İçerik
- Genlerin Ne Söylemesi Gerektiğini Öğrenmek
- Gelişme kaydetme
- Bilmediklerimiz
- Boşlukları Doldurmak
- Daha Ucuz Test
- İlerlemek
Genomik dizileme vaadi ve bunun bireyin özünde bakımı kişiselleştirmek için daha etkili tedaviler oluşturmak için nasıl kullanılabileceği konusunda büyük bir heyecan var. Şimdiden kanser doktorları, en etkili ilaç olduğuna inandıkları şeyi seçmek için bir kişinin tümörlerinden alınan genetik bilgiyi kullanmaya başlıyor. Ancak kişiselleştirilmiş tıp henüz emekleme aşamasında ve henüz kardiyolojide yaygın olarak kullanılmıyor. Neden? Çünkü ne kadar çok öğrenirsek, o kadar çok sorumuz olur.
Genlerin Ne Söylemesi Gerektiğini Öğrenmek
DNA'mız inanılmaz derecede karmaşık. Her birimizin üç milyon temel gen çiftine sahibiz. Hangi gen çiftlerinin anormal olduğunu bilmek için önce normal genlerin neye benzediğini öğrenmemiz gerekiyordu. Neyse ki, adanmış genetikçiler DNA'yı güçlü bilgisayarların yardımıyla haritalamayı başardılar. Sofistike makineler bu karmaşık kodları çok hızlı bir şekilde okuyabilir ve 13 yılda tamamlanması gereken süreç artık bir gün içinde yapılabilir.
Daha sonra, bu bilim adamları, mutasyon ile durum arasında bir bağlantı kurabilmek için belirli hastalıkları olan kişilerde ortaya çıkan düzensiz genleri aramaya başladılar. Bu, bir kitabın sayfalarında yazım hataları bulmak gibidir - herkesin DNA'sında birkaç yazım hatası vardır.
Ancak, bağlantının her zaman kolay olmadığını öğrendik. Örneğin, kalp kasının kalınlaşmasına, büyümesine ve nihayetinde başarısız olmasına neden olan bir hastalık olan hipertrofik kardiyomiyopatiye yol açan birkaç gen varyantı bulduk. Uzun zamandır bu gen varyantını taşıyan herkesin hastalığı geliştirmediğini biliyoruz. Bu, diğer gen varyantları için de geçerlidir.
Dahası, bilim adamları yakın zamanda hipertrofik kardiyomiyopatideki bir gen varyantının bazı ırkları etkileyebileceğini ancak diğerlerini etkilemediğini keşfettiler. Örneğin, bir gen varyantına sahip beyaz insanlar bir hastalık geliştirebilirken, aynı gen varyantına sahip Siyahlar olmayabilir. Nedenini tam olarak bilmiyoruz. Bu nedenle, bazı insanlarda bir gen varyantının varlığı diğerlerinde farklı bir etkiye sahip olabilir - bu, diğer faktörlerin rol oynayabileceği anlamına gelir.
Buna ek olarak, genetik bir sebebi varmış gibi görünen pek çok hastalık var, çünkü bunlar ailelerde yayılıyorlar, ancak onlara neden olan gen varyantlarını belirleyemedik. Birden fazla gen varyantının dahil olması muhtemeldir.
Gelişme kaydetme
Kalp açısından bakıldığında, en çok nadir görülen mutasyonlardan öğrendik. Bu keşifler, doğanın bu sorunları nasıl düzeltebileceğinin daha iyi anlaşılmasına yol açtı. Bu içgörüyü, bu hastalıkları tedavi etmek için yeni ilaçlar geliştirmek için kullanabileceğimize dair çok umut var.
Örneğin, on yıl önce bir gen varyantının, karaciğerin kan dolaşımından kolesterolü temizleyememesiyle ilişkili olduğu tespit edildi. Bu mutasyona sahip kişilerin kan kolesterol seviyeleri çok yüksektir. Bu keşif, mutasyonlu hastaların kolesterolü metabolize etmesine yardımcı olan, PCSK9 inhibitörleri adı verilen yeni bir kolesterol ilacı sınıfı oluşturmak için kullanıldı.
İlaç, PCSK9 adlı bir proteinin karaciğerdeki normal kolesterol temizleme mekanizmasına müdahale etmesini engeller. PCSK9 yolunun keşfedilmesinden hastalarda kullanılabilecek bir ilacın üretilmesine kadar geçen süre on yıldan az sürdü. Genetik kod bilgisi olmadan bu mümkün olamazdı.
Genetik çalışmalar da bizi hipertrofik kardiyomiyopati için bir tedavi bulmaya yaklaştırıyor. Gen varyantının bulunduğu yeri hedeflemek için küçük moleküller kullanan yenilikçi bir tedavi geliştirilmiştir. Bu hastalığa yatkın kedilere bu ajan verildiğinde, genişlemiş bir kalp geliştirme şansı düşer.
Bir sonraki adım, formülü hastalık riski taşıyan insanlar üzerinde test etmektir. Tedavi etkili olursa, hipertrofik kardiyomiyopatiyi önlemede büyük bir atılım olacaktır. Gen varyantını taşıdıkları için bu hastalığa yakalanma olasılığı daha yüksek olanlar için şu anda hiçbir tedavi mevcut değildir. Bunun gibi gelişmeler, hasta bakımına yaklaşımımızı reaktiften proaktife değiştirdiklerinden çok heyecan vericidir.
