İçerik
Tam ekzom dizileme (WES), genlerdeki değişimleri tanımlamak için kullanılabilen moleküler bir genetik işlemdir. Bu yöntem nispeten yenidir ve teknoloji hızla ilerledikçe, daha fazla araştırma ve daha pratik klinik amaçların keşfinin ortaya çıkması beklenmektedir.Genetik testler çok popüler hale geliyor - belirli genetik özellikleri belirlemek ve hangi etnik kökenlerin atalarınızın bir parçası olduğunu öğrenmek için saçınızı veya tükürük numunelerinizi kullanan ürünler satın alabilirsiniz.
WES, bu tür genetik testlerden biraz farklıdır çünkü bu testteki anormallikleri tanımlamak için kullanılır. herşey Bu anormallikler daha önce herhangi bir hastalıkla ilişkilendirilmemiş olsa bile, genlerinizin Örneğin, meme kanseri ile ilişkili olarak tanımlanan genler gibi belirli bir gen anormalliğini aramak doğru test değildir.
Genler Nasıl Çalışır?
WES tıbbi bir hastalığın genetik nedenini bulmak için model aramak için kullanılabilir. Kromozomlarınız, genetik kodunuzu içeren moleküllerdir. (23 çift kromozomunuz vardır - bunlara DNA molekülleri de denir.) Uzun nükleotid molekülleri iplikçiklerinden oluşurlar. Vücudunuz, protein üretmek için kromozomlarınızdaki nükleotidlerin sırasını okur.
DNA moleküllerindeki nükleotid sekansındaki değişiklikler, hepimiz arasındaki özelliklerin varyasyonlarını açıklar.
Hastalığa neden olan değişiklikler genellikle mutasyonlar olarak adlandırılır.
WES kullanmayı düşünüyorsanız, genetik hakkında bazı temel bilgileri anlamanıza yardımcı olur.
Genler ve Genomlar
Vücudunuzun tüm özellikleri protein üretimiyle oluşur. Genler, özelliklerinizi üreten proteinleri kodlayan nükleotid dizileridir. 46 kromozomunuzun tümünün genetik kodlamasına genomunuz denir.
Genlerin ve DNA'nın ParçalanmasıEksonlar
Bir DNA molekülünün genleri kodlayan nükleotid bölümlerine ekson denir. İntronlarla serpiştirilmişlerdir, bunlar nükleotid dizileri olan özellikleri kodlamayın. Tek bir gen, birden çok proteini kodlayan birkaç eksondan oluşabilir. Eksonlar, toplam DNA'nızın yalnızca yüzde 1 ila 2'sini oluşturur.
Her ekson aslında protein üretiminin başlamasını sağlayan bir nükleotid dizisi ile başlar ve protein üretiminin sona ermesini sağlayan bir nükleotid dizisi ile biter.
Ekzom
Tüm kromozom setinizdeki tüm eksonlara ekzom adı verilir. Tüm ekzom genom dizilimi, bir hastalıktan veya sağlık sorunundan sorumlu olabilecek anormallikleri belirlemek için tüm ekzomunuza bakar.
Sınırlamalar
WES oldukça kapsamlıdır ve vücudunuzdaki tüm genleri inceler. Ancak intronları hiç incelemiyor. İntronların vücudunuz üzerinde bir miktar etkisi olabileceğine inanılıyor, ancak bu etki tam olarak anlaşılmamış ve şu anda eksonların etkisi kadar etkili olduğu düşünülmüyor.
İşlem
WES genomlarınızı analiz etmek için bir kan örneği kullanır. Vücudunuzdaki her hücre, 46 kromozomunuzun tamamının tam bir kopyasını içerir, bu nedenle kan hücreleri bu tür testler için yeterlidir.
WES testi, örneklenen DNA'nın nükleotid dizisini standart veya "normal" bir DNA dizisiyle karşılaştıran hibridizasyon adı verilen moleküler bir teknik kullanır.
WES, halihazırda hastalığa neden olduğu bilinen mutasyonları tespit edebilir ve ayrıca genetik kodda bir hastalıkla ilişkilendirilmemiş değişiklikleri de tespit edebilir.
Nerede Test Edilir
Tam ekzom dizilimi çalıştıran birçok laboratuvar var. Doktorunuz sizden tam ekzom sekanslama yaptırmanızı istiyorsa, kanınızı doktorunuzun ofisinde alabilirsiniz ve numune yorumlanması için uzman bir laboratuvara gönderilebilir.
Testi doktor siparişi olmadan alıyorsanız, WES testi doğrudan yapan uzman bir laboratuara başvurabilir ve onlardan talimatlarını isteyebilirsiniz.
Maliyet
Test maliyetini kontrol etmeniz ve ayrıca sağlık sigortanızın testin masraflarını karşılayıp karşılamayacağını kontrol etmeniz önemlidir. WES nispeten yeni bir teknoloji türüdür ve sigorta şirketiniz, poliçelerine bağlı olarak maliyeti karşılayabilir veya karşılamayabilir.
