İçerik
Turner sendromu, çok kısa boy, kısırlık ve diğer tıbbi problemlerin riskinde artış gibi belirli fiziksel özelliklere neden olan genetik bir durumdur. Turner sendromu, genetik erkekleri değil, yalnızca genetik kadınları etkiler. Tüm dünyadaki popülasyonlarda görülür ve 2.500'de yaklaşık bir kadın sendromla doğar. Durum, 1938'de semptomlarını ilk kez tanımlayan Amerikalı doktor Henri Turner için seçildi.Turner Sendromu Belirtileri
Turner sendromunun semptomları vücudun birçok sistemini etkiler.
Fiziksel özellikler
Turner sendromu belirli fiziksel özelliklere neden olabilir. Bunlardan bazıları:
- Kısa boy (çok yaygın)
- Geniş göğüs
- Boynun yanları boyunca uzanan deri kıvrımı ("perdeli" boyun)
- Diz çök
- Bozuk tırnaklar
Üreme sağlığı
Turner sendromlu kişilerde neredeyse her zaman üreme sağlığı ile ilgili sorunlar vardır. Ergenliği gecikmiş olabilirler ve ek hormonlar almazlarsa adet dönemleri olmayabilir.
Bazıları, yumurtalıkların östrojen üretmeyi bıraktığı ve normalde menopoz gerçekleşmeden önce yumurta bıraktığı erken yumurtalık yetmezliği yaşar. Turner sendromlu çoğu insan, yardımcı üreme teknolojisinin yardımı olmadan doğal yollarla hamile kalamaz.
Doğuştan Böbrek veya Kalp Sorunları
Turner sendromlu kişilerde ayrıca anormal şekillenmiş böbreklerle ilgili konjenital problem riski de artmaktadır. Bu, tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonlarında sorunlara neden olabilir.
Genellikle daha fazla endişe verici olan potansiyel kardiyovasküler problemlerdir. Bunlardan bazıları yüksek tansiyon, biküspit aort kapağı, aortun daralması ve aort genişlemesidir. Aort diseksiyonu nadir görülen başka bir komplikasyondur. Vücudun en önemli arterlerinden biri olan aorttaki bu yırtık genellikle ölümcüldür.
Turner sendromlu çoğu insan uzun ömürlüdür. Ancak bu sorunlar, diğer komplikasyonlarla birlikte, durumu olan kişilerde erken ölüm riskini artırmaktadır.
Turner sendromunuz varsa, aort diseksiyonunun olası semptomlarını bilin, böylece acil tıbbi yardım isteyebilirsiniz. Göbek ağrısına, mide ekşimesi benzeri bir his, sırt veya omuz ağrısına veya ses değişikliklerine (bir sinirin tahrişine bağlı olarak) neden olabilir. 30 dakikadan fazla göğüs ağrınız varsa, ağrı hafif de olsa acil servise gitmelisiniz.
Bilişsel Sorunlar
Turner sendromlu çoğu insan normal zekaya sahiptir. Bununla birlikte, görsel-uzaysal ve matematik becerileriyle ilgili ince sorunları olabilir ve ayrıca dikkat eksikliği bozukluğu riski daha yüksektir. Bazı çocuklar sosyal olarak mücadele edebilir. Anksiyete ve depresyon da bir sorun olabilir.
Diğer Olası Sorunlar
Turner sendromu ayrıca hipotiroidizm, çölyak hastalığı, iltihaplı bağırsak hastalığı ve tip 1 diyabet dahil olmak üzere bazı otoimmün hastalıkların riskini artırır. Osteoporoz ve skolyoz gibi işitme kaybı ve göz problemleri de mümkündür.
Nedenleri
Turner sendromu genetik bir durumdur. Genetik materyal bir hücreden yeni bir hücreye kopyalandığı için rastgele bir hatadan kaynaklanır. Bu, gebe kalmadan önce veya doğum öncesi gelişimin çok erken döneminde olabilir.
Turner sendromu, ebeveynlerin yaptığı veya yapmadığı hiçbir şeyden kaynaklanmaz. Bilim adamları, Turner sendromlu bir bebek doğurma riskini artıran herhangi bir faktör hakkında bilgi sahibi değildir. Genetik bir durum olmasına rağmen Turner sendromu çoğu zaman kalıtsal değildir, sadece rastgele bir mutasyona bağlıdır.
Kromozom Anormalliği
İnsanlar, her ebeveynden 23'lük bir dizi olmak üzere 46 kromozomu miras alır. Bu kromozomların her biri, vücutta belirli proteinlerin nasıl oluşturulacağı hakkında bilgi içeren kalıtsal DNA olan farklı genler içerir.
