ağza girmesine izin verebilir.
Kulak ve işitme sorunları: Görünüşteki bariz değişiklikler arasında kulaklar küçük veya alışılmadık şekilde olabilir. Kulak muayenesi yapılmadan kolayca görülemeyen kulak kanalının kemikleri de gelişmemiş olabilir. Bu, işitme (işitme) kusurlarına neden olur. Nadiren kulaklar tamamen gelişmemiş olabilir ve bu da tam sağırlıkla sonuçlanabilir.
Solunum problemleri: Bir çocuğun yüzü büyüdükçe ve geliştikçe yüz kemikleri hava yolunu tıkayabilir. Yaşamın herhangi bir noktasında solunum problemleri gelişebilir ve tedavi edilmezse yaşamı tehdit edebilir.
Koku duyusuyla ilgili sorunlar: Burun pasajlarının ve burnun kemik yapısının gelişimindeki anormallikler koku duyusunu etkileyebilir.
El deformiteleri: Treacher Collins sendromu olan bazı çocukların ellerinde veya parmaklarında küçük şekil bozuklukları vardır.
Nedenleri
Treacher Collins sendromu, doğumdan önce bir çocuğun yüz kemiklerinin az gelişmiş olmasından kaynaklanır.
Yüzün yapısal problemleri, vücudun fiziksel yapılarının üretiminde hayati bir adım olan ribozom birleşmesinin moleküler işleminde yer alan, melez protein adı verilen bir proteindeki kusurdan kaynaklanır.
Pekmezli proteindeki bu eksikliğin neden özellikle yüzün kemik yapısını bu kadar ciddi şekilde etkilediği açık değildir.
Genetik mutasyon
Şeker pekmezi kusuruna birkaç farklı genetik mutasyon neden olabilir. Mutasyon, bir kişinin DNA kodunda fiziksel özelliklerle ilgili bir soruna neden olan bir hatadır.
Treacher Collins sendromuyla ilişkili en yaygın mutasyon, 5q32 bölgesinde kromozom 5'te bulunan TCOF1 genindeki bir kusurdur. Bu kromozomda meydana geldiği bilinen ve Treacher Collins sendromu olarak ortaya çıkan en az 100 farklı kusur vardır.
TCOF1 anormalliği en yaygın olanı olmasına rağmen, Treacher Collins sendromuna da neden olabilecek başka genetik anormallikler vardır.
6q21.2 bölgesinde kromozom 6 üzerinde bulunan POLR1C geni ve 13q12.2 bölgesinde kromozom 13 üzerinde bulunan POLR1D geni her ikisi de ribozom üretimine yardımcı olan polimeraz adı verilen molekülleri kodlar. Bu genlerin herhangi birindeki kusurlar Treacher Collins sendromuna neden olabilir.
Kalıtım Modeli
Treacher Collins sendromlu çocukların yaklaşık yarısı bunu ebeveynlerinden miras alır. Bu, kalıtsal bir otozomal dominant durumdur; bu, genetik kusuru bir ebeveynden miras alan bir kişinin durumu geliştireceği anlamına gelir. Bu duruma sahip ebeveynler, genetik kusuru çocuklarının yarısına geçirecek.
Her insanın melez üretimini kodlayan iki kromozomu vardır ve eğer bir kişi sadece bir kusurlu kromozoma sahipse, vücut yine de pekmez ürününün bir kısmını üretir. Ancak bu yüzdeki kemik ve dokuların normal oluşumunu desteklemek için yeterli değildir.
Zamanın yaklaşık yarısı, Treacher Collins sendromu de novo genetik bir durum olarak gelişir, yani kalıtsal olmayan yeni bir mutasyondan kaynaklandığı anlamına gelir. Treacher Collins sendromuna neden olan de novo mutasyonların, bir tür çevresel faktörün sonucu olarak gelişebileceğine inanılmaktadır, ancak henüz bu durumun nedeni olarak belirli bir çevresel faktör tanımlanmamıştır.
Genetik Sorunları AnlamakTeşhis
Bu durum nadir olmakla birlikte benzersiz bir yüz görünümü ile karakterizedir. Treacher Collins sendromunun teşhisi yüz görünümüne dayanır. Çocuğun doğumundan önceki ultrason özelliklerine veya doğumdan hemen sonra bebeğin fiziksel özelliklerine göre teşhis edilebilir.
Cerrahi planlama için kemik deformitelerinin tam yapısını değerlendirmek için genellikle röntgenlere ihtiyaç duyulur.
Durum genellikle genetik kusurlarla ilişkilidir ve etkilenen bir çocuğun genetik testi tanıyı doğrulayabilir. Ebeveynlerin genetik testleri, bir çiftin bozukluğa sahip daha fazla çocuğa sahip olma riskini değerlendirmede yardımcı olabilir.
