İçerik
Beta talasemi, kırmızı kan hücrelerinin vücuttaki organlara oksijen taşımasına yardımcı olan demir içeren protein olan hemoglobin eksikliği ile karakterize kalıtsal bir kan hastalığıdır. Sonuç genellikle hafif ila şiddetli anemi ve zamanla aşırı demir yüklenmesi gibi diğer komplikasyonlardır. Beta talasemi, semptomların ciddiyetine bağlı olarak genellikle üç tipte sınıflandırılır: Kan bozukluğunun en şiddetli formu olan beta talasemi majör (Cooley anemisi olarak da bilinir), beta talasemi minör ve beta talasemi intermedia. ve demir şelasyonu beta talasemi için birincil tedavilerdir.Nedenleri
Beta talasemiye, karaciğerdeki değişiklikler (mutasyonlar) neden olur. hemoglobin beta (HBB) geni kan hücrelerinde. Beta talasemi minörlü bireylerin birinde mutasyon varHBB gen, talasemi majör ve intermedia olan bireylerin her ikisinde de mutasyonlar vardır.HBB genler.
Talasemi Türleri
Üç tür talasemi vardır. İçerdikleri mutasyona uğramış genlerin sayısı ve sonuçta ortaya çıkan semptomların şiddeti bakımından farklılık gösterirler:
- Beta talasemi majör (Cooley anemisi) her iki beta-globin geni ciddi şekilde mutasyona uğradığında ortaya çıkar. Semptomlar orta ila şiddetli olabilir.
- Beta talasemi minör (beta talasemi özelliği) bir beta-globin geni mutasyona uğradığında ortaya çıkar. Belirtiler genellikle hafiftir.
- Beta talasemi intermedia her iki beta-globin geni mutasyona uğradığında oluşur, ancak mutasyonlar tipik olarak beta talasemi majörüne neden olanlardan daha az şiddetlidir. Semptomlar doğumda olmayabilir, ancak genellikle 2 yaşında gelişir.
Talasemi Belirtileri
Beta talaseminin semptomları, bozukluğun tipine ve şiddetine bağlıdır. Beta talasemi majör veya intermedia ile doğan çocuklar doğumda semptom göstermeyebilir, ancak genellikle bunları yaşamın ilk iki yılında, genellikle 3 ila 6 aylıkken gösterirler. Beta talasemi majörün yaygın semptomları şunlardır:
- Anemi
- Yorgunluk
- Zayıflık
- Nefes darlığı
- Sarımsı veya soluk cilt
- Yavaş büyüme
- Koyu idrar
- İştahsızlık
- Titizlik
Beta talasemi, Akdeniz, Asya, Hindistan ve Afrika kökenli insanlar arasında daha yaygındır.
Zamanla, beta talasemi majörlü kişiler, aşağıdakiler dahil başka ciddi semptomlar da sergileyebilir:
- Karın şişmesi
- Kemik iliğindeki değişikliklerden (kırmızı kan hücrelerinin üretildiği yer) kemik deformiteleri ve kırık kemikler
- Organ normalden daha fazla çalıştığı için genişlemiş dalak
- Enfeksiyonlar
Beta talasemi minörlü bireyler genellikle bozukluğun semptomlarını geliştirmez, ancak hafif bir anemi olabilir. Beta talasemi minörüne sahip birçok birey, kan hastalığı için değiştirilmiş bir gen taşıdıklarını asla bilemeden yaşamlarını sürdürürler.
Teşhis
Beta talasemi, çeşitli kan testleri ile teşhis edilebilir. Orta ve şiddetli beta talasemi genellikle erken çocukluk döneminde veya 2 yaşında teşhis edilir çünkü anemi gibi belirti ve semptomlar genellikle çok erken ortaya çıkar. Ebeveynlerinizde bozukluk varsa, özellikle çok küçük yaşta anemi gösterdiyseniz, doğumda veya yürümeye başlayan çocuk olarak test edilmiş ve teşhis edilmiş olabilirsiniz.
Beta talasemiyi teşhis etmek için kullanılan çeşitli testler şunları içerir:
- Yeni doğan taraması, kalıtsal durumları belirlemek için doğumda çoğu bebeğe rutin olarak uygulanan testtir. Bu, beta talasemiyi veya en azından bir hematolog tarafından daha fazla izleme için kandaki bozukluğun kırmızı bayrak özelliklerini tespit edebilir. Yenidoğan taraması, küçük bir kan örneği alıp değerlendirme için laboratuvara göndermeyi içerir.
