İçerik
- Nadir Bir Hastalık İçin Doğru Teşhisi Bulmak
- Teşhis Almak Neden Bu Kadar Zor?
- Hastalığınız Nadir Olduğunda Tanı Zorlaşır
- Belirtileriniz Spesifik Olmadığında Tanı Zorlaşır
- Belirtileriniz Olağandışı ise Teşhis Zordur
- "Ders Kitabı" Belirtileriniz Yoksa Teşhis Zordur
- Bilgi Yeniyse veya Değişiyorsa Teşhis Zordur
- Bir Uzmanı Görmeyi Sonsuza Kadar Bekliyordunuz
- İlk 50 Kez Hikayenizi Anlatmak Kolaydı
- Hikayenizi 51. Kez Tekrar Etmek Neden Ödeyebilir?
- Tanı Bulunmadığında
- Nadir Bir Hastalıkla Başa Çıkmak
Nadir Bir Hastalık İçin Doğru Teşhisi Bulmak
Doğru teşhisi almak, hastalığınız için doğru tedaviyi almak için genellikle büyük bir engeldir. Daha az bilinen veya nadir bir hastalığı olan biri için özellikle zordur. Pek çok kişi tanı alamıyor, yanlış tanı konuyor veya farklı doktorlardan çok sayıda çelişkili tanı alıyor.
Neden hasta hissettiğine dair cevap aramak uzun ve sinir bozucu bir deneyim olabilir. Pek çok insan bu deneyimi, tıbbi testlerin çalkantılı doğası ve bilinmeyeni dolaşmak zorunda olduğu için bir roller coaster yolculuğu veya "yolculuk" olarak tanımlar.
Teşhis Almak Neden Bu Kadar Zor?
Doktorunuzun durumunuzu teşhis etmekte zorlanmasının birçok nedeni olabilir. Teşhisinizde gecikmeye neden olabilecek başlıca nedenlerden bazıları şunlardır:
Hastalığınız Nadir Olduğunda Tanı Zorlaşır
Sonunda özel durumunuz hakkında bir şeyler bilen birini bulmadan önce birçok doktor görebilirsiniz. Bazı hastalıklar o kadar nadirdir ki, yalnızca bir genetikçi (genetik uzmanı) tarafından yapılan genetik testler bir ana nedeni belirleyebilir.
Amerika Birleşik Devletleri'nde 200.000'den az veya Avrupa Birliği'nde her 10.000 kişide 5'ten az kişide nadir görülen bir hastalık görülür. Yaşadıklarınıza dair kaydedilmiş vakalar olmadıkça, semptomlarınızı mevcut tüm olası hastalıklarla karşılaştırmak çok zor olabilir.
Belirtileriniz Spesifik Olmadığında Tanı Zorlaşır
Bazı nadir hastalıkların zayıflık, anemi, ağrı, görme sorunları, baş dönmesi veya öksürük gibi semptomları vardır. Pek çok farklı hastalık bu semptomlara neden olabilir, bu nedenle bunlara "nonspesifik" denir, yani belirli bir hastalığın belirtisi değildirler. Doktorlar, öncelikle semptomların daha yaygın nedenlerine bakacak şekilde eğitilmiştir, bu nedenle sizi ilk muayene ettiklerinde nadir görülen bir hastalığın çizgisini düşünmüyor olabilirler.
Tıpta, bir at tarlasında bir at aradığınıza dair bir söz vardır. Bu alanda nadir görülen bir hastalık zebradır. Doktorların bir atla uğraşmadıklarını fark etmeleri ve zebra aramak için zihniyetlerini değiştirmeleri genellikle uzun zaman alabilir.
Belirtileriniz Olağandışı ise Teşhis Zordur
Alışılmadık bir semptomun bir teşhisi saptamaya yardımcı olacağı mantıklı görünüyor, ancak bu yalnızca sizi muayene eden doktor aynı semptomlara neden olan bir hastalığa aşina ise geçerlidir. Doktorunuz bu belirtiye neden olan herhangi bir hastalığı bilmiyorsa, muhtemelen durumunuz hakkında bir şeyler bilen bir uzmana yönlendirileceksiniz.
