İçerik
Albinizm, kişinin cildinde, gözlerinde ve saçında pigment eksikliği ile karakterize bir grup kalıtsal bozukluktur. Doğuştan hipopigmenter bozukluklar olarak bilinen albinizmi olan kişiler çok soluk tenlidir ve güneşe maruz kalmaya karşı oldukça hassastırlar; ayrıca göz problemleri yaşama eğilimindedirler. Yaşam beklentisini etkilemeyen pek çok albinizm türü vardır. Albinizm semptomları genellikle kolaylıkla halledilebilir. Bu bozukluklar çok nadirdir ve erkekleri ve kadınları eşit derecede etkileme eğilimindedir.Albinizm doğumda belirgindir. Doğuştan hipopigmenter bozukluğu olan yeni bir bebeğiniz varsa, çocuğunuz her yönden sağlıklı olmalıdır, ancak cildini ve gözlerini güneşten korumak için muhtemelen özel önlemler almanız gerekecektir. Kendinizi ve zamanla onu, fiziksel özellikleri hakkında merak uyandıran başkalarının potansiyeline hazırlamaktan da yararlanacaksınız.
Türler ve İşaretler
Pek çok farklı albinizm türü vardır, ancak terim tipik olarak ikisini ifade eder: okülokütanöz albinizm (OCA) ve oküler albinizm. OCA tip 1, OCA tip 2 ve OCA tip 3 olarak anılan üç tip OCA vardır.
Her bir albinizm türü, belirli bir kromozomda belirli bir genin melanosit adı verilen hücrelerde işlev bozukluğuna neden olan bir mutasyonundan kaynaklanır. Bu hücreler cilde, saça ve gözlere renk veren melanin veya pigment üretir. Başka bir deyişle, birinin sarışın mı yoksa kızıl saçlı mı, mavi gözleri mi yoksa ela rengi mi olduğunu belirleyen melanindir.
Albinizm, tek başına veya Chediak-Higashi sendromu, Hermansky-Pudlak sendromu ve Waardenburg sendromu gibi ayrı bozuklukların bir belirtisi olarak ortaya çıkabilir.
Tüm albinizm türleri, pigment eksikliğine neden olur, ancak miktarı değişir:
- OCA tip 1 genellikle ciltte, saçta ve gözlerde tam bir pigment yokluğunu içerir, ancak bazı kişilerde az miktarda pigmentasyon olabilir. OCA tip 1 ayrıca fotofobiye (ışığa duyarlılık), azalmış görme keskinliğine ve nistagmus'a (istemsiz göz seğirmesi) neden olur.
- OCA tip 2 cilt, saç ve gözlerde minimum ila orta derecede pigmentasyonun yanı sıra OCA tip 1 ile ilişkili olanlara benzer göz problemleri ile karakterizedir.
- OCA tip 3 bazen sadece görünüşe göre belirlenmesi zordur. En çok, çok açık tenli bir çocuk, koyu tenli ebeveynlere doğduğunda fark edilir. OCA tip 3 olan kişilerde genellikle görme sorunları vardır, ancak bunlar OCA tip 1 veya tip 2 olan kişilerden daha az şiddetli olma eğilimindedir.
- Oküler albinizm sadece gözleri etkiler ve içlerinde minimum pigmentasyona neden olur. İris yarı saydam görünebilir. Azaltılmış görme keskinliği, nistagmus ve göz hareketlerini kontrol etmede zorluk olabilir.
Teşhis
Bozukluk genetik testlerle tespit edilebilir, ancak bu nadiren gereklidir veya rutin olarak yapılır. Albinizmin ayırt edici fiziksel özellikleri ve semptomları genellikle durumu teşhis etmek için yeterlidir. Durumun aşağıdakileri nasıl etkilediği konusunda albinizmi olan insanlar arasında büyük farklılıklar olabileceğini unutmayın.
