İçerik
MRKH sendromu, Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sendromunun ortak adıdır. MRKH sendromu, genç kadınların ya vajina ve rahim olmadan ya da az gelişmiş bir vajina ve rahim ile doğduğu bir durumdur. En yaygın vajinal agenezis türüdür. Agenesis Latince "geliştirilmemiş" anlamına gelir. Bu nedenle vajinal agenez, vajinanın gelişmediği anlamına gelir.MRKH, 4500 kadından en az birini etkiler. MRKH sendromu ilk olarak 1829'da tanımlanmıştır. Bununla birlikte, durumun tarihsel kanıtı MÖ 460'a kadar uzanmaktadır.
MRKH Sendromu Nedir?
MRKH sendromlu kadınların normal dış cinsel organları vardır. Ayrıca 1-3 cm derinliğinde küçük bir vajinal açıklığa sahip olabilirler. Buna "vajinal gamze" denebilir. Ayrıca genellikle işleyen yumurtalıkları vardır. Bununla birlikte, MRKH sendromlu kadınların anormal iç cinsel organları vardır. Genellikle rahimleri yoktur ve vajinaları yoktur veya sadece kısmi vajinaları vardır. Ayrıca kısmen oluşturulmuş bir uterusa sahip olabilirler.
Normal görünüşleri nedeniyle kadınlar, MRKH sendromuna sahip olduklarını ancak adet dönemlerini alamadıklarında keşfedebilirler. Kadınların MRKH sendromuna sahip olduklarını keşfetmelerinin bir başka yolu da denedikleri ve vajinal ilişkiye giremedikleri zamandır. MRKH sendromlu çoğu kadının sadece genital malformasyonları vardır. Bununla birlikte, böbreklerin, idrar yollarının, iskeletin ve kalbin de doğru şekilde oluşmayabileceği nadir durumlar vardır.
MRKH sendromunun diğer isimleri şunları içerir:
- Vajinal agenez
- Müllerian agenezi
- Rahim ve vajinanın doğuştan yokluğu (CAUV)
- Müllerian aplazisi (MA)
- Küster sendromu
MRKH sendromunun ailelerde görüldüğü gösterilmiştir. Genetik bir bozukluk olduğu varsayılmıştır. Bununla birlikte, henüz MRKH sendromuna neden olan tek bir gen tanımlanmamıştır. Bunun nedeni, birden çok genin etkileşiminden kaynaklanıyor olabilir. Henüz tanımlanmamış başka, genetik olmayan nedenler de olabilir.
Türler ve Belirtiler
MRKH sendromunda iki ana varyasyon vardır. En iyi bilinen tip, Tip I'dir. Tip I, izole edilmiş MRKH veya Rokitansky sekansı olarak da bilinir. Tip I MRKH'li bireyler genellikle normal fallop tüpleri ile tıkalı veya eksik uterus ve vajinaya sahiptir. Sendromun başka semptomları yoktur.
Ayrıca MURCS derneği olarak da bilinen tip II MRKH vardır. MURCS, Müllerian kanal aplazisi, böbrek displazisi ve servikal somit anomalileri anlamına gelir. Tip II MRKH'li bireylerde vajinal ve uterus sorunlarına ek olarak böbrek ve kas-iskelet sistemi de zarar görebilir. MRKH sendromlu kadınların yarısından biraz fazlası tip II'ye sahiptir.
MRKH sendromu birkaç sistem kullanılarak sınıflandırılabilir:
- ESHRE / ESGE - Avrupa İnsan Üreme ve Embriyoloji Derneği ve Avrupa Jinekolojik Endoskopi Sınıflandırma Derneği
- VCUAM - Vajina, Serviks, Uterus, Adnex ve ilişkili Malformasyon sınıflandırması
- AFS / AFSRM - American Fertility Society ve American Society of Reproductive Medicine Classification
- Embriyolojik-Klinik sınıflandırma
MRKH sendromunun bir kişinin günlük yaşamı üzerindeki etkileri, vücutlarının durumdan ne kadar güçlü etkilendiğine bağlıdır. Tedavi ayrıca hastalığın sınıflandırılmasına da bağlıdır. İlginç bir şekilde, MRKH sendromlu kadınların işitme problemleri riski de artmıştır.