Bilmediklerimiz
Gen mutasyonları ve hastalıklar arasındaki ilişkiyi anlamaya yaklaştıkça, meseleleri karmaşıklaştıran üçüncü bir faktör ortaya çıkıyor - genlerimizin çevreyle ve günlük hayatımızla nasıl etkileşime girdiği. Bu bilgiyi toplamak, klinik araştırmalara sistematik bir yaklaşım ve yanıtlara ulaşmak için on yıllar sürecek.
Ancak nihayetinde, neden sigara içen, kirli hava soluyan veya kötü beslenen bazı insanların kalp hastalığı geliştirirken diğerlerinin neden olmadığı gibi bazı temel soruları anlamamıza yardımcı olacağını umuyoruz. İyi haber şu ki, son araştırmalar, düzenli egzersiz yapmak ve sağlıklı bir diyet yemek gibi sağlıklı alışkanlıkların, gen varyantları yoluyla "kalıtsal" olan kardiyovasküler hastalıklar geliştirme risklerini aşabileceğini de gösteriyor.
Boşlukları Doldurmak
DNA bulmacasının birçok eksik parçası var. Neyse ki, genomik verileri toplamak ve analiz etmek için birkaç büyük çaba devam ediyor. Nihai amaç, doktorlara belirli bir hastalığı olan hastaları tedavi etmek için ihtiyaç duydukları bilgileri vermektir.
Bir çabaya Precision Medicine Initiative veya "Hepimiz" denir. Genler, çevre ve yaşam tarzındaki bireysel farklılıkları tanımlamayı amaçlayan benzersiz bir projedir. Proje, biyolojik örnekleri, genetik verileri, diyet ve yaşam tarzı bilgilerini elektronik tıbbi kayıtları aracılığıyla araştırmacılarla paylaşmayı kabul eden ülke çapında bir milyon veya daha fazla katılımcıyı kaydedecek. Bu program aracılığıyla toplanan bilgilerin birçok hastalık için daha hassas tedavilerle sonuçlanacağı umulmaktadır.
Daha Ucuz Test
DNA diziliminin maliyeti binlerce dolardan yüzlerce dolara düştü ve düşmeye devam ediyor. Daha düşük fiyatlar, ortalama bir kişi için DNA testini erişilebilir hale getirdiğinden, soyunuzu keşfetmek için DNA testini nasıl kullanabileceğinize benzer şekilde, ailelerin bazı genetik hastalık risklerini belirlemelerine olanak tanıyan daha doğrudan tüketiciye yönelik pazarlama görmemiz muhtemeldir. Hala hastalık riski hakkında bilgi edinmenin insanların sağlığını ve refahını nasıl etkileyebileceğinin sonuçlarını öğreniyoruz.
Tıp dünyasında, diğer test türleriyle elde edemediğimiz bilgileri elde etmek için DNA testini nasıl kullanacağımızı anlamaya çalışıyoruz. Bilgileri aldıktan sonra, onunla ne yapacağımızı bilmemiz gerekir. İyi bir örnek, ailesel hiperkolesterolemidir. DNA testi, tehlikeli derecede yüksek kan kolesterol seviyelerine neden olan bu durum için insanların yüzde üçünün artan bir risk altında olduğunu ortaya koydu. Yani:
- Bu yüzde üçü bulmak için herkes test edilmeli mi?
- Bu, standart bir kan kolesterol testi kullanmaktan ve dikkatli bir aile öyküsü almaktan daha mı iyi?
- Ya DNA testi, farklı kalp hastalığı riskinin yüzde beş daha yüksek olduğunu tespit ederse?
- Bu artan risk, tedavi edilmeniz için yeterince yüksek mi?
Tedavi yaklaşımımızı gerekçelendirmek için DNA testini kullanmadan önce bu gibi soruların yanıtlanması gerekir.
İlerlemek
Daha yeni yüzeye çıkmaya başladık, ancak genetiğin sonunda kardiyologların kalp yetmezliği gibi belirli kalp hastalığı türleri olan hastaları ve ailelerini değerlendirme şeklini değiştireceğini tahmin ediyoruz. Her beş yetişkinden biri kalp yetmezliği geliştirir. Ve hastalık her dört kalp yetmezliği hastasından birinin çocuğunu etkiliyor. Bu insanları kalp yetmezliği geliştirmeden önce tespit etmek istiyoruz.
Neyse ki, bilgi ve teknolojideki pek çok heyecan verici yeni gelişme, bu son derece karmaşık bulmacanın üstesinden gelmemizi sağlıyor. Gen testinin potansiyelini belirlemek göz korkutucu ama heyecan verici bir iştir. Herkes ilerleme görmeyi dört gözle bekliyor.
Dr. Tang, U.S. News & World Report tarafından derecelendirilen ülkenin 1 numaralı kardiyoloji ve kalp cerrahisi programı olan Cleveland Clinic Kalp ve Damar Enstitüsü'nde bir kardiyologdur. Aynı zamanda Klinik Genomik Merkezi'nin de direktörüdür.