İçerik
Wolf-Hirschhorn sendromu, doğum kusurlarına ve gelişimsel sorunlara yol açabilen genetik bir hastalıktır ve farklı yüz özellikleri, kısa boy, zihinsel engellilik ve çeşitli organ sistemlerinde anormalliklerle sonuçlanır. Nadir görülen bir durumdur ve 50.000 doğumda 1'de görülen sendromun tahmini, teşhis edilmeyen vakalar nedeniyle muhtemelen eksik bir tahmindir.Wolf-Hirschhorn sendromuna, kromozom 4'ün kısa (p) kolunun ucuna yakın bir genetik materyal parçasının (silinmesi) neden olur. Çoğu durumda, bu kalıtsal bir genetik bozukluk değil, kendiliğinden oluşan bir mutasyondur. .
Aslında, Wolf-Hirschhorn sendromlu kişilerin yüzde 85 ila 90'ında, hastalığın aile öyküsü yoktur. Wolf-Hirschhorn sendromu, herhangi bir ırk veya etnik kökene sahip insanlarda ortaya çıkarken, kadın erkeklerin iki katı etkilenir .
Semptomlar
Wolf-Hirschhorn sendromu, vücudun çoğu yerinde malformasyonlara neden olur çünkü genetik hata fetal gelişim sırasında ortaya çıkar.
Daha karakteristik semptomlardan biri, "Yunan savaşçı miğferi" olarak tanımlanan yüz özellikleri olup, bunlar topluca belirgin bir alın, geniş gözler ve geniş gagalı bir burnu içerir. Diğer semptomlar şunları içerebilir:
- Derin zihinsel engel
- Küçük kafa
- Yarık dudak
- Çok kısa boy
- Ellerin, ayakların, göğsün ve omurganın malformasyonu
- Düşük kas tonusu ve zayıf kas gelişimi
- Avuç içlerinde "maymun kırışıklıkları" olarak adlandırılan kırışıklıklar
- Cinsel organların ve idrar yollarının az gelişmişliği veya malformasyonu
- Nöbetler (etkilenen bireylerin yüzde 88 ila 99'unda meydana gelir)
- Ciddi kalp defektleri, özellikle atriyal septal defekt (genellikle "kalpte delik" olarak bilinir), ventriküler septal defekt (kalbin alt odaları arasındaki bağlantının bir malformasyonu) ve pulmonik stenoz (kalpten akışın engellenmesi) pulmoner arter)
Teşhis
Wolf-Hirschhorn sendromunun belirtileri, bebek hala rahimdeyken ultrasonla veya doğumdan sonra ortaya çıkmasıyla önerilebilir.Ayırt edici yüz özellikleri tipik olarak çocuğun bozukluğa sahip olduğuna dair ilk ipucudur. Teşhisi doğrulamak için genetik test gereklidir.
Hamilelik sırasında Wolf-Hirschhorn'dan şüpheleniliyorsa, genetik testin yanı sıra floresan in situ hibridizasyon (FISH) adı verilen daha sofistike bir test de yapılabilir.
Kemik ve iç malformasyonları araştırmak için X ışınları, böbrekleri incelemek için böbrek ultrasonografisi ve beynin manyetik rezonans görüntüleme (MRI) gibi ek testler, bebeğin karşılaşabileceği semptomların aralığını tanımlamaya yardımcı olabilir.
Tedavi
Bir kez ortaya çıktıktan sonra doğum kusurunu gidermek için hiçbir tedavi olmadığından, Wolf-Hirschhorn sendromunun tedavisi çeşitli semptomları ele almaya odaklanır. Bu, nöbetleri tedavi etmek için ilaçları, kas ve eklem hareketliliğini sürdürmek için fiziksel ve mesleki terapiyi ve organ anormalliklerini onarmak için ameliyatı içerebilir.
Wolf-Hirschhorn sendromu ile karşı karşıya kalan bir ailenin karşılaşabileceği zorlukları en aza indirmenin bir yolu olmasa da, hastalık için belirlenmiş bir yol olmadığını hatırlamak da önemlidir. Wolf-Hirschhorn ile doğan bazı çocukların, varsa, çok az önemli organ problemleri olabilir ve yetişkinliğe kadar iyi yaşayabilir.
Zihinsel engelliliğin ciddiyeti de önemli ölçüde değişebilir. Bu nedenle, Wolf-Hirschhorn'lu bir çocuğun ortalama yaşam beklentisi bilinmemektedir çünkü bozukluğun şiddeti ve semptomları çok çeşitlidir.
Wolf-Hirschhorn sendromlu bir çocuk yetiştirmenin zorluklarıyla daha iyi başa çıkmak için, profesyonel yönlendirmeleri, hasta merkezli bilgileri ve ihtiyacınız olan duygusal desteği sağlayabilen savunuculuk gruplarına ulaşmak önemlidir. Bunlar arasında Boca Raton, Florida'daki Kromozom Bozukluğu Sosyal Yardım grubu ve 4P Destek Grubu bulunmaktadır.