İçerik
Doğuştan metabolizma hataları (IEM), geniş ve çeşitli genetik hastalıklar için kullanılan bir terimdir. Her spesifik hastalık oldukça nadirdir. Bu koşulların çoğu çok ciddidir ve hatta yaşamı tehdit edebilir, diğerleri uygun bakım ile çok iyi yönetilebilir.Neyse ki, daha iyi tedaviler ve teşhislerle, bu koşullara sahip birçok insan için görünüm iyileşti. Hastalar ve sevdikleriniz için, bu büyük hastalık grubundaki benzerlikler ve her bir özel tipin spesifik özellikleri hakkında bilgi edinmek faydalı olabilir.
Metabolizmanın Rolü
Doğuştan gelen bir metabolizma hatasını anlamak için metabolizmanın kendisi hakkında düşünmeye yardımcı olur. Metabolizma, vücudunuzun kalori kullandığı oranla ilgilidir, ancak bundan çok daha fazlasıdır.
Dönem metabolizma vücut hücrelerinin içinde gerçekleşen çok karmaşık ve koordineli bir dizi kimyasal reaksiyonu ifade eder. Bu reaksiyonlar yaşamı sürdürmek için gereklidir. Bu tepkimelerle vücudunuz protein ve karbonhidrat gibi besinlerde bulunan enerjiyi serbest bırakır.
Vücudunuz belirli bileşikleri parçalar ve birçok farklı süreçte başkalarını yaratır. Metabolizma, bazı atık ürünlerin hücrelerden, sonuçta vücuttan atılabilecekleri hücrelerden çıkarılmasına yardımcı olmak için de gereklidir.
Bu metabolik süreçlerin çoğu bir dizi adımda gerçekleşir ve bir bileşik yol boyunca birçok farklı kez dönüştürülür. Bileşiklerin ayrıca hücrelerin içinde ve dışında pek çok özel yere taşınması gerekir.
İşlemin bir adımında bir sorun varsa, ciddi sorunlara neden olabilir. Bazı bileşikler, hücreye ve çevresindeki organlara zarar veren çok yüksek seviyelere kadar birikebilir. Gerekli bir bileşik eksik olduğu için başka sorunlar ortaya çıkabilir.
Sebepler
Vücudunuzda meydana gelen kimyasal reaksiyonlar çeşitli enzimlerin yardımına ihtiyaç duyar. Enzimler, belirli bir kimyasal reaksiyonun hızlı bir şekilde gerçekleşmesini sağlar. Ancak enzim düzgün çalışmazsa, metabolik yolda büyük bir tıkanmaya neden olabilir. Bir IEM, bu enzimlerden birinin genetik bir kusur nedeniyle düzgün çalışmadığı bir tür tıbbi durumu ifade eder.
Doğuştan metabolizma hataları doğumdan itibaren mevcuttur, ancak semptomlar her zaman hemen başlamaz. Bir kişinin genleri, bu metabolik enzimleri yapmak için gereken bilgileri içerir. Bu genlerden birinde mutasyona bağlı bir sorun varsa, ortaya çıkan enzim çok iyi çalışmayabilir veya hiç çalışmayabilir.
Mutasyon nihayetinde bir IEM semptomlarına yol açar, çünkü vücutta belirli bir metabolik yolla ilgili bir sorun vardır. Farklı IEM türleri genellikle düzgün çalışmayan belirli enzim için adlandırılır.
Farklı IEM Türleri
Birçok farklı IEM türü vardır. Bunlar, yakından ilişkili süreçlerden enzimleri içeren hastalık alt gruplarına yerleştirilebilir. Ana kategorilerden bazıları şunlardır:
- Karbonhidrat metabolizması bozuklukları (galaktozemi gibi)
- Amino asit metabolizması bozuklukları (fenilketonüri gibi)
- Yağ asidi metabolizması bozuklukları (MCAD eksikliği gibi)
- Üre döngüsü bozuklukları (sitrülinemi gibi)
- Organik asidemiler (akçaağaç şurubu idrar hastalığı gibi)
- Mitokondriyal bozukluklar (MELAS gibi)
- Peroksizomal bozukluklar (Zellweger sendromu gibi)
- Lizozomal bozukluklar (Gaucher hastalığı gibi)
Her alt grubun üyeleri biraz benzer semptomlara ve tedavilere sahip olabilir. Bununla birlikte, aynı grup içinde bile, semptomlar ve ciddiyet açısından büyük farklılıklar olabilir.
