İçerik
VACTERL kısaltması, birlikte meydana gelen bir grup doğum kusurunu ifade eder; Bu anormallikler birbiriyle ilişkilidir ve tesadüfen meydana gelir ve vücudun birkaç farklı bölümünü etkiler. VACTERL ilişkisi birçok belirtiye neden olabilir, bu nedenle bundan kaç çocuğun etkilendiği bilinmemektedir. Durum, Trizomi 18 (Edwards sendromu) gibi bazı kromozom kusurlarında veya diyabetli annelerin çocuklarında ortaya çıkabilir, ancak kesin nedeni bilinmemektedir; Muhtemelen çevresel ve genetik faktörlerin bir kombinasyonundan kaynaklanmaktadır. VACTERL Derneği son derece nadirdir ve 40.000 doğumdan sadece 1'ini etkiler.Semptomlar
VACTERL'deki her harf, ortak semptomlarının ilk harfini temsil eder. VACTERL birliğinden etkilenen çocukların tümünde bu anormallikler yoktur.
- V anormal olan omurları (omurga kemikleri) temsil eder
- Bir anal atrezi veya deliksiz anüs anlamına gelir, yani vücudun dışına açılmayan bir anüs anlamına gelir
- C kalp (kalp) kusurları anlamına gelir, genellikle kalbin bölümleri arasında anormal bir delik (ventriküler septal kusur veya atriyal septal kusur)
- T trakeoözofageal fistül anlamına gelir, bu da trakea (soluk borusu) ile yemek borusu (mideye yemek borusu) arasında anormal bir bağlantı anlamına gelir
- E yemek borusu atrezisi anlamına gelir, yani yemek borusu mideye bağlanmaz
- R böbrek (böbrek) kusurları anlamına gelir
- L eksik veya yer değiştirmiş başparmaklar, ekstra parmaklar (polidaktili), kaynaşmış parmaklar (sindaktili) veya kollarda veya bacaklarda eksik kemik gibi uzuv (kol) kusurları
VACTERL birliği ile doğan bazı bebeklerde yalnızca bir umbilikal arter bulunur (normal ikisinin yerine). Pek çok bebek küçük doğar ve büyümekte ve kilo almakta zorluk çekmektedir.
Teşhis
VACTERL derneğinin teşhisi, bebeğin doğum kusurlarına dayanmaktadır. Teşhisi doğrulamak için belirli bir test gerekmez. Yenidoğan doğumdan sonra muayene edildiğinde, deliksiz anüs veya fazladan parmaklar gibi bazı problemler keşfedilecektir. Omurga, kollar ve bacakların röntgenleri anormal kemikleri tespit edebilir. Bir ekokardiyogram (kalp ultrasonu) kalp kusurlarını tespit edebilir. Özofagus atrezisi ve trakeoözofageal fistül veya böbrek kusurlarının varlığını tespit etmek için başka testler yapılabilir.
Tedavi
VACTERL ilişkisine sahip her durum tamamen benzersizdir ve tedavi ve prognoz potansiyeli kişinin durumuna bağlıdır. Durum, bireysel olarak tedavi edilir; VACTERL derneği için evrensel bir tedavi planı oluşturulmamıştır. Bazı anormallikler o kadar şiddetlidir ki tedavi başarılı olmaz ve etkilenen bebek hayatta kalamayabilir. Diğer durumlarda, ameliyat, çocuğun hayatta kalmasına ve nispeten normal bir yaşam sürmesine izin vererek kusurları düzeltebilir.
Doğum kusurları tespit edildikten sonra, bebek için bir tedavi planı geliştirilebilir. Özofagus atrezisi, trakeoözofageal fistül veya kalp kusurları gibi bazı problemler hemen tıbbi tedavi veya ameliyat gerektirebilir. Bazen bir sorunu onarmak için ameliyat, çocuk büyüyene kadar bekleyebilir. Çoğu zaman, VACTERL derneği olan bir çocuğun bakımına birçok uzman katılır. Kol, bacak veya omurga sorunları olan çocukların fiziksel veya mesleki terapiye ihtiyacı olabilir.
- Paylaş
- Çevir
- E-posta
- Metin