Saç rengi
Çok beyazdan kahverengiye kadar değişebilir ve bazı durumlarda bir kişinin ebeveynleri veya kardeşleriyle neredeyse aynı olabilir. Afrika veya Asya kökenli albinizmi olan kişilerde sarı, kırmızımsı veya kahverengi saçlar olabilir. Bazen bir kişinin saçları yaşlandıkça veya sudaki ve çevredeki minerallere maruz kaldıkça koyulaşacaktır. Kirpikler ve kaşlar genellikle çok soluktur.
Ten rengi
Albinizm olan bir kişinin cildi, yakın aile üyelerinden belirgin şekilde farklı olabilir veya olmayabilir. Bazı kişilerde çiller, benler (pigment içermeyen pembemsi olanlar dahil) ve lentijin adı verilen büyük çil benzeri noktalar gelişir. Genellikle bronzlaşamazlar, ancak kolayca güneş yanığı yaparlar.
Göz rengi
Bu, çok açık maviden kahverengiye kadar değişebilir ve yaşla birlikte değişebilir. Bununla birlikte, süsenlerde pigment eksikliği, ışığın göze girmesini tamamen engellemelerini engeller, bu nedenle albinizm olan bir kişinin bazı ışıklarda kırmızı gözleri varmış gibi görünebilir.
Vizyon
Albinizmin en sorunlu özelliği, görme üzerindeki etkisidir. Mayo Clinic'e göre sorunlar şunları içerebilir:
- Gözlerin nistagmus-hızlı, istemsiz ileri-geri hareketi
- İstemsiz göz hareketlerine tepki olarak ve daha iyi görmek için başın sallanması veya eğilmesi
- Gözlerin hizalı olmadığı veya birlikte hareket edemediği şaşılık
- Aşırı yakın görüşlülük veya ileri görüşlülük
- Fotofobi (ışığa duyarlılık)
- Gözün ön yüzeyindeki anormal eğriliğin neden olduğu astigmatizma ile bulanık görme
- Retinanın anormal gelişimi, görüşün azalmasına neden olur
- Retinadan beyne giden ve normal sinir yollarını takip etmeyen sinir sinyalleri
- Zayıf derinlik algısı
- Yasal körlük (görme 20 / 200'den az) veya tam körlük
Albinizm ile Yaşamak
Albinizm için herhangi bir tedavi veya tedavi yoktur, ancak cilt hassasiyeti ve görme sorunları yaşam boyunca dikkat gerektirir.
Albinizmi olan bir kişinin göz veya görme sorunları ile ilgili olarak ihtiyaç duyabileceği herhangi bir tedavi, elbette ki kişisel semptomlarına bağlı olacaktır. Bazı kişilerin düzeltici lens takması gerekebilir ve daha fazlası gerekmez; Görmesi ciddi şekilde bozulmuş olan diğerleri, büyük yazılar veya yüksek kontrastlı okuma materyalleri, büyük bilgisayar ekranları vb. gibi düşük görme desteğine ihtiyaç duyabilir.
Cilt kolayca yanarak cilt hasarı ve hatta cilt kanseri riskini artırabilir. Albinizm olan kişilerin, ultraviyole kaynaklı cilt hasarını önlemek için geniş spektrumlu bir güneş kremi kullanmaları ve dışarıda koruyucu giysiler giymeleri çok önemlidir. Düzenli olarak kanser için cilt kontrolü çok önemlidir. Güneş gözlüğü takmak da zorunludur.
Belki de albinizmi olan bir kişinin uğraşmak zorunda kalabileceği en önemli sorunlar, hastalık hakkındaki yanlış algılamalarla ilgilidir. Özellikle çocuklar, akranlarından sorular alabilir, bakabilirler veya ne yazık ki zorbalık veya önyargı yaşayabilirler.
Ebeveynler, bu zorluğa hazırlanmak için albinizm olan çocukları henüz küçükken bir danışman veya terapistle çalışmak isteyebilirler. Ulusal Albinizm ve Hipopigmentasyon Örgütü'nün web sitesinde albinizmle yaşamak hakkında iyi bir bilgi ve destek kaynağı bulunabilir.