Olağandışı bir semptomunuz varsa, bu sizin için son derece sinir bozucu olabilir. Doktorunuzun yalnızca semptomunuz için nereden açıklama arayacağını bilmediğini, aynı zamanda semptomunuza gerçekten inanmadığını hissedebilirsiniz. Şimdi, sadece alışılmadık bir semptomla başa çıkmakla kalmıyorsunuz, aynı zamanda doktorunuzun size inanıp inanmadığını ve size güvenip güvenmediğini sorguluyorsunuz. Bu, tıbbi bakımınızda gerçekten kendi savunucunuz olmanız gereken bir zamandır ve unutmayın, doktorunuz size inanmıyorsa bu sizin sorununuz değildir. Endişelenmenize ve bir semptomunuz olduğunu "kanıtlamaya" çalışmanıza gerek yoktur. Bu şekilde köşeye sıkışmış hissediyorsanız, ikinci ve tarafsız bir görüş alma zamanı gelmiş olabilir.
"Ders Kitabı" Belirtileriniz Yoksa Teşhis Zordur
Nadir görülen bir hastalığınız olabilir, ancak belirtileriniz hastalığın “klasik” veya tipik resmine uymayabilir. Genellikle hastalığa eşlik etmeyen semptomlarınız olabilir veya hastalıkla birlikte beklenen tüm semptomlara sahip olmayabilirsiniz. Bu nedenle doktorlar size nadir görülen hastalığı teşhis etmekte tereddüt edebilir.
Bir durum için bir semptom listesinde, çoğu insanda semptomların sadece birkaçına sahip olduğunu unutmayın. Ek olarak, kişilerin listelenmemiş birkaç semptomu olabilir.
Bilgi Yeniyse veya Değişiyorsa Teşhis Zordur
Bazen doktorlar bir bulguyu bir teste not edebilir, ancak güncel bilgi eksikliği nedeniyle bulguyu reddedin. Doktor sizin belirtilerinizi değerlendiren diğer doktorlara raporunu iletirse, bu durum maalesef devam edebilir.
Tarlov kistleri veya meningeal kistleri olan kişiler buna bir örnek. Bu kistlerin dayanılmaz ağrıya ve bu kistlerle yaşayanların hayatını bozan nörolojik sakatlığa neden olabileceğine dair kanıtlar vardır. Son çalışmaları keşfedecekseniz, bu kistlerin büyük acılara ve sakatlığa neden olduğu açıktır, ancak daha yeni radyolojik ve cerrahi prosedürlerin çoğu insan için önemli bir rahatlama sağlayabileceği açıktır.
Bununla birlikte, literatürde, bu kistler çoğu kez (hala) sorgulanabilir önemi olan tesadüfi bulgular olarak reddedilmektedir. Diğer bir deyişle, semptomlarınıza "uyan" bir teşhisiniz olsa bile, semptomlarınız göz ardı edilebilir ve bu nedenle teşhis atlanabilir. Ve yanlış teşhisle, etkili tedavinin kaybı takip eder.
Bir Uzmanı Görmeyi Sonsuza Kadar Bekliyordunuz
Nadir hastalıklarda uzmanlaşmış bir doktordan randevu almak zor olabilir, bazen birisini görmeden önce üç ila altı ay veya belki daha uzun süre alabilir. Bu kadar uzun süre beklemek, yalnızca elinizde ne olduğundan emin olmadıklarını veya başka bir uzmana gitmenizi istediklerini söylemek hayal kırıklığı yaratabilir ve sinir bozucu olabilir.
Bu şekilde bekleyen birçok insan, birini hiç beklemeden görebildiklerini duyarlarsa rahatlayabilir. Yine de, bazı doktorların randevu almanın bu kadar zor olmasının nedeni, genellikle bir cevap bulmaya çalışmak için fazladan dokuz metre gitmeleridir. Bu kesinlikle her zaman böyle değildir, ancak akılda tutulması gereken bir şeydir.
İlk 50 Kez Hikayenizi Anlatmak Kolaydı
Kızının hastalığının ne olduğunu, tıbbi ve cerrahi geçmişini ve mevcut ilaçlarını açıklayan dört sayfa yazan, nadir görülen bir hastalığı olan bir çocuk annesi tanıyoruz. Kızını muayene eden her yeni doktora bu sayfaların kopyalarını verir, böylece her şeyi tekrar etmek zorunda kalmaz. Aynı bilgileri defalarca vermek zorunda kaldığınız için onun kadar sinirli hissedebilirsiniz. Doktorlar çizelgenizi okumamış veya test sonuçlarınıza bakmamış gibi görünebilir.
Hikayenizi 51. Kez Tekrar Etmek Neden Ödeyebilir?