Teşhis
MRKH sendromu genellikle genç bir kadın adet dönemini alamadığında teşhis edilir. O sırada bir muayene yapılırsa, doktor büyük olasılıkla tamamen şekillendirilmiş bir vajina ve rahmin eksikliğini keşfedecektir.
Daha sonra teşhis, MRI, ultrason veya laparoskopik cerrahiyi içerebilir. Bu daha kapsamlı testler, MRKH'den etkilenen diğer organ sistemlerini teşhis etmeye yardımcı olabilir. Ayrıca, MRKH'li kadınların işleyen yumurtalık dokusuna sahip olup olmadığını da belirleyebilirler. Genellikle, fizik muayene sırasında tespit edildikten sonra MRKH sendromunu karakterize etmek için bir veya daha fazla test kullanılacaktır.
Tedavi
MRKH sendromu ameliyatla veya ameliyatsız olarak tedavi edilebilir. Cerrahi olmayan tedavi, yavaşça bir neo-vajina oluşturmak için dilatörleri kullanır. Temel olarak, kadın vajina çukuruna baskı yapmak için yuvarlak bir silikon çubuk kullanır. Zamanla bu vajinanın derinleşmesine ve genişlemesine neden olur.
Dilatörün dışkı üzerine yerleştirildiği bir dilatasyon tekniği de vardır. Daha sonra kadın vücut ağırlığını genişlemeye yardımcı olmak için kullanabilir. Genişleme ömür boyu sürecek bir taahhüttür. Ancak bazı kadınlar için düzenli cinsel ilişki, yeterli derinliğe ulaşıldıktan sonra genişleme ihtiyacını azaltabilir.
MRKH sendromlu kadınlarda vajinal derinliği artırmak veya vajina oluşturmak için çeşitli cerrahi seçenekler vardır. Vecchietti prosedürü vajinal çukura bir boncuk takar. Sonra bir iplik takılır ve pelvise ve karından dışarı çıkar. Vajinayı derinleştirmek için bu ipliğe çekiş uygulanabilir. Vajina en az 7-8 cm derinliğe ulaştığında cihaz çıkarılır. Daha sonra kadınlar, derinliğini ve işlevini korumak için vajinalarını genişletebilirler. Bu prosedür cerrahi olmayan genişlemeden daha hızlıdır ve daha az motivasyon gerektirebilir.
Kadınlar ayrıca cerrahi vajinoplasti de yaptırabilirler. Vajinoplasti sırasında bir boşluk oluşturulur ve daha sonra neovajina yapmak için doku ile kaplanır. Neovajinayı hizalamak için kullanılabilecek birkaç doku türü vardır. Bunlar, periton, kolon ve yanağın astarından doku içerir. Neovajina ayrıca bir deri grefti ile kaplanabilir. Çoğu durumda, kadınların ameliyattan sonra neovajinayı sürdürmesi için genişletmesi gerekecektir.
MRKH sendromunu tedavi ederken psikolojik destek de önemlidir. Rahim olmadan doğmak ve vajinanın çoğu, benlik saygısı açısından ciddi sorunlara neden olabilir. Ayrıca kadınların kendilerini aşağılık hissetmelerine veya kadınlıklarından şüphe etmelerine neden olabilir. Çevrimiçi destek grupları var. Kadınlar ayrıca yüz yüze destek ve terapiden de yararlanabilir.
MRKH'li Çocuklar
MRKH sendromlu bazı kadınlar, isterlerse biyolojik çocuk sahibi olabilirler. MRKH'li bir kadının fonksiyonel yumurtalıkları olduğunda, in vitro fertilizasyon teknikleri yumurta toplamak için kullanılabilir. Daha sonra döllenmiş yumurtalar bir vekile implante edilebilir.
Ne yazık ki, IVF taşıyıcı annelik birçok kadın için mali veya yasal olarak uygun olmayabilir. İşlemler oldukça pahalı olabilir ve sigorta kapsamında olmayabilir. Ek olarak, taşıyıcı annelikle ilgili yasalar ülkeden ülkeye değişir.
Başarılı uterus nakillerinin izole raporları da var. Rahim nakli, MRKH sendromlu bir kadının gebelik taşımasına izin verme potansiyeline sahiptir. Bununla birlikte, rahim nakillerinin uzun bir süredir yaygın olarak bulunma olasılığı düşüktür. Bu nedenle, MRKH sendromlu kadınlar şu anda bir seçenek olarak onlara güvenmemelidir.