- Hemoglobini ve kırmızı kan hücrelerinin miktarını ve boyutunu ölçen tam kan sayımı (CBC). CBC ayrıca beta talaseminin tipik özelliği olan çok küçük kırmızı kan hücreleri ile hafif ila orta dereceli bir anemi ortaya çıkaracaktır. (Ancak bazen tanı demir eksikliği anemisi ile karıştırılabilir)
Daha hafif talasemi formlarına sahip kişiler, rutin bir kan testinin kansızlığı olduğunu gösterdikten sonra teşhis edilebilir. Doktorlar ayrıca, anemi gibi görünen Afrika, Akdeniz veya Doğu Asya kökenli insanlarda beta talasemiden şüphelenebilir ve test edebilirler.
- Kemik iliğinin sağlığını belirleyen ve genellikle anemi testi yapılırken çalışmanın bir parçası olan retikülosit sayısı, kemik iliğinin yeterli sayıda kırmızı kan hücresi üretmediğini gösterebilir.
- Kandaki demir seviyelerinin kontrolü, aneminin nedeninin demir eksikliği mi yoksa talasemi mi olduğunu gösterecektir.
Beta talasemi, ebeveynden çocuğa geçen genetik bir bozukluk olduğundan, genin varlığını ve beta talaseminin olası şiddetini tahmin etmeye yardımcı olabilecek diğer birkaç test:
- Hemoglobin yapısındaki çeşitli genetik anormallikleri tespit etmek için tasarlanmış ebeveynler için bir kan testi olan hemoglobin elektroforezi, hemoglobin seviyelerini gösterebilir.
- Doğum öncesi testler, ebeveynlerin geni taşıdığı durumlarda beta talaseminin şiddetini ortaya çıkarabilir.Bunlar şunları içerebilir: hamileliğin 11. haftasında yapılan koryon villus örneklemesi, değerlendirme için plasentanın küçük bir parçasının çıkarılması; ve gebeliğin 16. haftasında yapılan ve fetüsü çevreleyen sıvının bir örneğinin incelenmesini içeren amniyosentez.
Tedavi
Orta veya şiddetli beta talasemili insanlar için standart tedaviler kan transfüzyonları, demir şelasyon tedavisi ve folik asit takviyeleridir:
- Kan nakilleri: Kırmızı kan hücrelerinin transfüzyonu, eksikliği telafi edebilir ve normal hemoglobin seviyelerini sağlar. Beta talasemi majörlü kişiler genellikle hayatları boyunca her iki veya dört haftada bir kan nakline ihtiyaç duyar; beta talasemi intermedia hastaları, hastalık veya ergenlik dönemlerinde yalnızca ara sıra transfüzyona ihtiyaç duyabilir.
- Demir şelasyon tedavisi: Bu, vücudun aşırı ve potansiyel olarak zararlı miktarlardaki demiri kandan uzaklaştırmasına yardımcı olur - ki bu birçok transfüzyondan kaynaklanabilir. Demir şelasyonu ağızdan veya deri altına bir infüzyon yoluyla uygulanır.
- Splenektomi: Bu prosedürün kullanımı son yıllarda azalmıştır, ancak bazen şelasyon tedavisi işe yaramadığında dalağın çıkarılması düşünülmektedir.
- Folik asit takviyeleri: Folik asit, sağlıklı kırmızı kan hücreleri oluşturmaya yardımcı olan bir B vitaminidir. Doktorunuz kan nakli ve demir şelasyon tedavisine ek olarak folik asit takviyeleri önerebilir.
- Kemik iliği ve kök hücre nakli: Kan ve kemik iliği kök hücre nakli, hatalı kök hücreleri başka bir kişinin (bir donör) sağlıklı olanlarıyla değiştirir. Kök hücreler, kemik iliğinin içindeki kırmızı kan hücrelerini oluşturan hücrelerdir. Bu beta talasemi için olası bir tedavi olsa da, şiddetli talasemili çok az sayıda insan bu riskli prosedür için iyi bir donör eşleşmesi bulabilir.
Beta talasemi taşıyıcıları olan veya bu özellik ile tanımlanmış ancak hafif semptomları olan veya hiç olmayan kişiler, genellikle çok az tedavi gerektirir.
Verywell'den Bir Söz
Sizde veya ailenizde beta talasemi veya beta talasemi geni varsa, çocuk sahibi olmayı düşünüyorsanız, doktorunuzla konuşmak iyi bir fikirdir. Genetik bir danışman, bozukluğun çocuğunuza geçme riskini belirlemenize yardımcı olabilir. Bir bebek bekliyorsanız ve siz ve partneriniz talasemi taşıyıcısıysanız, doğum öncesi testleri düşünebilirsiniz. Bu testler kuşkusuz korkutucu ve önsezi gibi görünse de, aslında endişenizi azaltacak ve sonucu ne olursa olsun hazırlıklı olmanıza yardımcı olacaktır.