Bir kişinin biyolojik cinsiyeti, iki özel kromozomun kalıtımıyla belirlenir: X ve Y kromozomları. Tipik bir genetik erkeğin bir X ve bir Y kromozomu vardır ve tipik bir genetik dişinin iki farklı X kromozomu vardır.
Pek çok insan, bir bireyin miras aldığı başka bir genetik sendrom olan Down sendromuna aşinadır. ekstra 21. kromozomun kopyası Turner sendromunda sorun, eksik kromozom. Bu durumda kişi iki tam X kromozomunu miras almaz. Bunun yerine, çocuk yalnızca bir çalışan X kromozomunu miras alır (ve Y kromozomu yoktur). Veya çocuk çalışan bir X kromozomunu miras alır (Y kromozomu yoktur) ve yalnızca Bölüm ikinci bir X kromozomunun.
Bu, vücudun tüm hücrelerinde geçerli olabilir veya yalnızca bir kısmı için geçerli olabilir. Bir kişinin bu sorunu sadece bazı hücrelerinde yaşıyorsa buna "mozaik Turner sendromu" denir. Bu bireyler daha az şiddetli semptomlara sahip olma eğilimindedir.
Eksik X kromozomu sorunlara neden olur çünkü eksik X kromozomu üzerinde normalde bulunan bazı genler çalışamaz. Örneğin, Turner sendromlu kadınların boyunun azalması, X kromozomu üzerindeki "SHOX" adlı bir genden kaynaklanıyor gibi görünüyor.
Turner sendromundaki X kromozomu ile ilgili sorun nedeniyle yumurtalıklar normal şekilde oluşmaz ve genellikle yeterli östrojen üretemezler. Bu, üreme sağlığı ile ilgili bazı sorunlara yol açabilir.
Teşhis
Tıbbi geçmiş ve fizik muayene, tanı için başlangıç noktalarıdır. İdeal olarak, teşhis mümkün olan en kısa sürede yapılmalıdır, böylece birey Turner sendromunda deneyimli uzmanlara sevk edilebilir.
Turner sendromu bazen prenatal olarak koryon villus örneklemesi veya amniyosentez yoluyla teşhis edilir. Bazen bir birey, bir klinisyeni Turner sendromunu düşünmeye iten fiziksel özelliklere sahip olabilir. Diğer zamanlarda, Turner sendromu, kalp malformasyonu gibi bir sorun nedeniyle endişe kaynağı olabilir.
Turner sendromlu birçok birey, kısa boyları nedeniyle bir klinisyen tarafından görüldüklerinde, yalnızca çocukluk veya ergenlik döneminde teşhis edilir.Turner sendromundan hafif semptomları olan bazı kişiler, özellikle mozaik Turner sendromu olanlar, yetişkinliğe kadar teşhis edilemeyebilir. Bu, bir kadının neden birden fazla hamileliği kaybettiğini araştırırken ortaya çıkabilir.
Teşhisi doğrulamak için genetik test gereklidir. Bu, kan örneği almayı gerektirir. Laboratuvar teknisyenleri daha sonra, bir kişinin kromozomları hakkında bilgi sağlayan bir laboratuvar testi olan karyotipleme gerçekleştirir. Genellikle, bu test Turner sendromunu doğrulamak için yeterlidir, ancak bazen başka genetik testlere ihtiyaç duyulur, belki de deri örneği gibi farklı bir doku türünden alınır.
Komplikasyonların Değerlendirilmesi
Turner sendromu teşhisi konulduktan sonra, bununla birlikte gelebilecek bazı tıbbi sorunları kontrol etmek çok önemlidir. Bu, aşağıdakiler gibi belirli laboratuvar ve görüntüleme testlerini içerebilir:
- Tiroid problemleri için kan testleri (TSH gibi)
- Çölyak hastalığı için kan testleri
- Böbrek sorunları için kan testleri
- Diyabet için kan testleri
- Ekokardiyogram gibi kalbi kontrol etmek için görüntüleme testleri
- Büyümüş bir aort için görüntüleme testi
- Böbrekleri kontrol etmek için görüntüleme testi
Turner sendromlu bireyler ayrıca düzenli göz ve kulak muayenelerinin yanı sıra skolyoz için düzenli kontrollere ihtiyaç duyarlar. Bir eğitim uzmanıyla çalışmak ve olası öğrenme farklılıkları için test yaptırmak da yararlıdır.
Tedavi
Turner sendromunun yönetimi, çeşitli vücut sistemleri üzerindeki etkilerini ele alır.