Bir grup olarak, doğuştan gelen metabolizma hataları, 3.000 kişiden bir ila üçünü etkileyebilir. 1.000'den fazla farklı IEM türü tanımlanmıştır. Belirli IEM, belirli etnik gruplarda daha yaygındır.
Semptomlar
Doğuştan gelen hataların semptomları, spesifik IEM tipine ve mutasyonun ciddiyetine göre değişir. Şiddetli mutasyonları olan kişilerde semptomlar genellikle doğumdan sonraki birkaç gün içinde başlar. Daha hafif mutasyonları olan kişilerde semptomlar, daha sonraki çocukluk dönemine ve hatta yetişkinliğe kadar başlamayabilir. Aynı hastalık bir yetişkinde çocukta olduğundan çok farklı semptomlara neden olabilir.
Bir IEM'nin semptomları vücuttaki hemen hemen her hücre tipini veya organı etkileyebilir. Çoğu zaman bu hastalıklar multi sistemiktir ve aynı anda vücudun birçok yerinde sorunlara neden olur. Bir bebekte bazı olası semptomlar şunları içerebilir:
- Letarji
- Beslenme ile ilgili sorunlar
- Düşük vücut ısısı
- Kusma
- Hızlı nefes alma
- Nöbetler
- Anormal kas sertliği
Tedavi edilmezse bu semptomlar komaya, organ yetmezliğine, solunum durmasına ve ölüme kadar ilerleyebilir. Bir IEM, belirli hastalığa bağlı olarak vücudun diğer sistemlerini de etkileyebilir. Her IEM'nin aşağıdaki belirtilerin tümüne neden olmayacağının farkında olmak önemlidir. Aynı IEM tipine sahip kişilerde bile biraz farklı semptomlar olabilir. Aşağıdakiler, bir IEM'in neden olabileceği olası ek sorunlardan yalnızca birkaçıdır:
- Düzgün büyümeme
- Gelişimsel gecikme
- Kas krampları
- Sinir ağrısı ile ilgili sorunlar
- Hareket bozuklukları
- Davranışsal ve psikiyatrik sorunlar
- İşitme veya görme sorunları
- Tekrarlayan kusma ve ishal
- Karın ağrısı
- Sarılık ve karaciğer sorunları
- İç organların büyümesi
- Kardiyomiyopati veya kalp krizi gibi kalp sorunları
- Deri döküntüsü veya anormal pigmentasyon
- Olağandışı veya ayırt edici fiziksel özellikler (dismorfik özellikler)
- Olağandışı koku
Bazen bir kişi, belirli stres türleri durumu kötüleştirebileceğinden ve hatta yaşamı tehdit eden sorunlara yol açabileceğinden, tekrarlayan semptomlar yaşayacaktır. Diğer semptomlar kronik olma eğilimindedir. Çoğu, spesifik IEM tipine ve belirli mutasyonun ciddiyetine bağlıdır.
Teşhis
Doktorlar, bir IEM'yi teşhis ederken tıbbi geçmişi, tıbbi muayeneyi ve çeşitli rutin kan testlerini dikkate alır. Tıbbi görüntüleme testleri, vücudun etkilenen bölgelerini gösterdikleri için ipuçları da verebilir. Ailenin tıbbi geçmişi genellikle çok önemlidir.
Bununla birlikte, kesin teşhis için neredeyse her zaman genetik test gereklidir. Bu koşullardan birkaçı, ABD'deki tüm yenidoğanların aldığı, ancak çoğu olmayan rutin bebek taramasının bir parçası olarak test ediliyor.
Her bir IEM oldukça nadir olduğundan, uzman olmayan bir doktor belirli bir IEM ile deneyime sahip olmayabilir. Bu koşullar, daha yaygın olan diğer koşullara benzer semptomlara sahip olabilir.
Örneğin, bir IEM başlangıçta sepsisle karıştırılabilir - bir enfeksiyona karşı ezici bir yanıt. Ya da kalp veya akciğerlerle ilgili bir tür sorunla karıştırılabilir.
Klinisyenlerin, bir hastanın bunun yerine bir IEM'ye sahip olma olasılığını göz önünde bulundurmaları önemlidir, böylece gerekli genetik veya diğer başlangıç tarama testlerini sipariş edebilirler.Ancak, doktorların tam olarak hangi genetik testleri önereceğini bilmesi zor olabilir. Bir IEM bir olasılıksa, bu tür hastalıkların tedavisinde uzmanlaşmış bir hekimin yardımını almak faydalı olabilir.