Test için kendiniz ödeme yapmayı planlıyorsanız, maliyet 400 ila 1.500 $ arasında değişebilir.
Düşünceler
Siz veya çocuğunuz tam bir genomik dizilemeye sahip olacaksanız, sonuçların farkında olmanız gerekir. WES'e girmeden önce dikkate alınması gereken çeşitli şeyler vardır.
Gizlilik
Genetik sonuçlarınız, özellikle bir doktor testinizi talep ederse ve sağlık sigortanız ödüyorsa, tıbbi kaydınızın bir parçası olabilir. Sağlık sigortası şirketiniz, testi yürüten şirket ve potansiyel olarak tedarikçilerinden herhangi biri (veya bilgisayar sistemlerine giren herhangi biri) bilinen herhangi bir genetik özellik için genleri taşıyıp taşımadığınızı öğrenebilir.
Bunların genetik testler olduğu düşünüldüğünde, sizinle akraba olan insanları da etkileyebilecek sonuçlar var. Mahremiyetinizi koruyan yasalar ve önceden var olan koşulların sağlık sigortanızı etkilemesini engelleyen düzenlemeler olsa da, bu bilgi düzeyi emsalsizdir. Mahremiyet açısından beklenmedik kişisel ve mesleki sonuçlar olabilir.
Hastalık Duyarlılığı Farkındalığı
Birçoğu, genomik testlerin sağlıkları hakkında başlangıçta pazarlık ettiklerinden daha fazlasını ortaya çıkaracağından endişe duyuyor. Huntington hastalığı gibi son derece nadir durumlar dışında, genetik testler bir kişinin tıbbi geleceğini göstermez.
Vakaların çoğunda, bir kişinin çeşitli tıbbi rahatsızlıklar için artan bir riske sahip olduğunu ortaya çıkarma potansiyeline sahiptir. Bir kişi çok kapsamlı bir şekilde test edildiğinden, keşfedilen birkaç anormallik olabilir. Bununla birlikte, çoğu asla belirli bir hastalığa veya duruma yol açmaz.
Bu keşif aşamasında, muhtemelen hiç kimse, bir kişinin geleceği için kesin tıbbi çıkarımların ne olduğunu veya hangi "anormalliklerin" belirli bir hastalığa veya duruma yol açacağını bile ayırt edemeyecektir.
Bir Teste Karar Vermek
Kromozomlarınızı WES'den farklı şekilde değerlendiren birkaç benzer genetik test vardır ve her bir farklı test türünün avantajları ve dezavantajları vardır.
Kromozomal Analiz
Kromozom analizi ayrıca karyotipleme olarak da tanımlanmaktadır. Bu test, kromozomun fazladan bir kopyası veya eksik bir kromozom gibi değişiklikler olup olmadığını görmek için tüm kromozomlarınızı analiz edebilir.
Kromozom testi, uzun veya kısa kromozomlar gibi kromozom yapısındaki önemli değişiklikleri de tespit edebilir.
Karyotipleme, kromozom 21'in fazladan bir kopyasının bulunduğu Down sendromu gibi durumları belirleyebilir. Bununla birlikte, bir gendeki küçük mutasyonları tespit edemez.
Tam Genomik Dizi
Tam bir genomik dizi, daha kapsamlı olması dışında tüm ekzom dizilemesine benzer. İntron dizileri de dahil olmak üzere tüm genoma bakar. Bütün genomik dizileme, bütün ekzom dizilemeden de daha maliyetlidir.
Moleküler Genetik Testler
Mikrodizi genetik testi olarak da tanımlanan bu çalışmalar, bir kromozom üzerindeki belirli bir alandaki değişiklikleri veya bilinen mutasyonları bulmak için DNA'nızın küçük bir bölümünü bilinen genlerle veya seçilmiş bir DNA sekansıyla karşılaştırır.
Huntington hastalığı genleri ve bazı meme kanseri genleri gibi, bir kromozomun bilinen bir yerindeki bir mutasyonun neden olduğu bir durumun semptomlarına sahipseniz bu testler yararlıdır.
Verywell'den Bir Söz
WES hala nispeten yeni bir genetik test yöntemidir ve pratik kullanımda en iyi şekilde nasıl uygulanabileceği henüz tam olarak belli değil.
Siz veya sevdiğiniz biri genetik test yaptırıyorsa dikkate alınması gereken ciddi sorunlar vardır. Şüpheli bir genetik rahatsızlığın tedavisi genetik bozukluğa göre düzenlenmişse, test yoluyla potansiyel olarak kazanacağınız çok şey vardır. Test tedavinizi etkilemese bile, sonuçlar prognozunuzu anlamak ve aile üyelerine risk altında olabileceklerini bildirmek için faydalı olabilir. Normal veya anormal sonuçlara nasıl tepki vereceğinizi dikkatlice düşünün ve testi yaptırmadan önce mahremiyetinizi dikkatlice değerlendirin.
Genomik Test Hastalıkları Nasıl Ortaya Çıkarır?