Hormon Tedavileri
Büyüme hormonu tedavisi, Turner sendromunun temel tedavisidir. Beynin hipofiz bezinde üretilen doğal olarak oluşan bir maddedir. Normalde büyüme hormonu, çocukların fiziksel büyümesini tetiklemeye yardımcı olmak için vücut tarafından salınır (diğer işlevlerin yanı sıra). Turner sendromunda, sentetik olarak üretilen büyüme hormonunu almak, insanların daha tipik bir boya ulaşmasına yardımcı olabilir.
Büyüme hormonu tedavisi 4 ila 6 yaş gibi erken bir zamanda başlatılabilir. Bu süre zarfında büyüme düzenli olarak izlenmeli ve büyüme hormonu dozu buna göre ayarlanabilir. Bir birey yetişkin boyuna ulaştığında durdurulabilir.
Östrojen, Turner sendromlu çoğu insan için, genellikle 12 yaş civarında başlayan, tedavinin önemli bir parçasıdır. Bu hormonlar, meme gelişimini ve ergenliğin diğer fiziksel değişikliklerini başlatmaya yardımcı olabilir. Östrojenlerin, osteoporozu önlemeye yardımcı olmak gibi başka önemli işlevleri de vardır. Bunlar ağızdan veya cilde uygulanan bir yama yoluyla alınabilir.
Östrojenler genellikle başka bir önemli üreme hormonu olan progestinler ile eşleştirilir. Bir kadının adet döngüsüne başlamasına yardımcı olabilirler. Genellikle östrojen tedavisinden bir veya iki yıl sonra eklenirler. Östrojenler ve progestinler, bir kadının normalde menopoz yaşayacağı yaşa kadar devam eder.
Doğurganlık Tedavileri
Turner sendromlu kadınların çoğu kısır olmasına rağmen, küçük bir yüzde bazı canlı yumurtalara sahip olabilir. Diğer kadınlar donör yumurtaları veya embriyolar yardımıyla doğum yapabilirler. Potansiyel seçenekleri keşfetmek için erken çocukluk döneminde bir doğurganlık uzmanıyla çalışmak iyi bir fikirdir.
Bununla birlikte, Turner sendromlu bir kadın hamile kalmaya çalışmadan önce gebeliğin güvenliğinin dikkatlice değerlendirilmesi gerekir. Örneğin, yaşamı tehdit eden bir yırtık ("diseksiyon") riski altında olabilecek genişlemiş bir aort için taranmak önemli olabilir. Turner sendromu hem anne hem de bebek için artan bir komplikasyon riski taşır ve bazı kadınlar için bu risk çok yüksek olabilir.
Psikolojik ve Eğitimsel Destekler
Psikolojik ve okulla ilgili sorunlar için bir uzmana görünmek de yararlı olabilir. Bazı kişiler akademik destekten yararlanabilir. Bilişsel davranışçı terapi veya diğer psikolojik tedaviler bazılarına yardımcı olabilir. Depresyon için antidepresan ilaçlar veya DEHB için uyarıcı ilaçlar gibi ilaçlar da bazen yararlıdır.
Diğer Tedaviler
Turner sendromundan kaynaklanan diğer sorunlar, örneğin tiroid hastalığı için tiroid hormonu, skolyoz için destek, doğuştan kalp hastalığı için kalp ameliyatı gibi kişiselleştirilmiş tedavi gerektirebilir.
Bu çeşitli sağlık sorunlarını ele almak için Turner sendromunun tedavisi genellikle çok disiplinli bir tıp uzmanları ekibiyle çalışmayı gerektirir.
Başa Çıkma
Amerika Birleşik Devletleri Turner Sendromu Derneği, Turner sendromlu kişilere ve ailelerine destek sağlayan kuruluşlardan biridir.Bu gruplar, bireylerin kaynakları ve başa çıkma stratejilerini paylaşmalarına yardımcı olur. Durumla ilgili deneyime sahip kişilerle bağlantı kurmak her zamankinden daha kolay.
Verywell'den Bir Söz
Turner sendromu, bazı ciddi tıbbi sorunlara neden olabilen ömür boyu sürecek bir tıbbi durumdur. Sevdiğiniz birinin Turner sendromu olduğunu öğrendiğinizde bir kayıp hissi yaşamak anlaşılır bir durumdur. Ancak bu bireyler çok dolu ve uzun ömürlü olabilirler. Turner sendromu hakkında elinizden gelen her şeyi öğrenmek, mevcut kaynaklarınızdan en iyi şekilde yararlanmanıza yardımcı olacaktır.