Ancak gerçek şu ki, bazen başka bir doktorun başka bir doktorun notlarını ve sonuçlarını okumasını istemezsiniz. Tıpta oldukça kolay bir cevabın göz ardı edilmesi alışılmadık bir durum değil çünkü ardışık doktorlar sizi daha önce görmüş olan doktorların notlarına ve sonuçlarına güveniyorlar. Örneğin, bu muayene önceki bir doktor tarafından normal olarak bildirilmişse, yeni bir uzman muayenenizin önemli bir bölümünü gözden kaçırabilir. (Yukarıdaki örneğimizde, belki de güncel olmayan bir doktor, bir MRI'daki bir Tarlov kistinin bulgularını tesadüfi bir bulgu olarak değerlendirerek reddetmiştir. Bu durumda, teşhis, doktorla görüşmeden önce bile gözden kaçacaktır.)
Doktorlara bazen tıp fakültesinde veya ihtisas programında öğretilen bir teknik, bir hastayı sanki o hastanın daha önce ziyaret veya muayenesi yokmuş gibi görmektir. Bu dersin mesajı, doğru bir teşhisin çoğu zaman gözden kaçabileceğidir çünkü doktorlar, hastayı daha önce görmüş olan hekimlerin muayene ve test sonucuna güvenirler. Erken bir hata yapılmışsa, bu hata bazen bir doktor geri adım atıp soruna yepyeni ve taze gözüyle bakmadığı sürece devam eder. "İki zihin birden iyidir" sözüne rağmen, bir doktor şimdiye kadar yaptığınız çalışmayı zaten okuduğunda, onun görüşü tamamen yeni bir fikir değildir. Hepimiz daha önce duyduğumuz bilgilerden etkileniyor ve önyargılıyız.
Bazı doktorlar, vermeniz gereken bazen temel ipuçlarını gözden kaçırmak istemedikleri için, ileride okumazlar (size aynı soruları tekrar sormalarının nedeni). Sizden en baştan başlamanızı ve tüm geçmişinizi tekrar acı bir şekilde gözden geçirmenizi isteyen bir doktor, daha önce dikkate alınmış gibi göz ardı edilen kolay bir cevabı bulan kişi olabilir.
Tanı Bulunmadığında
Bazen, en iyi uzmanları görmenize rağmen, doğru bir teşhis alamazsınız. Doktorlar "etiyolojisi bilinmeyen" veya "idiyopatik" (yani "nedenini bilmiyoruz" veya tıp öğrencilerinin dediği gibi "bir ipucumuz yok") veya "atipik" gibi kelimeler kullanabilirler. "sıradışı" anlamına gelir).
Belirtilerinize en iyi uyan bir tanı konulabilir veya iki veya daha fazla tanı birlikte verilebilir. ABD Ulusal Sağlık Enstitüleri (NIH), nadir hastalıkları olan kişilerin tanı koymada zorluk yaşayabileceğini kabul ederek, Eylül 2008'de Teşhis Edilmemiş Hastalıklar Programını başlattı.
NIH araştırma programı, gizemli koşullara sahip insanlara cevap vermeye ve hastalıklar hakkında tıbbi bilgileri ilerletmeye çalışmak için yaklaşık 50 ila 100 tanı konmamış hastalık vakasını değerlendiriyor. Tıbbi bir durumunuz varsa ancak tanı yoksa, bu programa katılmak için doktorunuzla konuşun.
Şu anda durumunuz için bir teşhisiniz olmasa bile düzenli takip ziyaretleri için doktorunuzu görmeye devam etmeniz önemlidir. Doktorunuz herhangi bir sağlık değişikliğini takip edebilir, zaman geçtikçe yeni bilgilerle karşılaşabilir ve nihai bir teşhise yol açabilecek ipuçları toplayabilir.
Ancak, bir doktorun semptomlarınızı taze ve tarafsız bir şekilde değerlendirme fırsatı bulamadıysanız, bu önemli bir sonraki adımdır.
Nadir Bir Hastalıkla Başa Çıkmak
Nadir görülen bir hastalıkla baş etmenin zor sorunlarından biri, örneğin meme kanseri için olduğu gibi destek ağlarının olmamasıdır. Neyse ki, nadir hastalıkları olan pek çok insan artık nadir hastalık destek grupları ve insanların birçok farklı türde nadir hastalığa sahip olduğu nadir hastalık sosyal ağ toplulukları aracılığıyla destek buluyor, ancak teşhis edilmesi zor veya teşhis edilmemiş rahatsızlıklara sahip kişilerin karşılaştığı benzersiz hayal kırıklıklarını ve zorlukları anlıyor. .
Hala bir teşhis bekliyorsanız, nadir görülen bir teşhisi beklemenin duyguları hakkındaki bu düşünceleri inceleyin.