İşitme ve görmeyi değerlendirmek için özel teşhis testleri gereklidir. Solunum bozukluğunun teşhisi, kemik röntgeni, solunum fonksiyonunun değerlendirilmesi veya burun içine yerleştirilebilen ve burun geçidinden aşağı doğru ilerletilerek bronkoskop kullanılarak yapılan girişimsel tanısal testler dahil olmak üzere multidisipliner bir yaklaşım gerektirebilir. solunum sisteminin yapısı.
Tedavi
Treacher Collins sendromunu iyileştirecek bir tedavi yoktur, ancak cerrahi kemik deformitelerinin çoğunu onarabilir. İşitme kaybı, görme bozuklukları ve bozulmuş koku tedavisi için destekleyici bakım çocuğunuzun semptomlarını iyileştirebilir.
Ameliyat
Çocukların birçok ameliyat geçirmesi gerekebilir ve isteğe bağlı zamanlama, ameliyatın birkaç yıllık bir süre içinde aralıklı olmasını gerektirebilir.
Cerrahi planlama, aşağıdakiler de dahil olmak üzere bir dizi faktöre dayanır:
- Bir çocuğun ameliyatın iyi tolere edilebileceği bir yaşa gelmesini beklemek.
- İşitme fonksiyonunun uygun şekilde gelişmesine izin vermek için işitsel kemiklerin erken rekonstrüksiyonu.
- İlişkili komplikasyonları önlemek için yarık damakta erken düzeltme.
- Sosyal dışlanmanın psikolojik etkilerini en aza indirirken bir çocuğun akranlarıyla etkileşim yeteneğini en üst düzeye çıkarmak için kozmetik sorunları düzeltme.
- En iyi uzun vadeli sonuç ile düzeltici ameliyatı planlayabilmek için yüz yapısının gelişmesini beklemek.
- Hayatı tehdit eden solunum problemlerinin önlenmesi.
Treacher Collins sendromunun yüz deformiteleri oldukça geniş olabileceğinden, cerrahi müdahaleler genellikle tamamen normal bir yüz görünümü ile sonuçlanmaz.
Destekleyici bakım
Çoğu durumda, işitme kaybı ameliyatla, işitme cihazlarıyla veya rehabilitasyonla tedavi edilir. Görme, anatomik yapısal anormalliklerin cerrahi olarak düzeltilmesi veya görsel yardımlarla iyileşebilir.
Bazı durumlarda, mekanik bir solunum cihazı ile solunum desteği gerekli olabilir.
Başa Çıkma
Çocuğunuzda Treacher Collins sendromu varsa, sahip olabileceğiniz birçok ciddi endişeniz vardır.
Böylesine şiddetli bir yüz deformitesiyle ilişkili sosyal ve psikolojik sorunlar, durumdan muzdarip bir kişinin yaşamı boyunca dayanılmaz derecede zor olabilir. Ebeveynlerin, kardeşlerin ve diğer aile üyelerinin izlemesi acı verici olabilir. Psikolojik danışma, aile danışmanlığı ve destek grupları yardımcı olabilir.
Okul ve iş ortamında yardımcı olabilecek stratejiler, bir okul meclisi veya bir atölye çalışması yoluyla akranlarla durumla ilgili ayrıntıları paylaşmayı içerebilir. Akranlarla etkileşim için uygun yaklaşımlar, bireysel ailenizin koşullarına, çocuğunuza ve topluluğunuzun anlayışına dayanmalıdır.
Müzik, sanat, akademisyenler, konuşma, tiyatro, spor veya diğer ilgi alanları gibi becerilerin geliştirilmesi, güven, dostluk ve kabullenmeye yardımcı olabilir.
Verywell'den Bir Söz
Treacher Collins sendromu, en nadir görülen ve kozmetik açıdan en sıra dışı tıbbi durumlar arasındadır.Sizde veya çocuğunuzda varsa, hayatınız boyunca tanıştığınız insanların çoğunun sizden başka bu rahatsızlığı olan başka biriyle asla karşılaşmayacağı çok güçlü bir şans vardır. Bu çok zor olabilir ve insanların görünüşünüze verdiği şok üzücü olabilir.
Bununla birlikte, Treacher Collins sendromunun son derece benzersiz görünümüne rağmen, bu durumdan muzdarip olan birçok insan başa çıkabiliyor ve sonunda güçlü bir özgüven ve direnç geliştirebiliyor.
Yarık Dudak veya Damak Onarmak İçin En İyi Yaşın Ne Olduğunu Öğrenin