Teşhisin olabildiğince çabuk olması önemlidir. Bazı durumlarda, IEM'nin hızlı tedavisi kalıcı hasar ve ölümü önlemeye yardımcı olabilir.
Tedavi
Doğuştan gelen metabolizma hatalarının tedavisi, dahil olan spesifik gene ve onun belirli metabolik yoluna göre değişir. Bununla birlikte, tedavide aşağıdakiler dahil bazı genel benzerlikler vardır:
- Kusurlu gen nedeniyle "bloke edilen" metabolik ürünleri desteklemek
- Çok yüksek seviyelerde biriken metabolik ürünleri azaltmak
- IEM semptomlarını şiddetlendiren veya tetikleyen durumların önlenmesi (dehidrasyon gibi)
- Semptomatik tedaviler sağlamak (ör. Nöbet önleyici ilaçlar)
Bazı durumlarda, IEM'deki sorunları azaltacak belirli bir diyet uygulamak yardımcı olabilir. Örneğin, fenilketonüri hastalarının düşük proteinli bir diyet izlemesi gerekir.
Çeşitli noktalarda, IEM'li kişilerin daha yoğun destekleyici bakım alabilmeleri için hastaneye yatırılması gerekebilir. Tedavinin genel başarısı, farklı IEM türleri arasında önemli ölçüde değişir.
Bazı hastalıklar için tedavi, bireylerin normal veya normale yakın yaşam sürmelerine olanak tanır. Diğer uçta, belirli IEM türlerine sahip bebekler, uygun şekilde teşhis edilmiş olsalar bile doğumdan sonraki birkaç gün içinde ölebilirler. IEM'lerinden kaynaklanan hafif ila şiddetli semptomlarla hayat yaşayan insanlar da var.
Neyse ki, IEM'li insanlar için giderek daha fazla tedavi mevcut hale geliyor. IEM'li tüm insanlar, bu nadir durumları tedavi etme deneyimi olan bir tıp uzmanından bakım almalıdır.
Genetik
Çoğu IEM türü, otozomal resesif bir şekilde kalıtılır.Bu, kişinin hem annesinden hem de babasından etkilenen bir geni alması gerektiği anlamına gelir. Genin yalnızca bir kopyasına sahip olan kişilerde genellikle herhangi bir semptom görülmez ve bunlara hastalığın "taşıyıcıları" denir.
Belirli bir IEM'in taşıyıcısı olan birçok kişi bunu asla bilmeyecek. Ancak bir çiftin bir IEM ile doğmuş bir çocuğu varsa, aynı koşulla doğmuş başka bir çocuğa sahip olma şansı yüzde 25'tir.
Bazı IEM'ler x-bağlantılı çekiniktir. Bu hastalıklar erkeklerde daha sık ve daha şiddetlidir. Burada, bir erkek hasta, annesinden (muhtemelen semptomları olmayacak) yalnızca bir etkilenmiş gen alabilir. Diğer genetik kalıtım türleri bu koşullarda daha az yaygındır.
Ailenizde bir IEM'in çalıştığını biliyorsanız, bir genetik danışmanla konuşmak genellikle yararlıdır. Danışman, IEM'li bebek sahibi olmanın riskleri hakkında bilgi edinmenize yardımcı olabilir. Bazı IEM türleri için, doğum öncesi bir IEM için test yapabilen genetik testler mevcuttur Risk altındaki bazı çiftler, hastalıksız olduğu bilinen bir embriyonun seçici implantasyonunu da tercih edebilir.
Verywell'den Bir Söz
Size veya sevdiklerinize doğuştan metabolizma hatası teşhisi konduğunu öğrendiğinizde öğrenecek çok şey var. İzole edici ve bunaltıcı olabilir, ancak bunun sizin hatanız olmadığını bilin. Tıbbi uzmanlardan oluşan bir ekip yardım etmeye hazır. Bu nadir hastalıkları olan pek çok kişi, internet aracılığıyla diğer ailelerle de bağlantı kurmayı seçer. Spesifik durum hakkında daha fazla şey öğrenerek, hastalığı yönetme konusunda daha iyi kararlar verebilirsiniz.